Hội chứng ATR-X là gì?

• Nguyên nhân gây ra hiện tượng này là gì?
• Các triệu chứng là gì?
• Bệnh này được chẩn đoán như thế nào?
• Bệnh này được điều trị như thế nào?

Nếu con bạn mắc hội chứng ATR-X, điều đó có nghĩa là chúng mắc một tình trạng sẽ gây ra những hạn chế nghiêm trọng về khả năng học tập, lý luận và giao tiếp của chúng. Đây là một rối loạn hiếm gặp được di truyền qua gia đình bạn.

Không có cách chữa trị, nhưng hãy trao đổi với bác sĩ về các chương trình can thiệp sớm có thể giúp con bạn đạt được tiềm năng của riêng mình. Và hãy liên hệ với gia đình và bạn bè để có được sự ủng hộ về mặt cảm xúc mà bạn cần. Bác sĩ cũng có thể gợi ý các nhóm hỗ trợ, nơi bạn có thể gặp gỡ những phụ huynh khác đang phải đối mặt với những thách thức tương tự.

Nguyên nhân gây ra hiện tượng này là gì?

Hội chứng ATR-X là do những thay đổi, được gọi là đột biến, trong một gen có tên là ATRX được truyền từ cha mẹ sang con cái.

Gen ATRX đóng vai trò trong sự phát triển của trẻ. Bất kỳ khiếm khuyết nào cũng có thể dẫn đến những thay đổi gây ra khuyết tật trí tuệ và các triệu chứng khác của bệnh.

Hội chứng ATR-X hầu như chỉ ảnh hưởng đến trẻ trai. Phụ nữ có thể là người mang bệnh, nhưng họ hầu như không bao giờ có triệu chứng.

Các triệu chứng là gì?

Các triệu chứng khác nhau ở mỗi người. Nhiều triệu chứng bạn có thể nhận thấy khi con bạn còn là trẻ sơ sinh . Các vấn đề khác có thể không xuất hiện cho đến khi con bạn lớn hơn.

Một số triệu chứng phổ biến là:

Khuyết tật trí tuệ. Điều này có nghĩa là con bạn có thể:

• Học chậm hơn
• Gặp khó khăn khi cho người khác biết họ muốn hoặc cần gì
• Gặp khó khăn khi tự ăn hoặc mặc quần áo
• Cảm thấy khó khăn khi phải nhớ lại mọi thứ
• Không thể hiểu được kết quả của hành động của họ
• Gặp khó khăn khi giải quyết vấn đề

Chậm nói và chậm đi nghiêm trọng. Hầu hết những người mắc hội chứng ATR-X không bao giờ nói hoặc ký hiệu được quá vài từ.

Rối loạn này cũng gây ra trương lực cơ yếu. Điều đó làm chậm các kỹ năng vận động, như ngồi, đứng và đi. Một số người không bao giờ học cách tự đi.

Các đặc điểm khuôn mặt độc đáo. Bao gồm:

• Đôi mắt cách xa nhau
• Mũi nhỏ, lỗ mũi hếch lên
• Tai thấp
• Môi trên có hình dạng giống chữ "V" ngược
• Môi dưới hơi nhô ra

Bộ phận sinh dục bất thường. Trong một số trường hợp, tinh hoàn có thể không di chuyển xuống bìu hoặc lỗ mở của đường tiết niệu có thể bị lệch.

Các triệu chứng khác có thể bao gồm:

• Kích thước đầu nhỏ hơn nhiều so với bình thường
• Chiều cao ngắn hơn
• Dấu hiệu của một rối loạn máu gọi là bệnh thalassemia alpha

Bệnh này được chẩn đoán như thế nào?

Bác sĩ có thể nghi ngờ hội chứng ATR-X khi trẻ mới sinh hoặc trong giai đoạn đầu đời, dựa trên các triệu chứng của trẻ. Ví dụ, họ có thể thấy các đặc điểm khuôn mặt độc đáo hoặc nhận thấy các dấu hiệu chậm phát triển.

Để chẩn đoán rối loạn này, bác sĩ có thể yêu cầu xét nghiệm máu cụ thể hoặc xét nghiệm gen để tìm gen ATRX đột biến.

Bệnh này được điều trị như thế nào?

Không có cách tiếp cận chung nào để điều trị hội chứng ATR-X. Bác sĩ sẽ đưa ra kế hoạch kiểm soát căn bệnh dựa trên các triệu chứng của con bạn và mức độ nghiêm trọng của chúng.

Có khả năng con bạn sẽ cần gặp nhiều chuyên gia y tế, bao gồm cả chuyên gia trị liệu ngôn ngữ và bác sĩ chỉnh hình. Họ sẽ lập kế hoạch điều trị nhắm vào bất kỳ vấn đề cụ thể nào. Bác sĩ cũng sẽ theo dõi quá trình phát triển và lớn lên của con bạn. Hãy hỏi họ cách bạn có thể tìm hiểu về các dịch vụ giáo dục đặc biệt.

Sẽ có rất nhiều thách thức, nhưng bạn không phải đối mặt với chúng một mình. Hãy kiểm tra với các tổ chức có thể cung cấp cho bạn thông tin về tình trạng của con bạn và kết nối bạn với các nhóm hỗ trợ. Một số nơi để bắt đầu là các trang web của các nhóm như Hiệp hội khuyết tật trí tuệ và phát triển Hoa Kỳ (AAIDD) và Trung tâm thông tin về bệnh di truyền và hiếm gặp (GARD) .

NGUỒN:

Tài liệu tham khảo về di truyền học: "Hội chứng khuyết tật trí tuệ liên kết nhiễm sắc thể X Alpha Thalassemia", "Gen ATRX".

CDC: "Sự thật về khuyết tật trí tuệ."

Đánh giá về gen : "Hội chứng khuyết tật trí tuệ liên kết với nhiễm sắc thể X Alpha Thalassemia".

Tổ chức quốc gia về các rối loạn hiếm gặp: "Hội chứng khuyết tật trí tuệ liên kết nhiễm sắc thể X Thalassemia Alpha".

Trung tâm thông tin về bệnh di truyền và bệnh hiếm gặp: "Hội chứng khuyết tật trí tuệ liên kết nhiễm sắc thể X Alpha Thalassemia".

Hiệp hội khuyết tật trí tuệ và phát triển Hoa Kỳ: "Những câu hỏi thường gặp về khuyết tật trí tuệ."