Hội chứng Bartter là gì?

• Triệu chứng
• Nguyên nhân
• Chẩn đoán và điều trị

Hội chứng Bartter là một nhóm các tình trạng hiếm gặp tương tự ảnh hưởng đến thận . Đây là bệnh di truyền, có nghĩa là do vấn đề về gen gây ra.

Nếu bạn mắc bệnh này, quá nhiều muối và canxi sẽ thoát ra khỏi cơ thể khi bạn đi tiểu. Nó cũng có thể gây ra tình trạng nồng độ kali thấp và nồng độ axit cao trong máu . Nếu tất cả những điều này mất cân bằng, bạn có thể gặp nhiều vấn đề sức khỏe khác nhau.

Có hai dạng chính của hội chứng Bartter. Hội chứng Bartter trước khi sinh bắt đầu trước khi sinh. Nó có thể rất nghiêm trọng, thậm chí đe dọa tính mạng. Trẻ sơ sinh có thể không phát triển như bình thường trong bụng mẹ hoặc có thể được sinh ra quá sớm.

Dạng còn lại được gọi là dạng cổ điển. Dạng này thường bắt đầu từ thời thơ ấu và không nghiêm trọng như dạng trước khi sinh. Nhưng nó có thể ảnh hưởng đến sự phát triển và gây ra sự chậm phát triển.

Hội chứng Gitelman là một phân nhóm của hội chứng Bartter. Hội chứng này có xu hướng xảy ra muộn hơn -- thường là từ 6 tuổi đến tuổi trưởng thành.

Triệu chứng

Các triệu chứng có thể khác nhau ở mỗi người, ngay cả với những người có cùng tình trạng. Một số triệu chứng phổ biến bao gồm:

• Táo bón
• Đi tiểu thường xuyên
• Nói chung là cảm thấy không khỏe
• Yếu cơ và chuột rút
• Thèm muối
• Khát nước dữ dội
• Chậm phát triển và tăng trưởng bình thường

Hội chứng Bartter trước khi sinh có thể được chẩn đoán trước khi sinh. Hội chứng này có thể được phát hiện nếu có dấu hiệu thận của em bé không hoạt động bình thường hoặc có quá nhiều chất lỏng trong tử cung.

Trẻ sơ sinh mắc dạng hội chứng này có thể đi tiểu rất thường xuyên và có thể có:

• Sốt cao nguy hiểm
• Mất nước
• Nôn mửa và tiêu chảy
• Các đặc điểm khuôn mặt bất thường như khuôn mặt hình tam giác, trán rộng, tai nhọn lớn
• Thiếu sự tăng trưởng bình thường
• Điếc khi sinh ra

Nguyên nhân

Gen mang theo các chỉ dẫn giúp cơ thể bạn hoạt động đúng. Các bệnh di truyền có thể xảy ra khi có sự thay đổi trong gen (gọi là đột biến).

Có ít nhất năm gen liên quan đến hội chứng Bartter và tất cả đều đóng vai trò quan trọng trong cách thận của bạn hoạt động -- đặc biệt là khả năng hấp thụ muối. Mất quá nhiều muối qua nước tiểu (lãng phí muối) có thể ảnh hưởng đến cách thận hấp thụ các chất khác, bao gồm kali và canxi.

Sự thiếu cân bằng giữa các yếu tố này có thể dẫn đến những vấn đề nghiêm trọng:

• Quá ít muối có thể gây mất nước , táo bón và đi tiểu thường xuyên.
• Quá ít canxi có thể làm xương yếu đi và gây ra sỏi thận thường xuyên.
• Nồng độ kali trong máu thấp có thể gây ra tình trạng yếu cơ, chuột rút và mệt mỏi .

Chẩn đoán và điều trị

Đối với trẻ em có triệu chứng của hội chứng Bartter cổ điển, bác sĩ sẽ tiến hành kiểm tra kỹ lưỡng cùng với xét nghiệm máu và nước tiểu . Dạng tiền sản có thể được chẩn đoán trước khi sinh bằng cách xét nghiệm nước ối trong tử cung.

Xét nghiệm di truyền cũng có thể được thực hiện. Bác sĩ của con bạn sẽ lấy máu và có thể là một số mẫu mô nhỏ để bác sĩ chuyên khoa có thể tìm kiếm đột biến.

Sau khi con bạn được chẩn đoán, việc chăm sóc của con bạn có thể bao gồm một nhóm chuyên gia, bao gồm bác sĩ nhi khoa, chuyên gia về thận và nhân viên xã hội. Để đảm bảo con bạn duy trì sự cân bằng lành mạnh của chất lỏng và những thứ quan trọng khác, một hoặc một số điều sau đây có thể được khuyến nghị:

• Indomethacin, một loại thuốc chống viêm giúp cơ thể họ sản xuất ít nước tiểu hơn
• Thuốc lợi tiểu giữ kali, giúp giữ kali
• Thuốc ức chế RAAS, giúp ngăn ngừa tình trạng mất kali
• Bổ sung canxi , kali hoặc magiê hoặc kết hợp chúng
• Thực phẩm giàu muối, nước và kali
• Truyền dịch trực tiếp vào tĩnh mạch (dành cho trẻ sơ sinh bị bệnh nặng)

Vì không có cách chữa trị nên những người mắc hội chứng Bartter sẽ phải dùng một số loại thuốc hoặc thực phẩm bổ sung suốt đời.

NGUỒN:

Tổ chức quốc gia về các rối loạn hiếm gặp: "Hội chứng Bartter".

Tài liệu tham khảo tại trang chủ của Viện Y tế/Di truyền Quốc gia: "Hội chứng Bartter".

Merck Manual, Phiên bản dành cho người tiêu dùng: "Hội chứng Bartter và Hội chứng Gitelman."