Hội chứng bụng mận là gì?

• Hội chứng bụng mận là gì?
• Nguyên nhân gây ra hội chứng bụng mận
• Triệu chứng của hội chứng bụng mận
• Chẩn đoán hội chứng bụng mận
• Điều trị hội chứng bụng mận
• Tiên lượng hội chứng bụng mận
• Phải làm gì nếu bạn nghi ngờ con mình mắc hội chứng bụng quả mận

Hội chứng bụng mận có tên gọi khá buồn cười nhưng nó có thể gây ra hậu quả nghiêm trọng cho sức khỏe. 

Hội chứng bụng mận là gì?

Hội chứng bụng mận, còn được gọi là hội chứng Eagle-Barrett, là một khuyết tật bẩm sinh rất hiếm gặp. Nó cũng được gọi là hội chứng tam chứng vì nó có ba đặc điểm chính:

• Cơ bụng (dạ dày) bị thiếu hoặc rất yếu
• Một hoặc hai tinh hoàn ẩn
• Bàng quang to bất thường và gây ra các vấn đề về thận và hệ tiết niệu

Vấn đề quan trọng nhất trong các trường hợp hội chứng bụng mận là nhiều trẻ không thể làm rỗng hoàn toàn bàng quang. Điều này có thể gây ra các vấn đề đáng kể với bàng quang, thận và niệu quản, các ống nối thận và bàng quang.

Dị tật đường tiết niệu thường gặp ở trẻ em mắc hội chứng bụng mận. Những dị tật này gây ra:

• Sự giãn nở bất thường của niệu quản
• Sự tích tụ nước tiểu ở niệu quản và thận
• Nước tiểu chảy ngược vào niệu quản

Các dị tật bẩm sinh khác thường đi kèm với hội chứng bụng quả mận. Chúng có thể bao gồm các dị tật ở phổi, tim, ruột và hệ thống xương. Các dị tật ở bộ phận sinh dục ngoài có thể xảy ra ở bé gái, nhưng hội chứng bụng quả mận chủ yếu ảnh hưởng đến bé trai.

Nguyên nhân gây ra hội chứng bụng mận

Hiện tại vẫn chưa biết nguyên nhân gây ra hội chứng bụng mận. Tuy nhiên, có một số giả thuyết về cách phát triển của hội chứng này. 

Một giả thuyết cho rằng trong khi em bé đang phát triển, một số loại tắc nghẽn xảy ra ở bàng quang hoặc niệu đạo. Niệu đạo là ống dẫn nước tiểu từ bàng quang của bạn ra bên ngoài cơ thể. Khi tắc nghẽn xảy ra, nước tiểu không thể thoát ra khỏi cơ thể và tích tụ, dẫn đến bàng quang, niệu quản và thận to ra. Nếu bàng quang trở nên quá lớn, điều đó có thể khiến các cơ bụng teo đi hoặc ngăn tinh hoàn hạ xuống.

Một giả thuyết khác cho rằng cơ bụng không phát triển hoàn chỉnh, dẫn đến khó tiểu và gây sưng tấy, nhiễm trùng.

Giả thuyết thứ ba cho rằng cả tình trạng cơ kém phát triển và các vấn đề về tiết niệu đều là kết quả của cùng một nguyên nhân chưa được biết rõ, chẳng hạn như khiếm khuyết của hệ thần kinh.

Có một số trường hợp anh chị em ruột sinh ra đã mắc hội chứng bụng quả mận, khiến các nhà nghiên cứu tự hỏi liệu có yếu tố di truyền hay không. 

Triệu chứng của hội chứng bụng mận

Các triệu chứng phổ biến của bệnh đau bụng mận bao gồm:

• Bụng nhăn nheo
• Một chỗ phình ra phía trên xương mu do bàng quang gây ra
• Có thể nhìn thấy đường viền ruột
• Các cơ quan đường tiết niệu dễ cảm nhận
• Vấn đề về sức mạnh cốt lõi dẫn đến khó khăn khi ngồi hoặc đi bộ
• Nhiễm trùng đường tiết niệu tái phát
• Không có tinh hoàn ở bìu

Các triệu chứng và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng có thể khác nhau ở mỗi trẻ, nhưng bàng quang to gần như luôn luôn có. Bàn chân khoèo, một tình trạng mà bàn chân của trẻ sơ sinh bị xoắn khi mới sinh, thường gặp ở trẻ mắc hội chứng bụng quả mận. 

Các chuyên gia cũng tìm thấy một số mối liên hệ giữa hội chứng bụng mận và tật nứt đốt sống. Nứt đốt sống là một dị tật bẩm sinh ngăn cản tủy sống phát triển bình thường.

Chẩn đoán hội chứng bụng mận

Bác sĩ có thể xác định hội chứng bụng quả mận trong quá trình siêu âm trước khi sinh hoặc trong lần kiểm tra đầu tiên của trẻ sơ sinh. Bác sĩ có thể sẽ tiến hành một số xét nghiệm để xác minh chẩn đoán và xem xét toàn bộ mức độ của tình trạng này. Các xét nghiệm này có thể bao gồm:

• Siêu âm, bao gồm siêu âm thận
• Chụp X-quang, bao gồm chụp bể thận tĩnh mạch (IVP) và chụp bàng quang niệu đạo khi đi tiểu (VCUG), cả hai đều sử dụng thuốc nhuộm để hiển thị các vấn đề về đường tiết niệu
• Xét nghiệm máu để xác định thận của con bạn hoạt động tốt như thế nào

Điều trị hội chứng bụng mận

Vì hội chứng bụng mận có nhiều triệu chứng khác nhau và mức độ nghiêm trọng khác nhau nên bác sĩ có thể áp dụng nhiều phương pháp điều trị khác nhau để giúp điều trị căn bệnh này. 

Trẻ em mắc hội chứng bụng mận có thể cần phẫu thuật. Các ca phẫu thuật phổ biến cho hội chứng bụng mận bao gồm:

• Phẫu thuật mở thông bàng quang. Phẫu thuật  mở thông bàng quang là một thủ thuật trong đó bác sĩ phẫu thuật cắt qua bụng để tạo một lỗ nhỏ trong bàng quang. Điều này giúp trẻ làm rỗng bàng quang.
• Phẫu thuật cố định tinh hoàn.  Cố định tinh hoàn là phẫu thuật giúp tinh hoàn di chuyển xuống bìu.
• Phẫu thuật tạo hình bàng quang.  Phẫu thuật tạo hình bàng quang là một thuật ngữ khác để chỉ phẫu thuật tái tạo bàng quang.
• Phẫu thuật tăng cường cơ bàng quang.  Phẫu thuật tăng cường cơ bàng quang là phẫu thuật được sử dụng để tăng cường cơ bàng quang, thường bằng cách sử dụng ghép cơ hông.
• Mở rộng niệu đạo.  Phẫu thuật mở rộng niệu đạo giúp ngăn ngừa tắc nghẽn.
• Ghép thận.  Mặc dù hiếm gặp, nhưng đôi khi trẻ em mắc hội chứng bụng mận cần được ghép thận.

Tiên lượng hội chứng bụng mận

Tiên lượng của hội chứng bụng mận khô khác nhau ở mỗi trẻ. Tiên lượng phụ thuộc vào mức độ của tình trạng, độ tuổi của trẻ và sức khỏe tổng thể của trẻ.

Một số trẻ sơ sinh mắc hội chứng bụng quả mận có thể chết lưu. Những trẻ sơ sinh khác mắc hội chứng bụng quả mận có thể không sống được quá vài tháng sau khi sinh.

Ngay cả khi được điều trị, một số trẻ em vẫn có thể bị suy thận. Suy thận được mô tả là 85 đến 90% chức năng thận của bạn bị mất, dẫn đến thận của bạn không hoạt động đủ tốt để duy trì sự sống.

Thận là cơ quan rất quan trọng trong cơ thể bạn. Thận có trách nhiệm:

• Loại bỏ chất thải, độc tố và nước thừa trong cơ thể bạn
• Giúp kiểm soát huyết áp của bạn
• Giúp cơ thể bạn sản xuất tế bào hồng cầu

Suy thận thường xảy ra chậm và cuối cùng dẫn đến chất thải và chất lỏng dư thừa tích tụ trong cơ thể bạn. Điều này có thể khiến bạn cực kỳ ốm. Các triệu chứng khác của suy thận bao gồm:

• Mệt mỏi
• Khó ngủ
• Điểm yếu
• Ngứa
• Chán ăn
• Giảm cân
• Chuột rút cơ bắp
• Bàn chân hoặc mắt cá chân bị sưng
• Số lượng hồng cầu thấp (thiếu máu)

Cách duy nhất để chữa suy thận là chạy thận nhân tạo hoặc ghép thận. Chạy thận nhân tạo là quá trình giúp thận loại bỏ chất thải và chất lỏng dư thừa ra khỏi cơ thể. Sau khi ghép thận, con bạn sẽ nhận được một quả thận hiến tặng để thay thế quả thận bị suy của mình.

Phải làm gì nếu bạn nghi ngờ con mình mắc hội chứng bụng quả mận

Hội chứng bụng mận rất khó bỏ qua vì nó thường biểu hiện các triệu chứng rõ ràng. Bác sĩ của bạn không có khả năng bỏ qua. Tuy nhiên, nếu bạn ở trong tình huống không được tiếp cận dịch vụ chăm sóc y tế trong thời gian mang thai hoặc sinh nở, hoặc nếu bạn nhận thấy các triệu chứng đủ nhẹ để ban đầu bị bỏ qua, hãy gọi cho bác sĩ ngay lập tức. Một số trường hợp hội chứng bụng mận có thể gây tử vong ở trẻ sơ sinh, nhưng can thiệp sớm có thể dẫn đến kết quả tốt hơn.

NGUỒN:

Phòng khám Mayo: “Bàn chân khoèo”, “Nứt đốt sống”.

Quỹ Thận Quốc gia: “Suy thận”.

Tổ chức quốc gia về bệnh hiếm gặp: “Hội chứng bụng mận”.

Stanford Medicine: “Hội chứng bụng mận ở trẻ em”.