Hội chứng Char là gì?

• Nguyên nhân gây ra hội chứng Char là gì?
• Triệu chứng của hội chứng Char là gì?
• Hội chứng Char được chẩn đoán như thế nào?
• Phương pháp điều trị hội chứng Char là gì?

Hội chứng Char là một tình trạng di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến sự phát triển của khuôn mặt, tim và bàn tay của trẻ sơ sinh. Tình trạng này chỉ được phát hiện ở một số ít gia đình trên toàn thế giới.

Những người mắc chứng bệnh này có các đặc điểm khuôn mặt đặc biệt, ngón út ngắn hoặc mất, và một khuyết tật tim gọi là ống động mạch còn hở.

Sau đây là thông tin chi tiết về các triệu chứng, nguyên nhân, chẩn đoán và điều trị hội chứng Char.

Nguyên nhân gây ra hội chứng Char là gì?

Nó bắt đầu với một gen có tên là TFAP2B. Gen này cho cơ thể bạn biết cách tạo ra một loại protein nhất định có vẻ như đóng vai trò trong sự phát triển bình thường của khuôn mặt, chân tay và tim. Hội chứng Char xảy ra khi gen trải qua một số thay đổi nhất định (đột biến) trước khi bạn được sinh ra.

Một số người mắc chứng rối loạn này thừa hưởng gen đột biến từ cha mẹ bị ảnh hưởng. Khi cha mẹ bạn mắc hội chứng Char, bạn có 50% khả năng thừa hưởng gen và cũng mắc chứng rối loạn này.

Những người khác không có tiền sử gia đình mắc bệnh này có thể mắc bệnh do đột biến mới ở gen TFAP2B.

Triệu chứng của hội chứng Char là gì?

Các dấu hiệu ảnh hưởng đến khuôn mặt, bàn tay và tim của bạn.

Người mắc hội chứng Char thường có các đặc điểm trên khuôn mặt như sau:

• Xương kiểm tra dẹt
• Sống mũi phẳng (phần mũi nằm giữa hai mắt)
• Đầu mũi rộng, phẳng
• Đôi mắt mở to với mí mắt sụp xuống và khóe mắt ngoài xếch xuống dưới
• Khoảng cách giữa mũi và môi trên ngắn lại
• Miệng hình tam giác
• Môi dày, rõ nét

Bàn tay của họ cũng trông khác. Ở hầu hết những người mắc bệnh này, phần giữa của ngón út bị ngắn hoặc mất. Có báo cáo về những người có vấn đề khác về tay và chân, nhưng những vấn đề đó ít phổ biến hơn.

Hầu hết trẻ sơ sinh mắc hội chứng Char cũng có ống động mạch còn hở, một khuyết tật tim phổ biến ở trẻ sơ sinh. Ống động mạch là một lỗ hổng giữa hai mạch máu chính dẫn máu ra khỏi tim. Kết nối này là một phần bình thường của hệ tuần hoàn của thai nhi và được cho là sẽ đóng lại ngay sau khi bạn chào đời. Nếu nó vẫn mở, các bác sĩ gọi đó là ống động mạch còn hở.

Nếu không được điều trị, vấn đề về tim này có thể khiến một số trẻ sơ sinh:

• Hít thở nhanh
• Cho ăn kém
• Tăng cân từ từ

Các trường hợp nghiêm trọng có thể dẫn đến suy tim . Ống động mạch còn hở cũng khiến bạn dễ bị nhiễm trùng hơn.

Hội chứng Char được chẩn đoán như thế nào?

Nếu bác sĩ nghĩ rằng con bạn có thể mắc chứng rối loạn này, họ có thể giới thiệu bạn đến một nhà di truyền học (một nhà sinh học nghiên cứu về di truyền học) hoặc một cố vấn di truyền. Các xét nghiệm di truyền có thể xác nhận chẩn đoán bằng cách tìm kiếm đột biến gây ra hội chứng Char.

Xét nghiệm di truyền thường bao gồm xét nghiệm máu hoặc lấy mẫu tóc, da hoặc mô khác. Sau đó, phòng xét nghiệm sẽ phân tích mẫu và thông báo cho bác sĩ hoặc chuyên gia tư vấn di truyền về kết quả.

Sau khi trẻ sơ sinh hoặc trẻ nhỏ được chẩn đoán mắc hội chứng Char (và trong một số trường hợp là trong quá trình chẩn đoán), bác sĩ có thể đề nghị trẻ tiến hành một số đánh giá y tế nhất định:

• Khám răng (sau 3 tuổi) để kiểm tra các vấn đề về phát triển răng
• Khám mắt để kiểm tra tình trạng lác mắt ( lác mắt ) và các vấn đề về thị lực
• Kiểm tra để phát hiện bất kỳ dấu hiệu mất thính lực nào
• Khám tim để sàng lọc ống động mạch còn hở và các vấn đề tim khác
• Khám sức khỏe để kiểm tra các vấn đề về tay hoặc chân
• Kiểm tra để phát hiện bất kỳ rối loạn giấc ngủ nào
• Đánh giá hình dạng và kích thước đầu của chúng

Nếu con bạn mắc hội chứng Char, hãy hỏi bác sĩ xem trẻ sẽ cần khám bao lâu một lần khi lớn lên. Bác sĩ cũng có thể giúp bạn tìm sự hỗ trợ trong cộng đồng hoặc trực tuyến.

Phương pháp điều trị hội chứng Char là gì?

Trẻ mắc chứng rối loạn này không cần chăm sóc đặc biệt cho các triệu chứng ở mặt hoặc tay. Nhưng khi lớn lên, trẻ có thể dễ bị bắt nạt hoặc đối xử tệ hơn bởi những trẻ khác.

Bác sĩ có một số cách để điều trị khuyết tật tim ống động mạch còn hở (PDA). Nếu con bạn mắc hội chứng Char, họ có thể đề xuất một trong những lựa chọn sau:

Thuốc . Bác sĩ có thể đề nghị dùng thuốc gọi là NSAID để giúp đóng PDA ở trẻ sinh non. Điều này không hiệu quả với trẻ đủ tháng, trẻ em hoặc người lớn bị PDA.

Phẫu thuật. Bác sĩ phẫu thuật sẽ tiếp cận tim thông qua một vết rạch nhỏ giữa các xương sườn và khâu lại lỗ thủng bằng chỉ khâu hoặc kẹp.

Quy trình đặt ống thông. Quy trình này có thể điều trị cho trẻ sơ sinh đủ tháng, trẻ em và người lớn. Bác sĩ sẽ đưa một ống mỏng, mềm dẻo gọi là ống thông vào mạch máu ở bẹn và dẫn ống đến tim. Họ luồn một nút hoặc cuộn dây qua ống và đặt gần lỗ PDA.

Chờ đợi thận trọng. Có khả năng lỗ PDA đủ nhỏ để không gây ra vấn đề sức khỏe nào khác. Nếu đúng như vậy, một số bác sĩ chọn cách chỉ theo dõi chặt chẽ bằng các xét nghiệm.

NGUỒN:

Đánh giá về gen : “Hội chứng Char”.

MedlinePlus: “Hội chứng Char”, “Các loại xét nghiệm di truyền khác nhau là gì?” “Xét nghiệm di truyền được thực hiện như thế nào?”

Phòng khám Mayo: “Ống động mạch còn mở (PDA).”

Hiệp hội nhãn khoa Hoa Kỳ: “Lá mắt (mắt lé).”