Hội chứng Char là gì?

Hội chứng Char là một tình trạng di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến sự phát triển của khuôn mặt, tim và bàn tay của trẻ sơ sinh. Tình trạng này chỉ được phát hiện ở một số ít gia đình trên toàn thế giới.

Những người mắc chứng bệnh này có các đặc điểm khuôn mặt đặc biệt, ngón út ngắn hoặc mất, và một khuyết tật tim gọi là ống động mạch còn hở.

Sau đây là thông tin chi tiết về các triệu chứng, nguyên nhân, chẩn đoán và điều trị hội chứng Char.

Nguyên nhân gây ra hội chứng Char là gì?

Nó bắt đầu với một gen có tên là TFAP2B. Gen này cho cơ thể bạn biết cách tạo ra một loại protein nhất định có vẻ như đóng vai trò trong sự phát triển bình thường của khuôn mặt, chân tay và tim. Hội chứng Char xảy ra khi gen trải qua một số thay đổi nhất định (đột biến) trước khi bạn được sinh ra.

Một số người mắc chứng rối loạn này thừa hưởng gen đột biến từ cha mẹ bị ảnh hưởng. Khi cha mẹ bạn mắc hội chứng Char, bạn có 50% khả năng thừa hưởng gen và cũng mắc chứng rối loạn này.

Những người khác không có tiền sử gia đình mắc bệnh này có thể mắc bệnh do đột biến mới ở gen TFAP2B.

Triệu chứng của hội chứng Char là gì?

Các dấu hiệu ảnh hưởng đến khuôn mặt, bàn tay và tim của bạn.

Người mắc hội chứng Char thường có các đặc điểm trên khuôn mặt như sau:

  • Xương kiểm tra dẹt
  • Sống mũi phẳng (phần mũi nằm giữa hai mắt)
  • Đầu mũi rộng, phẳng
  • Đôi mắt mở to với mí mắt sụp xuống và khóe mắt ngoài xếch xuống dưới
  • Khoảng cách giữa mũi và môi trên ngắn lại
  • Miệng hình tam giác
  • Môi dày, rõ nét

Bàn tay của họ cũng trông khác. Ở hầu hết những người mắc bệnh này, phần giữa của ngón út bị ngắn hoặc mất. Có báo cáo về những người có vấn đề khác về tay và chân, nhưng những vấn đề đó ít phổ biến hơn.

Hầu hết trẻ sơ sinh mắc hội chứng Char cũng có ống động mạch còn hở, một khuyết tật tim phổ biến ở trẻ sơ sinh. Ống động mạch là một lỗ hổng giữa hai mạch máu chính dẫn máu ra khỏi tim. Kết nối này là một phần bình thường của hệ tuần hoàn của thai nhi và được cho là sẽ đóng lại ngay sau khi bạn chào đời. Nếu nó vẫn mở, các bác sĩ gọi đó là ống động mạch còn hở.

Nếu không được điều trị, vấn đề về tim này có thể khiến một số trẻ sơ sinh:

  • Hít thở nhanh
  • Cho ăn kém
  • Tăng cân từ từ

Các trường hợp nghiêm trọng có thể dẫn đến suy tim . Ống động mạch còn hở cũng khiến bạn dễ bị nhiễm trùng hơn.

Hội chứng Char được chẩn đoán như thế nào?

Nếu bác sĩ nghĩ rằng con bạn có thể mắc chứng rối loạn này, họ có thể giới thiệu bạn đến một nhà di truyền học (một nhà sinh học nghiên cứu về di truyền học) hoặc một cố vấn di truyền. Các xét nghiệm di truyền có thể xác nhận chẩn đoán bằng cách tìm kiếm đột biến gây ra hội chứng Char.

Xét nghiệm di truyền thường bao gồm xét nghiệm máu hoặc lấy mẫu tóc, da hoặc mô khác. Sau đó, phòng xét nghiệm sẽ phân tích mẫu và thông báo cho bác sĩ hoặc chuyên gia tư vấn di truyền về kết quả.

Sau khi trẻ sơ sinh hoặc trẻ nhỏ được chẩn đoán mắc hội chứng Char (và trong một số trường hợp là trong quá trình chẩn đoán), bác sĩ có thể đề nghị trẻ tiến hành một số đánh giá y tế nhất định:

  • Khám răng (sau 3 tuổi) để kiểm tra các vấn đề về phát triển răng
  • Khám mắt để kiểm tra tình trạng lác mắt ( lác mắt ) và các vấn đề về thị lực
  • Kiểm tra để phát hiện bất kỳ dấu hiệu mất thính lực nào
  • Khám tim để sàng lọc ống động mạch còn hở và các vấn đề tim khác
  • Khám sức khỏe để kiểm tra các vấn đề về tay hoặc chân
  • Kiểm tra để phát hiện bất kỳ rối loạn giấc ngủ nào
  • Đánh giá hình dạng và kích thước đầu của chúng

Nếu con bạn mắc hội chứng Char, hãy hỏi bác sĩ xem trẻ sẽ cần khám bao lâu một lần khi lớn lên. Bác sĩ cũng có thể giúp bạn tìm sự hỗ trợ trong cộng đồng hoặc trực tuyến.

Phương pháp điều trị hội chứng Char là gì?

Trẻ mắc chứng rối loạn này không cần chăm sóc đặc biệt cho các triệu chứng ở mặt hoặc tay. Nhưng khi lớn lên, trẻ có thể dễ bị bắt nạt hoặc đối xử tệ hơn bởi những trẻ khác.

Bác sĩ có một số cách để điều trị khuyết tật tim ống động mạch còn hở (PDA). Nếu con bạn mắc hội chứng Char, họ có thể đề xuất một trong những lựa chọn sau:

Thuốc . Bác sĩ có thể đề nghị dùng thuốc gọi là NSAID để giúp đóng PDA ở trẻ sinh non. Điều này không hiệu quả với trẻ đủ tháng, trẻ em hoặc người lớn bị PDA.

Phẫu thuật. Bác sĩ phẫu thuật sẽ tiếp cận tim thông qua một vết rạch nhỏ giữa các xương sườn và khâu lại lỗ thủng bằng chỉ khâu hoặc kẹp.

Quy trình đặt ống thông. Quy trình này có thể điều trị cho trẻ sơ sinh đủ tháng, trẻ em và người lớn. Bác sĩ sẽ đưa một ống mỏng, mềm dẻo gọi là ống thông vào mạch máu ở bẹn và dẫn ống đến tim. Họ luồn một nút hoặc cuộn dây qua ống và đặt gần lỗ PDA.

Chờ đợi thận trọng. Có khả năng lỗ PDA đủ nhỏ để không gây ra vấn đề sức khỏe nào khác. Nếu đúng như vậy, một số bác sĩ chọn cách chỉ theo dõi chặt chẽ bằng các xét nghiệm.

NGUỒN:

Đánh giá về gen : “Hội chứng Char”.

MedlinePlus: “Hội chứng Char”, “Các loại xét nghiệm di truyền khác nhau là gì?” “Xét nghiệm di truyền được thực hiện như thế nào?”

Phòng khám Mayo: “Ống động mạch còn mở (PDA).”

Hiệp hội nhãn khoa Hoa Kỳ: “Lá mắt (mắt lé).”



Leave a Comment

Co giật do sốt là gì?

Co giật do sốt là gì?

Thật khó để chứng kiến ​​con bạn lên cơn động kinh. Nhưng khi nó xảy ra cùng với sốt thì thường không nguy hiểm. Tìm hiểu thêm từ WebMD về cơn động kinh do sốt và những điều cần làm để giúp con bạn.

Hội chứng Smith-Magenis

Hội chứng Smith-Magenis

Hội chứng Smith-Magenis (SMS) là một rối loạn phát triển ảnh hưởng đến nhiều bộ phận của cơ thể.

Có xét nghiệm gen cho bệnh xơ nang không?

Có xét nghiệm gen cho bệnh xơ nang không?

Xơ nang (CF) do một gen không hoạt động bình thường gây ra. Tìm hiểu xét nghiệm di truyền có thể cho bạn biết gì về gen bị lỗi này và các bước tiếp theo của bạn có thể là gì.

Viêm nướu răng: Đây là bệnh gì?

Viêm nướu răng: Đây là bệnh gì?

Viêm nướu răng là tình trạng viêm ở nướu và môi. Tìm hiểu thêm về nguyên nhân gây ra tình trạng này, tại sao tình trạng này lại quan trọng và những điều cần lưu ý.

Chẩn đoán và điều trị viêm màng não

Chẩn đoán và điều trị viêm màng não

Tìm hiểu về các xét nghiệm và phương pháp điều trị mà con bạn có thể cần nếu bị viêm màng não do vi khuẩn, vi-rút hoặc nấm.

Tại sao trẻ mới biết đi lại bị hôi miệng?

Tại sao trẻ mới biết đi lại bị hôi miệng?

Tìm hiểu lý do tại sao trẻ mới biết đi của bạn có thể bị hôi miệng và cách khắc phục.

Con tôi có thở quá nhanh không?

Con tôi có thở quá nhanh không?

Các bệnh ảnh hưởng đến hơi thở của trẻ là một phần bình thường trong quá trình trưởng thành. Thở quá nhanh có thể là một dấu hiệu cảnh báo. Sau đây là những điều cần chú ý.

Đái dầm: Trả lời 6 câu hỏi hàng đầu của cha mẹ

Đái dầm: Trả lời 6 câu hỏi hàng đầu của cha mẹ

Chuyên gia nhi khoa của WebMD trả lời 6 câu hỏi phổ biến nhất về chứng đái dầm.

Đái dầm: Nguyên nhân nào gây ra tình trạng này?

Đái dầm: Nguyên nhân nào gây ra tình trạng này?

Có một huyền thoại rằng lười biếng gây ra chứng đái dầm. Hàng triệu trẻ em đái dầm -- nhưng tại sao? Và bạn có thể giúp bằng cách nào?

Chuyên gia dinh dưỡng phát biểu: Làm thế nào để thúc đẩy sức khỏe tiêu hóa của con bạn

Chuyên gia dinh dưỡng phát biểu: Làm thế nào để thúc đẩy sức khỏe tiêu hóa của con bạn

Lời khuyên từ chuyên gia dinh dưỡng về cách thúc đẩy tiêu hóa tốt cho trẻ em.