Hội chứng định kỳ liên quan đến Cryopyrin (CAPS)

• Hội chứng định kỳ liên quan đến Cryopyrin (CAPS) là gì?
• Nguyên nhân
• Triệu chứng
• Nhận được chẩn đoán
• Câu hỏi cho bác sĩ của bạn
• Sự đối đãi
• Chăm sóc bản thân
• Những gì mong đợi
• Nhận hỗ trợ

Hội chứng định kỳ liên quan đến Cryopyrin (CAPS) là gì?

Hội chứng định kỳ liên quan đến Cryopyrin (CAPS) là một nhóm các bệnh tự viêm hiếm gặp gây ra các vấn đề với hệ thống miễn dịch của bạn. Đó là thứ bảo vệ bạn khỏi nhiễm trùng và các vi khuẩn khác. Khi nó không hoạt động đúng cách, nó sẽ tấn công cơ thể bạn và gây ra tình trạng viêm. Các triệu chứng có thể bao gồm phát ban, sốt, đau khớp và sưng, và mắt đỏ.

Có ba chữ CAPS:

Hội chứng tự viêm do cảm lạnh gia đình (FCAS). Nhiệt độ mát hoặc lạnh gây phát ban. Các triệu chứng khác bao gồm sốt và đau khớp. FCAS là hội chứng ít nghiêm trọng nhất. Nó thường không gây ra bất kỳ tổn thương lâu dài nào cho cơ thể bạn.

Hội chứng Muckle-Wells (MWS). Nhiệt độ lạnh cũng gây ra hội chứng này, cùng với căng thẳng và tập thể dục . MWS không gây ra nhiều thiệt hại như NOMID, nhưng các triệu chứng bùng phát có thể nghiêm trọng. Bạn có thể mất thính lực.

Bệnh viêm đa hệ thống khởi phát ở trẻ sơ sinh (NOMID). Đây là hội chứng nghiêm trọng nhất và ít phổ biến nhất. Nó bắt đầu ngay sau khi sinh và gây viêm ở nhiều cơ quan. Đôi khi bác sĩ gọi đây là hội chứng viêm thần kinh da khớp mãn tính (CINCA). NOMID đôi khi dẫn đến tổn thương nghiêm trọng ở não , mắt và các cơ quan khác nếu bạn không điều trị.

Nguyên nhân

Đột biến hoặc thay đổi trong gen có tên NLRP3 là nguyên nhân gây ra CAPS. Gen này mang theo hướng dẫn để tạo ra protein cryopyrin. Thông thường, cryopyrin giúp tạo ra một chất gọi là interleukin-1 (IL-1) để giúp cơ thể bạn chống lại nhiễm trùng.

Cryopyrin không hoạt động theo cách mà nó nên hoạt động khi bạn bị CAPS. Nó bảo cơ thể bạn sản xuất quá nhiều IL-1. Đây là nguyên nhân gây ra tình trạng viêm.

Bạn cần một gen đột biến từ chỉ một trong hai cha mẹ để mắc CAPS. Đôi khi cha mẹ không truyền gen xuống -- gen tự thay đổi trước khi bạn được sinh ra.

Triệu chứng

Phát ban sần sùi không ngứa là triệu chứng chính của CAPS. Nó thường xuất hiện ngay sau khi sinh và bao phủ toàn bộ cơ thể. Một số người luôn bị phát ban, nhưng nó trở nên tồi tệ hơn trong các đợt bùng phát triệu chứng. Các triệu chứng khác tùy thuộc vào hội chứng bạn mắc phải.

Các triệu chứng của FCAS bao gồm:

• Sốt
• Sưng mắt
• Ớn lạnh
• Đau khớp
• Buồn nôn
• Đau đầu

Những triệu chứng này kéo dài trong 1-2 ngày.

Các triệu chứng của MWS xuất hiện rồi biến mất. Chúng bao gồm:

• Phát ban
• Sốt
• Ớn lạnh
• Mắt đỏ
• Đau khớp
• Đau đầu dữ dội
• Mất thính lực
• Buồn nôn
• Đau bụng

Mỗi đợt kéo dài từ 1-3 ngày. Trẻ em mắc MWS có thể mất thính lực một phần hoặc toàn bộ khi đến tuổi thiếu niên.

Các triệu chứng của NOMID bao gồm:

• Đau đầu
• Mắt lồi
• Đau khớp và sưng
• Nôn mửa
• Mù lòa
• Mất thính lực

Nếu không được điều trị, một loại protein gọi là amyloid có thể tích tụ trong khớp và các cơ quan của bạn, như thận. Nó sẽ làm hỏng chúng theo thời gian.

Nhận được chẩn đoán

Bác sĩ sẽ hỏi về tiền sử sức khỏe của bạn và liệu có ai trong gia đình bạn mắc CAPS không. Họ cũng sẽ kiểm tra cơ thể bạn. Bạn có thể cần các xét nghiệm này:

Xét nghiệm máu và nước tiểu. Bác sĩ kiểm tra máu của bạn để tìm dấu hiệu viêm, như tế bào bạch cầu dư thừa hoặc một chất gọi là protein phản ứng C. Lượng protein lớn trong nước tiểu của bạn cũng có thể là dấu hiệu của CAPS.

Sinh thiết da. Bác sĩ sẽ lấy một mẫu da nhỏ của bạn để kiểm tra xem có tế bào bạch cầu thừa không.

Xét nghiệm di truyền. Xét nghiệm này cho biết gen NLRP3 của bạn có thay đổi không. Nhưng đôi khi gen này là bình thường ở những người mắc CAPS.

Khám mắt và tai. Bác sĩ có thể thực hiện các xét nghiệm này nếu CAPS ảnh hưởng đến thị lực hoặc thính giác của bạn.

Chọc dò thắt lưng. Xét nghiệm này lấy một lượng nhỏ chất lỏng từ cột sống của bạn. Bác sĩ sẽ kiểm tra xem có chất nào báo hiệu tình trạng viêm không.

Chụp cộng hưởng từ (MRI). Xét nghiệm này cho thấy hình ảnh chi tiết bên trong cơ thể bạn. Nó có thể cho thấy các vấn đề về não và tai trong của bạn.

Câu hỏi cho bác sĩ của bạn

Viết ra một danh sách các câu hỏi và mang theo khi đi khám bác sĩ sẽ rất hữu ích. Một số câu hỏi bạn có thể muốn hỏi là:

• Tôi (hoặc con tôi) mắc loại CAPS nào?
• Loại bệnh của tôi gây ra những triệu chứng gì?
• Bạn đề xuất phương pháp điều trị nào? Chúng sẽ giúp ích như thế nào?
• Những tác dụng phụ có thể xảy ra của phương pháp điều trị này là gì?
• Tôi có thể làm gì ở nhà để làm giảm các triệu chứng?
• Tôi cần phải làm xét nghiệm theo dõi nào và khi nào thì cần?
• Tôi có nên gặp chuyên gia tư vấn di truyền không?

Sự đối đãi

Điều quan trọng là phải bắt đầu điều trị sớm. Bởi vì bác sĩ thường không thể khắc phục được tổn thương ở mắt, tai, xương hoặc não của bạn sau khi nó xảy ra.

Ba loại thuốc ngăn chặn IL-1 và giúp làm dịu tình trạng viêm. Đó là:

• Anakinra (Kineret)
• Canakinumab (Ilaris)
• Rilonacept (Thuốc cường dương)

Bác sĩ của bạn cũng có thể khuyên bạn:

• Nẹp để điều trị đau khớp và sưng
• Vật lý trị liệu
• NSAID , steroid hoặc methotrexate để hạ sốt và giảm viêm
• Máy trợ thính
• Phẫu thuật để sửa chữa tổn thương khớp

Chăm sóc bản thân

Nếu nhiệt độ lạnh gây ra các triệu chứng, tránh sử dụng máy lạnh và sống ở nơi ấm áp có thể giúp ích. Những biện pháp giảm căng thẳng sau đây cũng có thể giúp ích:

• Thiền định
• Bài tập thở sâu
• Yoga

Bạn cũng nên thử:

• Ngủ đủ giấc .
• Ăn uống lành mạnh.
• Tránh hút thuốc, uống rượu và ăn thực phẩm chế biến sẵn.

Những gì mong đợi

Không có cách chữa khỏi CAPS, nhưng có nhiều cách giúp bạn hoặc con bạn kiểm soát các triệu chứng. Trẻ em bắt đầu điều trị sớm có thể tránh được các vấn đề như mất thính lực và thị lực. Nhiều người mắc CAPS có thể sống cuộc sống bình thường.

Nhận hỗ trợ

Chuyên gia tư vấn di truyền có thể giúp bạn hiểu CAPS có thể ảnh hưởng đến con bạn hoặc các thành viên khác trong gia đình như thế nào.

Hãy hỏi bác sĩ xem họ có biết nhóm hỗ trợ CAPS nào không. Điều này giúp bạn dễ dàng kết nối với những người khác cũng mắc bệnh này. Bạn có thể tìm thấy nhóm hỗ trợ trực tuyến hoặc trực tiếp, tùy thuộc vào nơi bạn sống.

Hãy cho bác sĩ biết nếu CAPS gây ra các triệu chứng trầm cảm hoặc lo âu . Họ có thể giúp bạn tìm một nhà trị liệu hoặc chuyên gia sức khỏe tâm thần khác để nói chuyện về những gì bạn đang cảm thấy và cách kiểm soát.

NGUỒN:

Tổ chức Viêm khớp: "Hội chứng định kỳ liên quan đến Cryopyrin (CAPS)."

Học viện thấp khớp Hoa Kỳ: "Hội chứng định kỳ liên quan đến Cryopyrin (CAPS)."

CDC: "Tư vấn di truyền".

Tạp chí Di truyền Y học : "Sự di truyền của các bệnh tự miễn: sự thay đổi mô hình và danh pháp."

Xét nghiệm trực tuyến: "Xét nghiệm dịch não tủy (CSF)".

Viện Quốc gia về Viêm khớp, Cơ xương và Bệnh ngoài da: "Bệnh tự viêm".

Orphanet: "Hội chứng định kỳ liên quan đến Cryopyrin."

Liên minh NOMID: "Hội chứng định kỳ liên quan đến Cryopyrin của CAPS".