Hội chứng Fraser là gì?

• Triệu chứng của hội chứng Fraser 
• Điều trị hội chứng Fraser
• Nguyên nhân gây ra hội chứng Fraser 
• Chẩn đoán Hội chứng Fraser 
• Sống chung với Hội chứng Fraser 

Rối loạn di truyền xảy ra khi có những thay đổi có hại đối với gen hoặc các biến thể gây bệnh. Những thay đổi này cũng được gọi là đột biến. Rối loạn di truyền cũng có thể xảy ra khi cơ thể thiếu một lượng vật liệu di truyền. Rối loạn di truyền có thể xuất hiện khi sinh ra hoặc phát triển theo thời gian. Chúng thuộc ba loại: nhiễm sắc thể, đa yếu tố và gen đơn. 

Người ta tin rằng có hơn 7.000 rối loạn di truyền. Một số rối loạn di truyền phổ biến bao gồm hội chứng Down, hội chứng Turner, rối loạn phổ tự kỷ , xơ nang và bệnh hồng cầu hình liềm. Các rối loạn di truyền hiếm gặp bao gồm hội chứng Ehlers-Danlos, bệnh ty thể và hội chứng Fraser. 

Nhưng hội chứng Fraser là gì? Hội chứng Fraser phổ biến như thế nào? Tuổi thọ trung bình của người mắc hội chứng Fraser là bao lâu? Bạn có thể thắc mắc về những câu hỏi này nếu bạn hoặc người quen của bạn mới sinh con được chẩn đoán mắc hội chứng Fraser. 

Hội chứng Fraser là một rối loạn di truyền hiếm gặp dẫn đến một số đặc điểm nhất định xuất hiện sớm trong quá trình phát triển trước khi sinh. Tại Hoa Kỳ, ước tính có khoảng 5.000 hoặc ít hơn bệnh nhân mắc hội chứng Fraser. Cả nam và nữ đều bị ảnh hưởng như nhau. Hội chứng Fraser đã được phát hiện ở nhóm người Romani ở miền Nam và Đông Âu nhiều hơn các nhóm dân tộc khác. 

Hội chứng Fraser còn được gọi bằng những tên khác, bao gồm: 

• Hội chứng mắt ẩn và dính ngón tay
• Hội chứng mắt ẩn
• Bệnh Cryptophthalmos với các dị tật khác
• Hội chứng Fraser-Francois
• Hội chứng Meyer-Schwickerath
• Hội chứng Ulrich-Feichtiger

Triệu chứng của hội chứng Fraser 

Hội chứng Fraser xảy ra trong độ tuổi khởi phát hoặc trước khi sinh, và các triệu chứng khác nhau ở mỗi người. Nó thường dẫn đến sự xuất hiện của một số dị tật về thể chất . Dấu hiệu phổ biến nhất là mí mắt, thường không hình thành và bị dính lại. Tình trạng này được gọi là chứng mắt ẩn và đã được quan sát thấy ở 93% số người bị ảnh hưởng. Các triệu chứng khác bao gồm: 

• Một con mắt được bao phủ hoàn toàn bởi da 
• Một hoặc cả hai mắt được che phủ một phần bằng da 
• Mắt nhỏ (microphthalmia) 
• Thiếu mắt (anophthalmia) 
• Ống dẫn nước mắt bất thường hoặc không có, hoặc ống dẫn nước mắt đưa nước mắt từ bề mặt mắt đến khoang mũi 
• Khoảng cách giữa hai mắt tăng lên (xa cách) 
• Mất thị lực do bất thường ở mắt 
• Các ngón tay được hợp nhất/nối lại với nhau
• Các ngón chân dính liền/nối lại với nhau 
• Các vấn đề về thận, bao gồm tình trạng thiếu một hoặc cả hai quả thận, thận phát triển không bình thường và thận kém phát triển 
• Bất thường ở bộ phận sinh dục, bao gồm các vấn đề về tinh hoàn, lỗ tiểu và dương vật ở nam giới , hoặc các vấn đề về ống dẫn trứng, tử cung và âm đạo ở nữ giới 
• Các vấn đề về tai giữa thường được quan sát thấy là bất thường ở tai giữa 
• Các vấn đề về hậu môn như teo hậu môn hoặc hậu môn không có lỗ, thường được quan sát thấy là không có hậu môn, và hẹp hậu môn hoặc khoang hậu môn hẹp 
• Lưỡi chẻ đôi hoặc lưỡi có vết lõm hoặc chẻ đôi 
• Răng chen chúc hoặc thay đổi cách sắp xếp răng trên cung răng 

Có một số triệu chứng khác có thể xuất hiện nhưng ít xảy ra hơn. Nếu bạn nhận thấy bất kỳ điều gì khác biệt về mặt thể chất ở con mình, hãy tham khảo ý kiến ​​bác sĩ.

Điều trị hội chứng Fraser

Không có cách chữa khỏi hội chứng Fraser. Có thể cần phẫu thuật để cải thiện một số bất thường, tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng. Các kế hoạch điều trị khác bao gồm các phương pháp điều trị triệu chứng và hỗ trợ. Bác sĩ và nhóm chuyên gia sẽ đánh giá con bạn và lập kế hoạch điều trị các triệu chứng của trẻ. 

Tiên lượng của hội chứng Fraser phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng và kế hoạch điều trị. Tử vong trong năm đầu tiên là phổ biến trong những trường hợp bất thường đáng kể. Điều này đặc biệt đúng nếu đường hô hấp và hậu môn bị ảnh hưởng nghiêm trọng. Nếu không, tuổi thọ bình thường. 

Có thể cần cân nhắc tư vấn di truyền. Cũng có thể có một số thử nghiệm lâm sàng dành cho con bạn, vì vậy hãy nhớ kiểm tra với các thử nghiệm lâm sàng của chính phủ về những thử nghiệm nào có sẵn và chúng có thể giúp ích như thế nào.

Nguyên nhân gây ra hội chứng Fraser 

Hội chứng Fraser là một rối loạn di truyền, có nghĩa là nó xảy ra do đột biến ở các gen. Các gen dẫn đến hội chứng Fraser là các gen FRAS1, FREM2 và GRIP1. Gen bị ảnh hưởng phổ biến nhất là FRAS1 và là nguyên nhân gây ra hơn một nửa các trường hợp mắc hội chứng Fraser. Hai gen còn lại chỉ chiếm một tỷ lệ nhỏ các trường hợp. 

Ngoài ra, hội chứng Fraser được di truyền từ kiểu lặn nhiễm sắc thể thường. Điều này có nghĩa là các gen trong cả hai tế bào phải có đột biến để hội chứng Fraser xảy ra. Mỗi cha mẹ mang một bản sao của gen đột biến, nhưng không biểu hiện dấu hiệu của hội chứng Fraser. Khi cha mẹ thụ thai một đứa trẻ, gen của họ có khả năng được truyền sang con, dẫn đến hội chứng Fraser.

Chẩn đoán Hội chứng Fraser 

Hội chứng Fraser thường được chẩn đoán bằng siêu âm vào tuần thứ 18 của thai kỳ. Chẩn đoán siêu âm trước sinh có thể được thực hiện nếu có tiền sử gia đình mắc chứng rối loạn này hoặc đột biến gen được biết là có ở cha mẹ. Tật mắt nhỏ và dính ngón tay, hoặc phổi tăng âm , phải có trên siêu âm trước sinh để chẩn đoán hội chứng Fraser. 

Nếu hội chứng Fraser không được chẩn đoán trước khi sinh, thì thường sẽ được chẩn đoán khi sinh do các dấu hiệu cụ thể mà trẻ sơ sinh biểu hiện. Một bất thường lớn và một bất thường nhỏ, hoặc hai bất thường lớn và một bất thường nhỏ phải có khi sinh để được chẩn đoán hội chứng Fraser chính xác. 

Ngoài ra, xét nghiệm di truyền có thể được thực hiện để xác nhận chẩn đoán hội chứng Fraser.

Sống chung với Hội chứng Fraser 

Hội chứng Fraser có tuổi thọ trung bình hỗn hợp, với những trường hợp nghiêm trọng nhất tử vong trong năm đầu đời, trong khi những người khác có thể tiếp tục sống cuộc sống tương đối bình thường. Vì các bệnh hiếm gặp đôi khi có thông tin hạn chế về chúng, nên việc đối phó với những tình trạng này có thể là một thách thức. Những người mắc hội chứng Fraser hoặc các rối loạn hiếm gặp khác cũng có thể gặp khó khăn khi quản lý cuộc sống hàng ngày của mình. Một số khó khăn phổ biến với các rối loạn hiếm gặp, chẳng hạn như hội chứng Fraser, bao gồm: 

• Khó khăn về tài chính 
• Điều chỉnh cho phù hợp với các hoạt động và vai trò cụ thể 
• Sự cách ly 
• Nhu cầu của người chăm sóc

May mắn thay, có nhiều cách để cải thiện chất lượng cuộc sống cho những người sống lâu dài với hội chứng Fraser. Việc kiểm soát các triệu chứng và tình trạng bệnh chủ yếu thông qua chăm sóc hỗ trợ, chẳng hạn như: 

• Có một đội ngũ y tế xây dựng một kế hoạch chăm sóc chuyên khoa 
• Sự hỗ trợ từ gia đình và bạn bè 
• Kết nối với người khác thông qua các tổ chức bệnh nhân và người chăm sóc
• Các tổ chức có thể cung cấp hỗ trợ tài chính và giúp đỡ người khuyết tật 
• Hỗ trợ ngay lập tức được cung cấp thông qua đường dây trợ giúp khủng hoảng qua điện thoại

Có một số điều khoản và trợ cấp của chính phủ giúp đỡ những người mắc các chứng rối loạn hiếm gặp, bao gồm quyền tiếp cận thuốc giá cả phải chăng, quyền tiếp cận các liệu pháp và phương pháp điều trị tiên tiến, cũng như dịch vụ chăm sóc sức khỏe từ xa.

NGUỒN: 
Cleveland Clinic: “Rối loạn di truyền.”
Trung tâm thông tin về bệnh di truyền và hiếm gặp: “Hội chứng Fraser.”
MedlinePlus: “Hội chứng Fraser.”
Bệnh hiếm gặp: “Hội chứng Fraser.”, “Hội chứng Fraser-Cuộc sống.”, “Các vấn đề về chính sách.”