Hội chứng Gilbert

• Hội chứng Gilbert là gì?
• Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ của hội chứng Gilbert
• Triệu chứng của hội chứng Gilbert
• Chẩn đoán hội chứng Gilbert
• Điều trị hội chứng Gilbert và biện pháp khắc phục tại nhà

Hội chứng Gilbert là gì?

Hội chứng Gilbert (còn gọi là rối loạn chức năng gan theo thể trạng hoặc vàng da không tan máu gia đình) là một rối loạn phổ biến được di truyền qua các gia đình. Khi bạn mắc phải, quá nhiều chất thải gọi là bilirubin tích tụ trong  máu của bạn . Nó có thể khiến  da  và  mắt của bạn  trông có màu vàng theo thời gian.

Hội chứng Gilbert trông đáng sợ hơn thực tế. Đây là tình trạng vô hại và không cần điều trị.

Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ của hội chứng Gilbert

Điều này xảy ra khi một gen có tên là UGT1A1 thay đổi hoặc đột biến. Gen này mang theo hướng dẫn để tạo ra một loại  enzyme gan  giúp phân hủy và loại bỏ bilirubin trong cơ thể bạn.

Cha mẹ truyền đột biến gen UGT1A1 cho con cái. Bạn cần hai bản sao của gen đột biến -- một bản từ mỗi cha mẹ -- để có được nó. Ngay cả khi bạn có cả hai gen, bạn vẫn có thể không mắc hội chứng Gilbert.

Hội chứng Gilbert phổ biến ở nam giới hơn ở nữ giới.

Triệu chứng của hội chứng Gilbert

Hầu hết những người mắc hội chứng Gilbert không có triệu chứng. Họ có đủ  enzyme gan  để kiểm soát mức bilirubin của mình.

Khi bilirubin tích tụ trong  máu , nó sẽ khiến da và lòng trắng mắt  chuyển  sang màu vàng. Đây được gọi là  bệnh vàng da . Hãy đến gặp bác sĩ nếu bạn thấy da và  mắt có màu vàng vì một tình trạng khác có thể gây ra tình trạng này.

Vàng da có thể gây ra các triệu chứng khác như:

• Buồn nôn và tiêu chảy
• Đau bụng
• Mệt mỏi
• Nước tiểu sẫm màu

Vàng da là một vấn đề phổ biến ở trẻ sơ sinh. Nhưng nó tệ hơn ở trẻ sơ sinh mắc hội chứng Gilbert. Một số thứ có thể làm tăng mức bilirubin của bạn, nhưng bạn chỉ có thể nhận thấy vàng da khi bạn:

• Đang căng thẳng
• Bị mất nước
• Tập thể dục  quá nhiều
• Có một bệnh nhiễm trùng như  cúm
• Bỏ bữa
• Uống  rượu
• Dùng thuốc ảnh hưởng đến  gan của bạn
• Đang ở ngoài trời lạnh
• Có kinh nguyệt
• Đang hồi phục sau phẫu thuật

Chẩn đoán hội chứng Gilbert

Mặc dù mọi người sinh ra đã mắc hội chứng Gilbert, nhưng đôi khi họ không được chẩn đoán cho đến khi họ 20 hoặc 30 tuổi. Bạn có thể xét nghiệm máu vì lý do khác và bác sĩ có thể nhận thấy bạn có mức bilirubin cao, đây có thể là manh mối cho thấy bạn mắc hội chứng này.
Họ có thể thực hiện thêm các xét nghiệm để chẩn đoán bạn, bao gồm: 

• Siêu âm gan hoặc xét nghiệm chức năng gan để loại trừ các vấn đề khác
• Xét nghiệm gen để xem bạn có đột biến gen UGT1A1 không
• Sinh thiết gan (hiếm khi thực hiện)

Điều trị hội chứng Gilbert và biện pháp khắc phục tại nhà

Hầu hết những người mắc hội chứng Gilbert không cần điều trị. Vàng da không gây ra bất kỳ vấn đề lâu dài nào.

Để ngăn ngừa tình trạng này, hãy cố gắng tránh những thứ làm tăng mức bilirubin của bạn. Ví dụ:

• Đừng bỏ bữa.
• Uống nhiều nước.
• Sử dụng các kỹ thuật thư giãn hoặc các phương pháp khác để  kiểm soát căng thẳng .
• Ngủ ngon nhé  .
• Hạn chế  đồ uống có cồn  .
• Bỏ qua các bài tập dài và nặng nhọc.

Cùng một loại enzyme gan phân hủy bilirubin cũng phân hủy một số loại thuốc, bao gồm:

• Acetaminophen
• Irinotecan  ( Camptosar ), một loại thuốc điều trị ung thư
• Thuốc ức chế protease   được sử dụng để điều trị  HIV  và  viêm gan C
• Kháng thể đơn dòng được sử dụng để điều trị  các bệnh tự miễn

Nếu bạn bị hội chứng Gilbert và dùng bất kỳ loại thuốc nào trong số này, bạn có nguy cơ cao gặp phải các tác dụng phụ như  tiêu chảy . Hãy hỏi bác sĩ trước khi dùng bất kỳ loại thuốc mới nào. Và không dùng quá liều khuyến cáo.

NGUỒN:

Quỹ Gan Hoa Kỳ: "Hội chứng Gilbert".

BMJ Best Practice: "Hội chứng Gilbert".

British Liver Trust: "Hội chứng Gilbert".

Tổ chức quốc gia về các rối loạn hiếm gặp: "Hội chứng Gilbert".

Orphanet: "Hội chứng Gilbert."

UpToDate: "Giáo dục bệnh nhân: Hội chứng Gilbert (Vượt ra ngoài những điều cơ bản)."

Thư viện Y khoa Quốc gia: “Hội chứng Gilbert, Điều trị và Quản lý.”

Dịch vụ Y tế Quốc gia: “Hội chứng Gilbert, các triệu chứng của hội chứng Gilbert.”