Hội chứng Goldenhar là gì?

• Nguyên nhân gây ra hội chứng Goldenhar là gì?
• Triệu chứng của hội chứng Goldenhar là gì?
• Hội chứng Goldenhar được chẩn đoán như thế nào?
• Phương pháp điều trị hội chứng Goldenhar là gì?

Hội chứng Goldenhar là một rối loạn hiếm gặp ảnh hưởng đến sự hình thành hộp sọ, đầu và mặt. Hội chứng này là bẩm sinh, có nghĩa là nó xuất hiện khi sinh ra. Một tên gọi khác của rối loạn này là loạn sản mắt - tai - đốt sống. 

Hội chứng Goldenhar ảnh hưởng đến một trong số 3.500 đến 25.000 trẻ em khi mới sinh. Những khiếm khuyết về hình thái xuất hiện ở cột sống, mắt, mặt và tai của những người mắc hội chứng Goldenhar. 

Trong một số trường hợp, tình trạng này cũng có thể gây hại cho các cơ quan nội tạng. Mức độ nghiêm trọng của hội chứng Goldenhar tùy thuộc vào từng trường hợp cụ thể.

Tình trạng này được xếp vào nhóm rối loạn gọi là tật nhỏ sọ mặt.

Nguyên nhân gây ra hội chứng Goldenhar là gì?

Không có nguyên nhân rõ ràng nào gây ra hội chứng Goldenhar. Tuy nhiên, một số nghiên cứu cho thấy hội chứng này bắt nguồn từ tình trạng chậm phát triển của thai nhi hoặc các vấn đề về lưu thông máu. 

Các nhà nghiên cứu cũng nghi ngờ rằng yếu tố di truyền có thể đóng vai trò, vì một tỷ lệ nhỏ những người mắc hội chứng Goldenhar có thành viên gia đình cũng mắc tình trạng tương tự. 

Triệu chứng của hội chứng Goldenhar là gì?

Các triệu chứng của hội chứng Goldenhar khác nhau ở mỗi người và có thể nhẹ hoặc nặng, tùy thuộc vào tình trạng bệnh. 

Một số triệu chứng phổ biến bao gồm: 

• Thiểu sản vành tai, tình trạng mất toàn bộ hoặc một phần tai 
• Những bất thường khác ở tai 
• Sự kém phát triển của các cơ mặt
• Sự kém phát triển của xương khuôn mẫu, xương gò má và xương hàm 
• Hở môi 
• Hở hàm ếch 
• Miệng nhỏ hoặc to bất thường 
• Vấn đề về răng miệng 
• Khối u ở nhãn cầu, ám chỉ sự phát triển của tế bào không phải ung thư ở mắt hoặc mất thị lực 
• Các khiếm khuyết ở võng mạc mắt

Thông thường, hội chứng Goldenhar chỉ ảnh hưởng đến một bên mặt. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, nó có thể ảnh hưởng đến cả hai bên. 

Những người mắc hội chứng Goldenhar cũng có thể có thêm một số triệu chứng khác, chẳng hạn như mất thính lực, các vấn đề về phổi, khuyết tật chân tay, các vấn đề về cột sống và bệnh thận. 

Hội chứng Goldenhar được chẩn đoán như thế nào?

Bác sĩ sẽ chẩn đoán hội chứng Goldenhar dựa trên các dấu hiệu và triệu chứng trực quan. Đầu tiên, họ sẽ tiến hành khám sức khỏe. Sau đó, họ sẽ yêu cầu chụp hình ảnh để xác nhận chẩn đoán. Một số xét nghiệm hình ảnh phổ biến là: 

• Chụp CT 
• tia X 
• Siêu âm tim 
• Siêu âm 

Tùy thuộc vào từng trường hợp cụ thể, bác sĩ cũng có thể đề nghị xét nghiệm di truyền để loại trừ một số tình trạng bệnh có thể có các đặc điểm tương tự.

Phương pháp điều trị hội chứng Goldenhar là gì?

Việc điều trị hội chứng Goldenhar phụ thuộc vào các dấu hiệu mà một cá nhân đang biểu hiện, cùng với độ tuổi của họ. Bác sĩ có thể đề xuất các biện pháp can thiệp khác nhau ở các giai đoạn phát triển khác nhau. 

Sau đây là một số phương pháp điều trị có thể áp dụng cho người mắc hội chứng Goldenhar: 

• Cho ăn. Những người mắc hội chứng Goldenhar có thể gặp khó khăn khi ăn do các đặc điểm trên khuôn mặt bị biến dạng. Bác sĩ có thể đề nghị sử dụng bình cho ăn đặc biệt cho tình trạng này. Một lựa chọn khác là ống thông dạ dày, đây là một ống đặc biệt đưa thuốc và thức ăn qua mũi đến dạ dày. Y tá sẽ hướng dẫn bạn cách sử dụng và rửa ống thông và thực hiện chăm sóc da cho vùng quanh mũi. 
• Thở. Một số người, đặc biệt là những người có hàm dưới kém phát triển, có thể bị ngưng thở khi ngủ. Những người này nên được các chuyên gia y tế có liên quan cung cấp các chiến lược can thiệp phù hợp. 
• Nói. Những người mắc hội chứng Goldenhar cũng gặp vấn đề về nói do dị tật sọ mặt. Bác sĩ có thể đề nghị liệu pháp nói cho trường hợp này. 
• Mất thính lực. Khi trẻ sinh ra mắc hội chứng Goldenhar, bác sĩ khuyến cáo nên đánh giá thính lực lúc sáu tháng tuổi. Nếu phát hiện bất kỳ vấn đề nào về thính lực, bác sĩ có thể đề nghị máy trợ thính hoặc các phương pháp điều trị tương tự, tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của tình trạng mất thính lực. 
• Hở môi hoặc hở hàm ếch. Phương pháp điều trị thích hợp cho tình trạng này là phẫu thuật sửa chữa. Tương tự như vậy, nếu có bất kỳ khuyết tật tim, vấn đề về cột sống hoặc tình trạng thận nào, những khuyết tật này cũng sẽ được điều trị bằng phẫu thuật. 
• U epibulbar. Đây là những khối u tế bào không phải ung thư trong mắt. Bác sĩ phẫu thuật sẽ cắt bỏ chúng nếu chúng cản trở mắt của bạn hoặc nói chung là quá lớn để giữ lại. 

Vì hội chứng Goldenhar có thể nhìn thấy khi sinh ra, bác sĩ có thể lập kế hoạch điều trị sớm. Các biện pháp can thiệp và điều trị sẽ khác nhau khi con bạn lớn lên và phát triển. Hãy nói chuyện với bác sĩ nếu con bạn gặp bất kỳ vấn đề nào về hô hấp, ăn uống hoặc nói. 

NGUỒN:

‌Phòng khám Cleveland: "Nuôi dưỡng qua ống thông (Dinh dưỡng qua đường tiêu hóa)."

Bệnh viện nhi Philadelphia: "Hội chứng Goldenhar".

Trung tâm thông tin về bệnh di truyền và bệnh hiếm gặp: "Bệnh Goldenhar".

Tạp chí nghiên cứu lâm sàng và chẩn đoán: "Hội chứng Goldenhar - Tổng quan với loạt ca bệnh."

Medscape: "Biểu hiện của hội chứng sọ mặt."

Di truyền Mendel trực tuyến ở người: "Vi thể nửa mặt".