Hội chứng Hunter (MPS II)

• Hội chứng Hunter (MPS II) là gì?
• Nguyên nhân
• Triệu chứng
• Nhận được chẩn đoán
• Câu hỏi cho bác sĩ của bạn
• Sự đối đãi
• Chăm sóc con trai của bạn
• Những gì mong đợi
• Nhận hỗ trợ
• Bác sĩ của bạn đang đọc gì

Hội chứng Hunter (MPS II) là gì?

Hội chứng Hunter , còn được gọi là mucopolysaccharidosis II hoặc MPS II, là một căn bệnh hiếm gặp được di truyền trong gia đình. Bệnh chủ yếu ảnh hưởng đến bé trai. Cơ thể của các bé trai không thể phân hủy một loại đường tạo nên xương, da , gân và các mô khác. Những loại đường đó tích tụ trong tế bào của các bé và gây tổn thương nhiều bộ phận của cơ thể, bao gồm cả não . Chính xác thì những gì xảy ra là khác nhau đối với mỗi người.

Khi con trai bạn mắc hội chứng Hunter, có một số điều bạn có thể làm để giúp con chơi đùa, có bạn bè và làm một số việc mà những đứa trẻ khác làm, ngay cả khi chúng có thể trông khác biệt so với bạn bè của mình.

Mặc dù không có cách chữa khỏi hội chứng Hunter nhưng vẫn có cách giúp kiểm soát bệnh và chung sống với các triệu chứng.

Nguyên nhân

Những bé trai mắc bệnh này không thể tạo ra một loại protein nhất định vì có vấn đề với một đoạn nhỏ trong DNA của chúng, được gọi là gen, có nguồn gốc từ mẹ.

Người cha mắc hội chứng Hunter sẽ truyền gen bệnh cho con gái, nhưng con gái sẽ không mắc bệnh trừ khi họ cũng nhận được gen bệnh từ mẹ.

Có khả năng - nhưng rất, rất khó xảy ra - rằng một người có thể mắc hội chứng Hunter mặc dù không có ai trong gia đình họ mắc bệnh này.

Triệu chứng

Khi hội chứng Hunter ảnh hưởng đến não , chiếm khoảng 75% thời gian, các triệu chứng thường xuất hiện trong độ tuổi từ 18 tháng đến 4 tuổi. Chúng bắt đầu khoảng 2 năm sau khi bệnh nhẹ hơn.

Hội chứng Hunter thường ảnh hưởng đến ngoại hình của bé trai:

• Má to, tròn
• Mũi rộng
• Môi dày và lưỡi to
• Lông mày rậm
• Đầu lớn
• Tăng trưởng chậm lại
• Da dày và dai
• Bàn tay ngắn, rộng với những ngón tay cứng và cong

Họ có thể sẽ có những triệu chứng sau:

• Các vấn đề về khớp khiến việc di chuyển trở nên khó khăn
• Tê liệt, yếu và ngứa ran ở tay
• Nhiều cơn ho , cảm lạnh và nhiễm trùng xoang và họng
• Các vấn đề về hô hấp , bao gồm ngừng thở vào ban đêm hoặc ngưng thở khi ngủ
• Mất thính lực và nhiễm trùng tai
• Khó đi lại và cơ yếu
• Các vấn đề về ruột, chẳng hạn như tiêu chảy
• Các vấn đề về tim , bao gồm cả van tim bị tổn thương
• Gan và lá lách to
• xương dày lên

Khi não của bé trai bị ảnh hưởng, rất có thể bé sẽ có:

• Gặp khó khăn trong việc suy nghĩ và học tập khi trẻ được 2 đến 4 tuổi
• Khó nói chuyện
• Các vấn đề về hành vi như khó ngồi yên hoặc hung hăng

Trẻ em mắc hội chứng Hunter thường vui vẻ và tình cảm, bất chấp những vấn đề mà nó có thể gây ra.

Nhận được chẩn đoán

Bác sĩ thường phải loại trừ các tình trạng bệnh lý khác trước. Bác sĩ có thể hỏi bạn:

• Bạn đã nhận thấy những triệu chứng nào?
• Lần đầu tiên bạn nhìn thấy chúng là khi nào?
• Họ đến rồi đi phải không?
• Có điều gì khiến họ tốt hơn không? Hay tệ hơn?
• Có ai trong gia đình bạn mắc hội chứng Hunter hoặc bệnh di truyền khác không?

Nếu bác sĩ không thể tìm ra lời giải thích khác cho các triệu chứng của con trai bạn, họ sẽ xét nghiệm hội chứng Hunter bằng cách kiểm tra:

• Nồng độ cao của một số loại đường nhất định trong nước tiểu của họ
• Mức độ hoạt động của protein "bị mất" trong máu hoặc tế bào da của họ
• Gen bất thường

Sau khi bác sĩ chắc chắn rằng đó là hội chứng Hunter, tốt nhất là bạn nên thông báo cho các thành viên trong gia đình biết về vấn đề gen này.

Nếu bạn là phụ nữ mang thai và biết mình mang gen này hoặc đã có con mắc hội chứng Hunter, bạn có thể tìm hiểu xem em bé bạn đang mang có bị ảnh hưởng hay không. Hãy trao đổi với bác sĩ về việc xét nghiệm sớm trong thai kỳ.

Câu hỏi cho bác sĩ của bạn

• Các triệu chứng của họ có thay đổi theo thời gian không? Nếu có thì thay đổi như thế nào?
• Phương pháp điều trị nào là tốt nhất cho họ hiện nay? Có thử nghiệm lâm sàng nào có thể giúp ích không?
• Những phương pháp điều trị này có tác dụng phụ không? Tôi có thể làm gì về chúng?
• Làm sao chúng ta có thể kiểm tra tiến triển của bệnh? Có triệu chứng mới nào tôi cần chú ý không?
• Chúng tôi cần gặp bạn bao lâu một lần?
• Có chuyên gia nào khác mà chúng tôi nên gặp không?
• Nếu tôi sinh thêm con, liệu chúng có khả năng mắc bệnh này không?

Sự đối đãi

Điều trị sớm có thể ngăn ngừa một số tổn thương lâu dài.

Liệu pháp thay thế enzyme (ERT) có thể giúp làm chậm bệnh cho trẻ trai mắc hội chứng Hunter nhẹ hơn. Liệu pháp này thay thế protein mà cơ thể trẻ không tạo ra. ERT có thể giúp cải thiện:

• Đi bộ, leo cầu thang và khả năng theo kịp nói chung
• Vận động và khớp cứng
• Thở
• Sự phát triển
• Tóc và đặc điểm khuôn mặt

ERT là phương pháp điều trị đầu tiên cho trẻ em có não không bị ảnh hưởng. Nó không làm chậm quá trình phát triển bệnh trong não .

Ghép tủy xương và máu dây rốn . Những ca ghép này đưa các tế bào vào cơ thể con bạn, hy vọng có thể tạo ra protein mà chúng bị thiếu. Các tế bào mới đến từ người hiến tủy xương có tế bào phù hợp với con bạn hoặc tế bào gốc của máu dây rốn từ trẻ sơ sinh.

Cả hai phương pháp điều trị này đều có nguy cơ cao. Chúng thường chỉ được sử dụng nếu các phương pháp điều trị khác không khả thi. Chúng cũng không được chứng minh là có hiệu quả khi não bị ảnh hưởng.

Nghiên cứu đang được tiến hành để tìm ra phương pháp điều trị hiệu quả cho các bé trai mắc hội chứng Hunter nghiêm trọng.

Điều trị các triệu chứng. Vì rất nhiều bộ phận khác nhau trên cơ thể con bạn có thể bị ảnh hưởng, nên bạn có thể cần gặp nhiều bác sĩ để giúp bạn kiểm soát tình trạng bệnh, bao gồm:

• Bác sĩ tim mạch: chuyên gia về tim
• Chuyên gia tai, mũi, họng
• Bác sĩ mắt
• Chuyên gia về phổi
• Chuyên gia sức khỏe tâm thần
• Bác sĩ thần kinh: làm việc với não và dây thần kinh
• Chuyên gia trị liệu ngôn ngữ

Thuốc hoặc phẫu thuật có thể làm giảm một số biến chứng. Vật lý trị liệu có thể giúp giải quyết các vấn đề về khớp và vận động. Và liệu pháp nghề nghiệp có thể giúp bạn thực hiện những thay đổi ở nhà và trường học để việc di chuyển và làm việc trở nên dễ dàng hơn. Các loại thuốc như melatonin có thể giúp ngủ ngon.

Chăm sóc con trai của bạn

Tập trung vào việc giữ cho con trai bạn khỏe mạnh và cho chúng cơ hội sống một cuộc sống có ý nghĩa và bổ ích. Hãy cho chúng tham gia các hoạt động gia đình bất cứ khi nào an toàn.

Thiết lập tông điệu cho người khác . Hãy tích cực. Giữ một tâm trí cởi mở về người khác; họ có thể không biết phải nói gì để họ không tò mò, xúc phạm hoặc làm bạn xấu hổ. Khi ai đó hỏi về họ, hãy thực tế về tình trạng của họ. Nói về họ như một con người -- sở thích, sự tò mò và tính cách vui vẻ của họ nữa. Hãy cho họ biết nhu cầu cũng như khả năng của họ là gì và họ có thể giúp đỡ như thế nào, nếu điều đó phù hợp.

Hoạt động . Bắt đầu các bài tập kéo giãn và phạm vi chuyển động sớm để giữ cho khớp của bé linh hoạt. Hỏi bác sĩ vật lý trị liệu về các cách để biến các bài tập thành một phần của trò chơi. Chọn đồ chơi lớn dễ cầm và giữ, không bị hỏng khi nhai.

Khuyến khích tình bạn . Nói chuyện với những đứa trẻ khác (hoặc cha mẹ của chúng) về cách tương tác với con trai bạn. Đi đến chỗ chúng từ phía trước, giơ tay ra. Cho chúng khoảng cách bằng một cánh tay. Nhắc nhở chúng chạm nhẹ nhàng và không đánh là điều bình thường. Nhưng trẻ em vẫn là trẻ em, vì vậy hãy chuẩn bị cho chúng những cái nhìn chằm chằm và trêu chọc bằng cách nhập vai và hài hước.

Trợ giúp thêm cho việc học . Giúp các em học nhiều nhất có thể trong khi não bộ của các em hoạt động tốt. Nếu các em đi học, hãy làm việc với nhân viên để đưa ra chương trình giáo dục cá nhân hóa (IEP) cho các em. Các em có thể đủ điều kiện để được quan tâm riêng trong lớp học hoặc được trợ giúp cho các vấn đề khác, như vấn đề về thính giác.

Hãy chăm sóc bản thân mình nữa . Bạn sẽ chăm sóc con mình tốt hơn khi có những người bạn có thể nhờ giúp đỡ trong các công việc chăm sóc. Hãy lùi lại và nghỉ ngơi để thư giãn và nạp lại năng lượng. Dành thời gian nuôi dưỡng mối quan hệ của bạn với chính mình và những người bạn yêu thương. Hãy nhớ rằng, cả gia đình đều bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này. Một cố vấn có thể giúp bạn giải quyết cảm xúc.

Những gì mong đợi

Một số bé trai mắc hội chứng Hunter ít nghiêm trọng hơn vẫn lớn lên và sống lâu. Chúng sẽ trải qua tuổi dậy thì như những thanh thiếu niên khác và có thể sinh con. Nhưng bệnh tim và khó thở vẫn có thể gây ra vấn đề cho chúng.

Trẻ em mắc hội chứng Hunter nghiêm trọng ít có khả năng sống đến tuổi trưởng thành. Não của chúng sẽ dần ngừng hoạt động và cuối cùng chúng sẽ cần được chăm sóc đặc biệt để cảm thấy thoải mái.

Cha mẹ của những bé trai khác mắc hội chứng Hunter là nguồn thông tin tuyệt vời để hiểu những gì đang diễn ra, chia sẻ cảm xúc của bạn và tìm ý tưởng về cách sống chung với tình trạng này. Bạn có thể tìm ra cách tận hưởng thời gian bên con mình.

Nhận hỗ trợ

Hiệp hội MPS Quốc gia có nhiều thông tin hơn về căn bệnh này. Họ cũng có thể giúp bạn kết nối với những gia đình khác đang phải đối mặt với những thách thức tương tự.

Bác sĩ của bạn đang đọc gì

Nếu bạn muốn tìm hiểu sâu hơn về chủ đề này, chúng tôi đã cung cấp nội dung từ trang web chuyên gia y tế Medscape cho bạn trên WebMD.

Tìm hiểu thêm

NGUỒN:

Học viện Nhi khoa Hoa Kỳ: "Quản lý đa chuyên khoa hội chứng Hunter".

Hiệp hội Mucopolysaccharide và các bệnh liên quan Úc: "Hướng dẫn tìm hiểu về hội chứng Hunter (mucopolysaccharidosis loại II; MPS II)."

Hiệp hội MPS quốc gia: "MPS II;" "Cuộc sống hàng ngày với MPS và các bệnh liên quan;" và "Hướng dẫn tìm hiểu về MPS II."

Thư viện Y khoa Quốc gia NIH: "Mucopolysaccharidosis loại II."

Wraith, J. Tạp chí Nhi khoa Châu Âu , tháng 3 năm 2008.