Hội chứng Hunter , còn được gọi là mucopolysaccharidosis II hoặc MPS II, là một căn bệnh hiếm gặp được di truyền trong gia đình. Bệnh chủ yếu ảnh hưởng đến bé trai. Cơ thể của các bé trai không thể phân hủy một loại đường tạo nên xương, da , gân và các mô khác. Những loại đường đó tích tụ trong tế bào của các bé và gây tổn thương nhiều bộ phận của cơ thể, bao gồm cả não . Chính xác thì những gì xảy ra là khác nhau đối với mỗi người.
Khi con trai bạn mắc hội chứng Hunter, có một số điều bạn có thể làm để giúp con chơi đùa, có bạn bè và làm một số việc mà những đứa trẻ khác làm, ngay cả khi chúng có thể trông khác biệt so với bạn bè của mình.
Mặc dù không có cách chữa khỏi hội chứng Hunter nhưng vẫn có cách giúp kiểm soát bệnh và chung sống với các triệu chứng.
Những bé trai mắc bệnh này không thể tạo ra một loại protein nhất định vì có vấn đề với một đoạn nhỏ trong DNA của chúng, được gọi là gen, có nguồn gốc từ mẹ.
Người cha mắc hội chứng Hunter sẽ truyền gen bệnh cho con gái, nhưng con gái sẽ không mắc bệnh trừ khi họ cũng nhận được gen bệnh từ mẹ.
Có khả năng - nhưng rất, rất khó xảy ra - rằng một người có thể mắc hội chứng Hunter mặc dù không có ai trong gia đình họ mắc bệnh này.
Khi hội chứng Hunter ảnh hưởng đến não , chiếm khoảng 75% thời gian, các triệu chứng thường xuất hiện trong độ tuổi từ 18 tháng đến 4 tuổi. Chúng bắt đầu khoảng 2 năm sau khi bệnh nhẹ hơn.
Hội chứng Hunter thường ảnh hưởng đến ngoại hình của bé trai:
Họ có thể sẽ có những triệu chứng sau:
Khi não của bé trai bị ảnh hưởng, rất có thể bé sẽ có:
Trẻ em mắc hội chứng Hunter thường vui vẻ và tình cảm, bất chấp những vấn đề mà nó có thể gây ra.
Bác sĩ thường phải loại trừ các tình trạng bệnh lý khác trước. Bác sĩ có thể hỏi bạn:
Nếu bác sĩ không thể tìm ra lời giải thích khác cho các triệu chứng của con trai bạn, họ sẽ xét nghiệm hội chứng Hunter bằng cách kiểm tra:
Sau khi bác sĩ chắc chắn rằng đó là hội chứng Hunter, tốt nhất là bạn nên thông báo cho các thành viên trong gia đình biết về vấn đề gen này.
Nếu bạn là phụ nữ mang thai và biết mình mang gen này hoặc đã có con mắc hội chứng Hunter, bạn có thể tìm hiểu xem em bé bạn đang mang có bị ảnh hưởng hay không. Hãy trao đổi với bác sĩ về việc xét nghiệm sớm trong thai kỳ.
Điều trị sớm có thể ngăn ngừa một số tổn thương lâu dài.
Liệu pháp thay thế enzyme (ERT) có thể giúp làm chậm bệnh cho trẻ trai mắc hội chứng Hunter nhẹ hơn. Liệu pháp này thay thế protein mà cơ thể trẻ không tạo ra. ERT có thể giúp cải thiện:
ERT là phương pháp điều trị đầu tiên cho trẻ em có não không bị ảnh hưởng. Nó không làm chậm quá trình phát triển bệnh trong não .
Ghép tủy xương và máu dây rốn . Những ca ghép này đưa các tế bào vào cơ thể con bạn, hy vọng có thể tạo ra protein mà chúng bị thiếu. Các tế bào mới đến từ người hiến tủy xương có tế bào phù hợp với con bạn hoặc tế bào gốc của máu dây rốn từ trẻ sơ sinh.
Cả hai phương pháp điều trị này đều có nguy cơ cao. Chúng thường chỉ được sử dụng nếu các phương pháp điều trị khác không khả thi. Chúng cũng không được chứng minh là có hiệu quả khi não bị ảnh hưởng.
Nghiên cứu đang được tiến hành để tìm ra phương pháp điều trị hiệu quả cho các bé trai mắc hội chứng Hunter nghiêm trọng.
Điều trị các triệu chứng. Vì rất nhiều bộ phận khác nhau trên cơ thể con bạn có thể bị ảnh hưởng, nên bạn có thể cần gặp nhiều bác sĩ để giúp bạn kiểm soát tình trạng bệnh, bao gồm:
Thuốc hoặc phẫu thuật có thể làm giảm một số biến chứng. Vật lý trị liệu có thể giúp giải quyết các vấn đề về khớp và vận động. Và liệu pháp nghề nghiệp có thể giúp bạn thực hiện những thay đổi ở nhà và trường học để việc di chuyển và làm việc trở nên dễ dàng hơn. Các loại thuốc như melatonin có thể giúp ngủ ngon.
Tập trung vào việc giữ cho con trai bạn khỏe mạnh và cho chúng cơ hội sống một cuộc sống có ý nghĩa và bổ ích. Hãy cho chúng tham gia các hoạt động gia đình bất cứ khi nào an toàn.
Thiết lập tông điệu cho người khác . Hãy tích cực. Giữ một tâm trí cởi mở về người khác; họ có thể không biết phải nói gì để họ không tò mò, xúc phạm hoặc làm bạn xấu hổ. Khi ai đó hỏi về họ, hãy thực tế về tình trạng của họ. Nói về họ như một con người -- sở thích, sự tò mò và tính cách vui vẻ của họ nữa. Hãy cho họ biết nhu cầu cũng như khả năng của họ là gì và họ có thể giúp đỡ như thế nào, nếu điều đó phù hợp.
Hoạt động . Bắt đầu các bài tập kéo giãn và phạm vi chuyển động sớm để giữ cho khớp của bé linh hoạt. Hỏi bác sĩ vật lý trị liệu về các cách để biến các bài tập thành một phần của trò chơi. Chọn đồ chơi lớn dễ cầm và giữ, không bị hỏng khi nhai.
Khuyến khích tình bạn . Nói chuyện với những đứa trẻ khác (hoặc cha mẹ của chúng) về cách tương tác với con trai bạn. Đi đến chỗ chúng từ phía trước, giơ tay ra. Cho chúng khoảng cách bằng một cánh tay. Nhắc nhở chúng chạm nhẹ nhàng và không đánh là điều bình thường. Nhưng trẻ em vẫn là trẻ em, vì vậy hãy chuẩn bị cho chúng những cái nhìn chằm chằm và trêu chọc bằng cách nhập vai và hài hước.
Trợ giúp thêm cho việc học . Giúp các em học nhiều nhất có thể trong khi não bộ của các em hoạt động tốt. Nếu các em đi học, hãy làm việc với nhân viên để đưa ra chương trình giáo dục cá nhân hóa (IEP) cho các em. Các em có thể đủ điều kiện để được quan tâm riêng trong lớp học hoặc được trợ giúp cho các vấn đề khác, như vấn đề về thính giác.
Hãy chăm sóc bản thân mình nữa . Bạn sẽ chăm sóc con mình tốt hơn khi có những người bạn có thể nhờ giúp đỡ trong các công việc chăm sóc. Hãy lùi lại và nghỉ ngơi để thư giãn và nạp lại năng lượng. Dành thời gian nuôi dưỡng mối quan hệ của bạn với chính mình và những người bạn yêu thương. Hãy nhớ rằng, cả gia đình đều bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này. Một cố vấn có thể giúp bạn giải quyết cảm xúc.
Một số bé trai mắc hội chứng Hunter ít nghiêm trọng hơn vẫn lớn lên và sống lâu. Chúng sẽ trải qua tuổi dậy thì như những thanh thiếu niên khác và có thể sinh con. Nhưng bệnh tim và khó thở vẫn có thể gây ra vấn đề cho chúng.
Trẻ em mắc hội chứng Hunter nghiêm trọng ít có khả năng sống đến tuổi trưởng thành. Não của chúng sẽ dần ngừng hoạt động và cuối cùng chúng sẽ cần được chăm sóc đặc biệt để cảm thấy thoải mái.
Cha mẹ của những bé trai khác mắc hội chứng Hunter là nguồn thông tin tuyệt vời để hiểu những gì đang diễn ra, chia sẻ cảm xúc của bạn và tìm ý tưởng về cách sống chung với tình trạng này. Bạn có thể tìm ra cách tận hưởng thời gian bên con mình.
Hiệp hội MPS Quốc gia có nhiều thông tin hơn về căn bệnh này. Họ cũng có thể giúp bạn kết nối với những gia đình khác đang phải đối mặt với những thách thức tương tự.
Nếu bạn muốn tìm hiểu sâu hơn về chủ đề này, chúng tôi đã cung cấp nội dung từ trang web chuyên gia y tế Medscape cho bạn trên WebMD.
Tìm hiểu thêm
NGUỒN:
Học viện Nhi khoa Hoa Kỳ: "Quản lý đa chuyên khoa hội chứng Hunter".
Hiệp hội Mucopolysaccharide và các bệnh liên quan Úc: "Hướng dẫn tìm hiểu về hội chứng Hunter (mucopolysaccharidosis loại II; MPS II)."
Hiệp hội MPS quốc gia: "MPS II;" "Cuộc sống hàng ngày với MPS và các bệnh liên quan;" và "Hướng dẫn tìm hiểu về MPS II."
Thư viện Y khoa Quốc gia NIH: "Mucopolysaccharidosis loại II."
Wraith, J. Tạp chí Nhi khoa Châu Âu , tháng 3 năm 2008.
Thật khó để chứng kiến con bạn lên cơn động kinh. Nhưng khi nó xảy ra cùng với sốt thì thường không nguy hiểm. Tìm hiểu thêm từ WebMD về cơn động kinh do sốt và những điều cần làm để giúp con bạn.
Hội chứng Smith-Magenis (SMS) là một rối loạn phát triển ảnh hưởng đến nhiều bộ phận của cơ thể.
Xơ nang (CF) do một gen không hoạt động bình thường gây ra. Tìm hiểu xét nghiệm di truyền có thể cho bạn biết gì về gen bị lỗi này và các bước tiếp theo của bạn có thể là gì.
Viêm nướu răng là tình trạng viêm ở nướu và môi. Tìm hiểu thêm về nguyên nhân gây ra tình trạng này, tại sao tình trạng này lại quan trọng và những điều cần lưu ý.
Tìm hiểu về các xét nghiệm và phương pháp điều trị mà con bạn có thể cần nếu bị viêm màng não do vi khuẩn, vi-rút hoặc nấm.
Tìm hiểu lý do tại sao trẻ mới biết đi của bạn có thể bị hôi miệng và cách khắc phục.
Các bệnh ảnh hưởng đến hơi thở của trẻ là một phần bình thường trong quá trình trưởng thành. Thở quá nhanh có thể là một dấu hiệu cảnh báo. Sau đây là những điều cần chú ý.
Chuyên gia nhi khoa của WebMD trả lời 6 câu hỏi phổ biến nhất về chứng đái dầm.
Có một huyền thoại rằng lười biếng gây ra chứng đái dầm. Hàng triệu trẻ em đái dầm -- nhưng tại sao? Và bạn có thể giúp bằng cách nào?
Lời khuyên từ chuyên gia dinh dưỡng về cách thúc đẩy tiêu hóa tốt cho trẻ em.
