Hội chứng Kabuki là gì?

• Hội chứng Kabuki được phát hiện như thế nào?
• Hội chứng Kabuki là gì?
• Triệu chứng của hội chứng Kabuki là gì?
• Những người mắc hội chứng KS có vấn đề về hành vi không?
• Nguyên nhân gây ra hội chứng Kabuki là gì?
• Hội chứng Kabuki được chẩn đoán như thế nào?
• Hội chứng Kabuki được điều trị như thế nào?
• Trường học như thế nào đối với người mắc hội chứng KS?
• Cuộc sống trưởng thành của người mắc hội chứng KS như thế nào?
• Sự thật về hội chứng Kabuki

Hội chứng Kabuki (KS) là một tình trạng hiếm gặp ảnh hưởng đến nhiều bộ phận của cơ thể. Tên gọi này xuất phát từ các đặc điểm khuôn mặt đặc trưng của những người mắc chứng rối loạn này. Họ thường có lông mày cao, cong, lông mi dày và hình dạng mắt dài. Trong nhà hát Kabuki, các diễn viên cũng cường điệu các đặc điểm khuôn mặt của họ bằng cách trang điểm.   

Hội chứng Kabuki được phát hiện như thế nào?

Vào cuối những năm 1960, hai nhóm các nhà khoa học Nhật Bản độc lập đã quan sát trẻ em có một loạt các triệu chứng bất thường. Sau khi thấy nhiều trẻ em có các triệu chứng tương tự, hai nhóm đã công bố phát hiện của họ vào năm 1981. Một bác sĩ đã sử dụng tên hội chứng trang điểm Kabuki cho chứng rối loạn này. Tên sau đó được rút ngắn thành hội chứng Kabuki.

Các nhà khoa học ban đầu nghĩ rằng hội chứng Kabuki chỉ xảy ra ở Nhật Bản, nhưng họ sớm tìm thấy các trường hợp ở các nhóm dân tộc khác nhau trên toàn thế giới. Họ tin rằng nó ảnh hưởng đến một trong 32.000 trẻ sơ sinh.  

Hội chứng Kabuki là gì?

Hội chứng Kabuki là một tình trạng di truyền và xuất hiện khi mới sinh. Một số triệu chứng xuất hiện ngay từ khi mới sinh. Một số khác có thể xuất hiện muộn hơn. Mỗi cá nhân có thể có nhiều triệu chứng khác nhau. 

Việc chẩn đoán một căn bệnh hiếm gặp có thể khó khăn. Vì KS hiếm gặp nên nhiều bác sĩ chưa từng gặp trường hợp nào. Chẩn đoán cũng có thể khó khăn vì các triệu chứng của các rối loạn khác nhau chồng chéo lên nhau. Nguồn tài liệu về các căn bệnh hiếm gặp như vậy cũng rất ít. 

Triệu chứng của hội chứng Kabuki là gì?

Bên cạnh vẻ ngoài khác thường của đôi mắt, những đặc điểm khuôn mặt bất thường khác của Hội chứng Kabuki có thể bao gồm:

• Tai cụp
• Mũi bị dẹt ở phần đầu
• Răng thưa hoặc mất răng

Những người bị ảnh hưởng đôi khi bị hở vòm miệng , các vấn đề về thị lực hoặc thính giác.

Các vấn đề về xương và cơ cũng thường gặp. Bao gồm:

• Đầu có hình dạng bất thường hoặc nhỏ hơn bình thường
• Bất thường cột sống
• Các khớp lỏng lẻo bất thường
• Thiếu trương lực cơ
• Ngón tay ngắn, đặc biệt là ngón út

Một triệu chứng bất thường thường xuất hiện ở KS là các miếng đệm ngón tay dai dẳng. Đây là các miếng đệm thịt ở đầu ngón tay xuất hiện khi em bé còn trong bụng mẹ. Chúng thường biến mất trước khi sinh nhưng có thể xuất hiện ở trẻ em mắc KS.

Trẻ em mắc hội chứng KS thường có chiều cao thấp hơn mức trung bình, có thể là do lượng hormone tăng trưởng thấp .

Những người mắc KS cũng có thể gặp vấn đề về các cơ quan và hệ thống cơ thể, bao gồm:

• Khuyết tật tim
• Thận dị dạng
• Các vấn đề về đường tiêu hóa

Những người mắc hội chứng KS có vấn đề về hành vi không?

Những người mắc hội chứng Kabuki thường có khuyết tật trí tuệ nhẹ hoặc trung bình. Họ cũng có thể bị chậm phát triển và rối loạn xử lý cảm giác. Thông thường, hành vi của họ tương tự như các kiểu liên quan đến chứng tự kỷ hoặc rối loạn ám ảnh cưỡng chế. Trẻ em mắc hội chứng KS có thể biểu hiện các dấu hiệu lo lắng hoặc trầm cảm khi lớn lên.  

Các kiểu hành vi có thể bao gồm:

• Nhu cầu nhai đồ vật hoặc cho vào miệng
• Phản ứng mạnh với tiếng ồn và các kích thích khác
• Sự ghê tởm đối với những thực phẩm có mùi vị hoặc kết cấu nhất định

Cha mẹ của trẻ em mắc KS thường báo cáo rằng chúng thích âm nhạc và có trí nhớ tốt về các bài hát cụ thể. Một số cũng có trí nhớ đặc biệt về khuôn mặt hoặc ngày tháng. 

Nguyên nhân gây ra hội chứng Kabuki là gì?

Các nhà khoa học đã xác định được hai đột biến gen có thể gây ra hội chứng Kabuki. Họ tin rằng đột biến KMT2D gây ra khoảng 75% các trường hợp. Trong số những người có kết quả xét nghiệm âm tính với KMT2D, khoảng 9% có kết quả xét nghiệm dương tính với một đột biến khác, KDM6A. Có thể có những đột biến gen khác gây ra hội chứng Kabuki mà các nhà khoa học vẫn chưa xác định được. 

Các nhà nghiên cứu tin rằng hầu hết các trường hợp hội chứng Kabuki là kết quả của đột biến mới ở người mắc KS. Tuy nhiên, cũng có thể di truyền hội chứng này từ cha mẹ. Cha mẹ có thể truyền cả đột biến KMT2D và KDM6A cho con cái của họ, mặc dù hai đột biến này có kiểu di truyền khác nhau. 

Hội chứng Kabuki được chẩn đoán như thế nào?

Vào năm 2019, một nhóm chuyên gia đã thống nhất về một phương pháp chẩn đoán hội chứng Kabuki. Những cá nhân có tiền sử chậm phát triển hoặc khuyết tật trí tuệ và trương lực cơ kém có thể trải qua xét nghiệm di truyền. Kết quả xét nghiệm di truyền dương tính sẽ đưa đến chẩn đoán chắc chắn. Nếu họ xét nghiệm âm tính với đột biến nhưng có một số đặc điểm điển hình của KS, họ vẫn có thể nhận được chẩn đoán chắc chắn. Các kết hợp triệu chứng khác có thể dẫn đến chẩn đoán có khả năng hoặc có thể xảy ra.  

Hội chứng Kabuki được điều trị như thế nào?

Không có cách chữa khỏi hội chứng Kabuki. Trẻ em không thể thoát khỏi chứng rối loạn này. Tuy nhiên, theo thời gian, một số triệu chứng có thể trở nên tệ hơn hoặc tốt hơn.

Điều trị hội chứng Kabuki phụ thuộc vào các vấn đề về thể chất mà một cá nhân mắc phải. Chẩn đoán và điều trị sớm là điều cần thiết. Những người mắc KS có thể cần đến dịch vụ của các chuyên gia, bao gồm:

• Bác sĩ nhi khoa
• Bác sĩ phẫu thuật
• Bác sĩ tim mạch
• Bác sĩ nội tiết
• Chuyên gia nha khoa
• Chuyên gia thính giác
• Chuyên gia trị liệu ngôn ngữ

Những người mắc KS cũng có thể được hưởng lợi từ liệu pháp điều trị, bao gồm:

• Liệu pháp ngôn ngữ
• Vật lý trị liệu
• Liệu pháp nghề nghiệp
• Liệu pháp tích hợp cảm giác

Tuổi thọ của những người mắc hội chứng Kabuki không bị rút ngắn bởi chính hội chứng này, nhưng các tình trạng liên quan đến hội chứng này có thể ảnh hưởng đến tiên lượng. Ví dụ, các khuyết tật về tim và các vấn đề về thận có thể gây tử vong sớm.

Trường học như thế nào đối với người mắc hội chứng KS?

Trẻ em mắc hội chứng Kabuki có thể đi học. Các em sẽ cần một kế hoạch giáo dục phù hợp với nhu cầu của mình. Ở Hoa Kỳ, các em sẽ cần một IEP ( Kế hoạch giáo dục cá nhân ) hoặc một kế hoạch 504. Một số trẻ sẽ cần một trợ lý hướng dẫn. Các em có thể tham gia các lớp giáo dục đặc biệt. Một số trẻ mắc hội chứng KS cũng có thể tham gia các môn thể thao.

Cuộc sống trưởng thành của người mắc hội chứng KS như thế nào?

Những người mắc hội chứng Kabuki có thể mắc nhiều tình trạng khác nhau, từ nhẹ đến nặng. Khó có thể dự đoán tương lai của trẻ sẽ như thế nào. Những người mắc hội chứng KS có chức năng cao có thể sống độc lập hoặc kết hôn.

Sự thật về hội chứng Kabuki

Hội chứng Kabuki là một rối loạn di truyền hiếm gặp có thể được chẩn đoán ngay sau khi sinh. Đôi khi, nó không được chẩn đoán cho đến khi chậm phát triển xuất hiện. Các đặc điểm khuôn mặt đặc biệt và thiếu trương lực cơ là những dấu hiệu quan trọng.

Những người mắc hội chứng Kabuki có thể gặp nhiều vấn đề về thể chất. Mỗi người có nhiều triệu chứng khác nhau. Không có cách chữa trị, nhưng can thiệp sớm có thể giúp kiểm soát một số triệu chứng dễ dàng hơn. Những người mắc hội chứng Kabuki có thể sống một cuộc sống bình thường và tham gia vào nhiều hoạt động khác nhau. 

NGUỒN:

Mọi thứ về Kabuki: "Các vấn đề sức khỏe", "Câu hỏi thường gặp về hội chứng Kabuki", "Kabuki là gì?"

Bệnh viện nhi Boston: "Hội chứng Kabuki".

Trung tâm thông tin về bệnh di truyền và hiếm gặp: "Hội chứng Kabuki".

Tạp chí Di truyền học Con người : "Hội chứng Kabuki được xem xét lại."

Tạp chí Di truyền Y học : "Hội chứng Kabuki: tiêu chuẩn chẩn đoán thống nhất quốc tế."

Quỹ Hội chứng Kabuki: "Hội chứng Kabuki là gì?"

Tổ chức quốc gia về các rối loạn hiếm gặp: "Hội chứng Kabuki".

Hỗ trợ trẻ em Úc mắc hội chứng Kabuki: "Quản lý y tế đối với hội chứng Kabuki".