Hội chứng Kartagener là gì?

• Hội chứng Kartagener là gì?
• Nguyên nhân gây ra hội chứng Kartagener là gì?
• Triệu chứng của hội chứng Kartagener là gì?
• Hội chứng Kartagener được chẩn đoán như thế nào?
• Phương pháp điều trị hội chứng Kartagener là gì?
• Bạn có thể sống bao lâu với hội chứng Kartagener?

Hội chứng Kartagener là một  căn bệnh di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến lông mao ở phổi và các cơ quan khác. 

Hội chứng Kartagener là gì?

Hội chứng Kartagener là một loại  loạn động lông mao nguyên phát hoặc PCD, cũng có thể gây ra tình trạng đảo ngược các cơ quan nội tạng. Điều này có nghĩa là các cơ quan của bạn nằm ở  phía đối diện của cơ thể so với vị trí mà chúng nên nằm. 

Rối loạn vận động lông mao nguyên phát là tình trạng di truyền khi lông mao không hoạt động bình thường. Lông mao là những cấu trúc giống như sợi lông trên bề mặt tế bào của bạn và được tìm thấy  trong phổi , đường thở và các khu vực khác. Chúng chuyển động theo chuyển động giống như sóng để giúp định vị các cơ quan trong quá trình phát triển của em bé trong tử cung và giúp  đẩy chất nhầy , vi khuẩn và mảnh vụn ra khỏi phổi và đường thở của bạn.   

Trong hội chứng PCD và Kartagener, các lông mao này không di chuyển hoặc di chuyển không tốt, gây ra  các vấn đề dai dẳng về phổi, xoang và tai . Không phải tất cả những người mắc PCD đều có các cơ quan bị đảo ngược, vì vậy hội chứng Kartagener là một phân nhóm của bệnh.

Nguyên nhân gây ra hội chứng Kartagener là gì?

Hội chứng Kartagener và PCD là  các tình trạng di truyền lặn nhiễm sắc thể thường . Rối loạn lặn xảy ra khi bạn thừa hưởng một gen đột biến từ cả cha và mẹ. Nếu bạn nhận được một gen bình thường và một gen đột biến, bạn sẽ là người mang gen nhưng sẽ không có bất kỳ triệu chứng nào. 

Bạn có thể truyền gen cho  con cái của mình . Nếu bạn đời của bạn không có gen đột biến, con cái của bạn sẽ có 50% khả năng là người mang gen. 

Triệu chứng của hội chứng Kartagener là gì?

Triệu chứng chính của hội chứng Kartagener là các vấn đề về phổi. Vì lông mao không hoạt động bình thường nên bạn gặp khó khăn trong việc di chuyển các mảnh vụn và chất lỏng ra khỏi phổi. Mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng có thể khác nhau ở mỗi người, nhưng chúng thường  bắt đầu từ khi sinh ra . 

Dấu hiệu đầu tiên là em bé ho, nghẹn, nôn và bị suy hô hấp ở trẻ sơ sinh ngay sau khi sinh. Người ta cho rằng điều này xảy ra vì cần có lông mao thích hợp để đẩy hết nước ối từ tử cung ra khỏi phổi của trẻ sơ sinh. 

Các triệu chứng khác của hội chứng Kartagener bao gồm:

• Nhiễm trùng phổi thường xuyên
• Ho mãn tính
• Ho có đờm và có đờm
• Quá nhiều chất nhầy
• Nhiễm trùng xoang thường xuyên
• Nhiễm trùng tai giữa thường xuyên
• Mất thính lực
• Sẹo trong phổi của bạn 
• Tổn thương phổi nghiêm trọng
• Vô sinh 
• Bệnh não úng thủy , hoặc tích tụ chất lỏng trong não của bạn

Trong khi hội chứng Kartagener gây ra tình trạng đảo ngược các cơ quan, nó thường không dẫn đến các triệu chứng khác. Tuy nhiên, một số người mắc hội chứng này sinh ra đã bị  khuyết tật tim . 

Lông mao cũng có ở các cơ quan khác như não và đường sinh sản của bạn. Do đó, những người mắc hội chứng Kartagener có thể gặp vấn đề về chất lỏng trong não và vô sinh. Ở nam giới,  vô sinh là do tinh trùng không thể di chuyển tốt. Phụ nữ có thể bị  thai ngoài tử cung , trong đó trứng không di chuyển tốt và được thụ tinh trong ống dẫn trứng hoặc ở nơi khác thay vì trong tử cung. 

Hội chứng Kartagener được chẩn đoán như thế nào?

Chẩn đoán hội chứng Kartagener bắt đầu bằng việc khám sức khỏe  và tiền sử các triệu chứng của bạn. Nếu bác sĩ nghi ngờ bạn có vấn đề với lông mao, họ có thể thực hiện các xét nghiệm khác nhau. Bao gồm:

• Kính hiển vi điện tử dùng để lấy mẫu mô hoặc cạo mũi của bạn và quan sát cách lông mao di chuyển
• Chụp X-quang để kiểm tra phổi và các cơ quan nội tạng của bạn
• Chụp cắt lớp vi tính (CT)
• Xét nghiệm oxit nitric đo lượng oxit nitric bạn thở ra, thường thấp hơn ở những người có vấn đề về lông mao
• Kiểm tra thính lực

Bác sĩ của bạn có thể sử dụng một số xét nghiệm này để chẩn đoán các biến chứng như  mất thính lực hoặc các vấn đề khác. Kính hiển vi điện tử được coi là cách tốt nhất để chẩn đoán tình trạng bệnh. Nếu xét nghiệm này dương tính, bạn có thể phải  làm xét nghiệm di truyền để xác nhận kết quả.

Phương pháp điều trị hội chứng Kartagener là gì?

Không có cách chữa khỏi hội chứng Kartagener. Các phương pháp điều trị chính tập trung vào việc giữ cho  đường thở thông thoáng , nới lỏng và loại bỏ chất lỏng, chất nhầy và mảnh vụn đặc. Đây được gọi là liệu pháp thông đường thở và tương tự như  điều trị xơ nang . Nó giúp giữ cho phổi và mô của bạn khỏe mạnh nhất có thể trong thời gian dài nhất có thể.

Phương pháp điều trị hội chứng Kartagener cụ thể bao gồm:

• Rửa xoang thường xuyên 
• Rửa ống tai thường xuyên
• Thuốc steroid
• Thuốc làm loãng chất nhầy , được gọi là thuốc tiêu nhầy
• Thuốc kháng sinh
• Thuốc giãn phế quản giúp thư giãn cơ phổi để thở dễ dàng hơn
• Ống tai
• Liệu pháp ngôn ngữ
• Máy trợ thính
• Phẫu thuật tim khuyết tật
• Ghép phổi trong trường hợp nặng

Việc tiêm vắc-xin cũng rất quan trọng để ngăn ngừa bệnh nghiêm trọng do vi-rút. Bao gồm  vắc-xin cúm hàng năm cùng với vắc-xin thường xuyên cho trẻ em. Bạn không nên hút thuốc và trẻ em mắc hội chứng Kartagener không nên  tiếp xúc với khói thuốc . 

Hội chứng Kartagener là tình trạng bệnh kéo dài suốt đời và việc khám bác sĩ thường xuyên đóng vai trò quan trọng trong  việc kiểm soát các triệu chứng và tình trạng bệnh của bạn . 

Bạn có thể sống bao lâu với hội chứng Kartagener?

Triển vọng của hội chứng Kartagener rất khác nhau. Một số người có triệu chứng nghiêm trọng hơn những người khác. Chẩn đoán và điều trị sớm rất quan trọng và có thể giúp làm chậm bệnh và tránh biến chứng.

NGUỒN:

Trung tâm thông tin về bệnh di truyền và hiếm gặp: “Hội chứng Kartagener”, “Đảo ngược nội tạng”.

Lung India : “Hội chứng Kartagener: Một loạt ca bệnh.”

Medscape: “Rối loạn vận động lông mao nguyên phát (Hội chứng Kartagener).”

Tổ chức quốc gia về các rối loạn hiếm gặp: “Rối loạn vận động lông mao nguyên phát”.