Hội chứng Klippel-Feil là gì?

• Mô tả hội chứng Klippel-Feil
• Triệu chứng của Hội chứng Klippel-Feil
• Chẩn đoán hội chứng Klippel-Feil
• Nguyên nhân của hội chứng Klippel-Feil
• Các yếu tố nguy cơ của hội chứng Klippel-Feil
• Điều trị Hội chứng Klippel-Feil
• Rối loạn liên quan đến hội chứng Klippel-Feil
• Sống chung với hội chứng Klippel-Feil

Hội chứng Klippel-Feil (KFS) là một rối loạn ảnh hưởng đến sự phát triển của xương ở cột sống của bạn. Các triệu chứng, nguyên nhân và phương pháp điều trị cho tình trạng này rất khác nhau và nghiên cứu về nó vẫn đang được tiến hành.

Mô tả hội chứng Klippel-Feil

Hội chứng Klippel-Feil là gì? Rối loạn xương này xảy ra khi hai hoặc nhiều xương sống ở cổ của bạn bị dính bất thường. Tình trạng này xuất hiện từ khi sinh ra, mặc dù các trường hợp nhẹ chỉ có thể được chẩn đoán sau này trong cuộc sống.

Xương sống của bạn bao gồm 33 xương có hình dạng khác nhau, còn được gọi là đốt sống, với mỗi xương thuộc một loại khác nhau. Bảy đốt sống đầu tiên của bạn là một phần của nhóm đốt sống cổ và đây là phần mà hội chứng Klippel-Feil thường ảnh hưởng.

Kết quả của sự hợp nhất xương này là một số đặc điểm nổi bật của những người mắc hội chứng Klippel-Feil:

• Cổ ngắn, tạo nên sự mất cân xứng nhẹ trên khuôn mặt bạn
• Một đường chân tóc rất thấp ở phía sau đầu của bạn
• Phạm vi chuyển động hạn chế ở cổ và có thể là lưng của bạn

Triệu chứng của Hội chứng Klippel-Feil

Các triệu chứng của hội chứng Klippel-Feil khác nhau tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của tình trạng của bạn. Các đốt sống hợp nhất của bạn khiến bạn không thể cử động cổ và lưng hoàn toàn, và bạn có thể gặp phải một loạt các triệu chứng khác như:

• Đau đầu mãn tính
• Đau cơ mãn tính
• Gặp khó khăn khi nhìn thấy
• Hở hàm ếch
• Cơ quan sinh sản hoặc thận bất thường
• Bất thường về tim
• Khuyết tật phổi và khó thở kèm theo
• Sự khác biệt về chiều dài của các chi và kèm theo vấn đề ở hông hoặc đầu gối
• Xương bả vai kém phát triển
• Thiếu xương sườn hoặc khuyết tật xương sườn
• Ngón tay hoặc ngón chân có màng
• Phần lộ ra của tủy sống
• Một vết lõm hoặc mảng tóc trên vùng bị ảnh hưởng của cột sống
• Yếu ở chân
• Tiểu không tự chủ
• Bệnh vẹo cổ, xảy ra khi đầu bạn nghiêng một bên và cằm nghiêng theo hướng ngược lại
• Các vấn đề về hô hấp
• Synkinesia: khi một trong hai bàn tay của bạn vô tình phản chiếu chuyển động của bàn tay kia

Càng có nhiều đốt sống hợp nhất, bạn càng có khả năng bị đau nhiều hơn. Tuy nhiên, hãy nhớ rằng các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Klippel-Feil rất khác nhau, vì vậy bạn nên trao đổi những lo ngại với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe để biết thông tin phù hợp với tình trạng của bạn.

Chẩn đoán hội chứng Klippel-Feil

Hội chứng Klippel-Feil thường được chẩn đoán lúc mới sinh sau khi đánh giá lâm sàng. Sau đó, có thể cần các xét nghiệm chuyên khoa khác để chẩn đoán các vấn đề về thính giác, khiếm khuyết về mắt, tình trạng thận, tình trạng tim bẩm sinh , v.v. 

Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn có thể yêu cầu thực hiện bất kỳ xét nghiệm nào sau đây:

• Chụp MRI để phát hiện khoảng cách giữa các đốt sống, đánh giá mức độ nghiêm trọng của tình trạng hợp nhất và đánh giá tủy sống có thể bị ảnh hưởng như thế nào
• Chụp X-quang để xem chi tiết các xương ở cột sống, cổ và xương bả vai của bạn
• Chụp CT để kết hợp hình ảnh X-quang với công nghệ máy tính và tạo ra hình ảnh cắt ngang cơ thể bạn
• Xét nghiệm di truyền để xác định các dấu hiệu trong DNA của bạn
• Hình ảnh EOS tạo ra hình ảnh 3 chiều tương tự như chụp CT

Hội chứng Klippel-Feil thường được phát hiện ở trẻ sơ sinh, do đó, siêu âm đối với bà mẹ có con mắc bệnh lý này có thể cung cấp thông tin sớm.

Nguyên nhân của hội chứng Klippel-Feil

Khi em bé đang phát triển, mô phôi phải phân chia và phát triển thành đốt sống. KFS xảy ra khi, vì lý do nào đó, mô không thể tự phân đoạn một cách thích hợp.

Nguyên nhân gây ra hội chứng Klippel-Feil không chắc chắn. Nó có thể xảy ra riêng lẻ hoặc cùng với một hội chứng khác. Đối với nhiều người, hội chứng Flippel-Feil là một sự xuất hiện ngẫu nhiên và không có nguyên nhân rõ ràng, mặc dù trong những trường hợp khác, nó có thể là do di truyền.

Rất có thể hội chứng Klippel-Feil là một tình trạng đa yếu tố, nghĩa là một số yếu tố kết hợp lại để gây ra tình trạng này, bao gồm cả di truyền. Tuy nhiên, ngay cả khi tình trạng này là di truyền, nó vẫn có thể do một số khiếm khuyết di truyền khác nhau gây ra. 

Các yếu tố nguy cơ của hội chứng Klippel-Feil

Tình trạng này xảy ra ở 1 trong 40.000 trẻ sơ sinh trên toàn cầu và có khả năng ảnh hưởng đến bé gái nhiều hơn bé trai. 65% số người mắc hội chứng Klippel-Feil là bé gái.

Điều trị Hội chứng Klippel-Feil

Hiện tại, không có cách chữa khỏi hội chứng Klippel-Feil. Các triệu chứng và cấu tạo đặc biệt của đốt sống sẽ quyết định phương pháp điều trị hội chứng Klippel-Feil của bạn. Bạn có thể sẽ cần gặp một nhóm các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe có chuyên môn bổ sung, bao gồm:

• Bác sĩ nhi khoa
• Bác sĩ phẫu thuật
• Bác sĩ chỉnh hình
• Bác sĩ thần kinh
• Bác sĩ tim mạch
• Chuyên gia thính học
• Bác sĩ nhãn khoa

Nếu bạn điều trị Klippel-Feil nhẹ, bạn có thể cần nẹp cổ, nẹp, thuốc chống viêm không steroid và thuốc giảm đau. Các trường hợp nghiêm trọng hơn có thể cần phẫu thuật để sửa chữa xương, mắt, thận, tim hoặc thính giác.

Bạn nên giữ liên lạc chặt chẽ với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của mình ngay cả khi bạn lớn lên. Các lần khám theo dõi có thể diễn ra hàng năm hoặc thường xuyên hơn và có thể bao gồm xét nghiệm chẩn đoán và theo dõi chặt chẽ các triệu chứng mới.

Rối loạn liên quan đến hội chứng Klippel-Feil

Đôi khi, hội chứng Klippel-Feil xảy ra do một tình trạng khác, bao gồm chứng microsomia nửa mặt hoặc hội chứng Wildervanck. Bạn có thể có các triệu chứng và đặc điểm của hội chứng Klippel-Feil ngoài các triệu chứng và đặc điểm của rối loạn khác.

Nếu bạn mắc hội chứng Klippel-Feil, bạn cũng thường bị vẹo cột sống , một độ cong ở cột sống, do cách đốt sống hình thành. Theo thời gian, ống sống của bạn có thể bị hẹp lại do hội chứng Klippel-Feil. Tình trạng này, hẹp ống sống, có thể chèn ép và làm tổn thương thêm tủy sống của bạn. Có thể những bất thường ở dây thần kinh cột sống của bạn có thể dẫn đến những cảm giác lạ hoặc chuyển động cơ thể không chủ ý.

Bạn cũng có nguy cơ mắc bệnh thoái hóa khớp , một rối loạn khớp phát triển ở những vùng xương đã liền lại với nhau , và chứng loạn trương lực cơ cổ: tình trạng căng cơ cổ không tự chủ và gây đau đớn.

Sống chung với hội chứng Klippel-Feil

Cột sống của bạn sẽ cực kỳ nhạy cảm với chấn thương hoặc sang chấn. Nếu bạn gặp tai nạn xe hơi hoặc bị ngã, các vấn đề hiện có của bạn sẽ trở nên trầm trọng hơn. Đừng tham gia các hoạt động có thể gây thương tích hoặc sang chấn đốt sống cổ của bạn.

Tuy nhiên, triển vọng cho những người mắc hội chứng Klippel-Feil là tích cực, đặc biệt là khi được chẩn đoán sớm trong cuộc sống. Theo dõi và điều trị liên tục sẽ giúp bạn đạt được lối sống mong muốn.

NGUỒN:

Bệnh viện Nhi đồng Philadelphia: Hội chứng Klippel-Feil.

MedlinePlus: “Hội chứng Klippel-Feil.”

NORD: “Hội chứng Klippel-Feil.”