Hội chứng Klippel-Feil (KFS) là một rối loạn ảnh hưởng đến sự phát triển của xương ở cột sống của bạn. Các triệu chứng, nguyên nhân và phương pháp điều trị cho tình trạng này rất khác nhau và nghiên cứu về nó vẫn đang được tiến hành.
Hội chứng Klippel-Feil là gì? Rối loạn xương này xảy ra khi hai hoặc nhiều xương sống ở cổ của bạn bị dính bất thường. Tình trạng này xuất hiện từ khi sinh ra, mặc dù các trường hợp nhẹ chỉ có thể được chẩn đoán sau này trong cuộc sống.
Xương sống của bạn bao gồm 33 xương có hình dạng khác nhau, còn được gọi là đốt sống, với mỗi xương thuộc một loại khác nhau. Bảy đốt sống đầu tiên của bạn là một phần của nhóm đốt sống cổ và đây là phần mà hội chứng Klippel-Feil thường ảnh hưởng.
Kết quả của sự hợp nhất xương này là một số đặc điểm nổi bật của những người mắc hội chứng Klippel-Feil:
Các triệu chứng của hội chứng Klippel-Feil khác nhau tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của tình trạng của bạn. Các đốt sống hợp nhất của bạn khiến bạn không thể cử động cổ và lưng hoàn toàn, và bạn có thể gặp phải một loạt các triệu chứng khác như:
Càng có nhiều đốt sống hợp nhất, bạn càng có khả năng bị đau nhiều hơn. Tuy nhiên, hãy nhớ rằng các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Klippel-Feil rất khác nhau, vì vậy bạn nên trao đổi những lo ngại với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe để biết thông tin phù hợp với tình trạng của bạn.
Hội chứng Klippel-Feil thường được chẩn đoán lúc mới sinh sau khi đánh giá lâm sàng. Sau đó, có thể cần các xét nghiệm chuyên khoa khác để chẩn đoán các vấn đề về thính giác, khiếm khuyết về mắt, tình trạng thận, tình trạng tim bẩm sinh , v.v.
Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn có thể yêu cầu thực hiện bất kỳ xét nghiệm nào sau đây:
Hội chứng Klippel-Feil thường được phát hiện ở trẻ sơ sinh, do đó, siêu âm đối với bà mẹ có con mắc bệnh lý này có thể cung cấp thông tin sớm.
Khi em bé đang phát triển, mô phôi phải phân chia và phát triển thành đốt sống. KFS xảy ra khi, vì lý do nào đó, mô không thể tự phân đoạn một cách thích hợp.
Nguyên nhân gây ra hội chứng Klippel-Feil không chắc chắn. Nó có thể xảy ra riêng lẻ hoặc cùng với một hội chứng khác. Đối với nhiều người, hội chứng Flippel-Feil là một sự xuất hiện ngẫu nhiên và không có nguyên nhân rõ ràng, mặc dù trong những trường hợp khác, nó có thể là do di truyền.
Rất có thể hội chứng Klippel-Feil là một tình trạng đa yếu tố, nghĩa là một số yếu tố kết hợp lại để gây ra tình trạng này, bao gồm cả di truyền. Tuy nhiên, ngay cả khi tình trạng này là di truyền, nó vẫn có thể do một số khiếm khuyết di truyền khác nhau gây ra.
Tình trạng này xảy ra ở 1 trong 40.000 trẻ sơ sinh trên toàn cầu và có khả năng ảnh hưởng đến bé gái nhiều hơn bé trai. 65% số người mắc hội chứng Klippel-Feil là bé gái.
Hiện tại, không có cách chữa khỏi hội chứng Klippel-Feil. Các triệu chứng và cấu tạo đặc biệt của đốt sống sẽ quyết định phương pháp điều trị hội chứng Klippel-Feil của bạn. Bạn có thể sẽ cần gặp một nhóm các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe có chuyên môn bổ sung, bao gồm:
Nếu bạn điều trị Klippel-Feil nhẹ, bạn có thể cần nẹp cổ, nẹp, thuốc chống viêm không steroid và thuốc giảm đau. Các trường hợp nghiêm trọng hơn có thể cần phẫu thuật để sửa chữa xương, mắt, thận, tim hoặc thính giác.
Bạn nên giữ liên lạc chặt chẽ với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của mình ngay cả khi bạn lớn lên. Các lần khám theo dõi có thể diễn ra hàng năm hoặc thường xuyên hơn và có thể bao gồm xét nghiệm chẩn đoán và theo dõi chặt chẽ các triệu chứng mới.
Đôi khi, hội chứng Klippel-Feil xảy ra do một tình trạng khác, bao gồm chứng microsomia nửa mặt hoặc hội chứng Wildervanck. Bạn có thể có các triệu chứng và đặc điểm của hội chứng Klippel-Feil ngoài các triệu chứng và đặc điểm của rối loạn khác.
Nếu bạn mắc hội chứng Klippel-Feil, bạn cũng thường bị vẹo cột sống , một độ cong ở cột sống, do cách đốt sống hình thành. Theo thời gian, ống sống của bạn có thể bị hẹp lại do hội chứng Klippel-Feil. Tình trạng này, hẹp ống sống, có thể chèn ép và làm tổn thương thêm tủy sống của bạn. Có thể những bất thường ở dây thần kinh cột sống của bạn có thể dẫn đến những cảm giác lạ hoặc chuyển động cơ thể không chủ ý.
Bạn cũng có nguy cơ mắc bệnh thoái hóa khớp , một rối loạn khớp phát triển ở những vùng xương đã liền lại với nhau , và chứng loạn trương lực cơ cổ: tình trạng căng cơ cổ không tự chủ và gây đau đớn.
Cột sống của bạn sẽ cực kỳ nhạy cảm với chấn thương hoặc sang chấn. Nếu bạn gặp tai nạn xe hơi hoặc bị ngã, các vấn đề hiện có của bạn sẽ trở nên trầm trọng hơn. Đừng tham gia các hoạt động có thể gây thương tích hoặc sang chấn đốt sống cổ của bạn.
Tuy nhiên, triển vọng cho những người mắc hội chứng Klippel-Feil là tích cực, đặc biệt là khi được chẩn đoán sớm trong cuộc sống. Theo dõi và điều trị liên tục sẽ giúp bạn đạt được lối sống mong muốn.
NGUỒN:
Bệnh viện Nhi đồng Philadelphia: Hội chứng Klippel-Feil.
MedlinePlus: “Hội chứng Klippel-Feil.”
NORD: “Hội chứng Klippel-Feil.”
Thật khó để chứng kiến con bạn lên cơn động kinh. Nhưng khi nó xảy ra cùng với sốt thì thường không nguy hiểm. Tìm hiểu thêm từ WebMD về cơn động kinh do sốt và những điều cần làm để giúp con bạn.
Hội chứng Smith-Magenis (SMS) là một rối loạn phát triển ảnh hưởng đến nhiều bộ phận của cơ thể.
Xơ nang (CF) do một gen không hoạt động bình thường gây ra. Tìm hiểu xét nghiệm di truyền có thể cho bạn biết gì về gen bị lỗi này và các bước tiếp theo của bạn có thể là gì.
Viêm nướu răng là tình trạng viêm ở nướu và môi. Tìm hiểu thêm về nguyên nhân gây ra tình trạng này, tại sao tình trạng này lại quan trọng và những điều cần lưu ý.
Tìm hiểu về các xét nghiệm và phương pháp điều trị mà con bạn có thể cần nếu bị viêm màng não do vi khuẩn, vi-rút hoặc nấm.
Tìm hiểu lý do tại sao trẻ mới biết đi của bạn có thể bị hôi miệng và cách khắc phục.
Các bệnh ảnh hưởng đến hơi thở của trẻ là một phần bình thường trong quá trình trưởng thành. Thở quá nhanh có thể là một dấu hiệu cảnh báo. Sau đây là những điều cần chú ý.
Chuyên gia nhi khoa của WebMD trả lời 6 câu hỏi phổ biến nhất về chứng đái dầm.
Có một huyền thoại rằng lười biếng gây ra chứng đái dầm. Hàng triệu trẻ em đái dầm -- nhưng tại sao? Và bạn có thể giúp bằng cách nào?
Lời khuyên từ chuyên gia dinh dưỡng về cách thúc đẩy tiêu hóa tốt cho trẻ em.
