Hội chứng Loeys-Dietz là gì?

• Nguyên nhân di truyền của LDS là gì?
• Triệu chứng của hội chứng Loeys-Dietz là gì?
• Phương pháp điều trị hội chứng Loeys-Dietz là gì?
• Triển vọng của những người mắc hội chứng Loeys-Dietz là gì?
• Quỹ Hội chứng Loeys-Dietz

Hội chứng Loeys-Dietz (LDS) là một rối loạn di truyền phá vỡ các mô liên kết của bạn. Các mô này hoạt động để hỗ trợ và mang lại sự linh hoạt cho cơ, mạch máu và xương của bạn. 

Những thay đổi ở mô liên kết ảnh hưởng đến quá trình hình thành xương cũng như sự phát triển của động mạch. Bệnh thường biểu hiện khi bạn ở tuổi thiếu niên, nhưng có thể bạn không được chẩn đoán cho đến khi trưởng thành. 

Tình trạng này rất hiếm gặp và chỉ mới được phát hiện vào năm 2005. Vì đây là tình trạng tương đối mới nên một số bác sĩ có thể không quen thuộc với LDS.

Hội chứng này thường bị chẩn đoán nhầm là  hội chứng Marfan — một rối loạn mô liên kết khác có các triệu chứng tương tự.  

Nguyên nhân di truyền của LDS là gì?

Có năm phiên bản khác nhau của hội chứng Loeys-Dietz tùy thuộc vào gen nào của bạn bị đột biến. Cụ thể, mỗi phiên bản khác nhau của LDS là do đột biến ở một gen hoàn toàn khác, nhưng cả năm gen này đều tham gia vào cùng một con đường truyền tín hiệu tế bào — con đường yếu tố tăng trưởng chuyển đổi beta (TGF-β). 

Con đường này kiểm soát cách các tế bào của bạn hoạt động trong khi bạn đang phát triển. Nó cũng giúp phát triển ma trận ngoại bào — một mạng lưới protein và các phân tử khác kết nối các tế bào.  

Các gen đột biến tạo ra các protein bị hỏng không hoạt động theo cách mà chúng được cho là hoạt động. Các triệu chứng của hội chứng Loeys-Dietz là kết quả của những trục trặc này. 

Tất cả các đột biến đều trội, nghĩa là bạn chỉ cần thừa hưởng một bản sao đột biến để mắc hội chứng này. Tuy nhiên, trong 75% các trường hợp, đột biến LDS xảy ra tự phát — vì vậy sẽ không có tiền sử gia đình mắc hội chứng này trước khi bạn mắc bệnh. 

Triệu chứng của hội chứng Loeys-Dietz là gì?

Triệu chứng có vấn đề nhất của hội chứng Loeys-Dietz là động mạch chủ mở rộng. Động mạch chủ là mạch máu chính mang máu chứa đầy oxy ra khỏi tim và đến các cơ quan khác trong cơ thể bạn. 

Hội chứng LDS có thể gây ra  phình động mạch chủ - khi máu phình ra khỏi mạch như một quả bóng bay nhỏ - hoặc  phình động mạch chủ - khi có vết rách hình thành trong mạch máu. 

Ngoài ra còn có những vấn đề phát triển thường gặp ở cơ và hệ xương của bạn. Bao gồm: 

• Sọ sớm dính liền — khi xương trong hộp sọ của bạn liền lại quá sớm
• Vẹo cột sống — độ cong bất thường của cột sống
• Ngực lõm hoặc nhô ra
• Bàn chân khoèo hoặc bàn chân bẹt
• Viêm xương khớp — viêm khớp 

Gần 100% người mắc LDS có làn da bất thường. Những khác biệt này bao gồm:

• Da trong suốt
• Da cực kỳ mềm mại và mịn màng
• Dễ bị bầm tím và chảy máu
• Các vấn đề về hình thành sẹo 
• Rạn da thường xuyên

Các triệu chứng khác bao gồm: 

• Đau đầu hoặc đau nửa đầu thường xuyên
• Sự tích tụ không khí bất thường dẫn đến phổi bị xẹp
• Thoát vị — khi các cơ quan của bạn phình ra giữa các cơ 
• Các vấn đề về đường tiêu hóa và dị ứng thực phẩm
• Hypertelorism - mắt cách xa nhau 
• Hở hàm ếch — một vết nứt ở vòm miệng
• Bệnh hen suyễn

Phương pháp điều trị hội chứng Loeys-Dietz là gì?

Bác sĩ quyết định điều trị hội chứng Loeys-Dietz của bạn như thế nào tùy thuộc vào các triệu chứng cụ thể của bạn. Mục tiêu chung của điều trị bao gồm:

• Giảm căng thẳng cho động mạch của bạn
• Kiểm soát các vấn đề khác nhau về xương và cơ phát triển cũng như cơn đau mà chúng có thể gây ra. 
• Quản lý mọi vấn đề về hệ thống miễn dịch — có thể thông qua thuốc

Trong trường hợp bạn bị phình động mạch, bác sĩ sẽ quyết định phương pháp điều trị dựa trên kích thước của chỗ phình. Đối với phình động mạch nhỏ, bạn sẽ không cần phương pháp điều trị cụ thể — chỉ cần theo dõi thường xuyên.

Đối với phình động mạch lớn hơn, bạn có thể cần phẫu thuật. Đây sẽ là phẫu thuật tim hở, trong đó phần động mạch chủ bị tổn thương được thay thế bằng ống tổng hợp. 

Triển vọng của những người mắc hội chứng Loeys-Dietz là gì?

Những người mắc hội chứng Loeys-Dietz sẽ cần siêu âm tim thường xuyên trong suốt cuộc đời. Thời gian chính xác sẽ phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng, nhưng cần phải theo dõi bằng một số hình thức sau mỗi sáu tháng đến một năm.

Nếu bạn mắc hội chứng Loeys-Dietz, bạn nên tránh các hoạt động gắng sức, lặp đi lặp lại — như gập bụng và chống đẩy. Bạn vẫn nên hoạt động thể chất — với đi bộ đường dài, đạp xe hoặc bơi lội — nhưng hãy đảm bảo rằng bạn có đủ hơi thở để duy trì cuộc trò chuyện ở đỉnh cao của các hoạt động. 

Tuổi thọ của những người mắc hội chứng Loeys-Dietz ước tính là khoảng 37 tuổi, nhưng một số người mắc chứng rối loạn này có thể sống lâu hơn nhiều - đôi khi đến tận bảy mươi tuổi. 

Quỹ Hội chứng Loeys-Dietz

Loeys -Dietz Syndrome Foundation là một tổ chức tình nguyện, là nguồn tài nguyên tuyệt vời cho nghiên cứu hiện tại và những câu chuyện cá nhân về hội chứng này. Mục tiêu chính của họ là giáo dục cả các chuyên gia y tế và gia đình của những người mắc chứng rối loạn này. 

Họ cung cấp thông tin thông qua trang web, bản tin và phương tiện truyền thông xã hội. Đây có thể là nguồn hỗ trợ có giá trị cho những người đã được chẩn đoán mắc LDS hoặc biết ai đó đã được chẩn đoán mắc LDS gần đây. 

NGUỒN: 

Biên niên sử của Học viện Phẫu thuật Hoàng gia Anh : “Một ca biểu hiện muộn của hội chứng Loeys–Dietz liên quan đến phình động mạch chủ gốc.”

Cedars Sinai: “Hội chứng Loeys-Dietz (LDS).” 

Trường Y khoa Johns Hopkins: “Hội chứng Loeys-Dietz”. 

Quỹ Hội chứng Loeys-Dietz: “Về Quỹ Hội chứng Loerys-Dietz.” 

MedlinePlus: “Hội chứng Loeys-Dietz.”