Hội chứng Maroteaux-Lamy là gì?

• Nguyên nhân gây ra bệnh MPS VI là gì?
• Bạn kế thừa MPS VI như thế nào?
• Triệu chứng của bệnh MPS VI là gì?
• Bệnh này được chẩn đoán như thế nào?
• Bạn điều trị bệnh MPS VI như thế nào?
• Triển vọng thế nào?

Hội chứng Maroteaux-Lamy là một căn bệnh hiếm gặp ở trẻ em còn được gọi là mucopolysaccharidosis loại VI, MPS VI và bệnh lùn đa loạn dưỡng. Bệnh này di truyền, có nghĩa là bệnh được truyền qua các thế hệ trong gia đình. Nếu bạn mắc bệnh này, bạn sẽ sinh ra với đột biến trong gen ARSB. Bệnh này có thể gây ra nhiều vấn đề sức khỏe, một số trong số đó có thể gây tử vong. Bệnh cũng có thể gây ra dị tật xương.

MPS VI là bệnh tiến triển, có nghĩa là bệnh sẽ trở nên tồi tệ hơn theo thời gian. Nhưng tốc độ xấu đi của bệnh này khác nhau ở mỗi người. 

Không có cách chữa khỏi MPS VI. Nhưng nên bắt đầu điều trị ngay khi được chẩn đoán để có chất lượng cuộc sống tốt hơn. Cứ 250.000 đến 600.000 trẻ sơ sinh thì có một trường hợp mắc bệnh này. 

Nguyên nhân gây ra bệnh MPS VI là gì?

Gen ARSB của bạn thường ra lệnh cho cơ thể tạo ra protein và sản xuất ra một loại enzyme gọi là arylsulfatase B, loại bỏ các phân tử đường lớn gọi là glycosaminoglycan (GAG). Nhưng ở MPS VI, nó ngăn chặn enzyme đó hoạt động theo cách bình thường. 

Khi GAG tích tụ, các mô và cơ quan của bạn bị viêm, sẹo và to ra. Cuối cùng, chúng bị phá vỡ và teo đi (teo cơ). Điều này có thể dẫn đến các vấn đề nghiêm trọng về thể chất và ảnh hưởng đến ngoại hình của bạn. Nó cũng có thể gây ra các vấn đề về học tập, trí nhớ và hành vi.

Điều quan trọng cần lưu ý là ăn đường hoặc thực phẩm có đường sẽ không gây ra hoặc làm trầm trọng thêm bệnh MPS VI. 

Bạn kế thừa MPS VI như thế nào?

Bạn nhận được nó từ gen lặn từ cả bố và mẹ. 

Theo nghiên cứu, tình trạng này xảy ra khi cả cha và mẹ bạn đều mang một bản sao đột biến của gen ARSB và truyền cho bạn. Đây được gọi là kiểu gen lặn nhiễm sắc thể thường. Xác suất cả cha và mẹ đều mang gen khiếm khuyết này là 1 trong 4 lần mang thai. 

Nếu chỉ có một trong hai cha mẹ truyền gen đột biến này cho bạn, bạn sẽ không mắc MPS VI nhưng bạn sẽ là người mang gen. Xác suất mắc bệnh này là 2 trong 4 lần mang thai. Xác suất bạn không thừa hưởng gen ARSB đột biến khi có cha mẹ mang gen là 1 trong 4 lần mang thai. 

Nghiên cứu cho thấy nguy cơ thừa hưởng gen ARSB khiếm khuyết là như nhau ở cả nam và nữ. 

Triệu chứng của bệnh MPS VI là gì?

Trừ khi là trường hợp nghiêm trọng, con bạn sẽ không có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nào khi sinh ra. Nhưng chúng có thể xuất hiện trong thời thơ ấu. 

MPS VI có thể có nhiều triệu chứng khác nhau. Nhưng khi bắt đầu, triệu chứng gây ra và tốc độ tiến triển của bệnh khác nhau ở mỗi trẻ. Một số triệu chứng phổ biến bao gồm:

• Vấn đề về hô hấp
• Vấn đề đi bộ ở độ tuổi 10
• Dị dạng xương và khớp
• Đục giác mạc
• Các vấn đề về tim
• Khuôn mặt tròn và nặng
• Khớp cứng
• Tầm vóc thấp bé
• Các vấn đề về thị giác và thính giác
• Chậm hoặc không có tuổi dậy thì

Bệnh này được chẩn đoán như thế nào?

Bệnh MPS VI thường được chẩn đoán khi trẻ bắt đầu biểu hiện các triệu chứng về thể chất trong thời thơ ấu và thông qua xét nghiệm nước tiểu, xét nghiệm máu hoặc xét nghiệm enzyme. 

Để xác nhận chẩn đoán, bác sĩ có thể yêu cầu xét nghiệm di truyền để xác nhận đột biến gen ARSB. 

Nếu bạn có tiền sử gia đình mắc MPS VI, hãy cho bác sĩ biết về tình trạng này ngay từ đầu thai kỳ. Họ có thể yêu cầu xét nghiệm di truyền trước khi sinh và sàng lọc để kiểm tra xem con bạn có phải là người mang gen đột biến ARSB hay không. 

Cũng có thể sàng lọc trẻ sơ sinh mắc MPS VI bằng xét nghiệm máu đơn giản. Nhưng chính sách về vấn đề này khác nhau tùy theo từng tiểu bang. Hãy hỏi bác sĩ để xem liệu có dịch vụ này ở khu vực của bạn hay không. 

Bạn điều trị bệnh MPS VI như thế nào?

Không có cách chữa trị nào được biết đến. Nhưng bạn có thể giúp kiểm soát một số triệu chứng bằng thuốc. Bắt đầu điều trị càng sớm càng tốt sau khi chẩn đoán. Bác sĩ sẽ giúp bạn chọn phương pháp điều trị tốt nhất, dựa trên các triệu chứng của bạn và mức độ nghiêm trọng của bệnh. 

Các lựa chọn điều trị của bạn có thể bao gồm:

• Liệu pháp thay thế enzyme. FDA đã chấp thuận tiếp thị galsulfase (Naglazyme) cho bệnh MPS VI.
• Cấy ghép tủy xương
• Phẫu thuật để khắc phục hoặc làm giảm một số triệu chứng về thể chất

Triển vọng thế nào?

Tuổi thọ của MPS VI phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh và chất lượng điều trị. Trong những trường hợp nghiêm trọng, tử vong có thể xảy ra ở thời thơ ấu hoặc tuổi thiếu niên. 

Những người mắc dạng nhẹ của MPS VI thường sống đến tuổi trưởng thành. Nhưng các vấn đề về tim, hô hấp và tổn thương mô và cơ quan ngày càng trầm trọng có thể làm giảm chất lượng và tuổi thọ của bạn. 

NGUỒN:

Louis Children: “Hội chứng Maroteaux-Lamy.”

Tổ chức quốc gia về các rối loạn hiếm gặp: “Hội chứng Maroteaux Lamy”.

MedlinePlus: “Mucopolysaccharidosis Loại VI,” “Gen ARSB.”

Hiệp hội MPS quốc gia: “MPS VI (Hội chứng Maroteaux-Lamy), “Hướng dẫn tìm hiểu về MPS VI”, “Sàng lọc trẻ sơ sinh”.