Hội chứng Muckle-Wells

• Hội chứng Muckle-Wells là gì?
• Nguyên nhân
• Triệu chứng
• Nhận được chẩn đoán
• Câu hỏi cho bác sĩ của bạn
• Sự đối đãi
• Chăm sóc bản thân
• Những gì mong đợi
• Nhận hỗ trợ

Hội chứng Muckle-Wells là gì?

Hội chứng Muckle-Wells là một căn bệnh di truyền gây ra tình trạng viêm trong cơ thể bạn. Nếu bạn mắc bệnh này, bạn có thể gặp các vấn đề như sốt tái phát hoặc phát ban . Bác sĩ có thể đề xuất phương pháp điều trị giúp hạn chế tình trạng viêm và giúp bạn giảm bớt các triệu chứng.

Hội chứng Muckle-Wells là một trong số nhiều bệnh được gọi là hội chứng định kỳ liên quan đến cryopyrin. Trong những tình trạng này, đột biến (thay đổi) ở một gen cụ thể gây ra nhiều hoạt động hơn của protein cryopyrin, tạo ra tình trạng viêm khắp cơ thể.

Hội chứng Muckle-Wells thường bắt đầu ở trẻ sơ sinh hoặc thời thơ ấu và gây ra "bùng phát" trong suốt cuộc đời.

Nguyên nhân

Hội chứng Muckle-Wells là do đột biến ở gen CIAs1/NLRP3 chịu trách nhiệm cho cryopyrin. Đột biến gen này khiến cryopyrin hoạt động quá mức, khiến cơ thể bạn giải phóng một loại protein khác gọi là interleukin-1 beta. Khi interleukin-1 beta tăng lên, tình trạng viêm trong cơ thể bạn cũng tăng theo, dẫn đến các vấn đề như sốt, đau khớp và phát ban.

Hội chứng Muckle-Wells là một rối loạn di truyền trội, nghĩa là bạn chỉ cần thừa hưởng một gen bất thường từ một trong những bậc cha mẹ của mình để mắc phải tình trạng này. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, thay vì thừa hưởng một gen lỗi, gen đó lại thay đổi ở một người và gây ra hội chứng Muckle-Wells.

Triệu chứng

Một số triệu chứng của hội chứng Muckle-Wells tương tự như các triệu chứng của các tình trạng thời thơ ấu khác, nhưng điểm khác biệt là chúng vẫn xảy ra sau mỗi vài tuần cho đến khi trưởng thành. Đôi khi chúng được kích hoạt bởi nhiệt độ lạnh hoặc nóng hoặc tập thể dục.

Một số triệu chứng bạn có thể gặp phải khi mắc hội chứng Muckle-Wells là:

• Phát ban hoặc nổi mề đay bắt đầu khi bạn còn là trẻ sơ sinh hoặc trong thời thơ ấu
• Sốt kéo dài từ 12 đến 36 giờ
• Đau khớp
• Viêm kết mạc ( viêm kết mạc ), đỏ và sưng ở lớp ngoài của mắt, đôi khi có dịch tiết
• Mất thính lực ngày càng tệ hơn
• Bệnh lắng đọng tinh bột , xảy ra khi một loại protein thường không có trong cơ thể bạn, được gọi là tinh bột, tích tụ ở các bộ phận khác nhau của cơ thể bạn

Nhận được chẩn đoán

Bác sĩ sẽ hỏi về các triệu chứng của bạn và xem bạn có tiền sử gia đình mắc các bệnh tự miễn như hội chứng Muckle-Wells hay không.

Để xem bạn hoặc con bạn có mắc bệnh này hay không, họ sẽ lấy máu và tìm kiếm các đột biến gen gây ra tình trạng này.

Câu hỏi cho bác sĩ của bạn

Viết ra một danh sách các câu hỏi và mang theo khi đi khám bác sĩ sẽ rất hữu ích. Một số câu hỏi bạn có thể muốn hỏi là:

• Bạn có thể giới thiệu tôi đến một chuyên gia có kinh nghiệm về hội chứng Muckle-Wells hoặc các bệnh di truyền không?
• Có thử nghiệm lâm sàng nào mà tôi nên cân nhắc tham gia không?
• Những tác dụng phụ có thể xảy ra khi điều trị là gì?
• Tôi có thể bị phản ứng dị ứng nguy hiểm không và tôi nên làm gì nếu bị?
• Tôi có thể làm gì ở nhà để làm giảm các triệu chứng?
• Có loại thuốc hoặc hoạt động nào tôi nên tránh không?
• Tôi cần phải làm xét nghiệm hoặc tái khám theo dõi nào và tần suất như thế nào?

Sự đối đãi

Phương pháp điều trị hội chứng Muckle-Wells nhằm mục đích làm giảm tình trạng viêm gây ra các triệu chứng và nhắm trực tiếp vào một số triệu chứng.

Bác sĩ có thể đề nghị:

• Máy trợ thính nếu bạn bị mất thính lực
• Thuốc chống viêm không steroid ( NSAID ) như ibuprofen để hạ sốt và giảm đau khớp
• Corticosteroid như prednisone để kiểm soát tình trạng viêm
• Rilonacept ( Arcalyst ), được FDA chấp thuận để điều trị Muckle-Wells ở người lớn và trẻ em từ 12 tuổi trở lên. Bạn dùng thuốc này như một mũi tiêm. Thuốc này hoạt động bằng cách chặn interleukin-1.
• Canakinumab (Ilaris) được FDA chấp thuận để điều trị Muckle-Wells cho người lớn và trẻ em từ 4 tuổi trở lên. Bạn dùng thuốc như một mũi tiêm. Đây là một loại thuốc sinh học ngăn chặn interleukin-1 beta tạo ra tình trạng viêm.
• Anakinra ( Kineret ) không được FDA chấp thuận để điều trị Muckle-Wells, nhưng một số bác sĩ kê đơn. Thuốc này cũng chặn interleukin-1.

Chăm sóc bản thân

Điều quan trọng là phải làm việc với bác sĩ hiểu rõ tình trạng của bạn và sẽ giúp bạn chọn phương pháp điều trị hiệu quả nhất với ít tác dụng phụ nhất. Nhưng có những điều bạn có thể tự làm để kiểm soát một số triệu chứng của hội chứng Muckle-Wells.

Phát ban. Nếu phát ban gây ngứa, hãy thử dùng kem không kê đơn hoặc trao đổi với bác sĩ về các lựa chọn theo toa. Mặc quần áo rộng rãi, mềm mại, thoải mái.

Sốt. Thử dùng thuốc NSAID không kê đơn như ibuprofen để hạ sốt. Mặc quần áo nhẹ, rộng rãi và uống nhiều nước để tránh mất nước. Nếu con bạn khó chịu, tắm nước ấm có thể giúp ích.

Đau khớp. Hãy thử dùng thuốc giảm đau không kê đơn như acetaminophen và ibuprofen. Trao đổi với bác sĩ về các lựa chọn theo toa.

Đau mắt đỏ. Đắp gạc lạnh hoặc ấm để giảm ngứa và khó chịu. Thuốc nhỏ mắt không kê đơn có tác dụng tương tự như nước mắt tự nhiên cũng có thể giúp giảm đau. Nếu bạn đeo kính áp tròng, hãy tạm dừng sử dụng.

Những gì mong đợi

Các loại thuốc mới nhắm vào interleukin-1 đã giúp hội chứng Muckle-Wells dễ kiểm soát hơn. Chúng cũng có lợi ích là giảm nguy cơ tác dụng phụ của corticosteroid, vốn là phương pháp điều trị duy nhất trước đây.

Các loại thuốc mới có thể giúp ngăn ngừa các đợt bùng phát trong thời gian dài hơn và làm giảm đáng kể khả năng mắc các biến chứng nghiêm trọng hơn của bệnh.

Hội chứng Muckle-Wells có thể trở nên nghiêm trọng hơn khi bạn già đi. Nó có thể không khó chịu khi còn nhỏ, nhưng các triệu chứng nghiêm trọng hơn của tình trạng này, chẳng hạn như mất thính lực và bệnh lắng đọng chất amyloid, có thể xuất hiện sau này trong cuộc sống của bạn.

Mất thính lực có thể xảy ra trong những năm tuổi thiếu niên và bệnh lắng đọng chất amyloid, chỉ ảnh hưởng đến 1/3 số người mắc bệnh này, có thể bắt đầu ở tuổi trưởng thành. Bệnh lắng đọng chất amyloid có thể dẫn đến tổn thương thận.

Nhận hỗ trợ

Điều quan trọng là phải liên lạc với gia đình và bạn bè, những người có thể hỗ trợ bạn về mặt cảm xúc khi bạn kiểm soát tình trạng của mình. Ngoài ra, hãy tìm kiếm các nhóm hỗ trợ, nơi bạn có thể nói chuyện với những người khác mắc hội chứng Muckle-Wells, những người hiểu rõ những gì bạn đang trải qua.

Để tìm nhóm hỗ trợ, hãy truy cập trang web của RareConnect, Liên minh tự viêm hoặc Tổ chức quốc gia về bệnh hiếm gặp.

Nếu bạn thấy rằng những thách thức trong việc kiểm soát bệnh khiến bạn chán nản hoặc lo lắng, hãy trao đổi với bác sĩ. Họ có thể giới thiệu bạn với các chuyên gia sức khỏe tâm thần, những người có chuyên môn trong việc điều trị các vấn đề này.

NGUỒN:

Tổ chức quốc gia về các rối loạn hiếm gặp: "Hội chứng Muckle-Wells".

Thư viện Y khoa Quốc gia: "Hội chứng Muckles-Well".

Trung tâm thông tin về bệnh di truyền và hiếm gặp: "Hội chứng Muckle-Wells".

UptoDate: "Hội chứng định kỳ liên quan đến Cryopyrin và các rối loạn liên quan"

Phòng khám Mayo: "Bệnh lắng đọng tinh bột", "Viêm kết mạc"

Stanford Children's Health: "Sốt ở trẻ em."

Tạp chí Điều dưỡng Anh : "Nhận biết và hiểu hội chứng định kỳ liên quan đến cryopyrin ở người lớn."

Biên giới của Miễn dịch học : "Hội chứng Muckle-Wells qua bốn thế hệ trong một gia đình người Séc: Quá trình tự nhiên của bệnh."