Hội chứng Noonan là gì?

• Nguyên nhân gây ra hiện tượng này là gì?
• Các triệu chứng là gì?
• Bệnh này được chẩn đoán như thế nào?
• Phương pháp điều trị là gì?
• Tôi còn cần biết những gì nữa?

Hội chứng Noonan là một rối loạn di truyền hiếm gặp. Nếu bạn mắc hội chứng này, bạn có thể có một số đặc điểm khuôn mặt dễ nhận biết, chiều cao thấp và hình dạng ngực bất thường. Bạn cũng có thể bị khuyết tật tim .

Nó có thể gây ra nhiều triệu chứng về thể chất và phát triển khác thường bắt đầu từ khi sinh ra.

Không có cách chữa khỏi bệnh này, nhưng bác sĩ có thể điều trị một số triệu chứng khi chúng xuất hiện.

Nguyên nhân gây ra hiện tượng này là gì?

Hội chứng Noonan là do khiếm khuyết di truyền. Các nhà khoa học đã xác định được bốn gen liên quan đến hội chứng này: PTPN11, SOS1, RAF1 và KRAS.

Có hai cách để bạn có thể mắc phải hội chứng này:

• Đột biến gen được truyền cho bạn từ một trong hai cha mẹ
• Gen bị biến đổi xảy ra lần đầu tiên khi bạn vẫn còn trong bụng mẹ

Các triệu chứng là gì?

Có nhiều triệu chứng, có thể nhẹ, trung bình hoặc nặng.

Đầu, Mặt và Miệng

• Đôi mắt cách xa nhau
• Rãnh sâu giữa mũi và miệng
• Tai thấp cong về phía sau
• Cổ ngắn
• Da thừa ở cổ (“màng”)
• Hàm dưới nhỏ
• Vòm cao ở vòm miệng
• Răng khấp khểnh

Xương và Ngực

• Chiều cao thấp (khoảng 70% bệnh nhân)
• Ngực lõm hoặc nhô ra
• Núm vú thấp
• Bệnh vẹo cột sống

Trái tim

Hầu hết trẻ sơ sinh mắc hội chứng Noonan cũng được sinh ra với bệnh tim . Chúng có thể có:

• Hẹp van dẫn máu từ tim đến phổi
• Sưng và suy yếu cơ tim
• Khuyết tật vách ngăn nhĩ

Máu

• Bầm tím quá mức
• Chảy máu mũi
• Chảy máu kéo dài sau chấn thương hoặc phẫu thuật
• Ung thư máu ( bệnh bạch cầu )

Tuổi dậy thì

• Tuổi dậy thì muộn
• Tinh hoàn không hạ xuống -- điều này có thể gây vô sinh

Các triệu chứng khác

• Vấn đề về thị lực hoặc thính giác
• Các vấn đề về ăn uống (thường cải thiện khi trẻ được 1 hoặc 2 tuổi)
• Khuyết tật trí tuệ hoặc phát triển nhẹ (mặc dù hầu hết đều có trí thông minh bình thường)
• Bàn chân và bàn tay phù nề (ở trẻ sơ sinh)

Bệnh này được chẩn đoán như thế nào?

Trước khi em bé của bạn chào đời, bác sĩ có thể cho rằng bé mắc hội chứng Noonan nếu siêu âm thai kỳ cho thấy:

• Nước ối dư thừa xung quanh em bé của bạn trong túi ối
• Một cụm u nang ở cổ của bé
• Các vấn đề về cấu trúc tim hoặc các vấn đề về cấu trúc khác

Bác sĩ cũng có thể nghi ngờ hội chứng Noonan nếu bạn có kết quả bất thường trong xét nghiệm trước sinh chuyên biệt, được gọi là xét nghiệm sàng lọc huyết thanh của mẹ.

Hầu hết thời gian, họ sẽ biết con bạn mắc tình trạng này khi sinh ra hoặc ngay sau đó bằng cách kiểm tra chúng. Nhưng đôi khi, rất khó để nhận ra và chẩn đoán.

Phương pháp điều trị là gì?

Không có. Nhưng bác sĩ sẽ kê đơn điều trị các triệu chứng hoặc biến chứng của bé. Ví dụ, hormone tăng trưởng có thể giúp giải quyết các vấn đề về tăng trưởng.

Tôi còn cần biết những gì nữa?

Nếu bạn mắc hội chứng Noonan, bạn có thể tự hỏi liệu con cái tương lai của bạn có mắc hội chứng này không. Điều đó phụ thuộc vào tiền sử gia đình bạn

Nếu một trong hai bố mẹ bạn mắc bệnh này, họ có 50% khả năng di truyền cho bạn.

Nhưng nếu bạn mắc hội chứng Noonan và không ai khác trong gia đình bạn mắc hội chứng này, gen khiếm khuyết có thể đã bắt đầu từ bạn. Các bác sĩ gọi đây là "đột biến de novo". Trong trường hợp này, khả năng bạn truyền nó cho đứa con tương lai là rất nhỏ -- ít hơn 1%.

Nếu bạn lo lắng, hãy đến gặp chuyên gia di truyền. Họ có thể tiến hành xét nghiệm để phát hiện các đột biến xảy ra với hội chứng này và giúp xác nhận xem con bạn có mắc hội chứng này hay không.

NGUỒN:

Tổ chức quốc gia về các rối loạn hiếm gặp: “Hội chứng Noonan”.

Viện nghiên cứu bộ gen người quốc gia: “Tìm hiểu về hội chứng Noonan.”

Tài liệu tham khảo về di truyền học: “Hội chứng Noonan”.