Hội chứng ống Müller dai dẳng là gì?

• Nguyên nhân gây ra PMDS là gì?
• Ai mắc phải PMDS?
• Các dấu hiệu và triệu chứng của PMDS là gì?
• Những tác động dài hạn có thể xảy ra của PMDS là gì?
• Bác sĩ chẩn đoán PMDS như thế nào?
• Bác sĩ điều trị PMDS như thế nào?
• PMDS phổ biến như thế nào?

Hội chứng ống Müllerian dai dẳng, hay PMDS, là tình trạng mà nam giới sinh học phát triển các cơ quan sinh dục nữ -- cụ thể là tử cung và ống dẫn trứng -- ngoài các cơ quan sinh dục nam. Các bác sĩ đôi khi cũng gọi đây là hội chứng ống dẫn trứng dai dẳng.

Nguyên nhân gây ra PMDS là gì?

Câu trả lời ngắn gọn là do gen của bạn.

Trong khi ở trong bụng mẹ, trẻ sơ sinh (nam hoặc nữ) phát triển ống dẫn Müllerian. Thông thường, khi bé gái lớn lên trong bụng mẹ, ống dẫn này phát triển thành cơ quan sinh dục nữ. Mặt khác, ở bé trai, gen của chúng gây ra sự giải phóng các protein phá vỡ ống dẫn này để nó không phát triển thêm nữa.

Các gen trong quá trình phát triển của bé trai mắc PMDS có những thay đổi (đột biến) khiến các protein này không thể hoạt động. Kết quả là, ống dẫn Müllerian tiếp tục phát triển thành tử cung và ống dẫn trứng không có mục đích sinh học hữu ích và có thể gây ra các vấn đề về sức khỏe.

Ai mắc phải PMDS?

Những người mắc PMDS thừa hưởng các đột biến gen gây ra bệnh từ cha mẹ của họ. Điều này xảy ra theo kiểu "lặn nhiễm sắc thể thường". Nhiễm sắc thể thường có nghĩa là gen này có ở cả nam và nữ. Lặn có nghĩa là cả cha và mẹ bạn đều phải là "người mang" đột biến thì bạn mới mắc phải.

Để điều đó xảy ra, mỗi cha mẹ của bạn phải thừa hưởng đột biến từ một (nhưng không phải cả hai) cha mẹ của họ. (Tất cả chúng ta đều mang đầy đủ bộ gen từ cả mẹ và cha.)

Cha mẹ ruột của bạn sẽ không mắc bệnh này vì bạn chỉ mắc PMDS khi bạn thừa hưởng đột biến từ CẢ HAI cha và mẹ.

Nhưng chỉ vì cả cha và mẹ đều có một bản sao đột biến PMDS, không có nghĩa là đứa trẻ sẽ mắc phải. Nhìn chung, khi cả cha và mẹ ruột đều mang cùng một đột biến lặn nhiễm sắc thể thường, thì khả năng đứa trẻ sẽ thừa hưởng đột biến gây bệnh là một trong bốn. Ngoài ra, mặc dù cả nam và nữ đều có thể thừa hưởng đột biến gen gây ra PMDS, nhưng chỉ có nam giới sinh học mới có triệu chứng của bệnh.

Các dấu hiệu và triệu chứng của PMDS là gì?

Một trong những dấu hiệu đầu tiên của PMDS ở bé trai (bé gái không bị) là một hoặc cả hai tinh hoàn không hạ xuống. Cũng thường thấy các vết phồng xuyên qua các cơ ở vùng bẹn (thoát vị bẹn). Điều này thường được phát hiện trong một cuộc kiểm tra sức khỏe định kỳ cho trẻ sơ sinh và bác sĩ có thể sẽ giới thiệu trẻ đến bác sĩ chuyên khoa. Nhưng điều quan trọng cần nhớ là các triệu chứng này có nhiều khả năng là do nguyên nhân phổ biến hơn, vì PMDS rất hiếm gặp.

Ở trẻ em, bác sĩ thường tình cờ phát hiện ra PMDS trong quá trình phẫu thuật để điều chỉnh một hoặc cả hai vấn đề. Bác sĩ phẫu thuật nhận thấy tử cung và ống dẫn trứng (và đôi khi là các cấu trúc khác của phụ nữ) ở vị trí bất thường trong vùng chậu. Nếu một tinh hoàn đã hạ xuống, nó có thể kéo theo một số ống dẫn trứng và tử cung. Siêu âm trước khi sinh cũng có thể làm dấy lên nghi ngờ.

Các triệu chứng khác có thể có của PMDS bao gồm:

• Các mô hình tăng trưởng bất thường ở cơ quan sinh dục nam bên trong
• Các dấu hiệu hoặc sự xuất hiện của cơ quan sinh dục ngoài của phụ nữ ngoài cơ quan sinh dục nam bình thường (giả lưỡng tính nam)
• Mức độ hormone bất thường

Những tác động dài hạn có thể xảy ra của PMDS là gì?

Nam giới trưởng thành mắc PMDS có thể không có khả năng làm cha về mặt sinh học.

Đàn ông mắc PMDS cũng có thể thấy có máu trong tinh dịch . Họ cũng có nguy cơ mắc ung thư tinh hoàn cao hơn . Cụ thể hơn, tinh hoàn ẩn không được điều trị có thể bị phá vỡ và phát triển thành ung thư.

Bác sĩ chẩn đoán PMDS như thế nào?

Bác sĩ thường phát hiện PMDS trong quá trình phẫu thuật để điều chỉnh một số triệu chứng của bệnh (như thoát vị hoặc tinh hoàn ẩn). Các công cụ khác có thể giúp chẩn đoán tình trạng này bao gồm:

• Khám sức khỏe để kiểm tra các dấu hiệu bệnh tật bên trong hoặc bên ngoài cơ thể
• Nghiên cứu hình ảnh để tìm kiếm các cấu trúc bên trong bất thường hoặc các mô hình tăng trưởng
• Xét nghiệm máu để kiểm tra nồng độ hormone bất thường
• Xét nghiệm di truyền để kiểm tra các đột biến gây ra PMDS

Bác sĩ điều trị PMDS như thế nào?

Phương pháp điều trị chính là phẫu thuật cắt bỏ tử cung, ống dẫn trứng và bất kỳ cấu trúc nữ nào khác khỏi khung chậu nam. Bác sĩ cũng sẽ sử dụng phẫu thuật để điều chỉnh thoát vị bẹn và tinh hoàn ẩn.

Sau đó, bác sĩ có thể giúp những người đàn ông vô sinh mắc PMDS bằng cách lấy tinh trùng từ tinh hoàn bằng kim để sử dụng trong liệu pháp hỗ trợ sinh sản.

Một bác sĩ chuyên khoa nội tiết cũng có thể giúp kiểm soát hoặc điều chỉnh nồng độ hormone.

PMDS phổ biến như thế nào?

Mặc dù vẫn chưa rõ chính xác có bao nhiêu người mắc PMDS, nhưng có vẻ như tình trạng này cực kỳ hiếm. Các nhà khoa học đã báo cáo ít nhất 250 người mắc tình trạng này trong tài liệu y khoa.

NGUỒN:

Bệnh viện Y khoa Johns Hopkins: “Thoát vị bẹn”.

Dự án Bản thể học Kiểu hình con người: “Sự lưỡng tính giả ở nam giới.”

Tài liệu tham khảo về di truyền học MedlinePlus: “Hội chứng ống Müllerian dai dẳng”.

Trung tâm thông tin về bệnh di truyền và hiếm gặp của NIH (GARD): “Hội chứng ống Müllerian dai dẳng”.