Hội chứng Pfeiffer là một tình trạng bẩm sinh hiếm gặp ảnh hưởng đến hình dạng hộp sọ và khuôn mặt của trẻ sơ sinh.
Khi bạn sinh ra, đỉnh hộp sọ của bạn không phải là một khối rắn chắc. Nó được tạo thành từ nhiều xương có các khớp đặc biệt giữa chúng. Điều này cho phép nó mở rộng để não của bạn có chỗ phát triển. Thông thường, xương hộp sọ chỉ hợp lại với nhau sau khi đầu của bạn đạt đến kích thước đầy đủ.
Nhưng với hội chứng này, các mảng xương kết hợp với nhau quá sớm. Hộp sọ của thai nhi không thể mở rộng khi não phát triển, ảnh hưởng đến hình dạng đầu và khuôn mặt của bé.
Việc điều trị bắt đầu ngay sau khi sinh. Vì tình trạng bệnh khác nhau ở mỗi người nên việc chăm sóc phù hợp sẽ phụ thuộc vào các triệu chứng của con bạn.
Có ba loại hội chứng Pfeiffer. Tất cả đều ảnh hưởng đến ngoại hình của trẻ, nhưng loại 2 và 3 nghiêm trọng hơn. Chúng có thể gây ra sự chậm trễ trong phát triển và sự khác biệt về khả năng học tập, cũng như các vấn đề khác về não, khả năng vận động và hệ thần kinh.
Hội chứng Pfeiffer loại 1
Đây được gọi là hội chứng Pfeiffer cổ điển. Đây là loại nhẹ nhất của tình trạng di truyền này. Các triệu chứng bao gồm xương gò má hóp, dị dạng khuôn mặt, ngón tay cái và ngón chân cái to hơn. Những người mắc hội chứng Pfeiffer loại 1 có tuổi thọ trung bình nếu được điều trị. Họ có thể bị tích tụ dịch trong não (não úng thủy) và mất thính lực.
Hội chứng Pfeiffer loại 2
Hội chứng Pfeiffer loại này nghiêm trọng hơn. Bệnh có thể gây tử vong nếu không được điều trị. Trẻ sơ sinh mắc tình trạng này có nhiều xương sọ hợp nhất hơn, dẫn đến các vấn đề về phát triển xương phức tạp hơn, cứng khớp và bất thường ở tay và chân. Hộp sọ của trẻ có hình lá cỏ ba lá (phình ở phía trước và hai bên). Trẻ có thể có trán cao, rộng và giữa mặt (khu vực từ mắt đến miệng) có thể bị trũng. Mũi của trẻ trông giống như "mỏ chim", và mắt cách xa nhau và lồi ra khỏi hốc mắt (lồi mắt). Tai của trẻ có thể hướng xuống dưới. Hội chứng Pfeiffer loại 2 cũng gây ra tình trạng tích tụ dịch trong não, các vấn đề về thần kinh và khuyết tật phát triển.
Hội chứng Pfeiffer loại 3
Tình trạng này rất giống với hội chứng Pfeiffer loại 2, ngoại trừ hộp sọ của trẻ không phình ra ở hai bên và phía trước. Các triệu chứng khác bao gồm có răng khi sinh và đáy hộp sọ ngắn lại. Nó cũng có thể gây tử vong nếu không được điều trị.
Hội chứng Pfeiffer là do đột biến ở gen kiểm soát sự phát triển và chết đi của một số tế bào.
Hội chứng này có thể được truyền từ cha mẹ sang con cái, nhưng trong hầu hết các trường hợp, cha mẹ không mắc hội chứng này. Thông thường, gen của em bé có sự thay đổi đột ngột.
Đột biến gen này ảnh hưởng đến cách một số protein được tạo ra và hoạt động trong thai kỳ. Do đó, các protein này có thể chỉ thị cho xương sọ của bé hợp nhất trước khi não phát triển đến kích thước đầy đủ. Điều này gây ra nhiều áp lực lên não và xương sọ khép kín của bé, khiến xương thay đổi hình dạng và gây ra các vấn đề khác trong cơ thể. Xương bàn tay và bàn chân của bé cũng có thể hợp nhất quá sớm.
Các triệu chứng khác nhau ở mỗi trẻ tùy thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng của bệnh. Bệnh có thể ảnh hưởng đến đầu và mặt, ngón tay và ngón chân, khớp và các vùng khác trên cơ thể.
Đầu và mặt
Các dấu hiệu của nó thường biểu hiện rõ nhất ở đầu và mặt của trẻ. Một phần là do hộp sọ của trẻ không thể mở rộng như bình thường. Nhưng hội chứng Pfeiffer cũng ảnh hưởng đến xương ở giữa mặt, từ mắt đến miệng, không phát triển ra phía trước như bình thường.
Khi con bạn mắc tình trạng này, bạn có thể thấy:
Ngón tay và ngón chân
Trẻ em cũng thường có:
Các vấn đề khác
Hơn một nửa số trẻ em bị mất thính lực . Một số cũng có:
Bác sĩ có thể chẩn đoán hội chứng Pfeiffer của bé trong thời kỳ mang thai bằng siêu âm hoặc chụp cộng hưởng từ (MRI). Sau khi sinh, bác sĩ thường có thể biết con bạn có mắc tình trạng này hay không thông qua khám sức khỏe khi họ kiểm tra hộp sọ, ngón tay cái và ngón chân cái của trẻ sơ sinh.
Bác sĩ có thể chẩn đoán hội chứng Pfeiffer trong thai kỳ bằng siêu âm hoặc MRI. (Nguồn ảnh: E+/Getty Images)
Để chắc chắn đó là hội chứng Pfeiffer chứ không phải nguyên nhân nào khác, bác sĩ cũng có thể yêu cầu:
Phương pháp điều trị cho con bạn phụ thuộc vào loại hội chứng Pfeiffer và các dấu hiệu và triệu chứng mà trẻ mắc phải. Bạn có thể cần một nhóm chuyên gia bao gồm bác sĩ, bác sĩ phẫu thuật, nhà tâm lý học, nhà trị liệu ngôn ngữ và giọng nói, v.v.
Phẫu thuật có xu hướng đóng vai trò quan trọng trong điều trị.
Phẫu thuật sọ
Hầu hết trẻ em đều trải qua ca phẫu thuật đầu tiên trong số nhiều ca phẫu thuật để định hình lại hộp sọ trước khi được 18 tháng tuổi. Ca phẫu thuật này giúp giảm áp lực và tích tụ dịch. Nó tạo ra nhiều không gian hơn cho não phát triển và cho phép dịch thừa thoát ra ngoài.
Đối với trẻ em dưới 3 tháng tuổi, điều này có thể được thực hiện bằng cách mở các lỗ rất nhỏ trên đầu để giải phóng các dải mô liên kết xương sọ với nhau. Đối với trẻ lớn hơn, bác sĩ sử dụng phẫu thuật truyền thống để mở hộp sọ và tạo thêm không gian cho não phát triển. Thông thường, trẻ em sẽ cần phẫu thuật hộp sọ từ hai đến bốn lần trong suốt cuộc đời. Con bạn sẽ đội một chiếc mũ bảo hiểm đặc biệt để giúp hộp sọ của trẻ lành lại theo đúng hình dạng.
Phẫu thuật vùng giữa mặt
Một số trẻ em có thể cần phẫu thuật vùng giữa mặt để khắc phục các vấn đề ở hàm và đưa xương vùng giữa mặt về phía trước. Trẻ em thường ít nhất 6 tuổi trước khi thực hiện phẫu thuật này.
Điều trị các vấn đề về hô hấp
Một số trẻ em bị tắc nghẽn khiến trẻ khó thở. Điều này dẫn đến các vấn đề như ngưng thở khi ngủ .
Để khắc phục những vấn đề này, bác sĩ có thể đề xuất các phương pháp điều trị sau:
Đối với những trường hợp nghiêm trọng, bác sĩ có thể thực hiện phẫu thuật gọi là mở khí quản. Bác sĩ tạo một lỗ mở ở cổ trẻ trực tiếp đến khí quản để trẻ có thể thở dễ dàng hơn. Phẫu thuật này được thực hiện cho trẻ quá nhỏ để phẫu thuật khác nhằm khắc phục các vấn đề về hô hấp.
Các phương pháp điều trị khác
Con bạn cũng có thể cần:
Trẻ em mắc hội chứng Pfeiffer có thể gặp phải nhiều biến chứng khác nhau.
Bệnh não úng thủy. Tình trạng này xảy ra khi lượng dịch dư thừa tích tụ trong não của trẻ. Bệnh này được điều trị bằng phẫu thuật.
Các vấn đề về răng. Những thay đổi ở xương mặt ảnh hưởng đến vị trí răng của trẻ và làm gián đoạn khớp cắn (cách khớp hàm). Trẻ có thể cần điều trị nha khoa khi răng bắt đầu mọc.
Mất thính lực. Khoảng 50% trẻ em mắc hội chứng Pfeiffer bị mất thính lực. Phẫu thuật hoặc máy trợ thính có thể giúp ích.
Khả năng vận động hạn chế. Đi bộ và các chuyển động khác có thể khó khăn. Vật lý trị liệu và phẫu thuật có thể giúp cải thiện khả năng vận động.
Ngưng thở khi ngủ. Sự phát triển kém của xương ở vùng giữa mặt của trẻ sơ sinh thường chặn đường thở. Điều này có thể khiến việc thở bằng mũi trở nên khó khăn khi ngủ. Một phần não của trẻ được gọi là amidan tiểu não có thể bị chèn ép qua một lỗ ở đáy hộp sọ ( dị tật Chiari ), làm hạn chế oxy đến não. Các phương pháp điều trị bao gồm dùng thuốc, mặt nạ ngủ đặc biệt hoặc phẫu thuật.
Các vấn đề về hô hấp. Các vấn đề trong quá trình hình thành đường thở của trẻ có thể khiến việc thở trở nên khó khăn. Có thể cần phải phẫu thuật khác nhau để khắc phục các vấn đề về hô hấp. Một số trẻ cần phải mở khí quản (một lỗ thở được cắt trực tiếp vào khí quản) để đưa đủ oxy đến phổi và não.
Các vấn đề về thị lực. Trẻ em mắc hội chứng Pfeiffer có thể bị lồi mắt với mí mắt không khép hoàn toàn, có thể gây kh�� mắt. Áp lực quá mức lên mắt do những thay đổi ở xương mặt và hộp sọ có thể dẫn đến mất thị lực.
Sự khác biệt về khả năng học tập. Nhiều trẻ mắc hội chứng Pfeiffer, đặc biệt là loại 2 và 3, có sự chậm phát triển, sự khác biệt về khả năng học tập và suy giảm nhận thức. Các biện pháp can thiệp sớm, chẳng hạn như phẫu thuật và các liệu pháp khác, có thể giúp cải thiện kết quả chăm sóc sức khỏe của trẻ.
Loại 1 có khả năng điều trị cao với kết quả tốt. Trẻ em mắc tình trạng này có tuổi thọ tương đương với những trẻ khác. Những đứa trẻ này có thể phát triển, học tập và tham gia các hoạt động như đi học, chơi và phát triển thành người lớn độc lập.
Hội chứng Pfeiffer loại 2 và 3 cũng có thể điều trị được, nhưng trẻ sơ sinh mắc các tình trạng này thường gặp nhiều thách thức hơn, bao gồm cả về vận động, hô hấp và chức năng nhận thức. Những người mắc hội chứng Pfeiffer loại 2 và 3 thường cần phục hồi chức năng thể chất và tinh thần, liệu pháp và hỗ trợ suốt đời. Họ có xu hướng có tuổi thọ ngắn hơn do các vấn đề về hô hấp, não và thần kinh.
Hội chứng Pfeiffer thường được chẩn đoán trong thời kỳ mang thai hoặc khi sinh. Hội chứng Pfeiffer loại 1 nhẹ hơn và loại 2 và 3 nghiêm trọng hơn. Thường cần phải phẫu thuật nhiều lần và các liệu pháp khác, và điều trị sớm là chìa khóa để cải thiện kết quả cho trẻ. Hãy trao đổi với bác sĩ về việc lập kế hoạch điều trị cho con bạn.
Người mắc hội chứng Pfeiffer có tuổi thọ trung bình là bao lâu?
Tuổi thọ của trẻ mắc hội chứng Pfeiffer loại 1 là bình thường. Những người mắc hội chứng Pfeiffer loại 2 và 3 có tuổi thọ ngắn hơn do các biến chứng phổ biến, chẳng hạn như các biến chứng về hệ hô hấp và hệ thần kinh. Hội chứng Pfeiffer có thể gây tử vong nếu không được điều trị. Trẻ mắc tình trạng này có thể phải phẫu thuật nhiều lần trong vài năm đầu đời.
Tại sao mắt trẻ mắc hội chứng Pfeiffer lại lồi ra?
Điều này xảy ra vì hốc mắt của trẻ sơ sinh nông, khiến mắt lồi ra ngoài. Đôi khi, mí mắt của trẻ không khép lại đúng cách.
Ai có khả năng mắc hội chứng Pfeiffer cao nhất?
Tình trạng này rất hiếm gặp. Nó xảy ra ở khoảng 1 trong 100.000 trẻ sơ sinh.
NGUỒN:
Bệnh viện nhi Colorado: “Hội chứng Pfeiffer”.
Khoa phẫu thuật thẩm mỹ và tái tạo của trường Y UNC: “Hội chứng Pfeiffer”.
Dịch vụ Y tế Quốc gia, Bệnh viện Nhi Great Ormond Street: “Hội chứng Pfeiffer”.
Thư viện Y khoa Quốc gia: “Hội chứng Pfeiffer”.
Bệnh viện nhi Boston: “Hội chứng Pfeiffer ở trẻ em.”
Hệ thống Y tế Quốc gia dành cho Trẻ em: “Hội chứng Pfeiffer ở Trẻ em”.
Bệnh viện nhi và Trung tâm y tế Omaha: “Hội chứng Pfeiffer”.
Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp: “Hội chứng Pfeiffer”.
Viện Tim, Phổi và Máu Quốc gia. “Ngưng thở khi ngủ là gì?”
Phòng khám Mayo: “Nhiễm trùng tai: Vai trò của VA.”
Phòng khám Cleveland: “Hội chứng Pfeiffer”.
Báo cáo ca lâm sàng: “Hội chứng Pfeiffer loại 2; Báo cáo ca bệnh hẹp hộp sọ-ổ mắt với teo lỗ mũi sau hai bên tại Bệnh viện quốc gia Muhimbili, Tanzania.”
Medline Plus: “Hội chứng Pfeiffer.”
Bệnh viện nhi Seattle: “Hội chứng Pfeiffer”.
Hiệp hội phẫu thuật thần kinh Hoa Kỳ: “Não úng thủy”.
Đại học Khoa học Sức khỏe Arizona: “Hội chứng Pfeiffer”.
Thật khó để chứng kiến con bạn lên cơn động kinh. Nhưng khi nó xảy ra cùng với sốt thì thường không nguy hiểm. Tìm hiểu thêm từ WebMD về cơn động kinh do sốt và những điều cần làm để giúp con bạn.
Hội chứng Smith-Magenis (SMS) là một rối loạn phát triển ảnh hưởng đến nhiều bộ phận của cơ thể.
Xơ nang (CF) do một gen không hoạt động bình thường gây ra. Tìm hiểu xét nghiệm di truyền có thể cho bạn biết gì về gen bị lỗi này và các bước tiếp theo của bạn có thể là gì.
Viêm nướu răng là tình trạng viêm ở nướu và môi. Tìm hiểu thêm về nguyên nhân gây ra tình trạng này, tại sao tình trạng này lại quan trọng và những điều cần lưu ý.
Tìm hiểu về các xét nghiệm và phương pháp điều trị mà con bạn có thể cần nếu bị viêm màng não do vi khuẩn, vi-rút hoặc nấm.
Tìm hiểu lý do tại sao trẻ mới biết đi của bạn có thể bị hôi miệng và cách khắc phục.
Các bệnh ảnh hưởng đến hơi thở của trẻ là một phần bình thường trong quá trình trưởng thành. Thở quá nhanh có thể là một dấu hiệu cảnh báo. Sau đây là những điều cần chú ý.
Chuyên gia nhi khoa của WebMD trả lời 6 câu hỏi phổ biến nhất về chứng đái dầm.
Có một huyền thoại rằng lười biếng gây ra chứng đái dầm. Hàng triệu trẻ em đái dầm -- nhưng tại sao? Và bạn có thể giúp bằng cách nào?
Lời khuyên từ chuyên gia dinh dưỡng về cách thúc đẩy tiêu hóa tốt cho trẻ em.
