Hội chứng Poland xảy ra ở trẻ nhỏ khi trẻ sinh ra bị thiếu hoặc kém phát triển cơ ngực. Thông thường, chỉ có một bên cơ thể bị ảnh hưởng.
Hội chứng Poland là một tình trạng bệnh lý hiếm gặp, xảy ra ở 1/20.000 trẻ sơ sinh. Trẻ trai có nguy cơ mắc phải tình trạng này cao gấp đôi.
Tuy nhiên, tình trạng này thường bị chẩn đoán muộn và nhiều trường hợp nhẹ không cần chăm sóc y tế.
Tuy nhiên, hội chứng Poland có mức độ nghiêm trọng khác nhau. Dưới đây, bạn sẽ tìm hiểu thêm về cách xác định tình trạng bệnh và giúp trẻ em kiểm soát hội chứng này.
Hội chứng Poland, hay dị tật Poland, được đặt theo tên của Sir Alfred Poland. Tình trạng này đặc trưng bởi cơ ngực kém phát triển hoặc mất và ngón tay có màng chỉ ở một bên cơ thể. Tình trạng này không phổ biến nhưng có thể xuất hiện khi mới sinh.
Trẻ sơ sinh mắc hội chứng Poland thường bị thiếu một phần cơ ngực gần xương ức. Mức độ nghiêm trọng của hội chứng Poland khác nhau tùy từng người và tình trạng hiếm gặp của bệnh có nghĩa là vẫn còn nhiều điều cần tìm hiểu về tình trạng này.
Hội chứng Poland phổ biến hơn ở bé trai so với bé gái và bên phải bị ảnh hưởng gấp đôi so với bên trái. Nguyên nhân của tình trạng này vẫn chưa được phát hiện rõ ràng.
Tình trạng này đã được công nhận từ lâu, nhưng tính hiếm gặp của nó khiến việc tiến hành các nghiên cứu đầy đủ trở nên khó khăn. Điều này khiến nhiều người suy đoán về nguyên nhân, mặc dù hầu hết các nhà nghiên cứu đều đồng ý rằng nó liên quan đến sự phát triển của thai nhi trong tử cung.
Hội chứng Poland có thể biểu hiện theo nhiều cách khác nhau về mặt thể chất và thẩm mỹ. Đôi khi, những bất thường này có thể không được chú ý và không được điều trị.
Các dấu hiệu cần chú ý ở trẻ em bao gồm:
Trong những trường hợp nghiêm trọng của hội chứng Poland, cột sống có thể bị dính hoặc biến dạng. Điều này có thể dẫn đến biến dạng lồng ngực và các vấn đề về hô hấp.
Một số khiếm khuyết về xương có thể xuất hiện ở những người mắc hội chứng Poland. Điều này bao gồm một phần xương sườn và sụn kém phát triển hoặc không có ở nơi xương sườn gắn vào xương ức. Bất thường này có thể khiến việc gãy và chức năng phổi bình thường trở nên khó khăn.
Các trường hợp hiếm gặp khác liên quan đến xương bả vai nhô cao hoặc kém phát triển. Điều này có thể gây hạn chế chuyển động ở cánh tay bên bị ảnh hưởng. Sự bất thường này của xương bả vai cũng có thể gây ra khối u hình thành ở gốc cổ do xương bả vai nhô cao.
Bất thường ở tay là một dấu hiệu khác của hội chứng Poland. Thông thường, hội chứng này có thể được xác định bằng bàn tay kém phát triển ở phía bị ảnh hưởng. Trong một số trường hợp, các ngón tay có thể bị dính lại theo kiểu giống như mạng nhện .
Trong những trường hợp nhẹ, tình trạng bất thường ở bàn tay này không dễ nhận biết. Trong những trường hợp nghiêm trọng hơn, tình trạng này có thể gây ra vấn đề ở bàn tay, khiến bạn không thể sử dụng được.
Các dấu hiệu khác của hội chứng Poland bao gồm cẳng tay ngắn lại.
Hội chứng Poland có thể được coi là nhẹ, trung bình hoặc nặng.
Các dấu hiệu nhẹ. Bao gồm việc không có núm vú hoặc một phần vú.
Dấu hiệu trung bình. Mức độ hội chứng này bao gồm tình trạng mất cơ ngực lan rộng hơn.
Các dấu hiệu nghiêm trọng. Mức độ nghiêm trọng của hội chứng Poland cũng bao gồm tình trạng không có cơ ở ngực. Nó cũng biểu hiện dưới dạng bất thường ở xương lồng ngực. Các dị tật thành ngực khác có thể xuất hiện, bao gồm:
Trong một số trường hợp, hội chứng Poland có thể được xác định khi sinh ra. Trong những trường hợp khác, tình trạng này có thể không được nhận thấy cho đến khi dậy thì.
Tuổi dậy thì có thể nhấn mạnh sự khác biệt giữa hai bên cơ thể. Ở bé gái, chúng có thể nhận thấy sự khác biệt đáng kể trong quá trình phát triển ngực. Ở bé trai, có thể có sự lõm hoặc thiếu cơ rõ rệt ở một bên cơ thể.
Nếu hội chứng Poland nghiêm trọng, các bất thường ở tay và cánh tay có thể xảy ra sớm hơn trong cuộc đời. Điều này thúc đẩy chẩn đoán và điều trị sớm hơn.
Không có nguyên nhân nào được biết đến của hội chứng Poland. Tuy nhiên, một số nhà nghiên cứu tin rằng nó có thể là do tắc nghẽn lưu lượng máu trong quá trình phát triển. Trong bụng mẹ, em bé của bạn có thể không nhận được lưu lượng máu đến cơ vai, cánh tay hoặc bàn tay, gây ra tình trạng này.
Nghiên cứu đã ủng hộ ý tưởng rằng tình trạng tắc nghẽn hoặc vấn đề phát triển này thường xảy ra nhất vào tuần thứ sáu của thai kỳ. Sự kiện này có thể liên quan đến hệ thống mạch máu và bạch huyết .
Hội chứng Poland đôi khi cũng được gọi là chuỗi Poland vì có một kiểu dị tật được phát hiện từ khiếm khuyết chính. Hội chứng Poland được cho là có liên quan đến sự phát triển kém của một động mạch cụ thể hoặc lưu lượng máu bị gián đoạn khác trong quá trình phát triển phôi. Kiểu khiếm khuyết cụ thể được cho là phụ thuộc vào vị trí và lượng lưu lượng máu giảm.
Hội chứng Poland có thể được chẩn đoán sớm ngay từ khi sinh ra, hoặc có thể không xảy ra cho đến khi trẻ em hoặc tuổi dậy thì. Hội chứng Poland có thể được chẩn đoán thông qua các đánh giá lâm sàng và các xét nghiệm chuyên khoa.
Các xét nghiệm này bao gồm:
Chụp X-quang rất hữu ích trong việc xác định bất kỳ loại bất thường nào ở bàn tay, cẳng tay, xương sườn hoặc xương bả vai.
Nếu bạn nhận thấy bất thường ở ngực, cánh tay, vai hoặc cổ của con bạn khi chúng lớn hơn, bạn nên trao đổi với bác sĩ. Họ sẽ có thể thực hiện thêm các xét nghiệm và khám sức khỏe.
Khi cố gắng chẩn đoán hoặc tìm kiếm các hội chứng liên quan, bác sĩ cũng có thể yêu cầu làm các xét nghiệm, bao gồm:
Các xét nghiệm này được thực hiện để kiểm tra chức năng tim và phổi tổng thể. Xét nghiệm di truyền sẽ giúp bác sĩ biết liệu các tình trạng khác liên quan đến hội chứng Poland có thể hiện diện hoặc xuất hiện hay không.
Việc điều trị hội chứng Poland sẽ phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của tình trạng bệnh. Các loại điều trị bao gồm:
Phẫu thuật tái tạo là phương pháp điều trị phổ biến nhất cho hội chứng Poland. Phẫu thuật này sử dụng các cơ ngực hiện có để giúp tái tạo ngực. Cơ cũng có thể được lấy từ các bộ phận khác của cơ thể nếu cần. Loại phẫu thuật này có thể được thực hiện ở nam giới từ 13 tuổi trở lên. Phẫu thuật này được khuyến nghị cho phụ nữ sau khi quá trình phát triển ngực hoàn tất.
Phẫu thuật tái tạo cũng có lợi ích về mặt cảm xúc. Những thanh thiếu niên quá chú ý đến sự phát triển và khác biệt về thể chất của mình có thể trở nên tự ti hoặc phát triển các vấn đề tâm lý khác.
Phẫu thuật thẩm mỹ cũng là một lựa chọn cho nam giới và phụ nữ muốn thay đổi ngoại hình. Phẫu thuật thẩm mỹ có thể bao gồm tiêm botox và các loại thuốc tiêm khác để làm đầy các vùng cơ bị mất. Cấy ghép vú là một lựa chọn. Phẫu thuật thẩm mỹ có thể tạo ra một gò ngực cho phụ nữ. Đối với nam giới, phẫu thuật thẩm mỹ cũng có thể tái tạo thành ngực.
Bạn nên trò chuyện cởi mở với con và bác sĩ về điều gì sẽ giúp con bạn cảm thấy tốt nhất.
Điều trị hội chứng Poland được thực hiện để điều trị các triệu chứng rõ ràng cụ thể cho từng cá nhân. Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của tình trạng, việc điều trị có thể cần cả một nhóm chuyên gia. Các chuyên gia này bao gồm:
Các loại điều trị khác cho hội chứng này bao gồm tư vấn hỗ trợ và điều trị triệu chứng.
Trong trường hợp hội chứng Poland nhẹ, con bạn thường có thể sống cả đời mà không cần điều trị. Mức độ điều trị cần thiết hoàn toàn phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của tình trạng bệnh.
Tuy nhiên, nếu hội chứng Poland gây ra những dị tật đáng chú ý, điều này có thể dẫn đến các vấn đề về sức khỏe thể chất hoặc tinh thần của con bạn.
Hội chứng Poland cũng có liên quan đến các tình trạng khác, bao gồm:
Khi những tình trạng này xuất hiện, chúng có thể gây ra nhiều thách thức hơn so với những bất thường về thể chất của hội chứng Poland.
Nếu bạn nhận thấy con mình có vẻ tự ti về ngoại hình hoặc những bất thường trên cơ thể khi đến tuổi dậy thì, bạn có thể nên nói chuyện với bác sĩ.
Nói chuyện với bác sĩ và nhận được chẩn đoán đúng có thể giúp vượt qua cảm giác tự ti. Bác sĩ cũng có thể lập kế hoạch điều trị hoặc theo dõi tình trạng bệnh và xác định xem có cần điều trị sau này hay không.
Trẻ em có thể so sánh mình với bạn bè hoặc bạn cùng lứa khi lớn lên. Điều này có thể dẫn đến các vấn đề cảm xúc khác nếu trẻ cảm thấy mình không hòa nhập. Nếu con bạn đang đấu tranh với ngoại hình và sự phát triển của mình, bạn cũng có thể nói chuyện với bác sĩ tâm thần hoặc nhà trị liệu.
Liệu pháp nhận thức hành vi hoặc liệu pháp trò chuyện có thể có lợi cho thanh thiếu niên khi cơ thể họ thay đổi. Họ có thể đang phải đối mặt với những vấn đề khác ở trường hoặc trong nhóm bạn mà liệu pháp trò chuyện cũng có thể giúp ích.
Nếu con bạn vẫn đang phát triển và bác sĩ muốn bạn đợi điều trị, đây sẽ là thời điểm tuyệt vời để nói chuyện với một nhà trị liệu. Họ có thể giúp con bạn giải quyết các vấn đề về hình ảnh cơ thể. Điều này có thể rất có lợi cho sự phát triển về tinh thần và cảm xúc của con bạn khi chúng lớn lên.
NGUỒN:
GARD: “Hội chứng Ba Lan.”
KidsHealth: “Rối loạn thành ngực: Hội chứng Poland.”
MedlinePlus: “Hội chứng Ba Lan.”
NIH: “Về sự bất thường ở Ba Lan.”
NORD: “Hội chứng Ba Lan.”
Tạp chí Orphanet về bệnh hiếm gặp : “Khuyến nghị dựa trên sự đồng thuận về chẩn đoán và quản lý y tế hội chứng Poland (trình tự).”
WakeMed: “Hội chứng Ba Lan.”
Thật khó để chứng kiến con bạn lên cơn động kinh. Nhưng khi nó xảy ra cùng với sốt thì thường không nguy hiểm. Tìm hiểu thêm từ WebMD về cơn động kinh do sốt và những điều cần làm để giúp con bạn.
Hội chứng Smith-Magenis (SMS) là một rối loạn phát triển ảnh hưởng đến nhiều bộ phận của cơ thể.
Xơ nang (CF) do một gen không hoạt động bình thường gây ra. Tìm hiểu xét nghiệm di truyền có thể cho bạn biết gì về gen bị lỗi này và các bước tiếp theo của bạn có thể là gì.
Viêm nướu răng là tình trạng viêm ở nướu và môi. Tìm hiểu thêm về nguyên nhân gây ra tình trạng này, tại sao tình trạng này lại quan trọng và những điều cần lưu ý.
Tìm hiểu về các xét nghiệm và phương pháp điều trị mà con bạn có thể cần nếu bị viêm màng não do vi khuẩn, vi-rút hoặc nấm.
Tìm hiểu lý do tại sao trẻ mới biết đi của bạn có thể bị hôi miệng và cách khắc phục.
Các bệnh ảnh hưởng đến hơi thở của trẻ là một phần bình thường trong quá trình trưởng thành. Thở quá nhanh có thể là một dấu hiệu cảnh báo. Sau đây là những điều cần chú ý.
Chuyên gia nhi khoa của WebMD trả lời 6 câu hỏi phổ biến nhất về chứng đái dầm.
Có một huyền thoại rằng lười biếng gây ra chứng đái dầm. Hàng triệu trẻ em đái dầm -- nhưng tại sao? Và bạn có thể giúp bằng cách nào?
Lời khuyên từ chuyên gia dinh dưỡng về cách thúc đẩy tiêu hóa tốt cho trẻ em.
