Hội chứng Proteus là gì?

• Nguyên nhân gây ra hội chứng Proteus là gì?
• Triệu chứng của hội chứng Proteus là gì?
• Phương pháp điều trị hội chứng Proteus là gì?

Hội chứng Proteus là một trong những tình trạng di truyền hiếm gặp nhất trên thế giới. Hội chứng này gây ra sự phát triển quá mức bất thường ở một số bộ phận của cơ thể. Nó thường được gọi là bệnh Người Voi. Sự phát triển quá mức này dẫn đến những khác biệt đáng kể về thể chất suốt đời và các khuyết tật tiềm ẩn. 

Hội chứng Proteus được xác định là một tình trạng vào năm 1979 và không có nhiều trường hợp được xác nhận kể từ đó. Tài liệu y khoa đã xác định được khoảng 200 người đã được chẩn đoán mắc bệnh. Hiện tại, các chuyên gia ước tính rằng một trong một triệu người sẽ mắc hội chứng Proteus.

Joseph Merrick, người được biết đến với cái tên Người Voi và là chủ đề của một bộ phim truyện cùng tên năm 1980, có thể đã mắc hội chứng Proteus. Trong một thời gian, các bác sĩ nghĩ rằng ông bị bệnh u xơ thần kinh , một căn bệnh gây ra các khối u xơ trên khắp cơ thể. Tuy nhiên, vào năm 1986, các nhà nghiên cứu xác định rằng ông rất có thể đã mắc hội chứng Proteus. Merrick qua đời vào năm 1890.

Nguyên nhân gây ra hội chứng Proteus là gì?

Hội chứng Proteus là do đột biến ở một gen cụ thể có tên là AKT1 và xuất hiện khi mới sinh. Gen này tạo ra một loại protein chịu trách nhiệm kiểm soát sự phát triển của tế bào. Trong một số trường hợp, gen bị thay đổi và protein mà nó tạo ra cũng vậy. 

‌Các chuyên gia tin rằng protein bị biến đổi ngăn không cho tế bào chết đi ở tốc độ bình thường. Thay vì tế bào mới thay thế tế bào cũ, các tế bào mới hình thành ngoài các tế bào chưa chết. Điều đó dẫn đến sự phát triển quá mức của các bộ phận trong cơ thể.

Hội chứng Proteus được gọi là tình trạng khảm. Điều này có nghĩa là không phải tất cả các tế bào trong cơ thể bạn đều có gen AKT1 bị biến đổi. Một số tế bào có sự biến đổi, nhưng một số khác thì không. Đây là lý do tại sao sự phát triển quá mức ảnh hưởng đến một số vùng của cơ thể nhưng không ảnh hưởng đến những vùng khác. 

Không có yếu tố nguy cơ nào được biết đến đối với hội chứng Proteus. Hội chứng này không di truyền trong gia đình và cha mẹ không thể làm gì để ngăn ngừa. 

Triệu chứng của hội chứng Proteus là gì?

Các triệu chứng của hội chứng Proteus không xuất hiện ngay lập tức. Tuy nhiên, thông thường, có những dấu hiệu tăng trưởng bất thường trong sáu tháng đầu đời của trẻ. Theo thời gian, nhiều dấu hiệu của hội chứng Proteus sẽ xuất hiện.

Các dấu hiệu phổ biến nhất của hội chứng Proteus bao gồm:

• Sự phát triển quá mức của các chi hoặc các đầu chi
• Các vùng da sần sùi, gồ ghề 
• Độ cong của cột sống ( vẹo cột sống )
• Sự phát triển quá mức của mô mỡ, thường ở bụng, cánh tay và chân
• Khối u lành tính ở các cơ quan nội tạng hoặc não
• Mạch máu dị dạng
• Dị tật của hệ thần kinh trung ương
• Sự phát triển quá mức của da ở lòng bàn chân

Tất cả các triệu chứng này đều gây ra các biến chứng ảnh hưởng đến cuộc sống hàng ngày. Sự phát triển quá mức của xương có thể dẫn đến các vấn đề về khả năng vận động. Các tổn thương da và sự phát triển quá mức của mỡ có thể rất lớn và gây biến dạng. Sự phát triển quá mức thường không đối xứng - một bên - có thể làm phức tạp thêm khả năng vận động hoặc cân bằng.

Sự phát triển quá mức hoặc dị dạng của mạch máu khiến bạn có nguy cơ cao bị thuyên tắc phổi (cục máu đông trong phổi). Thuyên tắc phổi là một tình trạng nghiêm trọng, một trong những nguyên nhân tử vong hàng đầu đối với những người mắc hội chứng Proteus.

Những người có khối u phát triển quá mức ở não hoặc tủy sống có thể bị khuyết tật về nhận thức.

Các vấn đề về hệ thần kinh do hội chứng Proteus có thể dẫn đến ngoại hình bất thường với đặc điểm là đầu dài, hẹp, mí mắt sụp xuống và lỗ mũi rộng.

Phương pháp điều trị hội chứng Proteus là gì?

Những người mắc hội chứng Proteus cần một nhóm y tế để kiểm soát tình trạng của họ. Bạn có thể cần đến gặp nhiều bác sĩ chuyên khoa, bao gồm bác sĩ tim mạch, bác sĩ phổi, bác sĩ chỉnh hình, bác sĩ da liễu, bác sĩ vật lý trị liệu hoặc bác sĩ trị liệu nghề nghiệp. 

Phẫu thuật để điều chỉnh sự phát triển quá mức là phương pháp điều trị phổ biến cho hội chứng Proteus. Bạn có thể cần các thủ thuật chỉnh hình có thể giảm thiểu tổn thương cho khớp để bạn có thể duy trì khả năng vận động nhiều nhất có thể. Phẫu thuật để loại bỏ sự phát triển quá mức của da cũng phổ biến đối với những người mắc hội chứng Proteus. Bác sĩ có thể giúp bạn quyết định phương pháp điều trị nào sẽ giúp ích cho bạn nhất. 

NGUỒN:

Trung tâm thông tin về bệnh di truyền và hiếm gặp: "Hội chứng Proteus".

Viện nghiên cứu bộ gen người quốc gia: "Hội chứng Proteus: Những câu hỏi thường gặp."

Tổ chức quốc gia về các rối loạn hiếm gặp: "Hội chứng Proteus".

PLoS One : "Bệnh u xơ thần kinh loại 1 và bệnh "Người voi": Sự nhầm lẫn vẫn tiếp diễn: Một nghiên cứu dân tộc học."