Hội chứng Rubinstein-Taybi là gì?

• Triệu chứng của hội chứng Rubinstein-Taybi
• Hội chứng Rubinstein-Taybi được chẩn đoán như thế nào?
• Hội chứng Rubinstein-Taybi Các vấn đề về hành vi
• Nguyên nhân gây ra hội chứng Rubinstein-Taybi là gì?
• Điều trị hội chứng Rubinstein-Taybi

Còn được gọi là RTS, Hội chứng Rubinstein-Taybi là một tình trạng di truyền đa hệ thống được phân biệt bằng các bất thường ở khuôn mặt, ngón tay cái và ngón chân to. Những người mắc RTS cũng có khuyết tật về phát triển. 

Lịch sử đã biết của chứng rối loạn này có từ năm 1957, khi nó được mô tả lần đầu tiên. Năm 1963, nó được mô tả lại bởi Tiến sĩ Jack Ribinstein và Tiến sĩ Hooshang Taybi, tại thời điểm đó, nó cuối cùng đã được công nhận là một hội chứng có thể xác định được.  

Triệu chứng của hội chứng Rubinstein-Taybi

Các triệu chứng của hội chứng Rubinstein-Taybi có thể được chia thành hai loại: triệu chứng ở mắt và triệu chứng không ở mắt.

Triệu chứng về mắt

Các triệu chứng về mắt bao gồm: 

• Mắt xếch xuống 
• Mắt cách xa nhau (còn gọi là mắt lệch) 
• Mí mắt sụp xuống (hoặc sụp mí ) 
• Lông mày cong cao 
• Nhiễm trùng mắt thường xuyên (thường do tắc ống dẫn nước mắt)

Trong một số trường hợp hiếm gặp, bệnh tăng nhãn áp bẩm sinh , mắt to hơn bình thường và giác mạc bị đục cũng có thể xảy ra. 

Triệu chứng ngoài mắt 

Có một số triệu chứng không liên quan đến mắt có thể xảy ra với RTS. Tuy nhiên, không phải tất cả các triệu chứng đều xuất hiện ở mỗi bệnh nhân. 

• Ngón tay cái và ngón chân rộng hơn bình thường 
• Chậm phát triển trí tuệ từ nhẹ đến nặng 
• Một chiếc mũi trông giống như mỏ chim
• Sự tiến triển chậm của xương dẫn đến vóc dáng thấp bé 
• Sống mũi rộng 
• Tai bị biến dạng 
• Vòm miệng cong cao 
• Mũi có thêm một nếp da ở hai bên
• Tật đầu nhỏ (đầu nhỏ)
• Hàm dưới nhỏ hơn bình thường 
• Trán có vết bớt đỏ phẳng
• Các khớp có khả năng mở rộng quá mức 
• Một xương chậu nhỏ và nghiêng 
• Sự phát triển quá mức của lông 
• Tinh hoàn ẩn 
• Khó khăn trong việc cho ăn
• Nhiễm trùng đường hô hấp 
• Bất thường tim 
• Bất thường đốt sống 
• GERD (trào ngược dạ dày thực quản và nôn mửa) 
• Bất thường của thận 
• Các vấn đề về chỉnh hình 

Sự chậm trễ về nhận thức trong RTS 

Trẻ em mắc RTS có mức độ chậm phát triển nhận thức khác nhau khi so sánh với trẻ em không mắc RTS. Hầu hết thời gian, những chậm phát triển này được đánh giá khi trẻ đến tuổi đi học. Sau đó, trẻ được công nhận là có khuyết tật trí tuệ. Những người mắc RTS có thể có một số hạn chế nhất định về chức năng trí tuệ, chẳng hạn như khả năng lý luận, học tập và giải quyết vấn đề.

Sự chậm trễ về thể chất và vận động trong RTS

Nhiều trẻ em mắc RTS sẽ bị chậm phát triển về kỹ năng vận động và thể chất. Điều này thường là kết quả của trương lực cơ thấp. Những sự chậm trễ này, cùng với sự chậm trễ về nhận thức, thường dẫn đến khó khăn về thăng bằng và kiểm soát vận động. Điều này có thể dẫn đến chậm phát triển về lật người, ngồi dậy, ăn uống, đi bộ và tự chăm sóc bản thân nói chung. 

Sự chậm trễ trong giao tiếp trong RTS

Trong trường hợp RTS, trẻ em thường bị chậm phát triển lời nói đáng kể. Trên thực tế, đây là trường hợp của hơn 90% trẻ em mắc RTS. Khó ăn có thể là dấu hiệu sớm của khả năng chậm nói. Điều này là do sự phối hợp giữa miệng và lưỡi là cần thiết khi ăn và khi nói. 

Hội chứng Rubinstein-Taybi được chẩn đoán như thế nào?

Chẩn đoán RTS thường dựa trên các đặc điểm lâm sàng hoặc thể chất. Thường có mắt xếch xuống. Các yếu tố khác giúp chẩn đoán RTS bao gồm vách ngăn mũi thấp, vòm miệng cao, răng trông giống như chóp, ngón tay cái và ngón chân rộng. 

Để hỗ trợ thêm cho chẩn đoán RTS, có thể tiến hành chụp X-quang để tìm kiếm bất thường ở xương, đặc biệt là ở bàn tay và bàn chân . Có thể sử dụng các phương pháp quét khác để quan sát hoạt động điện có trong não . 

Ngoài ra, xét nghiệm di truyền có thể xác nhận sự hiện diện của đột biến nhiễm sắc thể RTS. Tuy nhiên, cần lưu ý rằng không phải tất cả bệnh nhân đều mang đột biến này. Hầu hết các chẩn đoán được thực hiện khi sinh con, trong khi những trẻ khác không được chẩn đoán cho đến sau đó. Điều này phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của tình trạng bệnh. 

Hội chứng Rubinstein-Taybi Các vấn đề về hành vi

Các vấn đề về hành vi thường xuất hiện ở trẻ em mắc RTS và được coi là khía cạnh chính liên quan đến chất lượng cuộc sống của những cá nhân này. Các vấn đề về hành vi phổ biến bao gồm: 

• Vấn đề chú ý
• Tăng động
• Tự làm hại bản thân
• Hành vi lặp đi lặp lại 
• Sự xâm lược 
• Các triệu chứng giống OCD
• Sự lo lắng 

Tuy nhiên, những hành vi này có vẻ thay đổi theo tuổi tác. 

Nguyên nhân gây ra hội chứng Rubinstein-Taybi là gì?

Nguyên nhân phổ biến nhất của RTS là sự phát triển của một đột biến gen mới mà thường không được cha mẹ mang theo. Đối với những cha mẹ không có dấu hiệu di truyền cho RTS nhưng có một đứa con được sinh ra với đột biến gen mới này, khả năng sinh đứa con thứ hai mắc RTS là dưới 1%. 

Trẻ em có thể thừa hưởng kiểu gen trội trên nhiễm sắc thể thường từ cha mẹ. Điều này có nghĩa là nếu cha mẹ mắc RTS, thì con cái của họ có 50% khả năng thừa hưởng gen gây ra tình trạng này. 

Gen CREBBP là gen phổ biến nhất chịu trách nhiệm cho sự phát triển của RTS. Có tới 60% cá nhân mắc RTS có một số biến thể của gen CREBBP. 

Có tới 8% số người mắc RTS có đột biến ở gen EP300. 

RTS được biết là ảnh hưởng đến tất cả các giới tính như nhau. Mặc dù số lượng chính xác các trường hợp RTS vẫn chưa được biết, nghiên cứu từ Hà Lan đã được tiến hành cho thấy nó có thể nằm trong khoảng từ một trên 100.000 hoặc một trên 125.000. 

Điều trị hội chứng Rubinstein-Taybi

Việc điều trị RTS phụ thuộc vào các triệu chứng của cá nhân bị ảnh hưởng. Việc kiểm soát tình trạng này có thể đòi hỏi nỗ lực từ một nhóm chuyên gia bao gồm bác sĩ nhi khoa, bác sĩ tim mạch, bác sĩ chỉnh hình, bác sĩ thính học, bác sĩ tiết niệu, bác sĩ thận và nhiều bác sĩ khác. 

Nên sử dụng biểu đồ tăng trưởng RTS cụ thể để theo dõi tốc độ tăng trưởng của trẻ. Ngoài ra, nên tiến hành khám mắt và đánh giá thính lực hàng năm, cũng như theo dõi lâu dài các bất thường về tim, thận và răng. 

Nếu có bất thường về xương, phẫu thuật chỉnh hình , các kỹ thuật hỗ trợ và vật lý trị liệu có thể được sử dụng để giúp điều trị các bất thường này. Phẫu thuật cũng có thể được yêu cầu ở bàn tay hoặc bàn chân nếu ngón tay hoặc ngón chân bị lệch. 

Can thiệp sớm là rất quan trọng đối với một số người bị ảnh hưởng. Điều này có thể giúp ngăn ngừa và theo dõi bất kỳ khó khăn nào về hô hấp hoặc ăn uống liên quan đến RTS. Các kế hoạch điều trị khác bao gồm các chương trình giáo dục đặc biệt, liệu pháp hành vi, liệu pháp ngôn ngữ và đào tạo nghề để đảm bảo sự phát triển đầy đủ của cá nhân bị ảnh hưởng. 

Cuối cùng, người ta khuyến cáo những cá nhân bị ảnh hưởng và gia đình của họ nên được tư vấn di truyền. 

Điều trị nghiên cứu 

Có một số thử nghiệm lâm sàng dành cho những người mắc RTS. Để tìm hiểu thêm thông tin về các thử nghiệm này, bạn có thể liên hệ với chính quyền địa phương, truy cập www.clinicaltrials.gov hoặc liên hệ với Văn phòng Tuyển dụng Bệnh nhân NIH. 

NGUỒN: 

Hiệp hội nhãn khoa nhi khoa và lác mắt Hoa Kỳ: “Hội chứng Rubinstein-Taybi”.

Trung tâm ETD OhioLINK: “Khảo sát hành vi theo giới tính và tuổi thọ ở những người mắc hội chứng Rubinstein-Taybi.”

Bệnh hiếm gặp: “Hội chứng Rubinstein Taybi.”

Trung tâm Xuất sắc về Khuyết tật Phát triển của Đại học Cincinnati: “Hiểu về Hội chứng Rubinstein-Taybi: HƯỚNG DẪN DÀNH CHO GIA ĐÌNH VÀ CHUYÊN GIA.”