Hội chứng Sanfilippo là gì?

• Hội chứng Sanfilippo là gì?
• Các loại hội chứng Sanfilippo
• Triệu chứng của hội chứng Sanfilippo
• Các giai đoạn của hội chứng Sanfilippo
• Chẩn đoán hội chứng Sanfilippo
• Điều trị hội chứng Sanfilippo
• Phòng ngừa hội chứng Sanfilippo
• Tôi nên làm gì nếu con tôi được chẩn đoán mắc hội chứng Sanfilippo?
• Chăm sóc trẻ mắc hội chứng Sanfilippo
• Dành cho người chăm sóc
• Những điều cần biết
• Câu hỏi thường gặp về Hội chứng Sanfilippo

Hội chứng Sanfilippo, còn được gọi là bệnh mucopolysaccharidosis loại III, là một rối loạn đe dọa tính mạng hiếm gặp ảnh hưởng đến quá trình trao đổi chất . Mặc dù không có cách chữa khỏi, nhưng một số triệu chứng có thể được điều trị để kiểm soát tình trạng này. Sau đây là mọi thông tin bạn cần biết.

Hội chứng Sanfilippo là gì?

Hội chứng Sanfilippo là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến quá trình trao đổi chất và phát triển não bộ của trẻ. Người mắc tình trạng này thiếu một loại enzyme quan trọng giúp phân hủy một loại chất thải do cơ thể tạo ra.

Enzym là protein giúp bạn phân hủy hoặc chuyển hóa nhiều chất khác nhau bao gồm cả các thành phần thực phẩm như đường. Trong tế bào của bạn, chúng nằm trong các túi gọi là lysosome. Các lysosome này bị ảnh hưởng bởi hội chứng Sanfilippo, đó là lý do tại sao rối loạn này được coi là bệnh tích trữ lysosome .

Cụ thể, Sanfilippo khiến cơ thể không thể phân hủy một phân tử gọi là heparan sulfate — một chất tự nhiên của tế bào thường được chuyển hóa và tái chế thông qua hoạt động của enzyme. Kết quả là, heparan sulfate bắt đầu tích tụ trong các tế bào và ngăn chúng hoạt động bình thường. Điều này cuối cùng dẫn đến tổn thương cơ quan, rối loạn tăng trưởng, các vấn đề về hành vi và suy thoái thần kinh nghiêm trọng theo thời gian.

Hội chứng Sanfilippo được phát hiện ở 1 trong 70.000 ca sinh tại Hoa Kỳ và trẻ em mắc hội chứng này có tuổi thọ trung bình từ 10 đến 20 năm. Mặc dù được coi là một căn bệnh hiếm gặp, nhưng việc có tiền sử gia đình mắc bệnh này làm tăng nguy cơ cho con bạn.

Các loại hội chứng Sanfilippo

Thông thường, bốn loại enzyme phân hủy heparan sulfate, vì vậy hội chứng Sanfilippo có bốn loại dựa trên loại enzyme bị thiếu. Một số loại ít hung hăng hơn những loại khác và tuổi thọ cũng khác nhau. Tất nhiên, mỗi trẻ là duy nhất và ước tính tuổi thọ khác nhau dựa trên các yếu tố khác nhau.

Hội chứng Sanfilippo loại A

Loại này là loại phổ biến nhất và cũng nghiêm trọng nhất. Trẻ em mắc loại này thường mất khả năng đi lại và nói chuyện sớm. Loại A tiến triển nhanh chóng, do đó các triệu chứng của hội chứng Sanfilippo tiến triển sớm hơn. Trẻ em mắc loại A có tuổi thọ ngắn nhất — trung bình là 15 năm — trong cả bốn loại hội chứng. 

Hội chứng Sanfilippo loại B

Loại này ít phổ biến hơn và thường tiến triển chậm hơn loại A. Nghiên cứu cho thấy trẻ em mắc loại B có tuổi thọ trung bình khoảng 19 năm.

Hội chứng Sanfilippo loại C và D

Đây là hai loại ít phổ biến nhất của hội chứng Sanfilippo, trong đó loại D là loại hiếm nhất trong cả bốn loại. Chúng thường tiến triển chậm hơn loại A và B.

Trẻ em mắc loại C hoặc D có thể duy trì một số kỹ năng vận động, chẳng hạn như đi bộ và nói chuyện, lâu hơn những trẻ mắc loại khác. Trẻ em mắc loại C có thể sống đến khoảng 23 tuổi. Loại D rất hiếm nên có quá ít bằng chứng để dự đoán tuổi thọ trung bình.

Triệu chứng của hội chứng Sanfilippo

Các triệu chứng ban đầu thường xuất hiện từ khi mới sinh đến 2 tuổi, nhưng đôi khi cha mẹ không nhận thấy các triệu chứng hoặc bác sĩ nhầm lẫn chúng với các tình trạng khác. 

Các triệu chứng ban đầu của hội chứng Sanfilippo bao gồm:

• Các vấn đề về hô hấp trong tuần đầu tiên của cuộc đời
• Các đặc điểm trên khuôn mặt thô (trán và lông mày nhô ra, môi và mũi đầy đặn)
• Nhiều lông trên cơ thể (một tình trạng gọi là chứng rậm lông)
• Đầu to bất thường (đầu to)
• Tắc nghẽn đường hô hấp trên không khỏi
• Tiêu chảy hoặc phân lỏng không khỏi
• Thoát vị rốn hoặc bẹn (một phần bên trong cơ thể, giống như một vòng ruột, phình ra qua một điểm yếu ở bụng dưới hoặc rốn)
• Các vấn đề về hành vi tương tự như chứng tự kỷ
• Chậm nói và chậm phát triển
• Nhiễm trùng tai hoặc xoang thường xuyên
• Khó ngủ (khó đi vào giấc ngủ và duy trì giấc ngủ)
• Hành vi cưỡng chế, tăng động và cảm giác an toàn kém

Các triệu chứng trở nên tồi tệ hơn khi rối loạn tiến triển. Trẻ em mắc hội chứng Sanfilippo mất khả năng đi lại, nói chuyện, ăn uống và nghe theo thời gian. Các vấn đề về giấc ngủ và hành vi cũng trở nên tồi tệ hơn.

Các triệu chứng muộn của hội chứng Sanfilippo bao gồm:

• Các đặc điểm khuôn mặt rõ nét hơn
• Suy giảm khả năng học tập, suy nghĩ và tự chăm sóc
• Các đặc điểm của bệnh tự kỷ như khó khăn trong việc tương tác với người khác và lời nói/hành vi lặp đi lặp lại
• Mô não co lại (teo não)
• Động kinh
• Các vấn đề về vận động và cứng khớp tiến triển đến mức không thể đi lại
• Các vấn đề về hành vi, bao gồm tăng động và bốc đồng dữ dội hơn
• Vấn đề nhai và nuốt
• Mất thính lực và thị lực
• Gan hoặc lá lách to hơn bình thường
• Cái chết sớm

Lông mày hội chứng Sanfilippo

Cha mẹ có thể nhận thấy rằng con mình mắc hội chứng Sanfilippo trông khác với anh chị em của mình. Lông mày lớn với nhiều lông hơn bình thường là một đặc điểm độc đáo của tình trạng này. Những đặc điểm trên khuôn mặt này trở nên rõ rệt hơn khi trẻ mắc hội chứng Sanfilippo lớn lên. Lông mày của chúng dày hơn và thậm chí có thể mọc ngang trán thành một lông mày duy nhất.

Các giai đoạn của hội chứng Sanfilippo

Tất cả các loại hội chứng Sanfilippo đều tiến triển qua ba giai đoạn. Thời gian của mỗi giai đoạn khác nhau và các triệu chứng có thể chồng chéo từ giai đoạn này sang giai đoạn khác. Tốc độ tiến triển qua các giai đoạn có thể nhanh đối với một số người và chậm đối với những người khác.

Trong những trường hợp rất hiếm, con bạn có thể không có bất kỳ triệu chứng rõ ràng nào của chứng rối loạn này trong thời thơ ấu và không tiến triển qua các giai đoạn cho đến khi chúng là thanh thiếu niên hoặc người lớn. Các bác sĩ gọi đây là dạng "giảm nhẹ" của hội chứng.

Giai đoạn I diễn ra trong độ tuổi từ 1 đến 3 khi các triệu chứng sớm xuất hiện. Bạn có thể nhận thấy khả năng nói và phát triển nhận thức (học tập và tư duy) của con bạn chậm lại.

Giai đoạn II bắt đầu vào khoảng 3-4 tuổi. Các thách thức về hành vi và giấc ngủ trở nên tồi tệ hơn trong giai đoạn này. Tăng động, bốc đồng, lo lắng và các hành vi giống tự kỷ có thể trở nên cực đoan trong giai đoạn này. Khả năng học tập và tư duy cũng suy giảm.

Giai đoạn III thường bắt đầu ở tuổi thiếu niên với các triệu chứng giống như chứng mất trí nhớ tiến triển thành trạng thái thực vật — con bạn tỉnh táo nhưng không nhận thức được và không thể tương tác với môi trường xung quanh. Trẻ em trong giai đoạn này mất khả năng di chuyển, giao tiếp và ăn uống.

Chẩn đoán hội chứng Sanfilippo

Hầu hết các bác sĩ không xét nghiệm hội chứng Sanfilippo trong giai đoạn đầu vì đây là một căn bệnh hiếm gặp với các triệu chứng dễ bị nhầm lẫn với các tình trạng khác như tự kỷ hoặc ADH. Nhưng chẩn đoán sớm rất quan trọng để tiếp cận các thử nghiệm lâm sàng và nhận được sự hỗ trợ và dịch vụ tốt nhất cho con bạn.

Nếu con bạn có sự kết hợp của tình trạng chậm phát triển, dị tật bẩm sinh và các triệu chứng sớm khác, bác sĩ có thể đề nghị xét nghiệm di truyền hoặc chuyển hóa.

Nhưng xét nghiệm sàng lọc đầu tiên cho hội chứng Sanfilippo thường là xét nghiệm nước tiểu được gọi là Phân tích sàng lọc MPS nước tiểu. Nếu có nồng độ heparan sulfate cao trong nước tiểu của con bạn, điều đó có nghĩa là chúng có thể mắc hội chứng Sanfilippo.

Bác sĩ xác nhận chẩn đoán hội chứng Sanfilippo bằng xét nghiệm máu để kiểm tra hoạt động của enzyme. Bác sĩ có thể đề nghị xét nghiệm máu này nếu việc lấy mẫu nước tiểu từ con bạn khó khăn hoặc không thể thực hiện được.

Điều trị hội chứng Sanfilippo

Không có cách chữa khỏi hội chứng Sanfilippo. Thay vào đó, các bác sĩ tập trung vào việc cung cấp dịch vụ chăm sóc hỗ trợ — dịch vụ chăm sóc giúp làm giảm các triệu chứng và giúp trẻ mắc hội chứng Sanfilippo có chất lượng cuộc sống tốt nhất có thể trong thời gian dài nhất có thể.

Các thử nghiệm lâm sàng khám phá các loại thuốc và phương pháp điều trị thử nghiệm khác nhau như liệu pháp thay thế enzyme (ERT) và liệu pháp gen. Mặc dù các lựa chọn này không được FDA chấp thuận, nhưng bạn có thể thấy rằng tham gia thử nghiệm lâm sàng là lựa chọn tốt nhất cho con bạn. Các lựa chọn khác bao gồm:

Liệu pháp ngôn ngữ

Chậm nói là triệu chứng Sanfilippo sớm phổ biến. Chuyên gia trị liệu ngôn ngữ sẽ làm việc với bạn và con bạn để cải thiện và duy trì giao tiếp bằng lời nói và phi lời nói. Điều này bao gồm sử dụng các công cụ như thẻ hình ảnh hoặc ứng dụng máy tính bảng điện tử hoạt động bằng cách chạm hoặc nhìn bằng mắt .

Liệu pháp ăn uống 

Nhai và nuốt trở nên khó khăn hơn khi hội chứng Sanfilippo tiến triển. Vì lý do này, nhiều trẻ em gặp khó khăn khi ăn uống an toàn. Một nhà trị liệu ngôn ngữ chuyên về liệu pháp ăn uống sẽ quan sát cách con bạn ăn. Họ có thể đề nghị một nghiên cứu nuốt (chụp X-quang đặc biệt) nếu con bạn bị nghẹn. Nhà trị liệu ăn uống sẽ đưa ra một kế hoạch để hỗ trợ khả năng ăn uống bằng miệng của con bạn lâu nhất có thể.

Vật lý trị liệu 

Trẻ em mắc hội chứng Sanfilippo mất khả năng di chuyển và đi lại. Một nhà vật lý trị liệu có thể giúp con bạn duy trì sức mạnh và khả năng di chuyển lâu nhất có thể bằng cách rèn luyện các kỹ năng như thăng bằng, linh hoạt, kỹ năng đi bộ và tư thế ngồi.

Khi con bạn trở nên ít vận động hơn, chúng có thể cần thiết bị y tế để giúp chúng di chuyển, chẳng hạn như xe lăn hoặc xe đẩy chuyên dụng. Một nhà vật lý trị liệu có thể giúp bạn tiếp cận thiết bị đó.

Liệu pháp nghề nghiệp

Các vấn đề về chỉnh hình, chẳng hạn như cứng khớp, là triệu chứng phổ biến sau này của tình trạng này. Một nhà trị liệu nghề nghiệp có thể giúp con bạn duy trì các kỹ năng vận động tinh cần thiết để ăn, mặc quần áo, tô màu và chơi đồ chơi. Họ cũng có thể đề xuất các hoạt động và chiến lược để đáp ứng nhu cầu cảm giác của con bạn.

Phòng ngừa hội chứng Sanfilippo

Hội chứng Sanfilippo không thể phòng ngừa được, nhưng bạn có thể cố gắng giảm thiểu rủi ro bằng cách kiểm tra tiền sử gia đình. Con bạn có nguy cơ mắc hội chứng Sanfilippo nếu cả bạn và bạn đời đều mang gen bị ảnh hưởng. Những người đang có kế hoạch mang thai có thể xét nghiệm để xem họ có phải là người mang gen hội chứng Sanfilippo hay không trước. Có một số xét nghiệm có thể đặt hàng qua các công ty trực tuyến hoặc qua bác sĩ của bạn.

Một cách tốt khác để giảm thiểu nguy cơ mắc hội chứng Sanfilippo xuống mức thấp nhất có thể là kiểm tra xem sàng lọc trẻ sơ sinh của bạn có xét nghiệm liên quan đến hội chứng này hay không.

Tôi nên làm gì nếu con tôi được chẩn đoán mắc hội chứng Sanfilippo?

Bạn có thể cảm thấy choáng ngợp khi con bạn lần đầu tiên được chẩn đoán mắc hội chứng Sanfilippo.

Kết nối với các tổ chức như Cure Sanfilippo Foundation, đây là nơi tuyệt vời để tìm thông tin, chuyên gia, nguồn lực và các bậc phụ huynh khác có con mắc chứng bệnh hiếm gặp này.

Tìm hiểu về các nguồn lực và thực hiện các bước để hỗ trợ nhu cầu riêng của con bạn. Điều này có thể bao gồm:

• Tìm kiếm và nộp đơn xin thử nghiệm lâm sàng
• Tạo ra một nhóm chăm sóc gồm các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe và các nhà trị liệu chuyên khoa
• Nộp đơn xin các dịch vụ khuyết tật của tiểu bang hoặc quận, bao gồm Medicaid và Thu nhập An sinh Xã hội
• Khám phá các lựa chọn giáo dục đặc biệt
• Nói chuyện với gia đình bạn về sự thay đổi di truyền gây ra tình trạng này

Công ty bảo hiểm hoặc hệ thống chăm sóc sức khỏe của bạn có thể có một điều phối viên chăm sóc hoặc người quản lý ca bệnh — thường là y tá — để giúp đáp ứng nhu cầu của con bạn, đặc biệt là khi nhu cầu trở nên phức tạp hơn theo thời gian. Họ có thể giúp tiếp cận các liệu pháp, vật tư y tế và các nguồn lực hỗ trợ khác.

Chăm sóc trẻ mắc hội chứng Sanfilippo

Trẻ em mắc các tình trạng hiếm gặp như hội chứng Sanfilippo có nhiều nhu cầu riêng biệt. Sau đây là một số cách hỗ trợ các lĩnh vực khác nhau trong cuộc sống của con bạn:

• Y khoa. Vì tình trạng này rất hiếm gặp nên nhiều bác sĩ nhi khoa không quen thuộc với nó. Chia sẻ các nguồn thông tin hữu ích về Sanfilippo với bác sĩ nhi khoa của con bạn . 
• Giáo dục. Các tổ chức như Cure Sanfilippo Foundation có các nguồn lực giúp giáo viên hiểu được tình trạng này và tìm hiểu cách hỗ trợ tốt nhất cho học sinh mắc hội chứng này trong môi trường trường học. Chia sẻ các nguồn lực này với nhóm giáo dục đặc biệt của con bạn.
• Liệu pháp. Ủng hộ các liệu pháp, cả trong và ngoài trường học, để đáp ứng nhu cầu của con bạn, nhu cầu này có thể thay đổi theo thời gian. 
• Hỗ trợ tài chính. Các chương trình của tiểu bang và liên bang có thể cung cấp hỗ trợ tài chính để trang trải chi phí chăm sóc sức khỏe cho con bạn. Các tổ chức phi lợi nhuận cũng có thể cung cấp tài trợ cho các gia đình có con mắc bệnh hiếm gặp.

Hỗ trợ dinh dưỡng

Không có chế độ ăn uống duy nhất nào được bác sĩ khuyến nghị cho trẻ em mắc hội chứng Sanfilippo. Một chuyên gia dinh dưỡng có thể giúp đảm bảo con bạn nhận đủ calo bằng cách ăn đúng loại thực phẩm. Khi việc nhai và nuốt khiến việc ăn uống trở nên nguy hiểm hoặc không thể thực hiện được, hãy trao đổi với bác sĩ và chuyên gia dinh dưỡng về việc đặt ống thông dạ dày — một ống được kết nối trực tiếp với dạ dày để đưa thức ăn dạng lỏng vào. Tùy chọn này phụ thuộc vào nhiều yếu tố khác nhau và có thể hoặc không thể là lựa chọn tốt nhất cho con bạn.

Dành cho người chăm sóc

Việc chăm sóc những nhu cầu đặc biệt — và đôi khi phức tạp — của con bạn là một công việc lớn. Và việc cảm thấy choáng ngợp, căng thẳng hoặc kiệt sức là điều bình thường.

Để giúp quản lý gánh nặng tinh thần, hãy dành thời gian chăm sóc bản thân. Đôi khi, điều này có vẻ bất khả thi, nhưng có những người hỗ trợ đáng tin cậy tại chỗ có thể giúp bạn dễ dàng nhờ giúp đỡ khi cần.

Kết nối với những người khác trong cộng đồng Sanfilippo. Học hỏi và chia sẻ với những người khác đang phải đối mặt với những thách thức tương tự. Sự hỗ trợ từ mạng lưới của bạn có thể giúp bạn đối phó với những thách thức trong những thời điểm đặc biệt khó khăn.

Điều quan trọng là phải trao đổi với bác sĩ về cảm giác lo lắng, chán nản hoặc đau buồn quá mức. Các cố vấn hoặc nhà trị liệu sức khỏe tâm thần có thể giúp bạn kiểm soát những cảm xúc khó khăn. 

Những điều cần biết

Hội chứng Sanfilippo là một rối loạn di truyền hiếm gặp gây tổn thương não vì cơ thể không thể phân hủy một số loại đường. Các triệu chứng thường bắt đầu từ thời thơ ấu, với sự chậm phát triển và chậm nói, các vấn đề về hành vi và mất các kỹ năng như đi lại và nói chuyện. Không có cách chữa khỏi, nhưng chẩn đoán sớm có thể giúp bạn kiểm soát các triệu chứng của con mình. Kết nối với các nhóm hỗ trợ và chuyên gia có thể giúp bạn tạo ra một nhóm chăm sóc sức khỏe để đáp ứng nhu cầu của con bạn.

Câu hỏi thường gặp về Hội chứng Sanfilippo

Người mắc hội chứng Sanfilippo có tuổi thọ bao lâu?

Tùy thuộc vào loại hội chứng Sanfilippo. Loại A có tuổi thọ ngắn nhất, khoảng 15 năm, trong khi tuổi thọ của người mắc loại B hoặc C có thể dao động từ 19 đến 23 năm. 

Những dấu hiệu đầu tiên của hội chứng Sanfilippo là gì?

Những dấu hiệu đầu tiên bao gồm chậm nói và chậm phát triển, các đặc điểm trên khuôn mặt thô (bao gồm trán và lông mày nhô cao, mũi và môi đầy đặn), đầu to bất thường và các vấn đề về hành vi tương tự như chứng tự kỷ và ADHD .

Người lớn tuổi nhất sống với Sanfilippo là bao nhiêu?

Hội chứng Sanfilippo giảm nhẹ là một dạng bệnh lý rất hiếm gặp, tiến triển chậm. Một số báo cáo cho rằng những người mắc dạng hội chứng này có thể sống đến 40, 50 hoặc 60 tuổi.

Các giai đoạn cuối của hội chứng Sanfilippo là gì?

Giai đoạn cuối của hội chứng Sanfilippo bao gồm các triệu chứng giống như chứng mất trí nhớ, bao gồm mất khả năng vận động, giao tiếp và khả năng ăn uống. Những biến chứng này có thể dẫn đến tử vong sớm.

Trẻ em mắc bệnh Sanfilippo có nói được không?

Có. Mặc dù chậm nói là phổ biến, trẻ em mắc hội chứng Sanfilippo vẫn có thể nói. Khi rối loạn tiến triển, trẻ sẽ mất khả năng nói.

NGUỒN:

Bệnh viện nhi Boston: “Hội chứng Sanfilippo”.

Nhóm Sanfilippo: “Liên hệ với chúng tôi”, “Hội chứng Sanfilippo là gì?” 

Acta paediatrica : “Mucopolysaccharidosis loại III (hội chứng Sanfilippo) và chẩn đoán sai tình trạng chậm phát triển vô căn, rối loạn thiếu chú ý/tăng động hoặc rối loạn phổ tự kỷ”

Quỹ Cure Sanfilippo: “Hội chứng Sanfilippo là gì?” “Các bước tiếp theo: Sau khi con bạn được chẩn đoán mắc hội chứng Sanfilippo”, “Các triệu chứng của hội chứng Sanfilippo là gì?” “Xét nghiệm hội chứng Sanfilippo” “Chăm sóc con bạn mắc hội chứng Sanfilippo” “Chăm sóc con bạn mắc hội chứng Sanfilippo”, “Các phương pháp điều trị đang được nghiên cứu”. 

Tạp chí về các lỗi bẩm sinh về chuyển hóa và sàng lọc: “Phát triển thuật toán lâm sàng để chẩn đoán sớm bệnh Mucopolysaccharidosis III.”

Sổ tay Merck, Phiên bản dành cho người tiêu dùng: “Trạng thái thực vật”.

Nemours KidsHealth: “Thoát vị”, “Hội chứng Sanfilippo”.

Tạp chí Bệnh hiếm Orphanet: “Hội chứng Sanfilippo: hướng dẫn thống nhất về chăm sóc lâm sàng.”