Hội chứng Smith-Magenis (SMS) là một rối loạn phát triển ảnh hưởng đến nhiều bộ phận của cơ thể. Cứ 25.000 người trên thế giới thì có khoảng 1 người mắc hội chứng này. Nhưng các chuyên gia cho rằng tỷ lệ này có thể gần với 1 trên 15.000 vì nhiều trường hợp không được chẩn đoán.
Một số triệu chứng xuất hiện khi sinh, nhưng một số khác xuất hiện muộn hơn. Những triệu chứng này có thể bao gồm:
Hầu hết các trường hợp SMS là do thiếu một phần nhiễm sắc thể 17, cụ thể là một gen có tên là RAI1 . Trong các trường hợp khác, gen RAI1 vẫn còn đó nhưng đã đột biến hoặc thay đổi. Có thể các gen khác đóng vai trò trong tình trạng này, nhưng cần phải nghiên cứu thêm.
SMS thường không phải là thứ bạn nhận được từ cha mẹ mình. Hầu hết mọi người không có tiền sử gia đình mắc bệnh. Thay vào đó, những thay đổi xảy ra ngẫu nhiên trong trứng hoặc tinh trùng, hoặc trong em bé trước khi sinh. Rất hiếm khi, một phần nhiễm sắc thể 17 của mẹ hoặc cha bạn di chuyển từ vị trí bình thường sang vị trí khác.
Có nhiều, nhưng tùy thuộc vào từng người. Các dấu hiệu vật lý của SMS có thể bao gồm:
Các vấn đề về răng cũng có thể xảy ra. Bao gồm:
Các triệu chứng vật lý phổ biến bao gồm:
Trẻ sơ sinh mắc SMS thường có trương lực cơ và phản xạ kém. Đôi khi trẻ khó bú, vì vậy trẻ không phải lúc nào cũng nhận được chất dinh dưỡng cần thiết. Vì lý do này, trẻ có thể không phát triển hoặc tăng cân nhanh như trẻ không mắc chứng rối loạn này. Trẻ sơ sinh mắc SMS cũng có xu hướng ngủ lâu hơn và uể oải hoặc không có nhiều năng lượng.
Nhưng khi lớn lên, trẻ em mắc SMS thường gặp vấn đề về giấc ngủ, tình trạng này có thể kéo dài đến khi trưởng thành. Trẻ có thể thấy khó ngủ, thường xuyên thức giấc vào ban đêm và buồn ngủ hơn vào ban ngày.
Nhiều trẻ mắc SMS chậm nói và chậm đạt được các mốc phát triển khác. Trẻ sơ sinh có xu hướng khóc ít hơn và không gây ra nhiều tiếng ồn nói chung. Người lớn có thể bị khuyết tật trí tuệ từ nhẹ đến trung bình.
Các vấn đề về hành vi thường xuất hiện khi chúng già đi. Chúng có thể bao gồm:
Nhưng những người sử dụng SMS cũng thường có khiếu hài hước và trí nhớ dài hạn rất tốt.
Xét nghiệm máu kiểm tra nhiễm sắc thể có thể cho biết bạn hoặc con bạn có mắc hội chứng SMS hay không.
Luôn tốt khi viết ra những điều cần hỏi bác sĩ để bạn không quên. Những điều này có thể bao gồm:
Việc điều trị phụ thuộc vào các triệu chứng nhưng có thể sẽ là nỗ lực chung của nhiều chuyên gia chăm sóc sức khỏe. Những điều này có thể bao gồm:
Bạn bắt đầu càng sớm trong thời thơ ấu càng tốt. Ví dụ, liệu pháp ngôn ngữ, liệu pháp nghề nghiệp và vật lý trị liệu có thể giúp con bạn cải thiện một số vấn đề nhất định. Đào tạo nghề, liệu pháp cảm giác và các dịch vụ khác có thể giúp giải quyết những thách thức trong cuộc sống hàng ngày. Một số loại thuốc có thể làm giảm các vấn đề về hành vi và giúp ngủ ngon. Nhưng không bao giờ là quá muộn: Ngay cả khi bạn là người lớn mắc SMS, các liệu pháp này có thể giúp bạn kiểm soát tốt hơn những thách thức liên quan đến tình trạng của mình.
Điều quan trọng cần nhớ là mỗi người mắc hội chứng SMS là duy nhất. Nếu con bạn mắc bệnh này, bạn có thể cần thêm sự hỗ trợ từ gia đình và bạn bè. Nhưng với sự giúp đỡ của các chuyên gia, con bạn có thể học tập và phát triển, tận hưởng sở thích, có việc làm và có được sự độc lập. Để tìm hiểu thêm về những điều cần mong đợi, hãy trao đổi với bác sĩ của con bạn về tình hình cụ thể của con bạn.
Việc chăm sóc người mắc hội chứng SMS đôi khi có thể gây căng thẳng. Bạn có thể phải theo kịp nhiều bác sĩ và các chuyên gia chăm sóc sức khỏe khác. Và các vấn đề về hành vi thường đi kèm với hội chứng SMS có thể khó kiểm soát. Bạn không thể tự mình làm được. Điều quan trọng là phải nhờ bạn bè và gia đình giúp đỡ và dành thời gian cho bản thân.
Nếu bạn mắc SMS, có lẽ bạn biết rõ những cách mà nó ảnh hưởng đến cuộc sống của bạn. Bạn có vẻ già đi nhanh hơn những người khác, nhưng bạn có thể sẽ sống lâu như vậy. Một số vấn đề y tế có thể trở nên tồi tệ hơn theo thời gian, nhưng điều đó có thể xảy ra với bất kỳ ai. Tuy nhiên, khả năng tinh thần của bạn sẽ vẫn mạnh mẽ như trước. Khi trưởng thành, bạn có thể vẫn cần thêm sự trợ giúp cho các hoạt động hàng ngày và tự chăm sóc bản thân, hoặc sống ở nhà với gia đình. Việc được thông báo về các lựa chọn của bạn là điều quan trọng.
Có nhiều nhóm sẵn sàng hỗ trợ nếu bạn hoặc con bạn có SMS. Trong số đó có:
NGUỒN:
Trung tâm thông tin về bệnh di truyền và hiếm gặp: “Hội chứng Smith-Magenis”.
MedlinePlus: “Hội chứng Smith-Magenis.”
Tổ chức quốc gia về các rối loạn hiếm gặp: “Hội chứng Smith Magenis”.
PRISMS: “SMS là gì?”
Quỹ Hội chứng Smith-Magenis Vương quốc Anh: “SMS là gì?”
Udwin, O. "Kết quả trong các rối loạn phát triển thần kinh và di truyền", Nhà xuất bản Đại học Cambridge, 2002.
Thật khó để chứng kiến con bạn lên cơn động kinh. Nhưng khi nó xảy ra cùng với sốt thì thường không nguy hiểm. Tìm hiểu thêm từ WebMD về cơn động kinh do sốt và những điều cần làm để giúp con bạn.
Hội chứng Smith-Magenis (SMS) là một rối loạn phát triển ảnh hưởng đến nhiều bộ phận của cơ thể.
Xơ nang (CF) do một gen không hoạt động bình thường gây ra. Tìm hiểu xét nghiệm di truyền có thể cho bạn biết gì về gen bị lỗi này và các bước tiếp theo của bạn có thể là gì.
Viêm nướu răng là tình trạng viêm ở nướu và môi. Tìm hiểu thêm về nguyên nhân gây ra tình trạng này, tại sao tình trạng này lại quan trọng và những điều cần lưu ý.
Tìm hiểu về các xét nghiệm và phương pháp điều trị mà con bạn có thể cần nếu bị viêm màng não do vi khuẩn, vi-rút hoặc nấm.
Tìm hiểu lý do tại sao trẻ mới biết đi của bạn có thể bị hôi miệng và cách khắc phục.
Các bệnh ảnh hưởng đến hơi thở của trẻ là một phần bình thường trong quá trình trưởng thành. Thở quá nhanh có thể là một dấu hiệu cảnh báo. Sau đây là những điều cần chú ý.
Chuyên gia nhi khoa của WebMD trả lời 6 câu hỏi phổ biến nhất về chứng đái dầm.
Có một huyền thoại rằng lười biếng gây ra chứng đái dầm. Hàng triệu trẻ em đái dầm -- nhưng tại sao? Và bạn có thể giúp bằng cách nào?
Lời khuyên từ chuyên gia dinh dưỡng về cách thúc đẩy tiêu hóa tốt cho trẻ em.
