Hội chứng Hyperimmunoglobulin D là một căn bệnh gây ra các đợt viêm trong cơ thể bạn. Nó cũng được gọi là hội chứng hyper-IgD hoặc HIDS. Đây là một dạng ít nghiêm trọng hơn của rối loạn chuyển hóa được gọi là thiếu hụt mevalonate kinase (MKD).
Tình trạng này gây ra các triệu chứng sau:
HIDS là tình trạng bạn sinh ra đã mắc phải. Các triệu chứng thường xuất hiện trong năm đầu đời của bạn. Không có cách chữa khỏi, nhưng việc điều trị có thể giúp bạn kiểm soát các triệu chứng của mình.
Đây là một rối loạn di truyền lặn nhiễm sắc thể thường. Điều này có nghĩa là cả hai bản sao của gen trong mỗi tế bào của bạn đều có đột biến gây ra HIDS. Bạn nhận được một từ cha và một từ mẹ. Cha mẹ có đột biến thường không mắc chứng rối loạn này. Họ có thể chỉ là người mang một bản sao của gen.
Đột biến gen gây ra HIDS ảnh hưởng đến hình dạng của protein MVK, khiến nó không ổn định. Điều này khiến nó không hoạt động theo cách MVK bình thường.
Các nhà nghiên cứu không chắc chắn điều gì gây ra các triệu chứng HIDS. Họ nghĩ rằng nó có thể liên quan đến sự tích tụ axit mevalonic, mà MVK sử dụng khi nó hoạt động đúng cách.
Bạn cũng có thể có ít phân tử giúp kiểm soát tình trạng viêm hơn. Điều này có nghĩa là một số tác nhân gây viêm trong cơ thể bạn có thể dẫn đến đợt HIDS. Chúng bao gồm:
Hầu hết thời gian không có lý do rõ ràng. Nhưng các cơn đau này có xu hướng xảy ra ít thường xuyên hơn khi bạn già đi.
Sốt cao là triệu chứng chính của HIDS. Sốt thường xảy ra sau mỗi 2-12 tuần. Chúng có xu hướng xuất hiện đột ngột với cảm giác ớn lạnh. Sốt có thể kéo dài 3-7 ngày. Bạn không có bất kỳ triệu chứng nào giữa các đợt.
Các triệu chứng khác bao gồm:
Mọi người mắc HIDS đều có các triệu chứng khác nhau. Tình trạng này hiếm gặp, nhưng bạn có thể bị tích tụ các chất lắng đọng protein trong một số cơ quan nhất định, bao gồm cả thận. Tình trạng này, được gọi là bệnh lắng đọng chất amyloid , là biến chứng của nhiều tình trạng khác nhau gây ra tình trạng viêm mãn tính. Đây là một biến chứng hiếm gặp (3%) nhưng nghiêm trọng của HIDS. Tùy thuộc vào vị trí protein amyloid nằm, nó có thể biểu hiện bằng các vấn đề về thận và/hoặc các vấn đề về đường ruột hoặc tim .
Hầu hết những người mắc HIDS đều có nồng độ cao trong máu của một số protein hệ thống miễn dịch được gọi là immunoglobulin D (IgD) và immunoglobulin A (IgA). Các chuyên gia không chắc chắn tại sao điều này xảy ra ở một số người và không xảy ra ở những người khác. Nó dường như không gây ra bất kỳ triệu chứng nào.
Vì HIDS rất hiếm gặp, tốt nhất là bạn nên đến gặp bác sĩ đã điều trị căn bệnh này để tìm hiểu xem bạn có mắc bệnh này không. Bạn thường có thể tìm thấy họ bằng cách liên hệ với:
Các trường đại học và trung tâm y tế lớn cũng có thể có kết nối với các bác sĩ có thể giúp đỡ. Bác sĩ của bạn có thể có được nhiều thông tin nhất bằng cách thực hiện một số xét nghiệm trong một đợt. Họ có thể yêu cầu các xét nghiệm sau:
Xét nghiệm máu. Xét nghiệm này có thể cho biết bạn có nồng độ IgD cao hay không. Xét nghiệm này cũng có thể cho biết bạn có một số dấu hiệu viêm nhiễm nhất định hay không. Xét nghiệm này không phải lúc nào cũng xác nhận bạn mắc hội chứng này. Đó là vì nồng độ IgD cao có thể là dấu hiệu của các bệnh tự viêm khác. Xét nghiệm này cũng không có tác dụng với trẻ em dưới 3 tuổi.
Xét nghiệm nước tiểu. Nước tiểu của bạn có thể cho thấy nồng độ axit mevalonic cao trong một đợt bệnh.
Xét nghiệm di truyền. Bác sĩ sẽ yêu cầu bạn gặp chuyên gia di truyền để chắc chắn rằng bạn mắc HIDS. Họ có thể xem xét gen của bạn để xem có khiếm khuyết nào trong gen MVK không.
Bạn có thể thấy hữu ích khi mang theo danh sách các câu hỏi và mối quan tâm đến cuộc hẹn với bác sĩ. Một số điều bạn có thể hỏi bao gồm:
Vì HIDS là bệnh di truyền nên bạn không thể chữa khỏi. Nhưng có những phương pháp điều trị giúp làm giảm các triệu chứng.
Bạn có thể dùng thuốc chống viêm không steroid (NSAID) trong một đợt để giúp đối phó với cơn đau. Bao gồm ibuprofen và naproxen. Bác sĩ cũng có thể kê đơn steroid để giúp giảm viêm.
Bạn cũng có thể cần liệu pháp sinh học . Đây là những loại thuốc sử dụng các chất từ sinh vật sống để điều trị các tình trạng bệnh. Liệu pháp sinh học cho HIDS hoạt động bằng cách ngăn chặn các protein gây viêm. Điều này có thể ngăn chặn một cơn đau hoặc ngăn bạn không bị đau thường xuyên.
Các tùy chọn bao gồm:
Anakinra (Kineret) . Thuốc này ngăn chặn chất đánh dấu viêm interleukin-1. Bạn sẽ được tiêm thuốc dưới da khi bắt đầu một đợt bệnh để giúp làm giảm các triệu chứng.
Canakinumab (Ilaris) . Đây cũng là thuốc chẹn interleukin-1. Bạn có thể tiêm mũi này một lần mỗi tháng để ngăn ngừa các cơn đau xảy ra thường xuyên.
Etanercept (Enbrel). Đây là một loại thuốc sinh học được gọi là thuốc chặn yếu tố hoại tử khối u . Bác sĩ thường kê đơn thuốc này nếu bạn mắc dạng bệnh nghiêm trọng hơn.
Bạn cũng có thể hỏi bác sĩ xem việc tham gia thử nghiệm lâm sàng có giúp ích cho bạn không.
Bạn có thể ngăn ngừa các cơn bằng cách tránh các tác nhân gây căng thẳng càng nhiều càng tốt. Các biện pháp giảm căng thẳng sau đây có thể giúp ích:
Bạn cũng nên thử:
Hãy hỏi bác sĩ về những cách khác để tránh xa.
Mặc dù không có cách chữa khỏi HIDS, các đợt của bạn có thể sẽ cải thiện và ít xảy ra hơn theo thời gian. Điều này thường xảy ra sau tuổi thiếu niên. Bạn vẫn có thể có tới 6 đợt một năm khi trưởng thành. HIDS không rút ngắn tuổi thọ của bạn.
Trẻ em mắc HIDS có thể phải nghỉ học nhiều vì bị sốt. Nhưng bệnh này không lây. Bạn không thể lây cho bất kỳ ai như cảm lạnh hay cúm .
Có những tổ chức có thể cung cấp cho bạn nhiều thông tin hơn về căn bệnh này. Họ cũng giúp bạn dễ dàng kết nối với những người khác cũng mắc bệnh. Bạn có thể tìm thấy các nhóm hỗ trợ trực tuyến hoặc trực tiếp, tùy thuộc vào nơi bạn sống.
Các tổ chức tập trung vào HIDS và các tình trạng tự viêm khác bao gồm:
Hãy cho bác sĩ biết nếu HIDS gây ra các triệu chứng trầm cảm hoặc lo âu . Họ có thể giúp bạn tìm một nhà trị liệu hoặc chuyên gia sức khỏe tâm thần khác để nói chuyện về những gì bạn đang cảm thấy.
NGUỒN:
Trung tâm thông tin về bệnh di truyền và hiếm gặp: “Hội chứng tăng IgD”.
Học viện thấp khớp Hoa Kỳ: “Hội chứng tăng miễn dịch globulin D (HIDS) / Thiếu hụt mevalonate kinase (MKD),” “Canakinumab (Ilaris).”
UpToDate: “Hội chứng tăng miễn dịch D: Biểu hiện lâm sàng và chẩn đoán.”
Tài liệu tham khảo về di truyền học: “Thiếu hụt mevalonate kinase.”
Liên minh tự viêm: “Thiếu hụt Mevalonate Kinase (MKD) còn được gọi là Hội chứng tăng IgD (HIDS).”
Phòng khám Mayo: “Thuốc giảm căng thẳng: Mẹo chế ngự căng thẳng.”
Thật khó để chứng kiến con bạn lên cơn động kinh. Nhưng khi nó xảy ra cùng với sốt thì thường không nguy hiểm. Tìm hiểu thêm từ WebMD về cơn động kinh do sốt và những điều cần làm để giúp con bạn.
Hội chứng Smith-Magenis (SMS) là một rối loạn phát triển ảnh hưởng đến nhiều bộ phận của cơ thể.
Xơ nang (CF) do một gen không hoạt động bình thường gây ra. Tìm hiểu xét nghiệm di truyền có thể cho bạn biết gì về gen bị lỗi này và các bước tiếp theo của bạn có thể là gì.
Viêm nướu răng là tình trạng viêm ở nướu và môi. Tìm hiểu thêm về nguyên nhân gây ra tình trạng này, tại sao tình trạng này lại quan trọng và những điều cần lưu ý.
Tìm hiểu về các xét nghiệm và phương pháp điều trị mà con bạn có thể cần nếu bị viêm màng não do vi khuẩn, vi-rút hoặc nấm.
Tìm hiểu lý do tại sao trẻ mới biết đi của bạn có thể bị hôi miệng và cách khắc phục.
Các bệnh ảnh hưởng đến hơi thở của trẻ là một phần bình thường trong quá trình trưởng thành. Thở quá nhanh có thể là một dấu hiệu cảnh báo. Sau đây là những điều cần chú ý.
Chuyên gia nhi khoa của WebMD trả lời 6 câu hỏi phổ biến nhất về chứng đái dầm.
Có một huyền thoại rằng lười biếng gây ra chứng đái dầm. Hàng triệu trẻ em đái dầm -- nhưng tại sao? Và bạn có thể giúp bằng cách nào?
Lời khuyên từ chuyên gia dinh dưỡng về cách thúc đẩy tiêu hóa tốt cho trẻ em.
