Hội chứng thoái triển đuôi là gì?

• Nguyên nhân gây ra hội chứng thoái triển đuôi là gì?
• Dấu hiệu của hội chứng thoái triển đuôi là gì?
• Phương pháp điều trị hội chứng thoái triển đuôi là gì?

Hội chứng thoái triển đuôi là một  rối loạn bẩm sinh hậu môn-trực tràng . Nó còn được gọi là loạn sản đuôi hoặc hội chứng xương cùng. Nó ảnh hưởng đến sự hình thành bình thường của nửa dưới (đuôi) của cơ thể. Nó thường có thể dẫn đến suy yếu hệ thống tiêu hóa. Những người mắc hội chứng thoái triển đuôi có thể bị xoắn ruột, tắc nghẽn hậu môn và các bất thường khác của hệ tiêu hóa.

Nguyên nhân gây ra hội chứng thoái triển đuôi là gì?

Nguyên nhân gây ra hội chứng thoái triển đuôi vẫn chưa được hiểu rõ. Nguyên nhân có thể là sự kết hợp của các yếu tố môi trường và di truyền. Một số nguyên nhân phổ biến nhất được cho là bao gồm:

• Di truyền.  Người ta cho rằng hội chứng thoái hóa đuôi là một rối loạn di truyền.
• Sức khỏe của mẹ . Các bác sĩ tin rằng lượng đường trong máu cao và mất cân bằng chuyển hóa ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi, đặc biệt là nếu bệnh tiểu đường của mẹ không được kiểm soát tốt. Tuy nhiên, tình trạng thoái triển đuôi cũng có thể xảy ra khi mẹ không bị tiểu đường. Mối liên hệ giữa hai tình trạng này vẫn đang được nghiên cứu. 
• Rối loạn phát triển.  Nếu có vấn đề hoặc chấn thương ở tử cung vào khoảng một tháng sau khi mang thai, những sự kiện này có thể làm gián đoạn sự phát triển của hệ xương, hệ tiêu hóa và hệ tiết niệu của em bé. 
• Bất thường mạch máu.  Một số người tin rằng hội chứng thoái triển đuôi có thể là kết quả của việc giảm lưu lượng máu. Người ta cho rằng sự tắc nghẽn oxy và chất dinh dưỡng quan trọng được máu mang đến thai nhi có thể dẫn đến các vấn đề về phát triển.
• Bất thường phôi thai.  Trung bì là lớp giữa của ba lớp mô có trong giai đoạn đầu của phôi thai (một em bé đang phát triển trong những tuần đầu tiên của thai kỳ). Trung bì đóng vai trò rất lớn trong việc hình thành nhiều cấu trúc bị ảnh hưởng bởi hội chứng thoái triển đuôi. Do đó, một số nhà khoa học tin rằng thoái triển đuôi xảy ra vì có sự xáo trộn ở trung bì.

Dấu hiệu của hội chứng thoái triển đuôi là gì?

Sau đây là những dấu hiệu chính của hội chứng thoái triển đuôi:

• Sự bất thường ở xương cột sống dưới.  Trong hội chứng thoái hóa đuôi, xương ở cột sống dưới có thể bị biến dạng hoặc mất. Những bất thường này cũng sẽ được phản ánh ở tủy sống. 
• Đóng không hoàn toàn ở gốc cột sống.  Các đốt sống (xương xung quanh tủy sống) cũng có thể bị mất. Thay vào đó, các đốt sống này có thể nằm trong một túi chứa đầy chất lỏng được bao phủ bởi da nằm ở lưng của bạn, cùng với các mảng da dày hơn ở gốc cột sống. 
• Vẹo cột sống . Một tình trạng cột sống khác xảy ra khi thoái hóa cột sống là  độ cong bất thường của cột sống hoặc vẹo cột sống . Độ cong có thể ảnh hưởng đến cấu trúc của ngực và gây ra các vấn đề về hô hấp. 
• Xương không đều ở phần dưới cơ thể.  Những người mắc hội chứng thoái hóa đuôi có hông nhỏ hơn và mông phẳng hơn. Xương chân của bạn có thể có hình dạng không đều. Một số người thấy đầu gối của họ hướng ra ngoài hoặc bàn chân của họ hướng vào trong hoặc ra ngoài. Những người khác có thể có cảm giác hạn chế ở các chi dưới. 
• Thận không đều.  Đôi khi thận bị mất hoặc dính liền với nhau. Các ống dẫn chất lỏng từ thận đến bàng quang cũng có thể bị trùng lặp. Những bất thường này có thể gây nhiễm trùng hoặc suy thận. 
• Chức năng bàng quang. Nếu bạn bị hội chứng thoái triển đuôi, bàng quang của bạn có thể nằm xuyên qua thành bụng. Bạn có thể bị tổn thương các dây thần kinh ở bàng quang và khó kiểm soát việc đi tiểu. 
• Sự khác biệt về bộ phận sinh dục. Ở nam giới, niệu đạo (ống dẫn nước tiểu ra khỏi cơ thể) có thể được đặt bên dưới dương vật hoặc tinh hoàn có thể không hạ xuống. Phụ nữ có thể có sự kết nối kỳ lạ giữa âm đạo và trực tràng. Ngoài ra, một số người có thể chưa phát triển bộ phận sinh dục. 
• Các triệu chứng khác. Nếu bạn bị hội chứng thoái triển đuôi, bạn cũng có thể bị táo bón và  các bất thường khác khi đi tiểu hoặc bài tiết.  

Phương pháp điều trị hội chứng thoái triển đuôi là gì?

Điều trị thoái hóa cột sống phụ thuộc vào từng người và các triệu chứng cụ thể của họ. Điều trị thường được thực hiện bởi một nhóm bác sĩ, bao gồm:

• Bác sĩ nhi khoa
• Bác sĩ phẫu thuật thần kinh
• Bác sĩ thần kinh
• Bác sĩ tiết niệu
• Bác sĩ chỉnh hình
• Bác sĩ phẫu thuật chỉnh hình
• Bác sĩ tim mạch
• Chuyên gia về thận

Trẻ sơ sinh mắc hội chứng thoái triển đuôi sẽ cần một loạt các phương pháp điều trị. Trẻ có thể cần phẫu thuật và liệu pháp chuyên sâu. Một số ca phẫu thuật có thể được thực hiện sớm để điều trị các vấn đề về tiết niệu, cột sống, tim, hậu môn hoặc chi. Những trẻ này cũng có thể cần dùng thuốc đặc trị cho các vấn đề tiết niệu.

Hội chứng thoái triển đuôi phải được điều trị càng nhanh càng tốt. Trẻ em mắc hội chứng thoái triển đuôi có thể cần  vật lý trị liệu liên tục, hỗ trợ tâm thần và các dịch vụ hỗ trợ khác.

NGUỒN:

MedlinePlus: “Hội chứng thoái triển đuôi.”

Tổ chức quốc gia về các rối loạn hiếm gặp: “Hội chứng thoái triển đuôi”.

Bệnh viện nhi Shriners: “Hội chứng thoái triển đuôi”.