Hội chứng Treacher Collins là gì?

• Dấu hiệu và vấn đề
• Con tôi có mắc hội chứng Treacher Collins không?
• Cách điều trị hội chứng Treacher Collins

Hội chứng Treacher Collins (TCS) là một tình trạng hiếm gặp. Trẻ sơ sinh mắc phải tình trạng này được sinh ra với đôi tai , mí mắt, xương gò má và xương hàm không bình thường. Không có cách chữa khỏi, nhưng phẫu thuật có thể tạo ra sự khác biệt lớn. Tình trạng này là do một gen bất thường ảnh hưởng đến cách hình thành khuôn mặt. Mất thính lực là tình trạng phổ biến.

TCS ảnh hưởng đến khoảng một trong số 50.000 trẻ sơ sinh được sinh ra. TCS luôn là bệnh di truyền nhưng thường không di truyền.

Đối với khoảng 60% trẻ em mắc bệnh, cả cha và mẹ đều không mang gen này. Đối với họ, khả năng truyền gen này cho con khác là khá thấp.

Trong 40% trường hợp còn lại, trẻ em bị lây từ cha mẹ. Khả năng truyền bệnh qua mỗi lần mang thai là 50%.

Dấu hiệu và vấn đề

Các dấu hiệu vật lý của TCS khác nhau ở mỗi trẻ. Một số trẻ có các trường hợp rất nhẹ và khó nhận thấy. Đối với những trẻ khác, tình trạng này khá nghiêm trọng. Các dấu hiệu có thể bao gồm:

• Khuôn mặt trông phẳng, trũng hoặc buồn
• Gò má quá nhỏ
• Đôi mắt xếch xuống
• Thiếu mô mí mắt
• Rãnh ở mí mắt dưới
• Hở hàm ếch (một lỗ hở ở vòm miệng )
• Đường thở bất thường
• Hàm trên, hàm dưới và cằm nhỏ
• Tai bị biến dạng hoặc mất
• Sự phát triển của da ở phía trước tai

Tình trạng này có thể khiến bạn khó thở , khó ngủ , khó ăn và khó nghe. Các vấn đề về răng và khô mắt có thể dẫn đến nhiễm trùng.

Cuộc sống có thể khó khăn đối với những người mắc TCS. Những bất thường có thể dẫn đến các vấn đề trong mối quan hệ gia đình và xã hội . Tư vấn và gặp gỡ với một nhà trị liệu có thể là những ý tưởng hay khi con bạn lớn lên.

Con tôi có mắc hội chứng Treacher Collins không?

Bác sĩ sẽ kiểm tra em bé của bạn sau khi sinh. Đôi khi chỉ cần như vậy là đủ để chẩn đoán TCS. Bác sĩ có thể muốn chụp X-quang hoặc các hình ảnh khác. Những hình ảnh này có thể cho thấy những thứ như hàm quá nhỏ hoặc các vấn đề về tai khó nhìn thấy. Một số triệu chứng của hội chứng Treacher Collins giống như các tình trạng khác. Đó là lý do tại sao bác sĩ sẽ muốn chắc chắn.

Xét nghiệm di truyền có thể cho thấy những thay đổi về gen có thể gây ra TCS ở bé . Bước đầu tiên là trao đổi với chuyên gia tư vấn di truyền, người sẽ giải thích về xét nghiệm và lý do tại sao bạn có thể muốn hoặc không muốn làm xét nghiệm này. Bác sĩ có thể giúp bạn về vấn đề này.

Cách điều trị hội chứng Treacher Collins

TCS không thể chữa khỏi. Và không có phương pháp điều trị nào là tốt nhất cho tất cả những người mắc bệnh. Đó là vì mỗi trường hợp là khác nhau. Nó phụ thuộc vào các vấn đề mà con bạn gặp phải hoặc có thể gặp phải trong tương lai. Nếu con bạn mắc TCS, bạn sẽ muốn kiểm tra thính lực của bé.

Xương biến dạng ở mặt cũng có thể khiến trẻ khó thở và ăn. Nếu trẻ sơ sinh của bạn gặp phải những vấn đề này, bác sĩ sẽ có lời khuyên. Trẻ có thể cần ống để hỗ trợ hô hấp.

Nhiều ca phẫu thuật có thể cải thiện hoặc khắc phục vấn đề. Hãy trao đổi với bác sĩ về phương pháp nào là tốt nhất cho con bạn và thời điểm nào là tốt nhất để chăm sóc.

Các phẫu thuật có thể cần thực hiện cho con bạn:

• Phẫu thuật mũi để mở đường thở bị tắc
• Phẫu thuật miệng cho bệnh hở hàm ếch
• Sửa chữa hốc mắt
• Sửa chữa mí mắt
• Sửa mũi
• Sửa chữa xương gò má
• Sửa chữa xương hàm
• Phẫu thuật tái tạo tai

Những ca phẫu thuật này đòi hỏi bác sĩ phải là người chuyên phẫu thuật vùng mặt và đầu.

Các loại điều trị khác không liên quan đến phẫu thuật -- máy trợ thính , cũng như các chương trình ngôn ngữ và lời nói. Bạn có thể muốn tham gia một nhóm hỗ trợ cho các gia đình có trẻ em mắc TCS hoặc các dị tật bẩm sinh khác . Bác sĩ hoặc bệnh viện của bạn có thể giúp bạn tìm một nhóm.

Nếu con bạn mắc tình trạng này, bạn sẽ muốn làm mọi cách có thể để cuộc sống của bé dễ dàng hơn. Các dị tật ở khuôn mặt có thể là một thách thức thực sự, nhưng có rất nhiều thông tin và hỗ trợ có sẵn để giúp bạn chăm sóc con mình.

NGUỒN:

Bệnh viện nhi Seattle, tình trạng nhiễm sắc thể và di truyền: “Tracher Collins

Hội chứng.”

Tổ chức quốc gia về bệnh hiếm gặp: “Hội chứng Treacher Collins”.

Quỹ Cleft Palate: “Thông tin về Hội chứng Treacher Collins

(Loạn sản xương hàm mặt).

Viện Y tế Quốc gia: “Hội chứng Treacher Collins”.

Hiệp hội sọ mặt quốc gia, FACES: “Treacher Collins là gì

Hội chứng?”