Hội chứng Triple X là gì?

• Nguyên nhân gây ra hội chứng Triple X là gì?
• Triệu chứng của hội chứng Triple X là gì?
• Hội chứng Triple X được chẩn đoán như thế nào?
• Phương pháp điều trị hội chứng Triple X là gì?

Hầu hết mọi người sinh ra đều có 46 nhiễm sắc thể được chia thành 23 cặp. Các cặp nhiễm sắc thể mang gen từ mỗi cha mẹ, quyết định các đặc điểm thể chất của một người, như chiều cao hoặc  màu mắt . Cặp nhiễm sắc thể thứ 23 quyết định một người sinh ra là nam hay nữ. Những người sinh ra là nữ thường có hai nhiễm sắc thể X. 

Hội chứng Triple X (còn gọi là hội chứng trisomy X, hội chứng XXX hoặc 47,XXX) là một tình trạng di truyền hiếm gặp, trong đó phụ nữ thừa hưởng một nhiễm sắc thể X thừa. Đối với một số phụ nữ mắc hội chứng triple X, nhiễm sắc thể X thứ ba có thể được tìm thấy trong mọi tế bào trong cơ thể họ. Đối với những người khác, nó chỉ được tìm thấy trong một số tế bào của họ.

Hội chứng Triple X được cho là ảnh hưởng đến khoảng 1 trong số 1.000 trẻ sơ sinh nữ được sinh ra. Con số này có thể cao hơn nhiều vì nhiều phụ nữ mắc bệnh này có thể không bao giờ được chẩn đoán nếu họ không có bất kỳ triệu chứng thể chất hoặc vấn đề phát triển rõ ràng nào.

Sau đây là những điều bạn cần biết về nguyên nhân gây ra hội chứng Triple X, các triệu chứng và cách chẩn đoán và điều trị. 

Nguyên nhân gây ra hội chứng Triple X là gì?

Hội chứng Triple X là bẩm sinh, có nghĩa là những người mắc bệnh này khi sinh ra đã mắc phải. Bệnh này chỉ ảnh hưởng đến phụ nữ và xảy ra khi một nhiễm sắc thể X thừa được di truyền.

Phụ nữ trên 35 tuổi khi sinh con có thể có nguy cơ sinh con gái mắc hội chứng X ba cao hơn. 

Hội chứng Triple X xảy ra khi có vấn đề với tinh trùng hoặc trứng trong quá trình  thụ thai hoặc do lỗi phân chia tế bào trong giai đoạn đầu phát triển của phôi. 

Nếu hội chứng Triple X xảy ra trong giai đoạn phát triển sớm, trẻ có thể được sinh ra với dạng khảm của tình trạng này. Khảm xảy ra khi một số tế bào có hai nhiễm sắc thể X thông thường, nhưng những tế bào khác có ba. Tỷ lệ tế bào có ba nhiễm sắc thể X có thể khác nhau đối với mỗi người mắc hội chứng Triple X. 

Hội chứng Triple X là ngẫu nhiên và không thể phòng ngừa. Ngay cả khi bạn có nhiễm sắc thể Triple X, nó thường sẽ không được truyền cho con bạn. 

Triệu chứng của hội chứng Triple X là gì?

Nhiều bé gái và phụ nữ mắc hội chứng Triple X có triệu chứng nhẹ hoặc không có triệu chứng nào cả. Những người mắc hội chứng Triple X ảnh hưởng đến tất cả các tế bào hoặc tỷ lệ tế bào cao hơn có nhiều khả năng có các triệu chứng nghiêm trọng hơn hoặc rõ ràng hơn.

Các triệu chứng của hội chứng Triple X có thể bao gồm: 

• Chân rất dài và chiều cao trên trung bình
• Khoảng cách giữa hai mắt rộng ra
• Nếp gấp góc mắt (nếp gấp da che phủ các góc trong của mắt)
• Bàn chân bẹt
• Ngón út cong hoặc cong
• Hình dạng xương ức bất thường
• Động kinh
• Thận và buồng trứng bị dị dạng
• Bất thường về tim
• Các vấn đề về khả năng sinh sản và suy buồng trứng sớm
• Suy giáp hoặc các tình trạng tự miễn dịch khác

Phụ nữ và trẻ em gái có nhiễm sắc thể ba X cũng có thể có nguy cơ cao hơn gặp phải các vấn đề về phát triển, học tập và tâm lý như sau:

• Sự lo lắng
• Trầm cảm
• Lòng tự trọng thấp
• Rối loạn thiếu chú ý
• Khó khăn trong học tập và chỉ số IQ thấp hơn so với anh chị em ruột
• Khó khăn trong giao tiếp và tương tác xã hội

Hội chứng Triple X được chẩn đoán như thế nào?

Đôi khi, hội chứng Triple X được chẩn đoán khi phụ nữ gặp khó khăn trong việc mang thai hoặc mãn kinh sớm do các vấn đề về buồng trứng.

Trong thời gian mang thai, bạn có thể được đề nghị xét nghiệm trước sinh không xâm lấn ( NIPT ), chọc ối hoặc lấy mẫu nhung mao màng đệm ( CVS ) để kiểm tra nhiều vấn đề di truyền tiềm ẩn. Các xét nghiệm này có thể giúp chẩn đoán hội chứng ba X trước khi em bé của bạn chào đời.

Nếu bác sĩ nghi ngờ một bé gái hoặc phụ nữ có thể mắc hội chứng ba X, họ sẽ yêu cầu lấy mẫu máu để thực hiện xét  nghiệm nhiễm sắc thể đồ hoặc mảng nhiễm sắc thể. Cả hai xét nghiệm đều chẩn đoán hội chứng ba X bằng cách cho biết có nhiễm sắc thể X thừa hay không và tỷ lệ tế bào bị ảnh hưởng là bao nhiêu. 

Phương pháp điều trị hội chứng Triple X là gì?

Không có cách chữa khỏi hội chứng Triple X, do đó phương pháp điều trị thường phụ thuộc vào triệu chứng và nhu cầu của mỗi người.

Nếu bạn mắc hội chứng Triple X, bác sĩ có thể đề nghị một số xét nghiệm và sàng lọc để kiểm tra các vấn đề sức khỏe phổ biến do tình trạng này gây ra. Bác sĩ có thể yêu cầu siêu âm để tìm các vấn đề về thận hoặc buồng trứng hoặc siêu âm tim ( EKG ) để kiểm tra các vấn đề về tim.

Bác sĩ có thể đề nghị liệu pháp estrogen nếu bạn quá cao hoặc mãn kinh sớm do suy buồng trứng.

Điều trị hội chứng Triple X cũng có thể bao gồm các dịch vụ can thiệp đặc biệt, tư vấn và hỗ trợ cho các vấn đề về thể chất, tinh thần hoặc xã hội. Điều này có thể bao gồm:

• Liệu pháp ngôn ngữ và giọng nói
• Vật lý trị liệu
• Hỗ trợ giáo dục cho người khuyết tật học tập
• Tư vấn về lo âu,  trầm cảm hoặc các vấn đề về hành vi và cảm xúc
• Các chương trình giúp cải thiện giao lưu xã hội và cuộc sống hàng ngày
• Hỗ trợ việc làm
• Tư vấn kế hoạch hóa gia đình và khả năng sinh sản

Nhiều bé gái và phụ nữ mắc hội chứng Triple X có thể sống cuộc sống bình thường, khỏe mạnh. Kiểm tra sức khỏe định kỳ, tư vấn và hỗ trợ có thể đóng vai trò lớn trong sức khỏe tổng thể và kết quả của bạn. Hãy trao đổi với bác sĩ về các phương pháp điều trị mà bạn có thể cần nếu có bất kỳ nhóm hỗ trợ hoặc nguồn lực nào dành cho những người mắc hội chứng Triple X ở khu vực của bạn.

NGUỒN:

Phòng khám Cleveland: “Hội chứng Triple X”.

KidsHealth: “Hội chứng Triple X.”

Phòng khám Mayo: “Hội chứng Triple X.”