Hội chứng Trisomy 13 (Hội chứng Patau): Triệu chứng, Nguyên nhân và Chẩn đoán

• Hội chứng Trisomy 13 (Hội chứng Patau) là gì?
• Nguyên nhân gây bệnh Trisomy 13
• Triệu chứng của bệnh Trisomy 13
• Chẩn đoán Trisomy 13
• Điều trị bệnh Trisomy 13
• Biến chứng của bệnh Trisomy 13
• Tuổi thọ của bệnh Trisomy 13
• Nơi tìm kiếm sự hỗ trợ
• Những điều cần biết
• Câu hỏi thường gặp về bệnh Trisomy 13

Hội chứng Trisomy 13 (Hội chứng Patau) là gì?

Hội chứng Trisomy 13, đôi khi được gọi là hội chứng Patau, là một tình trạng di truyền hiếm gặp xảy ra khi trẻ sơ sinh có thêm nhiễm sắc thể thứ 13. 

Nhiễm sắc thể trong tế bào của chúng ta mang DNA, kiểm soát cách cơ thể chúng ta phát triển. Thông thường, con người có 23 cặp nhiễm sắc thể, một nửa từ mỗi bên cha mẹ. 

Nhưng trẻ sơ sinh mắc hội chứng trisomy 13 có ba bản sao nhiễm sắc thể 13 thay vì hai. Điều này gây ra các vấn đề nghiêm trọng về thể chất và tinh thần. Nếu bạn đang mang thai nhi mắc hội chứng trisomy 13, khả năng sảy thai là rất cao.

Hầu hết trẻ sơ sinh mắc bệnh này không sống qua năm đầu tiên, mặc dù một số có thể sống lâu hơn nhiều. Tình trạng này ảnh hưởng đến 1 trong số 10.000 đến 20.000 trẻ sơ sinh. 

Nguyên nhân gây bệnh Trisomy 13

Hội chứng Trisomy 13 xảy ra khi các tế bào không phân chia bình thường trong khi thai nhi đang hình thành. Nhiễm sắc thể thừa có thể đến từ trứng hoặc tinh trùng .

Các nhà khoa học cho rằng điều này xảy ra ngẫu nhiên. Tình trạng này thường không di truyền trong gia đình. Nguy cơ tăng lên đối với cha mẹ trên 35 tuổi, nhưng nó có thể ảnh hưởng đến thai kỳ của bạn ở bất kỳ độ tuổi nào. 

Nó có thể ảnh hưởng đến một số tế bào trong cơ thể hoặc tất cả các tế bào:

• Trisomy 13 hoàn toàn, dạng phổ biến nhất, xảy ra khi nhiễm sắc thể thừa có trong tất cả các tế bào.
• Hội chứng Trisomy 13 khảm xảy ra khi nhiễm sắc thể thừa xuất hiện ở một số tế bào.
• Hội chứng trisomy 13 một phần là khi em bé chỉ thừa hưởng một phần nhiễm sắc thể thừa. 

Đôi khi, nhiễm sắc thể 13 tách khỏi một tế bào và di chuyển đến tế bào khác. Điều này được gọi là chuyển vị. Loại này có liên quan đến di truyền.

Triệu chứng của bệnh Trisomy 13

Các triệu chứng của hội chứng trisomy 13 ảnh hưởng đến nhiều hệ thống và bộ phận cơ thể. Càng nhiều tế bào trong cơ thể bé có nhiễm sắc thể thừa thì các triệu chứng của bé sẽ càng nghiêm trọng.

Trẻ sơ sinh mắc hội chứng trisomy 13 thường có cân nặng khi sinh thấp và các vấn đề về cấu trúc não, ảnh hưởng đến sự phát triển khuôn mặt. Khoảng 80% trẻ sơ sinh mắc hội chứng trisomy 13 có vấn đề về tim. Hở môi hoặc hở hàm ếch cũng thường gặp.

Các triệu chứng vật lý khác bao gồm:

• Đôi mắt nằm gần nhau
• Mũi hoặc lỗ mũi chưa phát triển đầy đủ
• Nắm chặt tay 
• Mắt, đầu hoặc hàm dưới nhỏ
• Tai thấp
• Ngón chân hoặc ngón tay thừa 
• trương lực cơ thấp
• Mất da trên da đầu 
• Thoát vị
• Một lỗ hoặc vết nứt ở mống mắt 
• Lòng bàn tay có một nếp gấp thay vì ba nếp gấp thông thường
• Tinh hoàn ẩn
• Bộ xương bất thường

Chẩn đoán Trisomy 13

Bác sĩ có thể nhận thấy các dấu hiệu vật lý của hội chứng trisomy 13 trong quá trình siêu âm thai nhi định kỳ vào tam cá nguyệt đầu tiên.

Nếu thai nhi của bạn có nguy cơ mắc nhiễm sắc thể bất thường, bác sĩ có thể thực hiện các xét nghiệm sàng lọc như sàng lọc DNA tự do (NIPT) hoặc PAPP-A (protein huyết tương A liên quan đến thai kỳ).

Nhưng những xét nghiệm này không thể cho bác sĩ biết liệu thai nhi của bạn có thực sự mắc hội chứng trisomy 13 hay không. Chúng chỉ có thể cho thấy khả năng mắc bệnh này cao hơn.

Để chắc chắn, bác sĩ có thể sẽ đề nghị xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ , chẳng hạn như xét nghiệm sinh thiết gai nhau (CVS) hoặc chọc ối, xét nghiệm chẩn đoán phổ biến nhất đối với hội chứng trisomy 13. 

Nếu bạn không xét nghiệm di truyền trong thời kỳ mang thai, chẩn đoán sẽ được xác nhận sau khi em bé của bạn chào đời, khi bác sĩ có thể xem xét các triệu chứng của bé. 

Điều trị bệnh Trisomy 13

Không có cách chữa khỏi bệnh trisomy 13. Phương pháp điều trị phụ thuộc vào loại triệu chứng mà con bạn mắc phải. Có thể bao gồm:

• Thuốc làm giảm triệu chứng
• Liệu pháp vật lý, lời nói hoặc hành vi
• Phẫu thuật cho các vấn đề về thể chất
• Hỗ trợ giáo dục

Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của vấn đề, một số cha mẹ và bác sĩ có thể quyết định chờ xem xét bất kỳ phương pháp điều trị nào dựa trên cơ hội sống sót của em bé. 

Biến chứng của bệnh Trisomy 13

Biến chứng từ trisomy 13 bắt đầu từ khi sinh ra. Hầu hết trẻ sơ sinh mắc tình trạng này đều mắc bệnh tim. Nhiễm sắc thể thứ 13 thừa cũng gây ra các vấn đề nghiêm trọng khác về thể chất, chẳng hạn như:

• Khó thở
• Khuyết tật tim bẩm sinh
• Mất thính lực
• Huyết áp cao (tăng huyết áp)
• Khuyết tật trí tuệ
• Viêm phổi
• Co giật và các vấn đề thần kinh khác
• Tăng trưởng chậm
• Khó khăn trong việc ăn uống hoặc tiêu hóa thức ăn

Tuổi thọ của bệnh Trisomy 13

Các bác sĩ không thể dự đoán được một em bé mắc hội chứng trisomy 13 có thể sống được bao lâu nếu không gặp bất kỳ vấn đề đe dọa tính mạng nào ngay lập tức. 

Hơn 80% trẻ sơ sinh mắc bệnh này không sống qua tháng đầu tiên và chỉ có 5%-10% sống qua tuổi 1. Khoảng 10% sống hơn 5 năm.

Điều trị dinh dưỡng và phẫu thuật có thể tăng khả năng sống sót cho trẻ sơ sinh mắc hội chứng trisomy 13. Nhưng trẻ em mắc chứng bệnh này hiếm khi sống đến tuổi thiếu niên.

Nơi tìm kiếm sự hỗ trợ

Sự hỗ trợ từ bạn bè, gia đình và những người khác đã từng trải qua có thể giúp bạn đối phó với chấn thương mà chẩn đoán mắc hội chứng trisomy 13 có thể mang lại. Tìm hiểu thêm về tình trạng này cũng có thể hữu ích. Một số nơi để bắt đầu là:

• SOFT (Tổ chức hỗ trợ cho bệnh Trisomy 18, 13 và các rối loạn liên quan) , một nhóm giúp các gia đình bị ảnh hưởng bởi bệnh Trisomy 13 chia sẻ thông tin và tìm kiếm sự giới thiệu để chăm sóc
• Hy vọng cho bệnh Trisomy , giúp các gia đình kết nối với nhau và tìm kiếm thông tin và tin tức về tình trạng bệnh này.
• UNIQUE (Hiểu biết về các rối loạn gen và nhiễm sắc thể hiếm), một tổ chức quốc tế chuyên nghiên cứu về các tình trạng nhiễm sắc thể hiếm như hội chứng ba nhiễm sắc thể 13, tổ chức này xuất bản bản tin và hoạt động nhằm nâng cao nhận thức về các căn bệnh này

Các tổ chức khác như Tổ chức Quốc gia về Rối loạn Hiếm gặp (NORD) và Trung tâm Thông tin về Bệnh di truyền và Hiếm gặp (GARD)  thuộc Viện Y tế Quốc gia  cũng có thông tin và liên kết đến các nguồn tài nguyên về hội chứng trisomy 13. 

Những điều cần biết

Nếu con bạn bị trisomy 13, bé có thể gặp các vấn đề nghiêm trọng về thể chất và tinh thần. Tình trạng này có thể xuất hiện trong tam cá nguyệt đầu tiên của thai kỳ . Không có cách chữa khỏi trisomy 13. Nhưng có những phương pháp điều trị, bao gồm phẫu thuật và liệu pháp, tập trung vào việc làm giảm các triệu chứng và mang lại sự thoải mái cho bé.

Câu hỏi thường gặp về bệnh Trisomy 13

Tại sao bệnh trisomy 13 lại nguy hiểm đến vậy?

Trisomy 13 làm gián đoạn sự phát triển của trẻ trong bụng mẹ. Trẻ phát triển chậm, sinh ra bị thiếu cân nghiêm trọng và có nhiều vấn đề y tế nghiêm trọng. Đó là lý do tại sao trisomy 13 thường dẫn đến sảy thai , thai chết lưu hoặc tử vong ngay sau khi sinh.

Trẻ mắc hội chứng trisomy 13 sống lâu nhất ở độ tuổi nào?

Người sống lâu nhất với hội chứng trisomy 13 được ghi nhận trong một bài báo năm 1981 là 19 tuổi. Thời gian sống sót của em bé phụ thuộc vào các biến chứng y khoa của em bé và dạng hội chứng trisomy 13 mà em bé mắc phải. Mặc dù phải đối mặt với nhiều thách thức, vẫn có những em bé sinh ra với hội chứng trisomy 13 có thể tiến triển. Khoảng 5%-10% trẻ sơ sinh sống qua năm đầu tiên.

Liệu hội chứng trisomy 13 có phải là một dạng của hội chứng Down không?

Không, nhưng cả hai đều là tình trạng có ba nhiễm sắc thể thay vì hai. Hội chứng Down , còn được gọi trong y khoa là trisomy 21, ảnh hưởng đến nhiễm sắc thể thứ 21. 

NGUỒN:

Trung tâm Giáo dục Di truyền: “Trisomy 13: Hội chứng Patau.”

Tạp chí Y học Tiền sản : "Sáu trường hợp dương tính giả liên tiếp từ xét nghiệm DNA thai nhi không có tế bào tại một trung tâm giới thiệu bệnh nhân."

Trung tâm thông tin về bệnh di truyền và hiếm gặp: “Trisomy 13.”

Phòng khám Mayo: “Huyết áp cao (Tăng huyết áp).”

Viện Quốc gia về Viêm khớp, Cơ xương và Bệnh da: “Vẹo cột sống”.

Tổ chức quốc gia về các rối loạn hiếm gặp: “Hội chứng Trisomy 13”, “Tổ chức hỗ trợ cho Trisomy 18, 13 và các rối loạn liên quan”.

Trisomy.org: “Sự thật về Trisomy 13”, “Chăm sóc trẻ sơ sinh và trẻ em mắc Trisomy 18 hoặc Trisomy 1”.

MedlinePlus: “Nhiễm sắc thể là gì?” “ADN là gì?” “Trisomy 13.”

Trung tâm Y tế Đại học Rochester: “Trisomy 18 và 13.”

Phòng khám Cleveland: "Hội chứng Trisomy 13 (Patau)", "Xét nghiệm kiểu nhân tế bào".

Tổ chức hỗ trợ bệnh Trisomy 18, 13 và các rối loạn liên quan: "Chúng ta hiện biết gì về Trisomy 13?" 

Hy vọng cho bệnh Trisomy: "Nguồn lực".

UNIQUE – Nhóm hỗ trợ rối loạn nhiễm sắc thể hiếm: "Giới thiệu về UNIQUE – Nhóm hỗ trợ rối loạn nhiễm sắc thể hiếm."

Núi Sinai: "Trisomy 13."

Thông tin của NHS: "Hội chứng Patau". 

Tạp chí Y khoa Di truyền Hoa Kỳ : "Sống lâu dài ở bệnh nhân mắc hội chứng Trisomy-13: 21 trường hợp bao gồm cả trường hợp sống lâu dài ở hai bệnh nhân 11 và 19 tuổi."

Bệnh viện nhi Boston: "Trisomy 18 và trisomy 13 là gì?"