Hội chứng Trisomy 8 Mosaic là gì?

• Trisomy và khảm nhiễm sắc thể là gì?
• Nguyên nhân gây ra hội chứng Trisomy 8
• Triệu chứng của bệnh Trisomy 8 Mosaic
• Điều trị bệnh Trisomy 8 Mosaic

Hội chứng Trisomy 8 khảm là một tình trạng di truyền hiếm gặp do một nhiễm sắc thể thừa gây ra. Đôi khi được gọi là hội chứng Trisomy 8 khảm, tình trạng này phát triển trước khi sinh khá lâu. Đây là kết quả của sự bất thường trong cách các tế bào phân chia và sao chép từ giai đoạn đầu của thai kỳ. Đây là một tình trạng tự phát. Nó không phải do bất cứ điều gì mà cha mẹ tương lai làm trong thời kỳ mang thai.‌

Tình trạng này thường không đe dọa đến tính mạng của em bé và không gây nguy hiểm trong thai kỳ. Khi em bé được sinh ra, chúng có thể sẽ bị khuyết tật về thể chất. Một số người mắc hội chứng trisomy 8 cũng bị khuyết tật về trí tuệ .

Trisomy và khảm nhiễm sắc thể là gì?

Nhiễm sắc thể là những cấu trúc giống như sợi chỉ chứa DNA của chúng ta . DNA là vật liệu di truyền được thừa hưởng mà bạn nhận được từ cha mẹ. Một bản sao của toàn bộ cấu trúc nhiễm sắc thể của bạn có trong mọi tế bào trong cơ thể bạn. Nhiễm sắc thể đi theo cặp, với một bản từ mỗi cha mẹ sinh học của bạn. Con người có 23 cặp nhiễm sắc thể.

Trisomy và khảm là những tình huống mà nhiễm sắc thể của bạn không phát triển theo cách thông thường. Nhiễm sắc thể là một phần của sổ tay hướng dẫn di truyền cho biết từng tế bào của bạn phát triển như thế nào và phải làm gì. Cấu trúc nhiễm sắc thể bất thường hoặc sự phân bố nhiễm sắc thể thay đổi có thể dẫn đến sự khác biệt về thể chất và nhận thức.‌

Trisomy. Đôi khi, bạn có thể có thêm một nhiễm sắc thể. Thay vì cặp nhiễm sắc thể thông thường, sẽ có ba nhiễm sắc thể xếp thành một hàng. Đây được gọi là trisomy. Sự hiện diện của một nhiễm sắc thể thừa có thể dẫn đến sự khác biệt về thể chất hoặc nhận thức suốt đời. Hội chứng Down là một ví dụ về tình trạng trisomy (Trisomy 21) .

Khảm. Trisomy có thể ảnh hưởng đến DNA trong mọi tế bào trong cơ thể bạn. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, không phải tất cả các tế bào đều có nhiễm sắc thể thừa. Sự kết hợp giữa các tế bào điển hình và các tế bào có nhiễm sắc thể trisomy này được gọi là khảm.

Nguyên nhân gây ra hội chứng Trisomy 8

Sự hình thành nhiễm sắc thể thừa và sự phân bố nhiễm sắc thể trong các tế bào xảy ra khi em bé đang phát triển trong tử cung. Hầu hết thời gian, chúng xảy ra một cách tự nhiên mà không có tác nhân kích hoạt nào được biết đến. Chúng không phải là kết quả của bất kỳ tình trạng di truyền nào mà cha mẹ ruột có thể mắc phải.

Độ tuổi của cha mẹ mang thai là yếu tố nguy cơ chính đối với tình trạng này và tất cả các tình trạng trisomy khác. Những người mang thai ở độ tuổi 30 và 40 có tỷ lệ sinh con mắc tình trạng trisomy cao hơn. Bạn có thể muốn trao đổi với bác sĩ về xét nghiệm trước sinh để sàng lọc các rối loạn di truyền.

Triệu chứng của bệnh Trisomy 8 Mosaic

Trong thể khảm trisomy 8, có một bản sao thừa của nhiễm sắc thể thứ 8 trong một số tế bào của bạn. Đây không phải là tình trạng phổ biến, chỉ xảy ra ở khoảng 1 trẻ sơ sinh trong 25.000 đến 50.000 ca sinh sống. Nó xuất hiện thường xuyên hơn ở bé trai so với bé gái. Có khoảng 120 trường hợp thể khảm trisomy 8 được mô tả trong tài liệu y khoa.

Những người mắc hội chứng trisomy 8 thể khảm có xu hướng có những khác biệt về thể chất. Một số đặc điểm thể chất phổ biến hơn của tình trạng này bao gồm:

• Các đặc điểm khuôn mặt đặc biệt như trán cao, mắt cách xa nhau, mắt sâu và mũi hếch rộng
• Hàm và răng nhỏ
• Vòm miệng cong cao hoặc hở hàm ếch
• Cổ ngắn có nhiều nếp gấp da
• Hình dáng cơ thể đặc biệt với ngực, vai và xương chậu hẹp
• Vấn đề về thận 
• Bất thường về tim
• Ngón tay cong và khớp cứng
• Xương bánh chè bị mất hoặc bị biến dạng
• Các vấn đề về cột sống như vẹo cột sống
• Các bệnh về mắt như lác mắt 

Khả năng nhận thức ở những người mắc hội chứng trisomy 8 khảm là khác nhau. Một số người có trí thông minh bình thường không có sự khác biệt về khả năng học tập. Những người khác bị khuyết tật trí tuệ, với IQ từ 50 đến 75.

Các chuyên gia đã phát hiện ra rằng những người mắc hội chứng trisomy 8 khảm có thể có nguy cơ mắc một số tình trạng sức khỏe nhất định cao hơn. Họ có thể dễ bị nhiễm trùng. Tình trạng này có thể làm tăng nguy cơ mắc một số bệnh ung thư như u Wilms, loạn sản tủy và bệnh bạch cầu tủy cấp tính . Tuổi thọ trung bình của những người mắc hội chứng trisomy 8 khảm là bình thường trừ khi phát sinh các tình trạng sức khỏe khác như ung thư.

Điều trị bệnh Trisomy 8 Mosaic

Không có cách điều trị các tình trạng di truyền như trisomy hoặc khảm nhiễm sắc thể. Bạn không thể thay đổi hoặc sửa chữa cấu trúc của nhiễm sắc thể. Trisomy 8 khảm là tình trạng kéo dài suốt đời.

Có những phương pháp điều trị giúp kiểm soát các triệu chứng do tình trạng này gây ra. Một số người được hưởng lợi từ liệu pháp nghề nghiệp và vật lý trị liệu để hỗ trợ các khuyết tật về thể chất của họ. Những người cần hỗ trợ tại trường do khuyết tật về nhận thức có thể làm việc với giáo viên và quản lý để nhận được các dịch vụ phù hợp.

NGUỒN:

Trung tâm thông tin về bệnh di truyền và hiếm gặp: "Trisomy 8 dạng khảm."

Phòng khám Mayo: "Mang thai sau 35 tuổi: Mẹ khỏe mạnh, con khỏe mạnh."

Từ điển di truyền của Viện Ung thư Quốc gia: "trisomy".

Viện nghiên cứu bộ gen người quốc gia: "Bảng thông tin về nhiễm sắc thể".

Trung tâm Y khoa Đại học Rochester: "Di truyền y học: Khảm".