Hội chứng VATER là gì?

• Hội chứng VATER phổ biến như thế nào?
• Nguyên nhân gây ra hội chứng VATER là gì?
• Triệu chứng của hội chứng VATER là gì?
• Phương pháp điều trị hội chứng VATER là gì?
• Triển vọng

Hội chứng VATER là một nhóm các dị tật bẩm sinh , những bất thường mà bạn đã mắc phải khi sinh ra. Chúng xảy ra khi các bộ phận khác nhau của cơ thể không hình thành đúng cách trong tử cung.

Nguyên nhân gây ra hội chứng VATER vẫn chưa được biết rõ nhưng được cho là kết quả của một số yếu tố.

Thuật ngữ VATER là một từ viết tắt. Các chữ cái này đại diện cho các bộ phận khác nhau của cơ thể có khuyết tật bẩm sinh. Ví dụ:

• Đốt sống, trong đó xương cột sống của bạn bị thiếu hoặc không đều
• Một hậu môn bị tắc, được gọi là hậu môn không có lỗ , hoặc hậu môn không mở ra bên ngoài cơ thể, được gọi là hẹp hậu môn
• Khí quản, nơi bạn có một kết nối không đều giữa khí quản và thực quản được gọi là lỗ rò
• Thực quản E , nơi thực quản của bạn không có lỗ mở, được gọi là teo thực quản
• Thận , khiếm khuyết ảnh hưởng đến thận của bạn

Hội chứng này đôi khi còn được gọi là hội chứng VATER hoặc hội chứng VACTERL. Trong trường hợp này, C là viết tắt của bất thường về tim hoặc tim , và L là viết tắt của bất thường về chi . 

Trẻ được chẩn đoán mắc hội chứng Vater khi có ba hoặc nhiều bộ phận trên cơ thể bị dị tật bẩm sinh. 

Hội chứng VATER phổ biến như thế nào?

Hội chứng VATER xảy ra ở khoảng 1 trong 10.000 đến 40.000 trẻ sơ sinh. Tuy nhiên, rất khó để có được số liệu thực sự về tần suất xảy ra của hội chứng này. Một số nghiên cứu sử dụng các định nghĩa và thông tin chẩn đoán khác nhau, vì vậy hội chứng này có thể bị chẩn đoán thiếu. Nghiên cứu cho thấy hội chứng này phổ biến hơn một chút ở bé trai.

Hội chứng này không liên quan đến bất kỳ khu vực hoặc nhóm người nào và thường không di truyền . Nó cũng thường chỉ xảy ra với một người trong gia đình. Nếu bạn có một đứa con mắc hội chứng Vater, nguy cơ sinh ra đứa con khác cũng mắc tình trạng này là thấp (khoảng 1% hoặc 1 trên 100). 

Nguyên nhân gây ra hội chứng VATER là gì?

Nguyên nhân gây ra hội chứng VATER vẫn chưa được biết rõ và tình trạng này nói chung vẫn chưa được hiểu rõ. Đây là một tình trạng phức tạp và những người khác nhau có thể có những nguyên nhân khác nhau. Các nhà nghiên cứu cho rằng các yếu tố di truyền và môi trường đóng một vai trò, nhưng chưa tìm thấy gen cụ thể nào.

Vì hội chứng này ảnh hưởng đến nhiều bộ phận của cơ thể, nên rõ ràng là có điều gì đó xảy ra sớm trong tử cung làm gián đoạn sự phát triển . Một số nghiên cứu cho thấy tình trạng này xảy ra thường xuyên hơn ở phụ nữ mang thai bị tiểu đường và cũng có thể liên quan đến rối loạn chức năng ty thể . Điều này có nghĩa là có điều gì đó xảy ra với trung tâm năng lượng của tế bào gây ra các vấn đề về tăng trưởng sớm. 

Trong một số trường hợp, dị tật bẩm sinh có thể nghiêm trọng ở hội chứng Vater. Một phương pháp điều trị để ổn định xương cột sống, được gọi là hợp nhất cột sống , có thể dẫn đến tàn tật vĩnh viễn và đủ điều kiện hưởng trợ cấp tàn tật. Phẫu thuật này cũng có thể được gọi là hợp nhất các thân đốt sống, đốt sống hợp nhất hoặc hợp nhất đốt sống.

Triệu chứng của hội chứng VATER là gì?

Các triệu chứng của hội chứng VATER có thể khác nhau tùy thuộc vào loại khuyết tật bẩm sinh, cơ quan liên quan và mức độ ảnh hưởng. Các khuyết tật cột sống và khí quản thực quản (ống dẫn từ cổ họng đến phổi và ống dẫn từ cổ họng đến dạ dày) là các triệu chứng phổ biến nhất và ảnh hưởng đến khoảng 70% những người mắc hội chứng Vater. Teo hậu môn (hậu môn bị chặn ở bên ngoài) và khuyết tật thận xảy ra ở khoảng 50% những người mắc hội chứng Vater. Các khuyết tật cụ thể có thể khác nhau.

Một số triệu chứng của hội chứng VATER có thể bao gồm:

• Thiếu đốt sống
• Thiếu xương sườn
• Sườn thêm
• Đốt sống hình con bướm
• Kết nối khí quản bất thường
• Thiếu lỗ mở thực quản
• Thiếu lỗ hậu môn
• Lỗ hổng trong tim
• Thận dị dạng
• Nước tiểu chảy ngược
• Thiếu ngón tay cái
• Ngón tay cái bị dị dạng
• Ngón tay hoặc ngón chân thừa

Nhiều trẻ mắc hội chứng Vater khi sinh ra đều nhỏ và chậm phát triển. Hội chứng VATER không gây ra khuyết tật về trí tuệ . 

Phương pháp điều trị hội chứng VATER là gì?

Việc điều trị hội chứng VATER phụ thuộc vào khuyết tật bẩm sinh và khu vực bị ảnh hưởng. Trong hầu hết các trường hợp, những khuyết tật này không đe dọa đến tính mạng và chúng có thể được điều chỉnh hoặc điều trị. Điều này có thể bao gồm:

• Ca phẫu thuật
• Vật lý trị liệu giúp tăng cường vận động và sức mạnh
• Liệu pháp nghề nghiệp giúp tự chăm sóc bản thân và thực hiện các công việc hàng ngày
• Thuốc men

Đôi khi bác sĩ có thể phát hiện ra dị tật bẩm sinh trong quá trình sàng lọc thai kỳ thường quy , nhưng hội chứng VATER thường được phát hiện khi sinh sau khi khám sức khỏe. Một số dị tật như thiếu lỗ hậu môn được phát hiện ngay sau khi sinh và phẫu thuật có thể được thực hiện trong vài ngày đầu sau sinh. 

Trong một số trường hợp, phẫu thuật có thể phải được thực hiện lại khi em bé của bạn lớn lên hoặc để sửa chữa các khu vực khác. Hầu hết mọi người đều có một nhóm bác sĩ và các cuộc hẹn thường xuyên để theo dõi sức khỏe của em bé.

Triển vọng

Hội chứng VATER rất phức tạp và có thể dẫn đến nhiều chăm sóc y tế , nhưng triển vọng là tốt. Trừ khi bạn có nhiều khuyết tật và khuyết tật nghiêm trọng, bạn có thể sống một cuộc sống bình thường và trọn vẹn với hội chứng VATER. 

NGUỒN:

Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh: “Khuyết tật bẩm sinh là gì?”

Sức khỏe trẻ em: “Hội chứng VATER ở trẻ em (Hiệp hội VACTERL).”

Trung tâm Y tế Bệnh viện Nhi Cincinnati: “Hội chứng VATER/Hiệp hội VACTERL.”

Trung tâm thông tin về bệnh di truyền và hiếm gặp: “Hiệp hội VACTERL.”

Tổ chức quốc gia về các rối loạn hiếm gặp: “Hiệp hội VACTERL.”

Bệnh viện nhi Nicklaus: “Hội chứng Vater là gì?”

Trung tâm thông tin về bệnh hiếm của Đại học bang North Carolina: “Hiệp hội VACTERL.”

Tạp chí Bệnh hiếm Orphanet: “Hiệp hội VACTERL/VATER.”