Hội chứng West

• Hội chứng West là gì?
• Triệu chứng của hội chứng West là gì?
• Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ gây ra hội chứng West là gì?
• Hội chứng West có những loại nào?
• Hội chứng West được chẩn đoán như thế nào?
• Phương pháp điều trị hội chứng West là gì?
• Triển vọng của Hội chứng West
• Về lâu dài
• Làm thế nào để nhận được hỗ trợ

Hội chứng West là gì?

Hội chứng West là một loại động kinh ảnh hưởng đến trẻ sơ sinh. Nó được đặt theo tên của bác sĩ đã phát hiện ra nó. Các chuyên gia có nhiều tên gọi cho nó, bao gồm:

• Co thắt ở trẻ sơ sinh (IS)
• Co giật động kinh
• Hội chứng co thắt ở trẻ sơ sinh liên kết với nhiễm sắc thể X
• Co thắt ở trẻ sơ sinh liên kết với nhiễm sắc thể X
• Co thắt trương lực với các cụm
• Hypsarrhythmia
• Cơn co giật sét đánh
• Động kinh uốn cong toàn thể
• Bệnh não động kinh ở trẻ sơ sinh
• Bệnh não rung giật cơ ở trẻ sơ sinh
• Bệnh rung giật cơ lớn
• Salaam hoặc co giật dao giật

Triệu chứng của hội chứng West là gì?

Hội chứng West gây ra các cơn động kinh. Chúng chỉ kéo dài vài giây, nhưng chúng xảy ra theo từng đợt gọi là cụm. Có thể có tới 150 cơn động kinh trong một cụm, và một số trẻ sơ sinh có thể có tới 60 cụm một ngày. Đôi khi, chúng không xảy ra theo từng cụm lúc đầu.

Trẻ mắc hội chứng West có thể có các triệu chứng khác như:

• Sự cáu kỉnh
• Mất cảm giác thèm ăn
• Thay đổi thói quen ngủ, chẳng hạn như ngủ nhiều hơn vào ban ngày và ít hơn vào ban đêm
• Hành động như thể họ không thể nhìn thấy
• Phát triển chậm lại
• Sự hồi quy

Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ gây ra hội chứng West là gì?

Tình trạng này rất hiếm gặp. Nó ảnh hưởng đến ít hơn 6 trẻ sơ sinh trong số 10.000 trẻ. Hầu hết trẻ sơ sinh mắc phải tình trạng này trước khi được một tuổi, thường là từ tháng thứ 4 đến tháng thứ 8. Hơn một nửa số trẻ sơ sinh mắc hội chứng West là bé trai.

Những nguyên nhân có thể gây ra hội chứng West bao gồm:

• Những thay đổi trong gen của con bạn
• Rối loạn chuyển hóa
• Sự phát triển hoặc hình thành não bộ bất thường
• Chấn thương não do thiếu oxy
• Các chấn thương não khác
• Nhiễm trùng não

Hội chứng West có những loại nào?

Bác sĩ có thể nói về ba loại hội chứng West, tùy thuộc vào nguyên nhân:

• Có triệu chứng. Một tình trạng khác gây ra hội chứng West và bác sĩ của bé biết đó là gì.
• Nguyên nhân bí ẩn. Bác sĩ cho rằng có một tình trạng khác gây ra tình trạng này nhưng không chắc chắn.
• Vô căn. Con bạn phát triển bình thường trước khi mắc hội chứng West và nguyên nhân chưa được biết rõ.

Hội chứng West được chẩn đoán như thế nào?

Nếu bác sĩ nghi ngờ con bạn mắc hội chứng West, họ sẽ yêu cầu cung cấp thông tin chi tiết về các cơn động kinh của con bạn. Hãy thử quay video trước cuộc hẹn để bạn có thể cho họ thấy các cơn động kinh trông như thế nào. Điều này có thể giúp bác sĩ xác định xem đó có phải là hội chứng West hay không, thường bị nhầm lẫn với đau bụng quặn thắt.

Nếu con bạn bị co giật, chúng sẽ cần điện não đồ (EEG) để ghi lại các mô hình hoạt động điện trong não. Các mô hình này có thể cho thấy sự khác biệt giữa hội chứng West và các rối loạn co giật khác.

Con bạn có thể phải làm các xét nghiệm sau:

• Bác sĩ sẽ tiến hành đo điện não đồ khi con bạn còn tỉnh táo.
• Nếu điện não đồ đầu tiên không hiển thị hình ảnh não như mong đợi, họ có thể thực hiện một điện não đồ khác trong khi con bạn đang ngủ.
• Chụp MRI hoặc CT có thể cho thấy cơn động kinh đang xảy ra ở đâu trong não của con bạn. Chúng cũng có thể loại trừ các tình trạng khác.
• Xét nghiệm nước tiểu, máu hoặc dịch não tủy (CSF) có thể giúp tìm ra nguyên nhân. Những xét nghiệm này có thể bao gồm xét nghiệm gen.

Phương pháp điều trị hội chứng West là gì?

Các phương pháp điều trị có thể giúp kiểm soát cơn động kinh. Các phương pháp này có thể bao gồm:

Thuốc

Phương pháp điều trị phổ biến nhất cho hội chứng West là dùng thuốc. Bác sĩ có thể muốn thử:

• ACTH, một loại hoocmon
• Vigabatrin (Sabril), một loại thuốc chống co giật
• Các loại steroid như prednisone
• Vitamin B6 , nếu hội chứng West là kết quả của việc thiếu vitamin B

Khoảng hai phần ba trẻ sơ sinh dùng ACTH hoặc vigabatrin có cơn co giật ít hoặc ít dữ dội hơn. Có thể mất một hoặc hai ngày trước khi các phương pháp điều trị này có hiệu quả.

Các loại thuốc như ACTH, vigabatrin và steroid có thể có tác dụng phụ, vì vậy bạn và bác sĩ sẽ phải cân bằng giữa lợi và hại cho con bạn. Các tác dụng phụ của những loại thuốc này bao gồm:

• Hệ thống miễn dịch suy yếu
• Huyết áp cao
• Các vấn đề tiêu hóa
• Sự cáu kỉnh
• Đường trong nước tiểu

Tác dụng phụ của Vigabatrin bao gồm:

• Sự cáu kỉnh
• Thay đổi vĩnh viễn về tầm nhìn
• Buồn ngủ
• Rung lắc
• Nôn mửa
• Táo bón
• Đau bụng

Nếu những loại thuốc này không có tác dụng, bác sĩ có thể thử:

• Thuốc benzodiazepin như Clobazam (Onfi)
• Rufinamide (Banzel)
• Topiramate ( Qudexy XR, Topamax, Topiragen, Trokendi XR )
• Axit valproic (Alti-Valproic, Depakene, Depakote, Stavzor )
• Zonisamide ( Zonegran )

Chế độ ăn ketogenic

Bác sĩ của bé có thể đề xuất chế độ ăn ketogenic -- chế độ ăn nhiều chất béo và ít carbohydrate. Đây không phải là điều bạn nên tự mình thử. Bác sĩ sẽ muốn bạn làm việc với một chuyên gia dinh dưỡng. Bạn vẫn có thể cho con bú , nhưng bạn cũng sẽ phải sử dụng công thức ketogenic. Bác sĩ có thể muốn đưa bé vào bệnh viện để bắt đầu quá trình này.

Chế độ ăn ketogenic có thể có tác dụng phụ như sỏi thận , mất nước và táo bón. Bạn và bác sĩ sẽ phải theo dõi chặt chẽ con bạn.

Ca phẫu thuật

Nếu chụp não cho thấy tổn thương ở não của bé, bé có thể cần phẫu thuật. Bác sĩ có thể đề nghị phẫu thuật cắt thể chai , đôi khi được gọi là phẫu thuật chia não.

Thể chai là một dải sợi thần kinh nằm sâu bên trong não, kết nối hai nửa. Trong quá trình này, bác sĩ phẫu thuật sẽ cắt nó để các tín hiệu co giật ở một bên não không còn có thể truyền sang bên kia. Con bạn vẫn có thể bị co giật, nhưng chúng sẽ không dữ dội như vậy.

Phẫu thuật này cũng có thể điều trị nguyên nhân phổ biến của hội chứng West, phức hợp xơ cứng củ . Trong tình trạng này, khối u ung thư phát triển trong cơ thể em bé, bao gồm cả não. Một số người mắc tình trạng này sẽ khỏe hơn khi phẫu thuật cắt bỏ, trong đó bác sĩ sẽ cắt bỏ các phần não gây ra co giật.

Nếu con bạn bị chậm phát triển , các loại liệu pháp và hỗ trợ khác có thể giúp ích. Chúng có thể bao gồm liệu pháp nghề nghiệp và hỗ trợ tư thế.

Triển vọng của Hội chứng West

Thông thường, các cơn co thắt sẽ dừng lại khi trẻ được 4 tuổi. Nhưng hầu hết những người mắc hội chứng West sẽ mắc các loại động kinh hoặc co giật khác khi họ lớn hơn.

Hội chứng West có thể ảnh hưởng đến sự phát triển và khả năng suy nghĩ của con bạn. Mức độ nghiêm trọng của các vấn đề của trẻ phụ thuộc vào nguyên nhân gây ra tình trạng này và cách trẻ phát triển trước khi mắc phải:

• Nếu trước đó họ đi đúng hướng, họ có thể giữ được khả năng trí tuệ hoặc chỉ bị khuyết tật nhẹ.
• Nếu hội chứng West của họ xuất phát từ chứng rối loạn não hoặc chấn thương, họ có khả năng gặp phải những vấn đề nghiêm trọng hơn.

Trẻ sơ sinh mắc hội chứng West thường bị khuyết tật về mặt tinh thần hoặc gặp khó khăn trong học tập sau này, nhưng cứ 5 trẻ thì có 1 trẻ có các kỹ năng tinh thần bình thường hoặc chỉ bị khuyết tật tinh thần nhẹ.

Khoảng 7 trong 10 trẻ mắc hội chứng West có khuyết tật về tinh thần nghiêm trọng. Chúng có thể bị tự kỷ , đặc biệt nếu hội chứng này xuất phát từ phức hợp xơ cứng củ, một tình trạng gây ra các khối u không phải ung thư trong cơ thể và não. Hoặc chúng có thể tăng động, nghĩa là chúng sẽ khó ngồi yên hoặc tập trung.

Rất hiếm, nhưng một số trẻ mắc hội chứng West khi còn nhỏ sẽ chết trước tuổi trưởng thành. Điều này thường xảy ra trước tuổi 10.

Con bạn có nhiều khả năng phát triển bình thường nếu:

• Chúng phải ít nhất 4 tháng tuổi mới mắc hội chứng West.
• Những cơn động kinh của họ không phải là bất thường đối với hội chứng West.
• Họ không bị động kinh cục bộ.
• Kết quả đo điện não đồ (EEG) của họ -- đo hoạt động điện trong não -- là bình thường. (Họ không có tình trạng mà bác sĩ gọi là bất đối xứng.)
• Họ sẽ được điều trị ngay sau khi được chẩn đoán.
• Việc điều trị giúp kiểm soát cơn động kinh của họ một cách nhanh chóng.

Về lâu dài

Tương lai phụ thuộc vào nguyên nhân gây ra hội chứng West của bé. Nếu là do chấn thương, nhiễm trùng hoặc tình trạng như phức hợp xơ cứng củ, bé có thể không qua khỏi.

Nếu không có nguyên nhân nào khác và sự phát triển của trẻ vẫn diễn ra bình thường trước đó, cơ hội sống bình thường của trẻ sẽ cao hơn một chút so với tỷ lệ 50-50. Tỷ lệ này thậm chí còn cao hơn nếu trẻ được điều trị trong vòng một tháng sau khi mắc hội chứng West. Khoảng 1 trong 4 trẻ mắc hội chứng này sẽ phát triển bình thường và có thể có việc làm khi lớn lên.

Làm thế nào để nhận được hỗ trợ

Cha mẹ của trẻ mắc hội chứng West có thể tìm kiếm hoặc hỗ trợ thông qua Dự án Co thắt ở Trẻ sơ sinh, một diễn đàn trực tuyến do Trường Y khoa David Geffen thuộc Đại học California, Los Angeles điều hành.

NGUỒN:

Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp: “Hội chứng West”.

Medscape: “Co thắt ở trẻ sơ sinh (Hội chứng West).”

Viện Y tế Quốc gia, Trung tâm Thông tin về Bệnh hiếm và Di truyền: “Hội chứng West”.

Quỹ động kinh: “Co thắt ở trẻ sơ sinh”, “Co thắt ở trẻ sơ sinh (Hội chứng West) và phức hợp xơ cứng củ”, “Hội chứng West (Co thắt ở trẻ sơ sinh)”, “Hội chứng Lennox-Gastaut (LGS)”.

Bệnh động kinh: “Nguyên nhân cơ bản gây ra chứng co thắt ở trẻ sơ sinh (hội chứng West): Thông tin từ Nghiên cứu về chứng co thắt ở trẻ sơ sinh tại Vương quốc Anh (UKISS) về các nguyên nhân hiện đại và phân loại của chúng.”

Cổng thông tin y tế gia đình: “Cơn co thắt ở trẻ sơ sinh”.

Viện Phát triển Trẻ em: “Hội chứng West”.

Hành động động kinh: “Hội chứng West (co thắt ở trẻ sơ sinh).”

Cedars Sinai: “Hội chứng phía Tây”.

Nhi khoa dịch thuật: “Quản lý cơn co thắt ở trẻ sơ sinh.”

Tài liệu tham khảo về di truyền của Viện Y tế Quốc gia: “bệnh xơ cứng củ”.

Dự án Co thắt ở trẻ sơ sinh: “Hỗ trợ”.