Hội chứng Williams (WS), còn được gọi là hội chứng Williams-Beuren (WBS), là một rối loạn di truyền hiếm gặp gây ra nhiều triệu chứng khác nhau trên khắp cơ thể. Nếu con bạn được chẩn đoán mắc tình trạng này, chúng có thể gặp vấn đề về mạch máu và các cơ quan như tim và thận. Hội chứng Williams cũng gây ra các đặc điểm thể chất độc đáo, cũng như một số rối loạn phát triển và trí tuệ.
Không có cách chữa khỏi hội chứng Williams. Nhưng phác đồ điều trị phù hợp có thể giúp kiểm soát các triệu chứng của con bạn và hỗ trợ trẻ khi trẻ gặp khó khăn trong cuộc sống hàng ngày.
Hội chứng Down so với hội chứng Williams
Cả hai đều là tình trạng di truyền do các vấn đề ngẫu nhiên với sự phân chia tế bào. Và chúng có một số triệu chứng tương tự, chẳng hạn như các vấn đề về tim và hệ thần kinh. Nhưng hội chứng Down (DS) là do một bản sao thừa của nhiễm sắc thể (là "sợi chỉ" bên trong mỗi tế bào chứa gen của bạn), trong khi hội chứng Williams là do một phần nhiễm sắc thể bị mất.
Hội chứng Williams thường được chẩn đoán ở trẻ em dưới 4 tuổi. Việc thăm khám thường xuyên với các bác sĩ khác nhau có thể giúp con bạn khỏe mạnh khi chúng lớn lên. (Nguồn ảnh: E+/Getty Images)
Bạn có 46 nhiễm sắc thể (23 cặp) trong mỗi tế bào. Bạn có thể coi chúng như hướng dẫn vận hành của cơ thể. Một sợi cụ thể, nhiễm sắc thể số 7, chứa khoảng 5% tổng số DNA của bạn.
Trẻ sơ sinh mắc hội chứng Williams được sinh ra mà không có một đoạn nhiễm sắc thể số 7 chứa từ 25 đến 27 gen. Các triệu chứng mà con bạn sẽ gặp phải phụ thuộc vào gen nào trong số các gen này bị thiếu. Ví dụ, trẻ sinh ra mà không có gen ELN có thể dẫn đến các vấn đề về tim và mạch máu .
Vậy một phần của nhiễm sắc thể này bị mất như thế nào? Vấn đề bắt đầu ở tinh trùng hoặc trứng trước khi chúng gặp nhau. Trong một số ít trường hợp, trẻ sơ sinh mắc hội chứng Williams có thể thừa hưởng sự xóa gen từ cha mẹ mắc bệnh. Nhưng hầu hết thời gian, thường là do trục trặc ngẫu nhiên trong gen.
Hội chứng Williams phổ biến như thế nào?
Đây là một rối loạn di truyền hiếm gặp, ảnh hưởng đến khoảng 1 trong mỗi 7.500 đến 10.000 người. Các chuyên gia ước tính rằng có khoảng 20.000 đến 30.000 người Mỹ mắc hội chứng Williams.
Hội chứng Williams ảnh hưởng đến những ai?
Hội chứng Williams ảnh hưởng đến cả trẻ sơ sinh được xác định là nữ khi sinh (AFAB) cũng như trẻ sơ sinh được xác định là nam khi sinh (AMAB). Trẻ sơ sinh thuộc mọi dân tộc và chủng tộc đều có thể mắc phải tình trạng này.
Nguy cơ sinh con mắc hội chứng Williams của bạn sẽ cao hơn nếu bạn hoặc cha hoặc mẹ kia có thay đổi nhiễm sắc thể gọi là đảo đoạn quanh nhiễm sắc thể số 7. Nhưng không có cách nào biết được điều này nếu không có xét nghiệm di truyền.
Nếu bạn mắc hội chứng Williams, bạn có thể có nhiều triệu chứng và đặc điểm thể chất khác nhau. Bạn có thể có một vài hoặc nhiều triệu chứng, và chúng có thể nghiêm trọng hoặc nhẹ. Mỗi người đều khác nhau.
Một số dấu hiệu phổ biến của hội chứng Williams bao gồm:
Đặc điểm khuôn mặt của hội chứng Williams
Trẻ sơ sinh mắc tình trạng di truyền này thường có các đặc điểm "giống yêu tinh". Bên cạnh đầu nhỏ bất thường, bạn có thể nhận thấy một số hoặc tất cả các đặc điểm sau:
Trẻ em mắc hội chứng Williams có thể có răng nhỏ, thưa hoặc răng bị mất hoặc mọc lệch. Người lớn mắc tình trạng này thường có khuôn mặt và cổ dài.
Hội chứng tính cách Williams
Mỗi người đều khác nhau, nhưng trẻ mắc hội chứng Williams thường được mô tả như sau:
ADHD là phổ biến. Một số trẻ cũng có thể có những đặc điểm tính cách trùng lặp với chứng rối loạn phổ tự kỷ, chẳng hạn như chỉ quan tâm đến một vài điều cụ thể hoặc lặp đi lặp lại cùng một hành vi.
Sự chậm phát triển
Trẻ em mắc hội chứng Williams có thể có:
Chậm phát triển. Trẻ sơ sinh thường có cân nặng khi sinh thấp. Trẻ có thể không bú hoặc bú bình tốt, và khó tăng cân và phát triển với tốc độ khỏe mạnh. Thường thấy các dấu hiệu như nôn trớ, tiêu chảy, táo bón và nôn trớ.
Thông thường, sự chậm phát triển này kéo dài cho đến khi con bạn khoảng 4 tuổi. Sau đó, chúng có thể có một số đợt tăng trưởng đột biến trong độ tuổi từ 5 đến 10. Nhưng người lớn mắc hội chứng Williams thường thấp hơn hầu hết mọi người.
Chậm phát triển vận động. Con bạn có thể mất nhiều thời gian hơn để tìm ra cách đạt được các mốc quan trọng như ngồi và đi. Độ tuổi trung bình để trẻ mắc hội chứng Williams biết đi và nói là 21 tháng.
Chậm phát triển kỹ năng vận động tinh. Những chuyển động nhỏ chính xác, chẳng hạn như cầm bút, thường khó khăn hơn đối với trẻ mắc hội chứng Williams để thành thạo.
Các vấn đề về tim
Các vấn đề về tim và mạch máu thường là dấu hiệu đầu tiên của hội chứng Williams. Chúng có thể bao gồm:
Hẹp động mạch chủ trên van (SVAS). Khoảng 75% trẻ mắc hội chứng Williams có khuyết tật tim bẩm sinh (CHD). Đây là loại phổ biến nhất. Một phần của động mạch chủ, động mạch chính dẫn máu từ tim đến các bộ phận còn lại của cơ thể, có thể bị hẹp. Điều này có thể gây ra các triệu chứng như mệt mỏi, đau ngực, chóng mặt và ngất xỉu.
Hẹp động mạch phổi. Động mạch phổi dẫn máu từ tim đến phổi cũng có thể bị hẹp.
Hẹp động mạch. Động mạch bị hẹp khiến máu giàu oxy không thể đến được tim và cơ thể.
Sa van hai lá. Với tình trạng này, van tim không đóng chặt như bình thường. Điều này có thể khiến máu rò rỉ vào các không gian khác của tim, có thể dẫn đến nhiều vấn đề về tim hơn.
Loạn nhịp tim. Đây là thuật ngữ chỉ nhịp tim không đều. Nếu không được điều trị, tình trạng này có thể trở nên tồi tệ hơn và gây ra các vấn đề nghiêm trọng, bao gồm cả suy tim.
Huyết áp cao. Còn được gọi là tăng huyết áp, tình trạng này thường gặp ở người lớn mắc hội chứng Williams.
Sự khác biệt trong học tập
Khoảng 75% trẻ em mắc hội chứng Williams có khuyết tật trí tuệ nhẹ, có thể hạn chế khả năng hiểu biết thế giới xung quanh. Do đó, các vấn đề về học tập rất phổ biến và có thể từ nhẹ đến nặng.
Mặt khác , nhiều trẻ mắc hội chứng Williams có trí nhớ rất tốt và học những điều mới rất nhanh. Chúng có xu hướng nói và đọc tốt và thường có tài năng âm nhạc.
Các triệu chứng khác có thể có của hội chứng Williams
Ngoài ra còn có:
Để chẩn đoán hội chứng Williams, bác sĩ sẽ khám và hỏi về tiền sử bệnh lý gia đình bạn. Họ sẽ tìm các đặc điểm trên khuôn mặt như mũi hếch, trán rộng và răng nhỏ .
Các xét nghiệm cho hội chứng Williams
Nếu bác sĩ nghi ngờ bạn mắc hội chứng Williams, họ có thể yêu cầu xét nghiệm máu để xác nhận. Có thể thực hiện xét nghiệm này theo nhiều cách.
Xét nghiệm FISH. Con bạn có thể được xét nghiệm máu gọi là lai huỳnh quang tại chỗ ( FISH ) để xem gen ELN trên nhiễm sắc thể số 7 có bị thiếu không. Hầu hết những người mắc hội chứng Williams không mắc phải hội chứng này.
Mảng nhiễm sắc thể. Xét nghiệm này, còn được gọi là mảng nhiễm sắc thể, là một cách mới hơn và phổ biến hơn để kiểm tra Williams. Xét nghiệm này có thể tìm kiếm DNA bị thiếu ở bất kỳ đâu trong nhiễm sắc thể của con bạn. Không giống như các xét nghiệm khác, xét nghiệm này có thể cho biết chính xác gen nào bị thiếu. Điều này có thể giúp bác sĩ hiểu được những triệu chứng nào mà con bạn có thể gặp phải.
Bác sĩ cũng có thể yêu cầu làm các xét nghiệm khác để thu thập thêm thông tin về những gì đang diễn ra bên trong cơ thể con bạn.
Ví dụ:
Vì nhiều vấn đề sức khỏe có thể phát triển theo thời gian nên bác sĩ sẽ muốn khám cho con bạn thường xuyên.
Hội chứng Williams không thể chữa khỏi, nhưng các phương pháp điều trị có thể giúp cải thiện các triệu chứng và vấn đề học tập. Nhiều loại bác sĩ khác nhau có thể tham gia chăm sóc con bạn, bao gồm:
Một số phương pháp điều trị mà con bạn có thể cần:
Con bạn cũng có thể cần điều trị các triệu chứng khác.
Không có cách nào để ngăn ngừa tình trạng này vì nó là do sự thay đổi ngẫu nhiên trong gen của bạn. Nhưng nếu bạn có kế hoạch lập gia đình, một chuyên gia tư vấn di truyền có thể giúp bạn tìm hiểu về nguy cơ sinh con mắc hội chứng Williams.
Loại chuyên gia này được đào tạo đặc biệt về di truyền. Nếu bạn quyết định xét nghiệm di truyền, họ có thể giúp giải thích kết quả và ý nghĩa của chúng đối với bạn và gia đình bạn.
Nếu bạn có con được chẩn đoán mắc bệnh Williams:
Hãy yêu thương chúng thật nhiều. Chúng sẽ lớn lên và khám phá thế giới theo tốc độ của riêng mình, vì vậy hãy gặp chúng ở nơi chúng đang ở.
Giữ liên lạc thường xuyên với bác sĩ của bạn. Nhiều loại bác sĩ chuyên khoa khác nhau có thể cần gặp con bạn thường xuyên.
Khám phá thêm sự trợ giúp tại trường. Trao đổi với cố vấn của trường về các kế hoạch đặc biệt, chẳng hạn như Kế hoạch giáo dục cá nhân (IEP), có thể giúp con bạn thành công.
Thu thập thông tin . Tìm hiểu càng nhiều càng tốt về hội chứng Williams. Điều đó sẽ giúp bạn lên tiếng bảo vệ con mình tốt hơn khi chúng cần bạn.
Tìm kiếm các cơ hội tại địa phương . Nhiều cộng đồng và trường học cung cấp nhiều chương trình và hoạt động cho trẻ em có nhu cầu đặc biệt. Hãy cho con bạn cơ hội thử những điều mới.
Tìm kiếm sự hỗ trợ tích cực. Tìm kiếm huấn luyện viên, giáo viên và trợ lý tập trung vào những gì con bạn có thể làm, thay vì những gì chúng không thể làm.
Kết nối với những người khác. Tham gia vào cộng đồng các gia đình khác có con mắc hội chứng Williams sẽ giúp bạn có được mạng lưới hỗ trợ. Bạn có thể gặp gỡ những người khác đang có những trải nghiệm tương tự và chia sẻ lời khuyên cho những thách thức hàng ngày. Hãy yêu cầu bác sĩ giúp bạn tìm nhóm hỗ trợ trực tuyến hoặc trực tiếp.
Hãy chăm sóc bản thân. Chăm sóc bản thân không phải là một thứ xa xỉ. Nó cần thiết để giúp bạn nạp lại năng lượng. Nếu bạn cảm thấy căng thẳng và kiệt sức, bạn sẽ không thể hoạt động tốt nhất. Hãy dành thời gian cho bản thân, thậm chí chỉ vài phút mỗi ngày. Cố gắng ngủ đủ giấc. Và nhớ nhờ giúp đỡ khi bạn cần.
Hội chứng Williams thường gây ra nhiều vấn đề sức khỏe khác trên khắp cơ thể của con bạn. Ví dụ, chúng có thể gặp vấn đề với:
Hội chứng Williams không trở nên tệ hơn theo thời gian. Nhưng các triệu chứng của con bạn có thể thay đổi khi chúng lớn lên.
Nói chung, hãy gọi cho bác sĩ nếu con bạn có bất kỳ triệu chứng nào khiến bạn lo lắng. Hãy chú ý đến các triệu chứng như:
Nếu bạn nhận thấy bất kỳ dấu hiệu nào sau đây, hãy đưa con bạn đến phòng cấp cứu ngay lập tức:
Hãy tin vào trực giác của bạn. Bạn hiểu con mình nhất. Nếu bạn cảm thấy có điều gì đó không ổn, hãy kiểm tra.
Hội chứng Williams là một rối loạn di truyền hiếm gặp do thiếu một đoạn nhiễm sắc thể. Hội chứng này gây ra các đặc điểm khuôn mặt, triệu chứng thể chất, chậm phát triển nhận thức và sự khác biệt trong học tập. Mặc dù trẻ em mắc hội chứng Williams thường gặp nhiều vấn đề về sức khỏe và những thách thức hàng ngày, nhưng nhiều trẻ vẫn phát triển tốt với sự hỗ trợ từ người chăm sóc và bác sĩ.
Tuổi thọ trung bình của người mắc hội chứng Williams là bao nhiêu?
Hầu hết những người mắc bệnh Williams sẽ sống lâu như những người không mắc tình trạng di truyền này. Nhưng bất kỳ biến chứng sức khỏe nào, chẳng hạn như vấn đề về tim, đều có thể thay đổi điều đó, vì vậy bác sĩ là người phù hợp nhất để trả lời câu hỏi này.
Người mắc hội chứng Williams có thể sống một mình không?
Mỗi người mắc hội chứng Williams đều khác nhau. Một số người lớn sống một mình, trong khi những người khác sống trong một cơ sở được giám sát hoặc nhà tập thể, nơi họ có thể được hưởng lợi từ sự hỗ trợ hàng ngày. Các tổ chức phi lợi nhuận đáng tin cậy như Hiệp hội Hội chứng Williams hoặc The Arc có thể giúp bạn hiểu rõ hơn về các lựa chọn của mình.
NGUỒN:
Phòng khám Cleveland: "Hội chứng Williams".
GeneReviews: "Hội chứng Williams."
Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp: "Hội chứng Williams".
Hiệp hội Hội chứng Williams: "Những câu hỏi thường gặp về Hội chứng Williams và WSA", "Hội chứng Williams là gì?" "Thông tin chung", "Chẩn đoán Hội chứng Williams", "Hỗ trợ gia đình", "Câu hỏi về quá trình chuyển đổi và người lớn mắc Hội chứng Williams".
Thư viện Y khoa Quốc gia Hoa Kỳ: "Hội chứng Williams".
Phân tử: "Căng thẳng oxy hóa trong hội chứng Down và Williams-Beuren."
Eunice Kennedy Shriver Viện Quốc gia về Sức khỏe Trẻ em và Phát triển Con người: "Nguyên nhân nào gây ra hội chứng Down?"
MedlinePlus: "Hội chứng Williams", "Nhiễm sắc thể số 7".
Frontiers for Young Minds: "Hội chứng Williams: Một rối loạn di truyền khiến con người trở nên quá thân thiện."
Hiệp hội Tim mạch Hoa Kỳ: "Vấn đề: Sa van hai lá."
Penn Medicine: "Hội chứng Williams".
Bệnh viện nhi St. Louis: "Tăng canxi máu/tăng canxi niệu ở hội chứng Williams", "Hội chứng Williams: Quan điểm của phụ huynh".
Hiệp hội tư vấn di truyền quốc gia: "Về tư vấn di truyền."
Dignity Health: "5 lời khuyên hàng đầu về hỗ trợ người chăm sóc trong việc nuôi dạy trẻ có nhu cầu đặc biệt."
Bệnh viện nhi Ann & Robert H. Lurie tại Chicago: "Hội chứng Williams".
Bệnh viện nhi Golisano thuộc Đại học Y Rochester: "Hội chứng Williams".
Bệnh viện Nhi đồng Mass General: "Các vấn đề nội tiết thường gặp ở hội chứng Williams (WS): Tăng canxi huyết và tăng canxi niệu."
Thật khó để chứng kiến con bạn lên cơn động kinh. Nhưng khi nó xảy ra cùng với sốt thì thường không nguy hiểm. Tìm hiểu thêm từ WebMD về cơn động kinh do sốt và những điều cần làm để giúp con bạn.
Hội chứng Smith-Magenis (SMS) là một rối loạn phát triển ảnh hưởng đến nhiều bộ phận của cơ thể.
Xơ nang (CF) do một gen không hoạt động bình thường gây ra. Tìm hiểu xét nghiệm di truyền có thể cho bạn biết gì về gen bị lỗi này và các bước tiếp theo của bạn có thể là gì.
Viêm nướu răng là tình trạng viêm ở nướu và môi. Tìm hiểu thêm về nguyên nhân gây ra tình trạng này, tại sao tình trạng này lại quan trọng và những điều cần lưu ý.
Tìm hiểu về các xét nghiệm và phương pháp điều trị mà con bạn có thể cần nếu bị viêm màng não do vi khuẩn, vi-rút hoặc nấm.
Tìm hiểu lý do tại sao trẻ mới biết đi của bạn có thể bị hôi miệng và cách khắc phục.
Các bệnh ảnh hưởng đến hơi thở của trẻ là một phần bình thường trong quá trình trưởng thành. Thở quá nhanh có thể là một dấu hiệu cảnh báo. Sau đây là những điều cần chú ý.
Chuyên gia nhi khoa của WebMD trả lời 6 câu hỏi phổ biến nhất về chứng đái dầm.
Có một huyền thoại rằng lười biếng gây ra chứng đái dầm. Hàng triệu trẻ em đái dầm -- nhưng tại sao? Và bạn có thể giúp bằng cách nào?
Lời khuyên từ chuyên gia dinh dưỡng về cách thúc đẩy tiêu hóa tốt cho trẻ em.
