Hội chứng Wolf-Hirschhorn là gì?

• Nguyên nhân gây ra hiện tượng này là gì?
• Các triệu chứng là gì?
• Bệnh này được chẩn đoán như thế nào?
• Bệnh này được điều trị như thế nào?

Có thể rất khó để biết rằng con bạn mắc hội chứng Wolf-Hirschhorn, còn được gọi là hội chứng 4p. Tất nhiên, bạn có rất nhiều câu hỏi về nguyên nhân gây ra hội chứng này và cách điều trị.

Wolf-Hirschhorn là một rối loạn di truyền hiếm gặp mà em bé của bạn mắc phải khi một phần nhiễm sắc thể số 4 bị xóa. Nó xảy ra khi các tế bào phân chia bất thường trong quá trình sinh sản.

Khi bất kỳ phần nào của nhiễm sắc thể bị mất, nó có thể gây tổn hại đến sự phát triển bình thường. Nhiễm sắc thể 4 bị mất gây ra các đặc điểm của Wolf-Hirschhorn, bao gồm các đặc điểm trên khuôn mặt như mắt cách xa nhau , một cục u rõ rệt trên trán, mũi rộng và tai thấp.

Mỗi trường hợp đều khác nhau vì số lượng triệu chứng phụ thuộc vào lượng nhiễm sắc thể bị xóa.

Nguyên nhân gây ra hiện tượng này là gì?

Các bác sĩ không thực sự biết nguyên nhân gây ra sự thay đổi di truyền tự phát này xảy ra trong quá trình phát triển của trẻ sơ sinh. Nhiễm sắc thể "bị hỏng" thường không được di truyền từ cha mẹ; việc xóa nhiễm sắc thể thường xảy ra sau khi thụ tinh. Các bác sĩ nghĩ rằng có thể xóa ba gen khác nhau khỏi nhiễm sắc thể số 4 và tất cả đều quan trọng đối với sự phát triển sớm.

Mỗi gen bị thiếu gây ra một loạt các triệu chứng riêng biệt của tình trạng này. Ví dụ, một gen liên quan đến bất thường ở khuôn mặt, trong khi một gen khác dường như kích hoạt các cơn động kinh ảnh hưởng đến hầu hết trẻ em mắc bệnh Wolf-Hirschhorn.

Tuy nhiên, đôi khi, hội chứng Wolf-Hirschhorn xảy ra khi một trong hai cha mẹ có thứ gọi là "chuyển đoạn cân bằng". Điều đó có nghĩa là hai hoặc nhiều nhiễm sắc thể của họ bị đứt và đổi chỗ trong quá trình phát triển của họ. Nó thường không gây ra bất kỳ triệu chứng nào ở cha mẹ đó vì các nhiễm sắc thể vẫn cân bằng. Nhưng nó làm tăng khả năng người đó sẽ có một đứa con mắc chứng rối loạn nhiễm sắc thể, bao gồm cả Wolf-Hirschhorn.

Bạn có thể làm xét nghiệm di truyền để xem bạn có chuyển đoạn cân bằng hay không.

Các triệu chứng là gì?

Wolf-Hirschhorn ảnh hưởng đến nhiều bộ phận của cơ thể, cả về thể chất và tinh thần. Các triệu chứng phổ biến nhất là bất thường ở khuôn mặt, chậm phát triển, khuyết tật trí tuệ và co giật.

Các vấn đề khác mà bé của bạn có thể gặp phải bao gồm:
 

• Mắt lồi, cách xa nhau
• Mí mắt sụp xuống và các vấn đề khác về mắt
• Hở môi hoặc hở hàm ếch
• Miệng hếch xuống
• Cân nặng khi sinh thấp
• Tật đầu nhỏ , hoặc đầu nhỏ bất thường
• Cơ bắp kém phát triển
• Bệnh vẹo cột sống
• Các vấn đề về tim và thận
• Không phát triển mạnh

Bệnh này được chẩn đoán như thế nào?

Đôi khi bác sĩ có thể tìm thấy các dấu hiệu vật lý của hội chứng Wolf-Hirschhorn bằng siêu âm thường quy trong tam cá nguyệt đầu tiên của thai kỳ . Hoặc các vấn đề về nhiễm sắc thể có thể xuất hiện trong cái gọi là xét nghiệm sàng lọc DNA không tế bào mở rộng. Nhưng cả hai đều chỉ là sàng lọc, không phải xét nghiệm chẩn đoán. Bác sĩ sẽ cần phải làm thêm các xét nghiệm để biết liệu em bé của bạn có mắc hội chứng Wolf-Hirschhorn hay không.

Một xét nghiệm có thể phát hiện hơn 95% các trường hợp mất nhiễm sắc thể trong Wolf-Hirschhorn được gọi là xét nghiệm “lai tạo huỳnh quang tại chỗ” (FISH). Các xét nghiệm được thực hiện sau khi em bé của bạn chào đời cũng có thể xác định tình trạng mất một phần nhiễm sắc thể.

Nếu bác sĩ xác nhận con bạn bị Wolf-Hirschhorn, họ có thể đề xuất một số xét nghiệm hình ảnh để hiểu đầy đủ về tất cả các vùng bị ảnh hưởng trên cơ thể bé. Bạn và bạn đời của bạn cũng nên được xét nghiệm nếu bạn có kế hoạch sinh thêm con trong tương lai.

Bệnh này được điều trị như thế nào?

Không có cách chữa khỏi hội chứng Wolf-Hirschhorn và mỗi bệnh nhân đều khác nhau, do đó các kế hoạch điều trị được thiết kế riêng để kiểm soát các triệu chứng. Hầu hết các kế hoạch sẽ bao gồm:

• Vật lý trị liệu hoặc trị liệu nghề nghiệp
• Phẫu thuật để sửa chữa khuyết tật
• Hỗ trợ thông qua các dịch vụ xã hội
• Tư vấn di truyền
• Giáo dục đặc biệt
• Kiểm soát cơn động kinh
• Liệu pháp dùng thuốc

NGUỒN:

Tổ chức quốc gia về các rối loạn hiếm gặp: “Hội chứng Wolf Hirschhorn”.

Trung tâm thông tin công nghệ sinh học quốc gia, Đánh giá gen: “Hội chứng Wolf-Hirschhorn”.

Medscape: “Hội chứng Wolf-Hirschhorn.”

Thư viện Y khoa Quốc gia Hoa Kỳ, Tài liệu tham khảo về di truyền học: “Hội chứng Wolf-Hirschhorn”.