Hội chứng X mỏng manh, còn được gọi là hội chứng Martin-Bell, là một tình trạng di truyền ảnh hưởng đến việc học tập, hành vi, ngoại hình và sức khỏe của trẻ. Các triệu chứng có thể nhẹ hoặc nghiêm trọng hơn, và bé trai thường mắc dạng bệnh nghiêm trọng hơn bé gái.
Trẻ em sinh ra với tình trạng này có những vấn đề về phát triển, bao gồm khuyết tật học tập và hạn chế chức năng tinh thần. Giáo dục đặc biệt và liệu pháp có thể giúp học tập và phát triển các kỹ năng theo khả năng của trẻ. Thuốc men và các phương pháp điều trị khác có thể cải thiện hành vi và các triệu chứng về thể chất của trẻ.
Hội chứng X mỏng manh là tình trạng ảnh hưởng đến khả năng học tập, hành vi, ngoại hình và sức khỏe của trẻ. Trẻ em sinh ra với tình trạng này có những vấn đề về phát triển có thể bao gồm khuyết tật học tập và hạn chế chức năng tinh thần. Giáo dục đặc biệt và liệu pháp có thể giúp học tập và phát triển các kỹ năng, và thuốc men cùng các phương pháp điều trị khác có thể cải thiện hành vi và các triệu chứng về thể chất của trẻ. (Nguồn ảnh: E+/Getty Images)
Những người mắc hội chứng X dễ gãy có thể có một số triệu chứng, bao gồm:
Khoảng 40% người mắc hội chứng X mỏng manh cũng mắc chứng tự kỷ.
Nếu con bạn mắc cả hội chứng X mỏng manh và chứng tự kỷ, trẻ có nhiều khả năng bị co giật, gặp vấn đề về giấc ngủ, nhiều vấn đề về hành vi hơn và cần nhiều thuốc hơn.
Gần 80% trẻ em mắc hội chứng X dễ gãy cũng mắc chứng rối loạn thiếu chú ý (ADD) hoặc rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD).
Một số trẻ mắc hội chứng X mỏng manh cũng có những thay đổi ở khuôn mặt và cơ thể bao gồm:
Các dấu hiệu của hội chứng X mỏng manh thường bắt đầu bằng tình trạng chậm nói và chậm phát triển ngôn ngữ ở độ tuổi 2, cùng với sự chậm trễ trong các mốc phát triển vận động. Các bé trai thường được chẩn đoán ở độ tuổi khoảng 35-37 tháng. Các bé gái được chẩn đoán ở độ tuổi khoảng 42 tháng. Các triệu chứng thường nhẹ hơn ở các bé gái. Trong khi hầu hết các bé trai mắc hội chứng X mỏng manh đều gặp vấn đề về học tập và phát triển, các bé gái thường không gặp phải những vấn đề này.
Những bé gái mắc hội chứng X dễ gãy đôi khi gặp khó khăn trong việc mang thai khi trưởng thành. Họ cũng có thể mãn kinh sớm hơn bình thường.
Tình trạng này cũng có thể gây ra các vấn đề sau:
Hội chứng X mỏng manh được di truyền trong gia đình thông qua đột biến ở gen FMR1. Gen FMR1, nằm trên nhiễm sắc thể X, tạo ra một loại protein gọi là FMR giúp các tế bào thần kinh giao tiếp với nhau. Trẻ em cần loại protein này để não phát triển bình thường. Trẻ em mắc hội chứng X mỏng manh tạo ra quá ít hoặc không tạo ra loại protein này.
Những người mắc tình trạng này cũng có nhiều bản sao hơn bình thường của một đoạn DNA được gọi là CGG. Ở hầu hết mọi người, đoạn này lặp lại từ 5 đến 40 lần. Ở những người mắc hội chứng X mỏng manh, nó lặp lại hơn 200 lần. Đoạn DNA này lặp lại càng nhiều lần thì các triệu chứng càng nghiêm trọng.
Một người mẹ có gen FMR1 thay đổi có 50% khả năng truyền gen này cho bất kỳ đứa con nào của mình. Một người cha chỉ có thể truyền gen này cho con gái của mình.
Vì gen FMR1 nằm trên nhiễm sắc thể X nên nó được gọi là tình trạng liên kết với nhiễm sắc thể X. Điều đó có nghĩa là tất cả nam giới mang đột biến gen đều phát triển các triệu chứng. Do đó, nam giới có nhiều khả năng mắc hội chứng X dễ gãy hơn nữ giới và thường biểu hiện các triệu chứng nghiêm trọng hơn. Nữ giới có hai bản sao của nhiễm sắc thể X, vì vậy ngay cả khi một nhiễm sắc thể X có gen thay đổi, bản sao còn lại vẫn có thể ổn.
Khoảng 1 trong 151 phụ nữ và 1 trong 468 nam giới mang thứ được gọi là tiền đột biến FMR1. Điều đó có nghĩa là đoạn CGG của họ lặp lại từ 55 đến 200 lần. Những tiền đột biến này thường không ảnh hưởng đến sức khỏe của họ và chúng không biểu hiện triệu chứng. Nhưng những người có tiền đột biến vẫn có thể truyền gen thay đổi cho con cái của họ. Gen này cũng có thể thay đổi kích thước khi nó được truyền từ cha mẹ sang con cái. Điều này có nghĩa là cuối cùng nó có thể phát triển thành một đột biến hoàn chỉnh.
Con số này không rõ ràng, nhưng cứ 8.000 đến 11.000 phụ nữ thì có 1 người mắc hội chứng X mỏng manh, trong khi cứ 4.000 đến 7.000 nam giới thì có 1 người mắc bệnh này.
Không có yếu tố nguy cơ nào đối với hội chứng X dễ gãy mà bạn có thể kiểm soát được. Nếu bạn có gen FMR1, con bạn cũng có thể mắc bệnh này.
Mặc dù không có cách nào để ngăn ngừa hội chứng X mỏng manh, bạn có thể cân nhắc xét nghiệm di truyền.
Những xét nghiệm này có thể được thực hiện trong thời kỳ mang thai để xem thai nhi có mắc hội chứng X mỏng manh hay không:
Sau khi trẻ chào đời, xét nghiệm máu có thể chẩn đoán hội chứng X dễ gãy. Xét nghiệm này tìm kiếm sự thay đổi gen FMR1.
Trẻ sơ sinh mắc hội chứng X dễ gãy không phải lúc nào cũng biểu hiện dấu hiệu của nó. Bác sĩ có thể nhận thấy đầu của trẻ lớn hơn bình thường. Khi trẻ lớn hơn, các vấn đề về học tập và hành vi có thể bắt đầu.
Có những lý do khác khiến người lớn muốn yêu cầu xét nghiệm hội chứng X dễ gãy. Chúng bao gồm:
Không có loại thuốc nào có thể chữa khỏi hội chứng X dễ gãy. Các phương pháp điều trị có thể giúp con bạn học dễ dàng hơn và kiểm soát các hành vi có vấn đề. Bạn bắt đầu càng sớm thì càng tốt. Các lựa chọn bao gồm:
Giáo dục đặc biệt. Con bạn sẽ cần thêm trợ giúp trong việc học. Điều quan trọng là phải lập IEP hoặc 504, đây là các kế hoạch giáo dục hướng dẫn nhà trường trong việc cung cấp hỗ trợ. Nhà trường của bạn cũng có thể cung cấp:
Thay đổi môi trường xung quanh. Bạn sẽ muốn đảm bảo môi trường của con bạn, ở nhà và ở trường, được thiết lập để thành công. Một số cách để thực hiện điều này bao gồm:
Thuốc. Không có loại thuốc nào có thể chữa khỏi hội chứng Fragile X. Tuy nhiên, có nhiều loại thuốc khác nhau có thể giúp kiểm soát các triệu chứng. Các lựa chọn bao gồm:
Nhiều phòng khám Fragile X đã mở tại Hoa Kỳ. Họ có thể cập nhật cho cha mẹ về các nghiên cứu mới nhất, bao gồm các loại thuốc mới có sẵn hoặc đang trong thử nghiệm lâm sàng. National Fragile X Foundation có thể là nguồn thông tin hữu ích để tìm phòng khám.
Hội chứng X mỏng manh có thể gây ra các biến chứng sức khỏe sau đây:
Hội chứng X mỏng manh cũng có thể dẫn đến các vấn đề về học tập và phát triển, chẳng hạn như khuyết tật trí tuệ, ADHD, hung hăng và tự kỷ.
Nhiều người lớn mắc hội chứng X mỏng manh cần được hỗ trợ ở mức độ cao khi trưởng thành. Khoảng một phần ba phụ nữ mắc hội chứng X mỏng manh có thể sống tự lập và gần một nửa có thể có việc làm toàn thời gian. Nhưng chỉ có khoảng 10% nam giới mắc hội chứng X mỏng manh có thể sống tự lập và chỉ có khoảng 20% có việc làm toàn thời gian.
Hầu hết những người có tiền đột biến X dễ gãy không biểu hiện bất kỳ triệu chứng nào. Nhưng một số người tiếp tục phát triển chứng rối loạn liên quan đến X dễ gãy. Hai tình trạng phổ biến nhất là:
Suy buồng trứng nguyên phát liên quan đến hội chứng X dễ gãy (FXPOI). Phụ nữ mắc FXPOI sẽ mãn kinh trước tuổi 40. Họ cũng có thể bị vô sinh.
Hội chứng run/mất điều hòa liên quan đến hội chứng X dễ gãy (FXTAS). Đây là một rối loạn hệ thần kinh có thể xảy ra ở người lớn tuổi. Nó có thể gây ra:
Các triệu chứng của hội chứng X mỏng manh không đe dọa đến tính mạng. Tuổi thọ của bạn khi mắc bệnh này cũng giống như những người không mắc bệnh.
Nhiều người mắc bệnh này có thể sống một cuộc sống thành công khi tự lập. Khoảng 8 trong số 20 phụ nữ và 1 trong số 20 nam giới mắc hội chứng X mỏng manh không cần trợ giúp trong các hoạt động hàng ngày.
Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của hội chứng X mỏng manh, những người mắc bệnh này vẫn có thể đi học, trò chuyện, đọc sách, học hỏi ý tưởng mới và tự hoàn thành các nhiệm vụ khác.
Để tìm hiểu thêm về hội chứng X mỏng manh, hãy tham gia nhóm hỗ trợ. Bạn cũng có thể liên hệ với một tổ chức như National Fragile X Foundation để được tư vấn và cung cấp nguồn lực.
Tại đó, bạn có thể tìm hiểu về các sự kiện và nhóm địa phương dành cho những người mắc hội chứng X mỏng manh.
Ngoài ra còn có các nguồn tài nguyên dành cho phụ huynh. Nếu gần đây bạn phát hiện con mình mắc hội chứng X dễ gãy, trang web này cung cấp nhiều mẹo, video và kinh nghiệm thực tế để giúp bạn hiểu cách chăm sóc con.
Hội chứng X mỏng manh là một tình trạng di truyền gây ra khuyết tật về trí tuệ và phát triển. Tình trạng này nghiêm trọng hơn ở nam giới so với nữ giới. Những người mắc hội chứng X mỏng manh cũng có nhiều khả năng mắc chứng tự kỷ hơn.
Không có yếu tố nguy cơ nào đối với hội chứng X dễ gãy mà bạn có thể kiểm soát được. Nếu bạn có gen FMR1, con bạn cũng có thể mắc bệnh này. Bệnh này được chẩn đoán thông qua xét nghiệm di truyền.
Không có "phương pháp chữa trị" cho hội chứng X mỏng manh, nhưng hầu hết những người mắc hội chứng này đều đáp ứng tốt với liệu pháp ngôn ngữ, nghề nghiệp và hành vi. Một số người lớn mắc hội chứng X mỏng manh có thể sống độc lập và có một công việc toàn thời gian. Những người khác cần nhiều sự hỗ trợ hơn. Nhiều người mắc hội chứng X mỏng manh vẫn có cuộc sống lâu dài và viên mãn.
Hội chứng nhiễm sắc thể X mỏng manh là loại đột biến nào?
Đây là đột biến gen. Những người mắc hội chứng X mỏng manh có những thay đổi trong gen FMR1, nằm trên nhiễm sắc thể X. Nó tạo ra một loại protein gọi là FMR giúp các tế bào thần kinh giao tiếp với nhau. Mọi người cần loại protein này để não của họ phát triển bình thường. Những người mắc hội chứng X mỏng manh tạo ra quá ít hoặc không tạo ra loại protein này. Họ cũng có nhiều bản sao hơn bình thường của một đoạn DNA được gọi là CGG. Ở hầu hết mọi người, đoạn này lặp lại từ 5 đến 40 lần. Ở những người mắc hội chứng X mỏng manh, nó lặp lại hơn 200 lần. Đoạn DNA này lặp lại càng nhiều lần thì các triệu chứng càng nghiêm trọng.
Hội chứng X mỏng manh có giống chứng tự kỷ không?
Những người mắc hội chứng X mỏng manh có tỷ lệ mắc chứng tự kỷ cao hơn những người không mắc bệnh này. Nếu con bạn mắc cả hội chứng X mỏng manh và chứng tự kỷ, chúng có nhiều khả năng bị co giật, vấn đề về giấc ngủ, nhiều vấn đề về hành vi hơn và cần nhiều thuốc hơn.
Hội chứng X dễ gãy có những biểu hiện gì?
Những người mắc hội chứng X dễ gãy có nhiều hành vi khác nhau. Một số hành vi khó khăn hơn bao gồm:
Nhưng những người mắc hội chứng X mỏng manh cũng có nhiều điểm mạnh về hành vi. Họ rất giỏi bắt chước và có trí nhớ hình ảnh mạnh mẽ. Những người mắc hội chứng X mỏng manh cũng có thể rất hòa đồng và thích giúp đỡ người khác.
NGUỒN:
Phòng khám Cleveland: “Hội chứng X dễ gãy”.
Quỹ nghiên cứu Fraxa: “Có phương pháp điều trị nào cho hội chứng X mỏng manh không?” “Nguyên nhân gây ra hội chứng X mỏng manh là gì?”
March of Dimes: “Hội chứng X mỏng manh”.
Quỹ Quốc gia về hội chứng X mỏng manh: “Hội chứng X mỏng manh”, “Mới được chẩn đoán”, “Di truyền và di truyền”, “Xét nghiệm di truyền để phát hiện hội chứng X mỏng manh và các rối loạn liên quan”, “Hành vi và hội chứng X mỏng manh”.
Viện nghiên cứu bộ gen người quốc gia: “Tìm hiểu về hội chứng X mỏng manh”.
Thư viện Y khoa Quốc gia Hoa Kỳ: “Hội chứng X dễ gãy”.
Bệnh viện nhi Pittsburgh: “Quản lý hành vi tăng động giảm chú ý ở trẻ em mắc hội chứng X mỏng manh”.
MedlinePlus: “Hội chứng X dễ gãy”.
Tổ chức quốc gia về các rối loạn hiếm gặp: “Hội chứng X mỏng manh”.
Nhi khoa : “Rối loạn phổ tự kỷ ở hội chứng X mỏng manh: Các tình trạng đồng mắc và phương pháp điều trị hiện tại.”
Tạp chí Mỹ về Khuyết tật trí tuệ và phát triển, “Khám phá cuộc sống trưởng thành của nam giới và phụ nữ mắc hội chứng X mỏng manh: Kết quả từ một cuộc khảo sát toàn quốc”.
CDC: "Sự thật về Hội chứng X mỏng manh", "Các rối loạn liên quan đến hội chứng X mỏng manh", "Dữ liệu và số liệu thống kê về hội chứng X mỏng manh".
Thật khó để chứng kiến con bạn lên cơn động kinh. Nhưng khi nó xảy ra cùng với sốt thì thường không nguy hiểm. Tìm hiểu thêm từ WebMD về cơn động kinh do sốt và những điều cần làm để giúp con bạn.
Hội chứng Smith-Magenis (SMS) là một rối loạn phát triển ảnh hưởng đến nhiều bộ phận của cơ thể.
Xơ nang (CF) do một gen không hoạt động bình thường gây ra. Tìm hiểu xét nghiệm di truyền có thể cho bạn biết gì về gen bị lỗi này và các bước tiếp theo của bạn có thể là gì.
Viêm nướu răng là tình trạng viêm ở nướu và môi. Tìm hiểu thêm về nguyên nhân gây ra tình trạng này, tại sao tình trạng này lại quan trọng và những điều cần lưu ý.
Tìm hiểu về các xét nghiệm và phương pháp điều trị mà con bạn có thể cần nếu bị viêm màng não do vi khuẩn, vi-rút hoặc nấm.
Tìm hiểu lý do tại sao trẻ mới biết đi của bạn có thể bị hôi miệng và cách khắc phục.
Các bệnh ảnh hưởng đến hơi thở của trẻ là một phần bình thường trong quá trình trưởng thành. Thở quá nhanh có thể là một dấu hiệu cảnh báo. Sau đây là những điều cần chú ý.
Chuyên gia nhi khoa của WebMD trả lời 6 câu hỏi phổ biến nhất về chứng đái dầm.
Có một huyền thoại rằng lười biếng gây ra chứng đái dầm. Hàng triệu trẻ em đái dầm -- nhưng tại sao? Và bạn có thể giúp bằng cách nào?
Lời khuyên từ chuyên gia dinh dưỡng về cách thúc đẩy tiêu hóa tốt cho trẻ em.
