Homocystinuria là gì?

• Nguyên nhân gây ra hiện tượng này là gì?
• Các triệu chứng là gì?
• Bệnh này được chẩn đoán như thế nào?
• Bệnh này được điều trị như thế nào?
• Tôi có thể mong đợi điều gì?

Homocystinuria (HCY) là một tình trạng hiếm gặp ảnh hưởng đến khả năng phân hủy protein từ thực phẩm bạn ăn của cơ thể.

Protein được tạo thành từ các khối xây dựng nhỏ hơn gọi là axit amin. Thông thường, cơ thể bạn xử lý các axit này thành năng lượng cho mọi thứ bạn làm.

Khi bạn bị HCY, cơ thể bạn không thể phân hủy (chuyển hóa) một loại axit amin gọi là methionine. Nếu không được điều trị, loại axit này và một loại khác gọi là homocysteine ​​sẽ tích tụ trong máu và có thể gây ra các vấn đề nghiêm trọng.

Nguyên nhân gây ra hiện tượng này là gì?

Một loại enzyme cụ thể trong cơ thể bạn phân hủy methionine. Nếu bạn bị HCY, hoặc là bạn không tạo ra loại enzyme này hoặc nó không hoạt động bình thường.

Một cặp gen cho cơ thể bạn biết cách tạo ra loại enzyme này một cách chính xác. Nếu cả hai đều không hoạt động, bạn sẽ bị homocystin niệu.

Đây là một căn bệnh di truyền. Gen phải được truyền từ cả cha và mẹ bạn.

Các triệu chứng là gì?

Trẻ sơ sinh mắc bệnh homocystin niệu trông hoàn toàn bình thường. Các dấu hiệu và triệu chứng bắt đầu xuất hiện trong vài năm đầu đời.

HCY ảnh hưởng đến tất cả trẻ em theo những cách khác nhau. Nếu con bạn mắc bệnh này, chúng có thể có nhiều hoặc không có triệu chứng nào sau đây:

• Tóc và da nhợt nhạt
• Ngực có hình dạng bất thường
• Tăng cân và phát triển chậm
• Cận thị nặng và trật khớp thủy tinh thể (có thể dẫn đến mù lòa)
• Thân hình cao, mảnh khảnh
• Những ngón tay dài và gầy
• Xương yếu
• Cục máu đông (làm tăng nguy cơ đột quỵ và bệnh tim )
• Động kinh

Các triệu chứng khác có thể bao gồm:

• Chậm phát triển (chậm bò, chậm đi và chậm nói)
• Khuyết tật học tập và vấn đề trí tuệ
• Các vấn đề về hành vi và cảm xúc

Bệnh này được chẩn đoán như thế nào?

Trẻ sơ sinh ở Hoa Kỳ và nhiều quốc gia khác được sàng lọc bệnh homocystin niệu (và các tình trạng khác) ngay sau khi sinh. Đây là một phần của xét nghiệm máu được gọi là sàng lọc trẻ sơ sinh .

Việc sàng lọc bao gồm xét nghiệm máu có thể cho biết liệu con bạn có nguy cơ mắc HCY hay không. Nếu kết quả không bình thường, trẻ sẽ cần xét nghiệm máu và nước tiểu tiếp theo để có chẩn đoán chắc chắn.

Bệnh này được điều trị như thế nào?

Một bác sĩ chuyển hóa được đào tạo về bệnh di truyền sẽ đề xuất một kế hoạch điều trị. Bạn cần bắt đầu ngay để ngăn ngừa các vấn đề.

Có hai loại HCY. Phiên bản nhẹ hơn có thể được điều trị bằng thuốc bổ sung vitamin B6 theo toa . Bác sĩ của bé có thể thực hiện các xét nghiệm để xem liệu chúng có thể giúp ích hay không.

Vitamin này giúp ngăn ngừa các vấn đề về hành vi và trí tuệ ở một số trẻ em. Nó có thể làm giảm nguy cơ mắc các vấn đề về mắt , xương và cục máu đông.

Nếu vitamin B6 không hiệu quả, con bạn sẽ bắt đầu chế độ ăn ít methionine . Thường thì cần phải tiếp tục chế độ ăn này suốt đời. Một chuyên gia dinh dưỡng có chuyên môn về rối loạn axit amin có thể giúp lập kế hoạch ăn uống từ khi còn nhỏ và sau đó.

Con bạn có thể sẽ phải tránh các thực phẩm giàu protein , bao gồm:

• Sữa bò
• Phô mai
• Thịt và cá
• Trứng

Một số loại thực phẩm khác có thể cần phải hạn chế hoặc tránh. Bao gồm:

• Các loại hạt và bơ đậu phộng
• Đậu khô
• Bột mì thường

Trái cây và rau quả có chứa một lượng nhỏ methionine và có thể ăn với lượng được kiểm soát cẩn thận.

Cũng có những loại thực phẩm được chế biến đặc biệt dành cho người mắc HCY. Bao gồm bột mì, mì ống và bánh mì có hàm lượng methionine thấp.

Con bạn có thể sẽ cần một công thức đặc biệt để thay thế sữa. Công thức này có protein (trừ methionine) và các chất dinh dưỡng khác cần thiết cho sự phát triển bình thường.

Bác sĩ có thể quyết định thêm một số chất bổ sung:

• Betaine và axit folic . Những chất bổ sung này có thể làm giảm mức homocysteine ​​cao nguy hiểm. Trẻ em không cải thiện khi dùng vitamin B6 thường phản ứng tốt với betaine.
• Vitamin B12 và L-cysteine. HCY có thể gây ra tình trạng thiếu hụt các chất cần thiết này. B12 được tiêm. L-cysteine ​​là một loại axit amin khác có thể được dùng như một chất bổ sung nếu nó không phải là một phần của công thức đặc biệt.

Máu và nước tiểu của con bạn sẽ được xét nghiệm thường xuyên để đảm bảo phương pháp điều trị có hiệu quả. Đôi khi cần phải điều chỉnh khi con bạn lớn lên và thay đổi.

Tôi có thể mong đợi điều gì?

Nếu con bạn bắt đầu điều trị khi còn nhỏ và duy trì điều trị, có thể chúng sẽ phát triển và lớn lên bình thường. Điều trị cũng có thể làm giảm nguy cơ đột quỵ, bệnh tim và cục máu đông.

Các vấn đề về thị lực vẫn có thể xảy ra ngay cả khi đã điều trị. Chúng có thể được khắc phục bằng phẫu thuật hoặc các phương pháp khác.

NGUỒN:

March of Dimes: “Rối loạn chuyển hóa axit amin”.

Dự án sàng lọc, công nghệ và nghiên cứu di truyền: “Tên rối loạn: Homocystinuria.”

Xét nghiệm đầu tiên của trẻ sơ sinh: “Homocystin niệu”.