Homocystinuria (HCY) là một tình trạng hiếm gặp ảnh hưởng đến khả năng phân hủy protein từ thực phẩm bạn ăn của cơ thể.
Protein được tạo thành từ các khối xây dựng nhỏ hơn gọi là axit amin. Thông thường, cơ thể bạn xử lý các axit này thành năng lượng cho mọi thứ bạn làm.
Khi bạn bị HCY, cơ thể bạn không thể phân hủy (chuyển hóa) một loại axit amin gọi là methionine. Nếu không được điều trị, loại axit này và một loại khác gọi là homocysteine sẽ tích tụ trong máu và có thể gây ra các vấn đề nghiêm trọng.
Một loại enzyme cụ thể trong cơ thể bạn phân hủy methionine. Nếu bạn bị HCY, hoặc là bạn không tạo ra loại enzyme này hoặc nó không hoạt động bình thường.
Một cặp gen cho cơ thể bạn biết cách tạo ra loại enzyme này một cách chính xác. Nếu cả hai đều không hoạt động, bạn sẽ bị homocystin niệu.
Đây là một căn bệnh di truyền. Gen phải được truyền từ cả cha và mẹ bạn.
Trẻ sơ sinh mắc bệnh homocystin niệu trông hoàn toàn bình thường. Các dấu hiệu và triệu chứng bắt đầu xuất hiện trong vài năm đầu đời.
HCY ảnh hưởng đến tất cả trẻ em theo những cách khác nhau. Nếu con bạn mắc bệnh này, chúng có thể có nhiều hoặc không có triệu chứng nào sau đây:
Các triệu chứng khác có thể bao gồm:
Trẻ sơ sinh ở Hoa Kỳ và nhiều quốc gia khác được sàng lọc bệnh homocystin niệu (và các tình trạng khác) ngay sau khi sinh. Đây là một phần của xét nghiệm máu được gọi là sàng lọc trẻ sơ sinh .
Việc sàng lọc bao gồm xét nghiệm máu có thể cho biết liệu con bạn có nguy cơ mắc HCY hay không. Nếu kết quả không bình thường, trẻ sẽ cần xét nghiệm máu và nước tiểu tiếp theo để có chẩn đoán chắc chắn.
Một bác sĩ chuyển hóa được đào tạo về bệnh di truyền sẽ đề xuất một kế hoạch điều trị. Bạn cần bắt đầu ngay để ngăn ngừa các vấn đề.
Có hai loại HCY. Phiên bản nhẹ hơn có thể được điều trị bằng thuốc bổ sung vitamin B6 theo toa . Bác sĩ của bé có thể thực hiện các xét nghiệm để xem liệu chúng có thể giúp ích hay không.
Vitamin này giúp ngăn ngừa các vấn đề về hành vi và trí tuệ ở một số trẻ em. Nó có thể làm giảm nguy cơ mắc các vấn đề về mắt , xương và cục máu đông.
Nếu vitamin B6 không hiệu quả, con bạn sẽ bắt đầu chế độ ăn ít methionine . Thường thì cần phải tiếp tục chế độ ăn này suốt đời. Một chuyên gia dinh dưỡng có chuyên môn về rối loạn axit amin có thể giúp lập kế hoạch ăn uống từ khi còn nhỏ và sau đó.
Con bạn có thể sẽ phải tránh các thực phẩm giàu protein , bao gồm:
Một số loại thực phẩm khác có thể cần phải hạn chế hoặc tránh. Bao gồm:
Trái cây và rau quả có chứa một lượng nhỏ methionine và có thể ăn với lượng được kiểm soát cẩn thận.
Cũng có những loại thực phẩm được chế biến đặc biệt dành cho người mắc HCY. Bao gồm bột mì, mì ống và bánh mì có hàm lượng methionine thấp.
Con bạn có thể sẽ cần một công thức đặc biệt để thay thế sữa. Công thức này có protein (trừ methionine) và các chất dinh dưỡng khác cần thiết cho sự phát triển bình thường.
Bác sĩ có thể quyết định thêm một số chất bổ sung:
Máu và nước tiểu của con bạn sẽ được xét nghiệm thường xuyên để đảm bảo phương pháp điều trị có hiệu quả. Đôi khi cần phải điều chỉnh khi con bạn lớn lên và thay đổi.
Nếu con bạn bắt đầu điều trị khi còn nhỏ và duy trì điều trị, có thể chúng sẽ phát triển và lớn lên bình thường. Điều trị cũng có thể làm giảm nguy cơ đột quỵ, bệnh tim và cục máu đông.
Các vấn đề về thị lực vẫn có thể xảy ra ngay cả khi đã điều trị. Chúng có thể được khắc phục bằng phẫu thuật hoặc các phương pháp khác.
NGUỒN:
March of Dimes: “Rối loạn chuyển hóa axit amin”.
Dự án sàng lọc, công nghệ và nghiên cứu di truyền: “Tên rối loạn: Homocystinuria.”
Xét nghiệm đầu tiên của trẻ sơ sinh: “Homocystin niệu”.
Thật khó để chứng kiến con bạn lên cơn động kinh. Nhưng khi nó xảy ra cùng với sốt thì thường không nguy hiểm. Tìm hiểu thêm từ WebMD về cơn động kinh do sốt và những điều cần làm để giúp con bạn.
Hội chứng Smith-Magenis (SMS) là một rối loạn phát triển ảnh hưởng đến nhiều bộ phận của cơ thể.
Xơ nang (CF) do một gen không hoạt động bình thường gây ra. Tìm hiểu xét nghiệm di truyền có thể cho bạn biết gì về gen bị lỗi này và các bước tiếp theo của bạn có thể là gì.
Viêm nướu răng là tình trạng viêm ở nướu và môi. Tìm hiểu thêm về nguyên nhân gây ra tình trạng này, tại sao tình trạng này lại quan trọng và những điều cần lưu ý.
Tìm hiểu về các xét nghiệm và phương pháp điều trị mà con bạn có thể cần nếu bị viêm màng não do vi khuẩn, vi-rút hoặc nấm.
Tìm hiểu lý do tại sao trẻ mới biết đi của bạn có thể bị hôi miệng và cách khắc phục.
Các bệnh ảnh hưởng đến hơi thở của trẻ là một phần bình thường trong quá trình trưởng thành. Thở quá nhanh có thể là một dấu hiệu cảnh báo. Sau đây là những điều cần chú ý.
Chuyên gia nhi khoa của WebMD trả lời 6 câu hỏi phổ biến nhất về chứng đái dầm.
Có một huyền thoại rằng lười biếng gây ra chứng đái dầm. Hàng triệu trẻ em đái dầm -- nhưng tại sao? Và bạn có thể giúp bằng cách nào?
Lời khuyên từ chuyên gia dinh dưỡng về cách thúc đẩy tiêu hóa tốt cho trẻ em.
