Não úng thủy là gì?

• Nguyên nhân gây ra bệnh não úng thủy là gì?
• Bệnh não úng thủy được chẩn đoán như thế nào?
• Bệnh não úng thủy xảy ra khi nào?
• Có cách điều trị nào cho bệnh não úng thủy không?
• Triển vọng của trẻ sơ sinh mắc chứng não úng thủy là gì?

Hydranencephaly là một tình trạng hiếm gặp xảy ra trong quá trình phát triển của thai nhi. Trẻ thường được sinh ra với đầu to và một số bộ phận của não có thể bị thiếu.‌

Căn bệnh này ảnh hưởng đến khoảng 1 trong 50.000 ca sinh.

Nếu con bạn mắc tình trạng này, một phần phía trước não của trẻ sẽ bị mất và chứa đầy dịch não tủy. Sự tích tụ dịch trong não này được gọi là não úng thủy và thường gây tăng áp lực bên trong đầu trẻ. 

Bệnh não úng thủy thường dẫn đến tử vong.

Nguyên nhân gây ra bệnh não úng thủy là gì?

Bệnh não úng thủy có liên quan đến một số nguyên nhân có thể xảy ra, chẳng hạn như:

• Sự tắc nghẽn ở động mạch cảnh của em bé ngăn cản dòng máu chảy lên não
• Nhiễm trùng trong tử cung khiến mô não của em bé bị chết
• Thiếu oxy lên não của bé
• Hội chứng di truyền hoặc đột biến gen
• Tiếp xúc với chất độc trong tử cung
• Hội chứng truyền máu song sinh
• Hội chứng Fowler, Trisomy 13 và các hội chứng hiếm gặp khác

Mặc dù nguyên nhân chính xác của bệnh não úng thủy vẫn chưa được biết, nhưng bệnh ảnh hưởng đến cả trẻ sơ sinh nam và nữ ở cùng một tỷ lệ. Nguy cơ mắc bệnh não úng thủy tăng cao cũng không liên quan đến bất kỳ chủng tộc hoặc dân tộc cụ thể nào.

Bệnh não úng thủy được chẩn đoán như thế nào?

Các dấu hiệu ban đầu của bệnh não úng thủy đôi khi có thể được chẩn đoán thông qua siêu âm trước sinh. Một số trẻ không biểu hiện bất kỳ dấu hiệu nào của bệnh não úng thủy cho đến khi sinh ra hoặc thậm chí nhiều tháng sau đó. 

Nếu em bé của bạn biểu hiện các triệu chứng của tình trạng này, bác sĩ sẽ sử dụng kết hợp các xét nghiệm để đưa ra chẩn đoán chính xác. Họ sẽ hỏi về tiền sử gia đình bạn và yêu cầu các xét nghiệm hình ảnh như chụp CT hoặc MRI để quan sát kỹ hơn bên trong não của bé. Các xét nghiệm này cho phép bác sĩ nhìn thấy các phần não chưa phát triển của bé. Bác sĩ cũng có thể đề nghị chọc ối để kiểm tra các khiếm khuyết trong nhiễm sắc thể của bé và giúp xác nhận chẩn đoán.

Bệnh não úng thủy xảy ra khi nào?

Hydranencephaly xảy ra sau tuần thứ 12 của thai kỳ, trong khi não của bé đang phát triển. Nguy cơ sảy thai và thai chết lưu cao hơn đối với trẻ sơ sinh bị hydranencephaly, nhưng thai kỳ có thể diễn ra bình thường. Bạn có thể cảm thấy chuyển động của thai nhi đều đặn và tử cung của bạn sẽ mở rộng và phát triển bình thường.

Trẻ sơ sinh mắc chứng não úng thủy sẽ như thế nào sau khi sinh?

Đôi khi trẻ sơ sinh bị tràn dịch não có thể sinh thường và không biểu hiện bất kỳ dấu hiệu nào của tràn dịch não khi sinh. Trẻ có thể có kích thước đầu, phản xạ và khả năng kiểm soát cơ trung bình nhưng bắt đầu có triệu chứng trong những tuần hoặc tháng tiếp theo. Các dấu hiệu của tràn dịch não ở trẻ sơ sinh bao gồm:

• Dễ cáu gắt và khóc lóc
• Tăng trương lực cơ
• Đầu to ( não úng thủy )
• Cho ăn kém
• Khó khăn trong việc duy trì nhiệt độ cơ thể
• Co giật hoặc co thắt cơ
• Cứng hoặc tê liệt‌

Trẻ em sống qua giai đoạn sơ sinh sẽ phải đối mặt với những thách thức liên tục về sức khỏe. Những trẻ này có thể bị thị lực kém hoặc mù, điếc và suy giảm sự phát triển về thể chất và tinh thần. Chúng cũng có thể mắc các vấn đề mãn tính về hô hấp và tiêu hóa.

Có cách điều trị nào cho bệnh não úng thủy không?

Hiện tại vẫn chưa có phương pháp điều trị nào có thể giúp nuôi dưỡng hoặc phát triển phần mô não bị mất của bé. 

Các phương pháp điều trị bệnh não úng thủy tập trung vào việc kiểm soát các triệu chứng của bé và cải thiện chất lượng cuộc sống của bé. Có khả năng bé sẽ phải phẫu thuật để cấy một ống dẫn lưu vào não. Ống dẫn lưu là một ống rỗng giúp dẫn lưu dịch và giảm áp lực lên đầu bé. 

Tùy thuộc vào tình trạng của bé, bé cũng có thể cần các biện pháp chăm sóc và điều trị khác để kiểm soát các triệu chứng khác. 

Triển vọng của trẻ sơ sinh mắc chứng não úng thủy là gì?

Hầu hết trẻ sơ sinh mắc chứng hydranencephaly sẽ không sống được quá một năm, và những trẻ sống sót sau thời kỳ sơ sinh sẽ có tuổi thọ ngắn hơn. Tình trạng của trẻ đòi hỏi phải được chăm sóc và quản lý liên tục trong suốt cuộc đời. 

Trẻ sơ sinh bị hydranencephaly có thể sống sót bao lâu tùy thuộc vào mức độ não của trẻ hoạt động bình thường. Thân não chịu trách nhiệm kiểm soát hơi thở và điều chỉnh nhiệt độ cơ thể. Não của trẻ càng phát triển thì khả năng sống sót qua giai đoạn sơ sinh càng cao. 

Trong những năm gần đây, có những trường hợp người mắc bệnh não úng thủy có tuổi thọ cao hơn. Một số người sống được 20 năm hoặc hơn. Người sống lâu nhất mắc bệnh này đã qua đời ở tuổi 33.

NGUỒN: 

Tạp chí Giải phẫu và Nghiên cứu Quốc tế: "Một trường hợp hiếm gặp về bệnh não úng thủy".

Tổ chức quốc gia về các rối loạn hiếm gặp: “Não úng thủy”.

Pediatric Brain Foundation: “Não úng thủy”.

Sandoval, J. StatPearls “Hydranencephaly,” Nhà xuất bản StatPearls, 2021.

Bệnh viện nhi Texas: “Não úng thủy”.

Quỹ Y học Thai nhi: “Não úng thủy”.