Khi hai cha mẹ mỗi người truyền một bản sao đột biến của một gen cụ thể cho con mình, đứa trẻ đó có thể mắc bệnh Pompe. Vì tình trạng hiếm gặp này không ảnh hưởng đến bạn nếu bạn chỉ mang một gen lỗi, nên cha mẹ thường không nhận ra rằng họ có thể truyền nó cho con mình.
Tiến sĩ Damara Ortiz, giám đốc Chương trình Rối loạn tích trữ lysosome tại Bệnh viện Nhi UPMC ở Pittsburgh, cho biết: "Hầu hết các gia đình đến khám mà không hề biết về chứng rối loạn này".
Gen liên quan đến bệnh Pompe được gọi là gen GAA. Ở những người khỏe mạnh, nó sản sinh ra enzyme GAA. Enzyme này phân hủy một loại đường gọi là glycogen thành glucose. Sau đó, cơ thể bạn sử dụng glucose để tạo năng lượng. Quá trình này diễn ra bên trong tế bào của bạn, trong các cấu trúc được gọi là lysosome.
Khi ai đó mắc bệnh Pompe, cơ thể họ không sản xuất đủ enzyme GAA. Glycogen sau đó tích tụ trong lysosome. Điều này gây tổn thương tế bào, đặc biệt là trong cơ. Điều này có thể bao gồm các cơ kiểm soát hơi thở và tim của bạn.
Gen GAA nằm trên nhiễm sắc thể số 17.
Bạn có thể khiến tất cả con mình bị ảnh hưởng hoặc không có đứa con nào bị ảnh hưởng, vì mỗi lần mang thai là một sự kiện riêng biệt, ngẫu nhiên.
Bác sĩ Damara Ortiz
“Chúng ta có hai nhiễm sắc thể 17 -- một nhiễm sắc thể chúng ta nhận được từ cha, một nhiễm sắc thể đến từ mẹ,” Jaya Ganesh, MD, phó giáo sư di truyền học và nhi khoa tại Trường Y khoa Icahn ở Mount Sinai, Thành phố New York cho biết. “Do đó, chúng ta có hai bản sao của gen Pompe.”
Khi một người mang bệnh Pompe, họ có một gen GAA hoạt động đúng cách và một gen không hoạt động. Gen hoạt động là gen trội. Vì vậy, cơ thể họ sản xuất ra enzyme cần thiết để chuyển đổi glycogen thành glucose và họ không mắc bệnh Pompe.
Ngay cả khi cả cha và mẹ đều có gen đột biến, không phải tất cả con cái của họ đều mắc bệnh Pompe hoặc là người mang bệnh. Khi cả cha và mẹ đều là người mang bệnh Pompe, trẻ sơ sinh sẽ thừa hưởng hai gen GAA hoạt động 25% thời gian. Chúng thừa hưởng hai gen GAA không hoạt động -- dẫn đến bệnh Pompe -- 25% thời gian. Thời gian còn lại, chúng sẽ nhận được một gen của mỗi loại.
Ortiz, cũng là giám đốc y khoa của khoa di truyền y khoa tại bệnh viện nhi, cho biết: “[Khi] một phụ huynh khỏe mạnh có bản sao hoạt động và bản sao không hoạt động ... thì con của họ có [50] khả năng là người mang gen bệnh”.
Bà cho biết: “Bạn có thể khiến tất cả con mình bị ảnh hưởng hoặc không có đứa con nào bị ảnh hưởng, vì mỗi lần mang thai là một sự kiện riêng biệt, ngẫu nhiên”.
Nếu một trong hai cha mẹ mắc bệnh Pompe và người thứ hai là người mang gen bệnh, mỗi đứa con của họ sẽ có 50-50 khả năng thừa hưởng bệnh và 50-50 khả năng trở thành người mang gen bệnh. Nếu cả hai cha mẹ đều mắc bệnh Pompe, mỗi đứa con sẽ thừa hưởng bệnh.
Các nhà nghiên cứu đã tìm thấy hàng trăm đột biến gen GAA có thể gây ra bệnh Pompe.
BẠN CÓ BIẾT KHÔNG?
Bệnh Pompe ảnh hưởng đến mọi chủng tộc và dân tộc như nhau.
Tiến sĩ Deeksha Bali, giáo sư nhi khoa tại Trường Y khoa Đại học Duke ở Durham, Bắc Carolina cho biết: "Hiện nay có khoảng 700 hoặc nhiều hơn các đột biến hoặc biến thể được biết đến trong gen GAA".
Các biến thể gen GAA khác nhau có thể ảnh hưởng đến lượng enzyme GAA hoạt động mà cơ thể bạn sản xuất. Những người có 1% hoặc 2% hoạt động enzyme bình thường thường mắc bệnh Pompe khi còn là trẻ sơ sinh. Những người có 30% hoặc 40% có thể không có triệu chứng cho đến khi trưởng thành hoặc sau này.
Bệnh Pompe ảnh hưởng đến tất cả các chủng tộc và nhóm dân tộc như nhau. Một số nhóm có vẻ có tỷ lệ mắc bệnh cao hơn nhưng chỉ đơn giản là bị ảnh hưởng sớm hơn trong cuộc sống.
Ortiz cho biết: "Dân số người Mỹ gốc Phi và Đài Loan ... có chung các biến thể bệnh Pompe khởi phát ở trẻ sơ sinh". "Ở đây, chúng ta thường thấy các biến thể khởi phát muộn hơn, vì dân số của chúng ta tình cờ là người da trắng".
Các cặp đôi muốn lập gia đình đôi khi sẽ đến gặp chuyên gia tư vấn di truyền để tìm hiểu xem họ có nguy cơ truyền các rối loạn di truyền cho con mình hay không.
“Việc sàng lọc người mang gen trước khi sinh đã trở nên rất phổ biến”, Bali nói. “Ở nhiều bệnh nhân, người mang gen được phát hiện trong quá trình sàng lọc người mang gen trước khi sinh”.
Khi các cặp đôi biết rằng cả hai đều là người mang gen bệnh, họ có thể quyết định thụ thai tự nhiên, sau đó xét nghiệm thai nhi để biết liệu em bé có mắc bệnh Pompe hay không. Các cặp đôi khác thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm, sau đó xét nghiệm phôi thai.
Ortiz cho biết: “[Họ] sau đó sẽ chọn cấy ghép những phôi thai mang gen bệnh hoặc hoàn toàn không bị ảnh hưởng, để con cái của họ không phải chịu gánh nặng quyết định như họ”.
Đôi khi, xét nghiệm di truyền trước khi sinh cho thấy người lớn mắc bệnh Pompe, mặc dù họ chưa có triệu chứng - ít nhất là chưa có.
Ganesh cho biết: “Chúng tôi đang… tiếp nhận những bệnh nhân mà chúng tôi đang sàng lọc tình trạng mang gen bệnh, nhưng thực tế là họ lại có những đột biến liên quan đến bệnh khởi phát muộn và thực sự được chẩn đoán mắc bệnh Pompe”.
Năm 2015, Bộ Y tế và Dịch vụ Nhân sinh Hoa Kỳ đã thêm bệnh Pompe vào danh sách các rối loạn mà họ khuyến cáo trẻ sơ sinh nên được sàng lọc. Hiện nay, nhiều tiểu bang sàng lọc tất cả trẻ sơ sinh về tình trạng này.
Bali cho biết: “Tôi thực sự rất ngạc nhiên khi trong 5, 6 năm kể từ khi chương trình bắt đầu, đã có khoảng 27 tiểu bang triển khai sàng lọc trẻ sơ sinh”.
Khi trẻ sơ sinh được chẩn đoán mắc bệnh Pompe, chúng có thể được điều trị sớm. Liệu pháp thay thế enzyme kéo dài cuộc sống của những người mắc chứng rối loạn này.
“Nó đang cứu mạng người,” Bali nói. “Những đứa trẻ cần được điều trị đang được điều trị và có nhiều nhận thức hơn.”
Tín dụng ảnh: Getty Images / KATERYNA KON / THƯ VIỆN ẢNH KHOA HỌC
NGUỒN:
Tiến sĩ Y khoa Damara Ortiz, giám đốc Chương trình Rối loạn lưu trữ Lysosome; giám đốc y khoa, nội trú di truyền y khoa, Bệnh viện Nhi UPMC tại Pittsburgh.
Tiến sĩ Jaya Ganesh, phó giáo sư về di truyền học và nhi khoa, Trường Y Icahn, Bệnh viện Mount Sinai, Thành phố New York.
Deeksha Bali, Tiến sĩ, giáo sư nhi khoa, Trường Y Đại học Duke, Durham, NC.
Tổ chức quốc gia về các rối loạn hiếm gặp: “Bệnh Pompe.”
Biên niên sử Y học Chuyển dịch : “Di truyền phân tử của bệnh Pompe: tổng quan toàn diện.”
Michigan Medicine, Phân khoa Di truyền Nhi khoa, Chuyển hóa và Y học Bộ gen: “Sổ tay giáo dục gia đình về bệnh Pompe.”
Tạp chí quốc tế về sàng lọc trẻ sơ sinh : “Bài học kinh nghiệm từ việc sàng lọc và theo dõi trẻ sơ sinh mắc bệnh Pompe.”
Acta Myologica : "Tư vấn di truyền trong bệnh Pompe."
Thật khó để chứng kiến con bạn lên cơn động kinh. Nhưng khi nó xảy ra cùng với sốt thì thường không nguy hiểm. Tìm hiểu thêm từ WebMD về cơn động kinh do sốt và những điều cần làm để giúp con bạn.
Hội chứng Smith-Magenis (SMS) là một rối loạn phát triển ảnh hưởng đến nhiều bộ phận của cơ thể.
Xơ nang (CF) do một gen không hoạt động bình thường gây ra. Tìm hiểu xét nghiệm di truyền có thể cho bạn biết gì về gen bị lỗi này và các bước tiếp theo của bạn có thể là gì.
Viêm nướu răng là tình trạng viêm ở nướu và môi. Tìm hiểu thêm về nguyên nhân gây ra tình trạng này, tại sao tình trạng này lại quan trọng và những điều cần lưu ý.
Tìm hiểu về các xét nghiệm và phương pháp điều trị mà con bạn có thể cần nếu bị viêm màng não do vi khuẩn, vi-rút hoặc nấm.
Tìm hiểu lý do tại sao trẻ mới biết đi của bạn có thể bị hôi miệng và cách khắc phục.
Các bệnh ảnh hưởng đến hơi thở của trẻ là một phần bình thường trong quá trình trưởng thành. Thở quá nhanh có thể là một dấu hiệu cảnh báo. Sau đây là những điều cần chú ý.
Chuyên gia nhi khoa của WebMD trả lời 6 câu hỏi phổ biến nhất về chứng đái dầm.
Có một huyền thoại rằng lười biếng gây ra chứng đái dầm. Hàng triệu trẻ em đái dầm -- nhưng tại sao? Và bạn có thể giúp bằng cách nào?
Lời khuyên từ chuyên gia dinh dưỡng về cách thúc đẩy tiêu hóa tốt cho trẻ em.
