Những điều cần biết về bệnh Hemimelia xương mác

• Hemimelia xương mác là gì?
• Triệu chứng của chứng Hemimelia xương mác là gì?
• Nguyên nhân gây ra chứng Hemimelia xương mác là gì?
• Bệnh Hemimelia xương mác có di truyền không?
• Bệnh Hemimelia xương mác được chẩn đoán như thế nào?
• Các phương pháp điều trị bệnh Hemimelia xương mác là gì?
• Hậu quả của tình trạng nửa xương mác là gì?

Những người bị chứng nửa xương mác bẩm sinh đã mắc một số dị tật hoặc bất thường ở chân. Nếu con bạn bị chứng nửa xương mác, chúng có thể gặp khó khăn khi đi lại hoặc đứng và sẽ cần các phương pháp điều trị y tế để giúp chúng sử dụng chân hiệu quả. 

Tiếp tục đọc để tìm hiểu thêm về tình trạng nửa xương mác và cách chẩn đoán, điều trị, cũng như kết quả phổ biến đối với những người mắc tình trạng này. 

Hemimelia xương mác là gì?

Vào khoảng tuần thứ bảy của thai kỳ, thai nhi sẽ phát triển các chồi chi dưới, là những phần nhô ra nhỏ giống như mái chèo, sau này sẽ hình thành nên chân và bàn chân của bé.

Hemimelia xương mác là một loại thiểu sản sau trục của các chi dưới xảy ra khi một trong các chồi chi của trẻ không phát triển như bình thường. Trẻ sơ sinh bị hemimelia xương mác sẽ bị thiếu một phần hoặc toàn bộ xương mác ở chân dưới.

Một số trẻ em bị chứng hemimelia xương mác ở cả hai chân, nhưng thường chỉ có một chân bị ảnh hưởng, khiến chân ngắn hơn chân kia. Trẻ cũng có thể bị dị tật chân hoặc bàn chân khác như chân cong hoặc chân cong và thiếu ngón chân.

Triệu chứng của chứng Hemimelia xương mác là gì?

Bệnh nửa xương mác ảnh hưởng đến mỗi người theo những cách khác nhau và các triệu chứng có thể từ nhẹ đến nặng. Một số triệu chứng bao gồm: 

• Xương mác bị thiếu hoặc phát triển một phần
• Có một chân ngắn hơn chân kia
• Mắt cá chân hoặc bàn chân có hình dạng bất thường
• Đầu gối cong vào trong thay vì cong ra ngoài
• Dây chằng đầu gối yếu hoặc mất
• Chân cong dưới
• Ngón chân bị mất hoặc dị dạng
• Khớp hông nông

Nguyên nhân gây ra chứng Hemimelia xương mác là gì?

Tình trạng bán thân xương mác là bẩm sinh, có nghĩa là những người mắc tình trạng này sinh ra đã mắc phải. Các vấn đề về phát triển gây ra tình trạng bán thân xương mác sẽ xảy ra trong khoảng từ tuần thứ 6 đến tuần thứ 8 của thai kỳ , khi các chồi chi của em bé đang hình thành.

Hemimelia xương mác xảy ra ngẫu nhiên và nguyên nhân chính xác vẫn chưa được biết. Một giả thuyết cho rằng các gen chịu trách nhiệm hình thành chân của em bé trong thai kỳ được kích hoạt theo thứ tự sai, gây ra dị tật.

Bệnh Hemimelia xương mác có di truyền không?

Hiện tại, không có bằng chứng nào cho thấy chứng nửa xương mác là một đặc điểm di truyền hoặc di truyền được truyền lại. Hầu hết trẻ em sinh ra với chứng nửa xương mác không có tiền sử gia đình về dị tật bẩm sinh.

Nguy cơ sinh con bị chứng nửa xương mác là khoảng 1 trên 40.000. Những người có một đứa con bị chứng nửa xương mác không có nguy cơ sinh con khác bị cùng tình trạng. Tương tự như vậy, một người bị chứng nửa xương mác có cùng khả năng sinh con bị tình trạng này như một người không bị.

Bệnh Hemimelia xương mác được chẩn đoán như thế nào?

Bác sĩ thường có thể chẩn đoán chứng nửa xương mác trước khi con bạn chào đời trong quá trình siêu âm trước khi sinh để kiểm tra sự phát triển của bé. Sau khi con bạn chào đời, chứng nửa xương mác được chẩn đoán trong quá trình khám trẻ sơ sinh. Bác sĩ có thể muốn con bạn làm các xét nghiệm hình ảnh như chụp X-quang hoặc chụp MRI để xem mức độ ảnh hưởng của xương, khớp và dây chằng.

Các phương pháp điều trị bệnh Hemimelia xương mác là gì?

Việc điều trị chứng nửa xương mác phụ thuộc vào mức độ ảnh hưởng của tình trạng này đến con bạn. Bác sĩ sẽ làm việc với bạn để lập kế hoạch chăm sóc phù hợp nhất với nhu cầu riêng của con bạn.

Trẻ em mắc chứng bệnh nửa chân mác ở mức độ rất nhẹ có thể được dùng miếng lót giày đặc biệt để giúp các em bù đắp lại sự chênh lệch về chiều dài chân hoặc có thể không cần điều trị gì cả.

Nếu con bạn bị chứng nửa xương mác ở mức độ trung bình hoặc nghiêm trọng hơn, bác sĩ có thể đề nghị phẫu thuật để giúp trẻ đứng, đi và sử dụng chân bình thường nhất có thể. Các loại phẫu thuật khác nhau có thể khắc phục các vấn đề do chứng nửa xương mác gây ra.

Phẫu thuật kéo dài chân.  Trẻ em phẫu thuật để kéo dài chân ngắn hơn thường sẽ cần nhiều ca phẫu thuật trong nhiều năm, tùy thuộc vào nhu cầu và mục tiêu của trẻ. Phẫu thuật thường được thực hiện trong khoảng thời gian từ 4 đến 6 năm, với những trường hợp nghiêm trọng cần tổng cộng khoảng 3 ca phẫu thuật. Phẫu thuật hoạt động bằng cách gắn một thiết bị kéo dài vào xương ở chân ngắn hơn của trẻ. Theo thời gian, phẫu thuật kéo dài chân có thể giúp chân ngắn hơn của trẻ phát triển trung bình 8 inch.

Epiphysiodesis . Nếu con bạn chỉ có một sự khác biệt nhỏ giữa chiều dài chân và hiện vẫn đang phát triển, bác sĩ có thể đề nghị phẫu thuật gọi là epiphysiodesis. Thay vì cố gắng kéo dài chân ngắn hơn của con bạn, bác sĩ sẽ cạo hoặc nén các đĩa tăng trưởng ở chân không bị ảnh hưởng của con bạn. Việc giữ cho chân dài hơn của con bạn không phát triển có thể giúp chân ngắn hơn của con bạn có thời gian phát triển và trở nên đồng đều hơn.

Phẫu thuật hông, đầu gối và mắt cá chân.  Bệnh nửa xương mác thường ảnh hưởng đến các khớp cùng với xương. Các ca phẫu thuật để tái tạo hoặc điều chỉnh các vấn đề về khớp có thể giúp trẻ đứng và đi lại hiệu quả hơn. Phẫu thuật hông và đầu gối thường được thực hiện trước khi trẻ được khoảng 18 đến 24 tháng tuổi. Phẫu thuật mắt cá chân có thể được thực hiện sau 6 đến 12 tháng hoặc riêng lẻ nếu hông và đầu gối của trẻ không bị ảnh hưởng.

Các phẫu thuật chỉnh sửa khác . Khi con bạn lớn lên, chúng có thể cần thêm các ca phẫu thuật để nắn thẳng xương bị cong hoặc điều chỉnh các vấn đề về bàn chân, cơ và dây chằng.

Cắt cụt.  Nếu con bạn bị chứng hemimelia xương mác rất nghiêm trọng, trong đó một chân ngắn hơn chân kia đáng kể hoặc dị tật của con quá nghiêm trọng không thể điều chỉnh bằng các hình thức phẫu thuật khác, bác sĩ có thể đề nghị cắt cụt. Việc cắt bỏ một phần bàn chân hoặc chân của con bạn sẽ giúp chúng được lắp chân giả tốt hơn. Chân giả có thể giúp con bạn đứng, đi, nhảy, chạy và chơi như những đứa trẻ khác.

Cùng với phẫu thuật, vật lý trị liệu thích hợp đóng vai trò quan trọng trong việc điều trị và kiểm soát chứng nửa xương mác. Con bạn sẽ cần tham gia các buổi vật lý trị liệu thường xuyên và thực hiện các bài tập tại nhà để giúp chúng phát huy hết tiềm năng của mình.

Hậu quả của tình trạng nửa xương mác là gì?

Nếu con bạn sinh ra bị bệnh nửa xương mác, trẻ sẽ cần được điều trị y tế cho đến khi trẻ vẫn còn phát triển. 

Mặc dù cần có thời gian để đạt được tiềm năng đầy đủ, trẻ em bị chứng nửa xương mác sẽ thích nghi tốt. Trung bình, con bạn sẽ biết đi khi được 12 đến 16 tháng tuổi, ngay cả khi xương, mắt cá chân và bàn chân của chúng bị ảnh hưởng nghiêm trọng. Hầu hết đều rất năng động và chơi thể thao như những đứa trẻ khác.

NGUỒN:

Trung tâm quốc tế về kéo dài chi: “Hemimelia xương mác là gì?”

KidsHealth: “Hemimelia dạng sợi.”

Phòng khám Mayo: “Sự phát triển của thai nhi: Tam cá nguyệt đầu tiên.”

Viện chỉnh hình và cột sống Paley: “Hemimelia xương mác”.