Những điều cần biết về bệnh loạn dưỡng cơ Becker

• Bệnh loạn dưỡng cơ Becker là gì?
• Nguyên nhân gây ra bệnh loạn dưỡng cơ Becker là gì?
• Triệu chứng của bệnh loạn dưỡng cơ Becker là gì?
• Bệnh loạn dưỡng cơ Becker được chẩn đoán như thế nào?
• Điều trị và kiểm soát bệnh loạn dưỡng cơ Becker là gì?

Bệnh teo cơ Becker hay BMD là một loại bệnh teo cơ , một tình trạng di truyền làm suy yếu và tổn thương cơ. Bệnh có thể trở nên trầm trọng hơn theo tuổi tác. 

Tuy nhiên, các triệu chứng của bệnh này ít nghiêm trọng hơn bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne vốn phổ biến hơn.

Bệnh loạn dưỡng cơ Becker là gì?

Bệnh loạn dưỡng cơ Becker là một trong chín loại bệnh loạn dưỡng cơ . Bệnh được đặt theo tên của bác sĩ người Đức Peter Emil Becker, người đã phát hiện ra bệnh này vào những năm 1950. Đây là một rối loạn di truyền gây ra tình trạng yếu cơ và tổn thương cơ. Bệnh này thuộc nhóm bệnh loạn dưỡng cơ được gọi là bệnh loạn dưỡng cơ. 

Bệnh loạn dưỡng cơ, bao gồm loạn dưỡng cơ Becker (BMD) và loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD), xảy ra khi có một số đột biến nhất định trong mã di truyền. Ví dụ, một gen kiểm soát việc sản xuất dystrophin, một loại protein bảo vệ sợi cơ khỏi bị tổn thương. Một thay đổi trong gen này dẫn đến việc sản xuất dystrophin bị hạn chế hoặc ngừng lại. 

Nếu bạn bị loạn dưỡng cơ Becker, cơ thể bạn sản sinh ra mức dystrophin bất thường. Thiếu dystrophin khiến các sợi cơ của bạn dễ bị tổn thương bởi enzyme hoặc các protein khác. Điều này dẫn đến thoái hóa cơ. 

Nếu bạn bị loạn dưỡng cơ Duchenne , cơ thể bạn sản xuất ít hoặc không sản xuất dystrophin. Các triệu chứng nghiêm trọng hơn so với loạn dưỡng cơ Becker.

Nguyên nhân gây ra bệnh loạn dưỡng cơ Becker là gì?

Bệnh loạn dưỡng cơ Becker xảy ra khi có sự thay đổi hoặc đột biến trong gen sản xuất dystrophin. Đột biến có thể xảy ra ngẫu nhiên hoặc có thể được di truyền từ cha mẹ bạn. Nếu bạn có đột biến này, gen sản xuất ít dystrophin hơn mức bạn cần. Nếu không có dystrophin, các tế bào cơ của bạn vẫn không được bảo vệ và có nguy cơ bị tổn thương.

Bệnh teo cơ Becker là một rối loạn di truyền liên quan đến nhiễm sắc thể X. Gen dystrophin gây ra bệnh này nằm trên nhiễm sắc thể X. 

Vì nam giới chỉ có một nhiễm sắc thể X, họ sẽ chỉ nhận được một bản sao của gen dystrophin. Nếu họ thừa hưởng gen dystrophin đã thay đổi hoặc đột biến từ cha mẹ, cơ thể họ sẽ chỉ sản xuất ra dystrophin bất thường.  

Phụ nữ mang hai nhiễm sắc thể X, nghĩa là họ sẽ có hai bản sao của gen. Ngay cả khi một nhiễm sắc thể X có gen đột biến, nhiễm sắc thể còn lại vẫn có thể sản xuất protein dystrophin bình thường. 

Đây là lý do tại sao chứng loạn dưỡng cơ Becker ảnh hưởng đến nam giới nhiều hơn nữ giới. Ngoài ra, nữ giới có xu hướng có triệu chứng nhẹ hơn nam giới. 

Tuy nhiên, phụ nữ có thể là người mang mầm bệnh. Ngay cả khi họ không có triệu chứng, họ vẫn có 50% khả năng truyền bệnh cho con mà không hề hay biết.

Triệu chứng của bệnh loạn dưỡng cơ Becker là gì?

Các triệu chứng của bệnh loạn dưỡng cơ Becker có thể nhẹ, nhưng tình trạng này sẽ tiến triển và trở nên trầm trọng hơn theo tuổi tác.

Các triệu chứng chính bao gồm yếu cơ và mất khối lượng cơ. Nó chủ yếu ảnh hưởng đến các cơ tự nguyện: tức là các cơ mà bạn có thể cử động theo ý muốn, như cơ hông, xương chậu, đùi và vai. Nó không ảnh hưởng đến các cơ bàng quang hoặc ruột của bạn. 

Nếu bạn bị loạn dưỡng cơ Becker, bạn có thể gặp khó khăn khi cử động cơ. Bạn có thể không thể đi nhanh, leo cầu thang hoặc nâng vật nặng. Nó cũng có thể ảnh hưởng đến cơ tim của bạn, có thể gây ra nhiều biến chứng khác nhau. 

Các triệu chứng có thể bắt đầu ở bất kỳ độ tuổi nào từ 5 đến 60 tuổi, nhưng chúng khác nhau ở mỗi người. Nếu bạn bị loạn dưỡng cơ Becker, bạn có thể đi lạch bạch, đi bằng ngón chân hoặc ưỡn bụng ra để bù đắp cho cơ yếu. 

Trẻ em mắc chứng loạn dưỡng cơ Becker cũng có thể bắt đầu đi bộ muộn hơn những trẻ khác. Tình trạng yếu cơ ở hông và xương chậu bắt đầu từ năm 10 tuổi. Bạn thậm chí có thể nhận thấy các vấn đề về đi bộ khi con bạn được 15 hoặc 16 tuổi. Trẻ em biểu hiện các triệu chứng ở độ tuổi nhỏ hơn có nguy cơ mắc các vấn đề về tim cao hơn so với những trẻ biểu hiện các triệu chứng muộn hơn.

Trong trường hợp mắc chứng loạn dưỡng cơ Becker, bạn có thể không cảm thấy đau cơ, nhưng có thể bị chuột rút, tình trạng này thường sẽ khỏi khi dùng thuốc. 

Như đã đề cập, những người mắc chứng loạn dưỡng cơ Becker cũng có thể phát triển các vấn đề về tim như bệnh cơ tim hoặc tổn thương cơ tim. Tác dụng phụ này hiếm gặp nhưng nguy hiểm. Các vấn đề về tim do chứng loạn dưỡng cơ Becker có thể đe dọa tính mạng ngay cả ở thanh thiếu niên. Nếu bạn mắc tình trạng này, tốt nhất là tránh tập thể dục gắng sức vì nó có thể làm tổn thương thêm các cơ tim yếu.

Bệnh teo cơ Becker ban đầu không ảnh hưởng đến cơ phổi, nhưng chúng có thể yếu đi theo thời gian. 

Thiếu dystrophin thậm chí có thể ảnh hưởng đến não của bạn. Nó có thể gây ra các vấn đề về thần kinh và hành vi . Tuy nhiên, những người mắc chứng loạn dưỡng cơ Duchenne có các triệu chứng thần kinh nghiêm trọng hơn.

Bệnh loạn dưỡng cơ Becker được chẩn đoán như thế nào?

Nếu bạn có triệu chứng của bệnh loạn dưỡng cơ Becker, bác sĩ sẽ khám trực tiếp cho bạn. Họ sẽ sử dụng các xét nghiệm cơ và xét nghiệm trong phòng thí nghiệm. Họ cũng sẽ kiểm tra tiền sử bệnh án và tiền sử gia đình của bạn.

Bác sĩ sử dụng các xét nghiệm sau đây để chẩn đoán bệnh loạn dưỡng cơ Becker:

Xét nghiệm máu creatine phosphokinase. Xét nghiệm này kiểm tra mức độ của một loại protein cơ được gọi là creatine phosphokinase (CPK), còn được gọi là creatine kinase. Khi bạn mắc chứng loạn dưỡng cơ Becker, các tế bào cơ của bạn bị phá vỡ và giải phóng CPK vào máu. Mức CPK cao cho thấy bạn mắc tình trạng này.

Điện cơ đồ .  Điều này bao gồm việc kiểm tra cường độ tín hiệu điện từ não đến cơ của bạn bằng cách sử dụng kim đặc biệt. Các kim ghi lại hoạt động điện, được hiển thị trên máy tính. Các mẫu bất thường chỉ ra tổn thương cơ.

Sinh thiết cơ. Sinh thiết bao gồm việc lấy mẫu mô cơ, thường là từ đùi, để kiểm tra mức độ dystrophin. Nếu không có dystrophin, bạn bị loạn dưỡng cơ Duchenne. Tuy nhiên, nếu có một lượng nhỏ dystrophin, bạn bị loạn dưỡng cơ Becker.

Xét nghiệm di truyền . Bác sĩ lấy mẫu mô của bạn để nghiên cứu gen của bạn. Họ kiểm tra xem gen dystrophin của bạn có thay đổi hoặc đột biến không.

Xét nghiệm Western blot. Bác sĩ sử dụng xét nghiệm này để đo nồng độ dystrophin trong tế bào cơ và kiểm tra mức độ nghiêm trọng của bệnh.

Điều trị và kiểm soát bệnh loạn dưỡng cơ Becker là gì?

Không có cách chữa trị nào được biết đến cho chứng loạn dưỡng cơ Becker. Các bác sĩ sử dụng các phương pháp điều trị sau để kiểm soát tình trạng bệnh:

• Đai bảo vệ mắt cá chân hoặc bàn chân, xe tay ga, xe lăn hoặc các thiết bị hỗ trợ vật lý khác để hỗ trợ di chuyển
• Vật lý trị liệu và nghề nghiệp
• Thuốc điều trị bệnh tim
• Theo dõi thường xuyên tình trạng tim
• Phẫu thuật hoặc ghép tim trong trường hợp bệnh cơ tim nặng

Tuy nhiên, các bác sĩ phải cẩn thận khi gây mê vì nó có thể gây ra biến chứng ở những người mắc chứng loạn dưỡng cơ Becker.

Nguồn:

Viện Hàn lâm Y học Vật lý và Phục hồi chức năng Hoa Kỳ: “Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne và Becker”.

Darras, BT, Urion, DK, Ghosh, PS.  GeneReviews , Đại học Washington, 2000.

Trung tâm thông tin về bệnh di truyền và hiếm gặp: “Bệnh loạn dưỡng cơ Becker”.

Y khoa Johns Hopkins: “Bệnh teo cơ Becker”.

KidsHealth: “Bệnh loạn dưỡng cơ Becker.”

Hiệp hội loạn dưỡng cơ: “Loạn dưỡng cơ Becker (BMD)”, “Nguyên nhân/Di truyền”, “Chẩn đoán”, “Quản lý y tế”, “Dấu hiệu và triệu chứng”.