Schizencephaly là một tình trạng hiếm gặp mà bạn mắc phải khi sinh ra và ảnh hưởng đến não của bạn. Các triệu chứng có thể nhẹ hoặc nghiêm trọng và thường xuất hiện sớm trong cuộc sống, mặc dù một số có thể được chẩn đoán ở tuổi trưởng thành.
Schizencephaly là một khuyết tật bẩm sinh gây ra các khoảng trống không đều, được gọi là khe hở, trong não. Điều này ảnh hưởng đến các bán cầu não , là phần lớn nhất của não và chịu trách nhiệm về chuyển động, cảm xúc, ngôn ngữ, suy nghĩ, trí nhớ, thính giác và thị giác.
Các khe hở hoặc khoảng trống có thể chứa đầy chất lỏng và chất xám , kích thước và vị trí của chúng ảnh hưởng đến các triệu chứng.
Có ba loại bệnh tâm thần phân liệt:
Loại 1. Còn được gọi là chứng não trượt xuyên màng, loại này tạo ra một khe hở kéo dài từ một bên não sang bên kia. Nó chứa chất xám nhưng không có chất lỏng.
Loại 2. Loại này còn được gọi là schizencephaly môi khép kín và xảy ra khi các rãnh nằm cạnh nhau. Điều này có nghĩa là khe hở đã hợp nhất và dịch không thoát ra khỏi khu vực.
Loại 3. Còn được gọi là hở môi-schizencephaly, loại này gây ra khe hở nơi các rãnh tách ra. Các khe hở này có chất lỏng và chất xám.
Những loại này cũng có thể được mô tả là đơn phương, khi khe hở xuất hiện ở một bên não, hoặc song phương, khi khe hở xuất hiện ở cả hai bên não. Khe hở song phương thường phản chiếu lẫn nhau nhưng có thể không cùng kích thước ở mỗi bên. Khe hở đơn phương phổ biến hơn.
Nguyên nhân chính xác của chứng schizencephaly vẫn chưa được biết rõ. Những thay đổi về gen có thể là nguyên nhân, nhưng cũng có thể có những nguyên nhân khác.
Vào khoảng tuần thứ 8 trong bụng mẹ, các tế bào não bắt đầu di chuyển và hình thành các vùng khác nhau của não. Nếu em bé của bạn bị đột quỵ trong thời gian này, tổn thương mạch máu có thể gây ra các vấn đề về tế bào và sự phát triển, dẫn đến dị tật bẩm sinh này.
Các nguyên nhân khác gây ra chứng não thất có thể bao gồm:
Bệnh nứt não cũng có thể phổ biến hơn ở trẻ sơ sinh của các bà mẹ trẻ.
Các triệu chứng có thể khác nhau tùy thuộc vào kích thước của khe hở, cũng như phần nào và mức độ não bị ảnh hưởng . Các triệu chứng có thể nhẹ hoặc nặng và có thể khác nhau ở mỗi người.
Bệnh não úng thủy môi đóng có xu hướng nhẹ hơn. Một số người có thể không có triệu chứng nào hoặc các triệu chứng có thể xuất hiện ở tuổi trưởng thành. Các triệu chứng phổ biến bao gồm:
Bệnh não hở môi thường gây ra nhiều triệu chứng hơn, có thể nghiêm trọng. Bao gồm:
Schizencephaly đơn phương thường gây ra tình trạng liệt một bên cơ thể và trương lực cơ thấp nhưng đi kèm với trí thông minh trung bình hoặc gần trung bình. Schizencephaly song phương có thể nghiêm trọng hơn, đặc biệt nếu nó ảnh hưởng đến các vùng não lớn. Điều này có thể dẫn đến khuyết tật nghiêm trọng và liệt cả hai bên cơ thể.
Một số người bị tật đầu nhỏ cũng có đầu nhỏ bất thường. Tình trạng này được gọi là chứng đầu nhỏ .
Đôi khi, chứng não thất có thể được chẩn đoán trong thai kỳ khi siêu âm tuần thứ 20 của bạn . Nếu bác sĩ nghi ngờ em bé mắc tình trạng này, bạn sẽ được chụp cộng hưởng từ hoặc chụp MRI để xác nhận chẩn đoán.
Tuy nhiên, chứng Schizencephaly không phải lúc nào cũng dễ nhận thấy khi mới sinh và một số người được chẩn đoán muộn hơn ở thời thơ ấu hoặc thậm chí là khi đã trưởng thành. Nếu bạn biểu hiện các triệu chứng, bác sĩ sẽ chụp cắt lớp vi tính, gọi là chụp CT hoặc chụp MRI để xem não của bạn. Chụp CT sử dụng tia X để chụp ảnh não của bạn trong khi chụp MRI sử dụng nam châm và sóng vô tuyến.
Không có cách chữa khỏi bệnh schizencephaly, và phương pháp điều trị phụ thuộc vào các triệu chứng của bạn. Co giật là một phần của bệnh, vì vậy bác sĩ sẽ kê đơn thuốc chống co giật . Nếu có quá nhiều chất lỏng tích tụ, họ có thể chèn một ống gọi là shunt để giúp di chuyển chất lỏng đến các vùng khác của cơ thể và giảm áp lực lên não.
Các phương pháp điều trị khác bao gồm:
Triển vọng của bệnh schizencephaly phụ thuộc vào loại và mức độ ảnh hưởng của nó đến não. Nó có thể gây ra các triệu chứng nghiêm trọng và khuyết tật hoặc chỉ có các triệu chứng nhẹ. Phạm vi rộng các triệu chứng này có nghĩa là những người mắc bệnh schizencephaly có thể có tuổi thọ dài nhưng cũng có thể gặp phải các biến chứng.
Kiểm soát mức chất lỏng và động kinh là một phần quan trọng của quá trình điều trị. Bạn sẽ cần phải thường xuyên gặp bác sĩ và chuyên gia trị liệu để duy trì sức khỏe tốt.
NGUỒN:
Bui, T., Das, J. StatPearls: “Giải phẫu thần kinh, Bán cầu não.”
Trung tâm thông tin về bệnh di truyền và hiếm gặp: “Schizencephaly.”
Tạp chí khoa học thần kinh nhi khoa : “Bệnh não hở môi khổng lồ hai bên: Báo cáo một trường hợp hiếm gặp.”
Medscape: “Chụp ảnh não thất.”
Viện Y tế Quốc gia Viện Quốc gia về Rối loạn Thần kinh và Đột quỵ: “Trang thông tin về chứng não tách đôi.”
Veerapaneni, P., Durga Veerapaneni, K., Yadala, S., StatPearls: “Schizencephaly,” Nhà xuất bản StatPearls, 2021.
Thật khó để chứng kiến con bạn lên cơn động kinh. Nhưng khi nó xảy ra cùng với sốt thì thường không nguy hiểm. Tìm hiểu thêm từ WebMD về cơn động kinh do sốt và những điều cần làm để giúp con bạn.
Hội chứng Smith-Magenis (SMS) là một rối loạn phát triển ảnh hưởng đến nhiều bộ phận của cơ thể.
Xơ nang (CF) do một gen không hoạt động bình thường gây ra. Tìm hiểu xét nghiệm di truyền có thể cho bạn biết gì về gen bị lỗi này và các bước tiếp theo của bạn có thể là gì.
Viêm nướu răng là tình trạng viêm ở nướu và môi. Tìm hiểu thêm về nguyên nhân gây ra tình trạng này, tại sao tình trạng này lại quan trọng và những điều cần lưu ý.
Tìm hiểu về các xét nghiệm và phương pháp điều trị mà con bạn có thể cần nếu bị viêm màng não do vi khuẩn, vi-rút hoặc nấm.
Tìm hiểu lý do tại sao trẻ mới biết đi của bạn có thể bị hôi miệng và cách khắc phục.
Các bệnh ảnh hưởng đến hơi thở của trẻ là một phần bình thường trong quá trình trưởng thành. Thở quá nhanh có thể là một dấu hiệu cảnh báo. Sau đây là những điều cần chú ý.
Chuyên gia nhi khoa của WebMD trả lời 6 câu hỏi phổ biến nhất về chứng đái dầm.
Có một huyền thoại rằng lười biếng gây ra chứng đái dầm. Hàng triệu trẻ em đái dầm -- nhưng tại sao? Và bạn có thể giúp bằng cách nào?
Lời khuyên từ chuyên gia dinh dưỡng về cách thúc đẩy tiêu hóa tốt cho trẻ em.
