Những điều cần biết về bệnh Schizencephaly

• Bệnh Schizencephaly là gì?
• Nguyên nhân gây ra bệnh Schizencephaly là gì?
• Triệu chứng của bệnh Schizencephaly là gì?
• Bệnh Schizencephaly được chẩn đoán như thế nào?
• Bệnh Schizencephaly được điều trị như thế nào?
• Triển vọng của bệnh Schizencephaly là gì?

Schizencephaly là một tình trạng hiếm gặp  mà bạn mắc phải khi sinh ra và ảnh hưởng đến não của bạn. Các triệu chứng có thể nhẹ hoặc nghiêm trọng và thường xuất hiện sớm trong cuộc sống, mặc dù một số có thể được chẩn đoán ở tuổi trưởng thành. 

Bệnh Schizencephaly là gì?

Schizencephaly là một  khuyết tật bẩm sinh gây ra các khoảng trống không đều, được gọi là khe hở, trong não. Điều này ảnh hưởng đến  các bán cầu não , là phần lớn nhất của não và chịu trách nhiệm về chuyển động, cảm xúc, ngôn ngữ, suy nghĩ, trí nhớ, thính giác và thị giác. 

Các khe hở hoặc khoảng trống có thể chứa đầy chất lỏng và  chất xám , kích thước và vị trí của chúng ảnh hưởng đến các triệu chứng.

Có ba loại bệnh tâm thần phân liệt:

Loại 1.  Còn được gọi là chứng não trượt xuyên màng, loại này tạo ra một khe hở kéo dài từ một bên  não sang bên kia. Nó chứa chất xám nhưng không có chất lỏng.

Loại 2.  Loại này còn được gọi là schizencephaly môi khép kín và xảy ra khi các rãnh nằm cạnh nhau. Điều này có nghĩa là khe hở đã hợp nhất và dịch không thoát ra khỏi khu vực. 

Loại 3.  Còn được gọi là hở môi-schizencephaly, loại này gây ra khe hở nơi các rãnh tách ra. Các khe hở này  có chất lỏng và chất xám.

Những loại này cũng có thể được mô tả là đơn phương, khi khe hở xuất hiện ở  một bên não, hoặc song phương, khi khe hở xuất hiện ở cả hai bên não. Khe hở song phương thường phản chiếu lẫn nhau nhưng có thể không cùng kích thước ở mỗi bên. Khe hở đơn phương phổ biến hơn.

Nguyên nhân gây ra bệnh Schizencephaly là gì?

Nguyên nhân chính xác của chứng schizencephaly vẫn chưa được biết rõ.  Những thay đổi về gen có thể là nguyên nhân, nhưng cũng có thể có những nguyên nhân khác.

Vào khoảng  tuần thứ 8 trong bụng mẹ, các tế bào não bắt đầu di chuyển và hình thành các vùng khác nhau của não. Nếu em bé của bạn  bị đột quỵ trong thời gian này, tổn thương mạch máu có thể gây ra các vấn đề về tế bào và sự phát triển, dẫn đến dị tật bẩm sinh này. 

Các nguyên nhân khác gây ra chứng não thất có thể bao gồm:

• Nhiễm trùng trong thời kỳ mang thai của bạn với  các loại vi-rút như Zika
• Rối loạn chuyển hóa
• Sử dụng rượu trong thời kỳ mang thai
• Sử dụng thuốc trong thời kỳ mang thai
• Chấn thương do  chọc ối 

Bệnh nứt não cũng có thể phổ biến hơn ở trẻ sơ sinh của các bà mẹ trẻ. 

Triệu chứng của bệnh Schizencephaly là gì?

Các triệu chứng có thể khác nhau tùy thuộc vào kích thước của khe hở, cũng như phần nào và mức độ não  bị ảnh hưởng . Các triệu chứng có thể nhẹ hoặc nặng và có thể khác nhau ở mỗi người. 

Bệnh não úng thủy môi đóng có xu hướng nhẹ hơn. Một số người có thể không có triệu chứng nào hoặc các triệu chứng có thể xuất hiện ở tuổi trưởng thành. Các triệu chứng phổ biến bao gồm:

• Yếu hoặc không có khả năng cử động một bên cơ thể, một tình trạng gọi là  liệt nửa người
• Chậm phát triển vận động , khi các kỹ năng vận động tinh và thô phát triển chậm
• Động kinh

Bệnh não hở môi thường gây ra nhiều triệu chứng hơn, có thể nghiêm trọng. Bao gồm:

• Động kinh
• Bệnh não úng thủy , khi có quá nhiều chất lỏng tích tụ, gây áp lực lên não
• Động kinh
• Sự tê liệt 
• Khuyết tật trí tuệ

Schizencephaly đơn phương thường  gây ra tình trạng liệt một bên cơ thể và trương lực cơ thấp nhưng đi kèm với trí thông minh trung bình hoặc gần trung bình. Schizencephaly song phương có thể nghiêm trọng hơn, đặc biệt nếu nó ảnh hưởng đến các vùng não lớn. Điều này có thể dẫn đến khuyết tật nghiêm trọng và liệt cả hai bên cơ thể.

Một số người bị tật đầu nhỏ cũng có đầu nhỏ bất thường. Tình trạng này được gọi là  chứng đầu nhỏ . 

Bệnh Schizencephaly được chẩn đoán như thế nào?

Đôi khi, chứng não thất có thể được chẩn đoán trong thai kỳ khi  siêu âm tuần thứ 20 của bạn . Nếu bác sĩ nghi ngờ em bé mắc tình trạng này, bạn sẽ được chụp cộng hưởng từ hoặc chụp MRI để xác nhận chẩn đoán.

Tuy nhiên, chứng Schizencephaly không phải lúc nào cũng dễ nhận thấy khi mới sinh và một số người được chẩn đoán muộn hơn ở thời thơ ấu hoặc thậm chí là khi đã trưởng thành. Nếu bạn biểu hiện các triệu chứng, bác sĩ sẽ chụp cắt lớp vi tính, gọi là  chụp CT hoặc chụp MRI để xem não của bạn. Chụp CT sử dụng tia X để chụp ảnh não của bạn trong khi  chụp MRI sử dụng nam châm và sóng vô tuyến. 

Bệnh Schizencephaly được điều trị như thế nào?

Không có cách chữa khỏi bệnh schizencephaly, và phương pháp điều trị phụ thuộc vào các triệu chứng của bạn. Co giật là một phần của bệnh, vì vậy bác sĩ sẽ kê đơn  thuốc chống co giật . Nếu có quá nhiều chất lỏng tích tụ, họ có thể chèn một ống gọi là shunt để  giúp di chuyển chất lỏng đến các vùng khác của cơ thể và giảm áp lực lên não. 

Các phương pháp điều trị khác bao gồm:

• Vật lý trị liệu giúp xây dựng cơ bắp và cải thiện s��� chậm trễ vận động
• Liệu pháp nghề nghiệp để xây dựng kỹ năng tự chăm sóc và cuộc sống hàng ngày
• Liệu pháp ngôn ngữ giúp cải thiện kỹ năng ngôn ngữ và ăn uống

Triển vọng của bệnh Schizencephaly là gì?

Triển vọng của bệnh schizencephaly phụ thuộc vào loại và mức độ ảnh hưởng của nó đến não. Nó có thể gây ra  các triệu chứng nghiêm trọng và khuyết tật hoặc chỉ có các triệu chứng nhẹ. Phạm vi rộng các triệu chứng này có nghĩa là những người mắc bệnh schizencephaly có thể có tuổi thọ dài nhưng cũng có thể gặp phải các biến chứng. 

Kiểm soát mức chất lỏng và  động kinh là một phần quan trọng của quá trình điều trị. Bạn sẽ cần phải thường xuyên gặp bác sĩ và chuyên gia trị liệu để duy trì sức khỏe tốt. 

NGUỒN:

Bui, T., Das, J.  StatPearls: “Giải phẫu thần kinh, Bán cầu não.”

Trung tâm thông tin về bệnh di truyền và hiếm gặp: “Schizencephaly.”

Tạp chí khoa học thần kinh nhi khoa : “Bệnh não hở môi khổng lồ hai bên: Báo cáo một trường hợp hiếm gặp.”

Medscape: “Chụp ảnh não thất.”

Viện Y tế Quốc gia Viện Quốc gia về Rối loạn Thần kinh và Đột quỵ: “Trang thông tin về chứng não tách đôi.”

Veerapaneni, P., Durga Veerapaneni, K., Yadala, S.,  StatPearls: “Schizencephaly,” Nhà xuất bản StatPearls, 2021.