Những điều cần biết về bệnh tăng tiết insulin bẩm sinh

• Triệu chứng của bệnh tăng tiết insulin bẩm sinh là gì?
• Nguyên nhân gây ra chứng tăng tiết insulin bẩm sinh là gì?
• Các loại tăng insulin máu
• HI được chẩn đoán như thế nào?
• Có những lựa chọn điều trị nào?
• Triển vọng cho bệnh cường insulin

Tăng insulin bẩm sinh (HI) là một rối loạn di truyền hiếm gặp gây ra tình trạng lượng đường trong máu thấp nghiêm trọng ở trẻ sơ sinh và trẻ em. Tình trạng này xảy ra khi các tế bào trong tuyến tụy, được gọi là tế bào beta, tạo ra quá nhiều insulin. Insulin là hormone chuyển đổi glucose, một loại đường trong máu của bạn, thành năng lượng cho các tế bào của bạn.

HI ảnh hưởng đến khoảng 1 trong số 25.000 đến 50.000 trẻ sơ sinh, cả nam và nữ. Điều quan trọng là phải chẩn đoán và điều trị nhanh chóng để ngăn ngừa tổn thương não do lượng đường trong máu rất thấp có thể gây ra.

Triệu chứng của bệnh tăng tiết insulin bẩm sinh là gì?

Các triệu chứng hạ đường huyết liên quan đến HI rất khó nhận biết, đặc biệt là ở trẻ sơ sinh và trẻ mới sinh. Đó là vì rất dễ nhầm lẫn nhiều triệu chứng với hành vi thông thường của trẻ sơ sinh.

Các dấu hiệu phổ biến của hạ đường huyết bao gồm:

• Quá đói
• Sự cáu kỉnh
• Sự uể oải
• Buồn ngủ
• Nhịp tim nhanh

Ở trẻ lớn hơn, các triệu chứng cũng có thể bao gồm:

• Sự run rẩy
• Điểm yếu
• Lú lẫn

Nếu con bạn bị hạ đường huyết rất thấp hoặc bị trong thời gian dài, tình trạng này có thể gây ra các triệu chứng nghiêm trọng hơn như:

• Động kinh
• Dấu phẩy

Điều này có thể dẫn tới tổn thương não vĩnh viễn.

Các bác sĩ coi lượng đường trong máu trên 70 miligam trên decilit (mg/dL) là bình thường. Bất kỳ mức nào dưới 60 mg/dL đều là thấp. Lượng đường trong máu dưới 50 mg/dL có thể gây ra các triệu chứng nghiêm trọng.

Nguyên nhân gây ra chứng tăng tiết insulin bẩm sinh là gì?

Tăng insulin bẩm sinh có thể di truyền. Trong trường hợp này, nó là kết quả của sự thay đổi hoặc đột biến ở bất kỳ gen nào trong số 10 gen kiểm soát việc giải phóng insulin từ các tế bào beta của bạn. Các loại gen của HI không tự biến mất, nhưng chúng có thể dễ điều trị hơn khi trẻ lớn lên.

Những nguyên nhân khác có thể gây ra HI bao gồm:

Căng thẳng chu sinh: Loại HI này thường ảnh hưởng đến trẻ sơ sinh. Nó xảy ra do các tác nhân gây căng thẳng trong quá trình chuyển dạ và ngay sau khi sinh, chẳng hạn như các vấn đề về nhau thai hoặc em bé không nhận đủ oxy. Đây là dạng HI tạm thời.

Các hội chứng khác. Trong số các rối loạn có thể gây hạ đường huyết là:

• Hội chứng Beckwith-Wiedemann
• Hội chứng Kabuki
• Hội chứng Sotos
• Hội chứng Turner

Các loại tăng insulin máu

Có một số loại HI. Chúng bao gồm:

HI KATP khuếch tán và phản ứng với diazoxide. Các tế bào beta của chúng ta có các kênh kali được gọi là kênh KATP. Chúng giúp kiểm soát việc giải phóng insulin. Nếu bạn có một trong những loại HI này, các kênh này không hoạt động bình thường.

KATP khu trú HI. Nếu bạn có tình trạng này, một vùng (khu trú) riêng biệt của tuyến tụy của bạn là bất thường. Phần còn lại của tuyến tụy hoạt động bình thường.

GDH-HI. Việc sản xuất quá nhiều insulin khiến lượng đường trong máu giảm xuống khi bạn không ăn hoặc khi bạn ăn protein.

Glucokinase HI. Với loại này, tất cả các tế bào beta trong tuyến tụy của bạn đều bị ảnh hưởng. Chúng không thể ngừng sản xuất insulin khi lượng đường trong máu của bạn xuống thấp.

Các khiếm khuyết HNF1a và 4a. Đây là những dạng HI hiếm gặp tiến triển thành bệnh tiểu đường trong thời kỳ thanh thiếu niên hoặc trưởng thành.

MCT-1 HI . Tập thể dục có thể kích hoạt loại HI hiếm gặp này.

SCHAD-HI. Loại này là do một rối loạn rất hiếm gặp ảnh hưởng đến quá trình chuyển hóa axit béo của cơ thể bạn. Nó ảnh hưởng đến tất cả các tế bào beta trong tuyến tụy của bạn.

UCP-2 HI . Đây là loại HI bẩm sinh hiếm gặp và sẽ tự khỏi theo thời gian.

HI được chẩn đoán như thế nào?

Bác sĩ không phải lúc nào cũng có thể chẩn đoán HI chỉ bằng xét nghiệm máu, vì lượng đường trong máu có thể thay đổi nhiều lần trong ngày. Khoảng 60% trẻ sơ sinh mắc HI bẩm sinh được chẩn đoán trước khi được một tháng tuổi. Khoảng 30% được chẩn đoán muộn hơn trong năm đầu tiên và số còn lại được chẩn đoán sau đó.

Nếu bác sĩ cho rằng con bạn có thể mắc HI, họ có thể:

Ghi chép bệnh sử chi tiết. Bác sĩ có thể hỏi bạn về các triệu chứng, thời điểm bắt đầu, cân nặng của trẻ khi sinh và tiền sử gia đình liên quan đến lượng đường trong máu thấp, co giật hoặc tử vong đột ngột ở trẻ sơ sinh.

Thực hiện xét nghiệm trong phòng thí nghiệm. Họ có thể thực hiện xét nghiệm máu để kiểm tra mức insulin và lượng đường trong máu khi đói. Xét nghiệm này thường được thực hiện khi mức insulin của bạn dưới 50 mg/dL.

Đặt xét nghiệm di truyền. Xét nghiệm DNA được thực hiện bằng cách sử dụng mẫu máu của em bé và cả cha mẹ để kiểm tra xem HI có phải là bệnh di truyền hay không. Cha mẹ cũng được sàng lọc các đột biến gây ra các loại HI phổ biến nhất.

Có những lựa chọn điều trị nào?

Mục tiêu của điều trị HI là giữ lượng đường trong máu ở mức bình thường. Các lựa chọn điều trị bao gồm thuốc theo toa và phẫu thuật.

Thuốc để kiểm soát HI bao gồm:

Diazoxide . Bạn uống viên thuốc này hai đến ba lần mỗi ngày. Thuốc hoạt động bằng cách ngăn tuyến tụy sản xuất quá nhiều insulin.

Octreotide . Thuốc này thường được tiêm qua tĩnh mạch. Bạn cũng có thể tiêm qua bơm insulin dưới da. Giống như diazoxide, thuốc này ngăn ngừa tình trạng sản xuất quá mức insulin.

Glucagon . Bạn nhận được nó thông qua đường truyền tĩnh mạch hoặc tiêm dưới da hoặc vào cơ. Nó được thiết kế để kích thích gan giải phóng glucose, đặc biệt là nếu lượng đường trong máu của bạn xuống rất thấp.

Khoảng một nửa số trẻ em mắc HI đáp ứng tốt với thuốc. Những trẻ khác có thể cần phẫu thuật.

Nếu bạn cần phẫu thuật, tùy thuộc vào loại HI bạn mắc phải, bác sĩ có thể lựa chọn cắt bỏ một phần hoặc toàn bộ tuyến tụy. Đó là phẫu thuật cắt bỏ tuyến tụy.

Phẫu thuật có hiệu quả đối với khoảng 97% trẻ em mắc chứng tăng insulin cục bộ. Một số trẻ mắc HI có thể cần phẫu thuật nhiều hơn một lần.

Triển vọng cho bệnh cường insulin

Chẩn đoán nhanh và điều trị đúng cách giúp trẻ em ít có khả năng gặp phải các vấn đề lâu dài với tình trạng hạ đường huyết. Điều này có thể giúp trẻ tránh được các chậm phát triển thần kinh như động kinh, suy giảm vận động hoặc khó khăn trong học tập.

NGUỒN:

Tổ chức quốc gia về các rối loạn hiếm gặp: “Tăng tiết insulin bẩm sinh”.

UpToDate: “Sinh bệnh, biểu hiện lâm sàng và chẩn đoán bệnh tăng insulin bẩm sinh.”

Bệnh viện nhi Philadelphia: “Bệnh tăng tiết insulin bẩm sinh”.

Tạp chí Orphanet về các bệnh hiếm gặp: “Gánh nặng của tình trạng tăng insulin bẩm sinh ở Vương quốc Anh: nghiên cứu về chi phí của bệnh tật.”

Medline Plus: "Bệnh tăng tiết insulin bẩm sinh."