Những xét nghiệm nào giúp kiểm tra hội chứng Down trong thai kỳ?

• Xét nghiệm sàng lọc
• Xét nghiệm chẩn đoán
• Tư vấn di truyền

Khi bạn phát hiện mình có thai , một trong những điều tốt nhất bạn có thể làm là bắt đầu chăm sóc trước khi sinh -- một loạt các cuộc khám thai định kỳ với bác sĩ hoặc nữ hộ sinh được chứng nhận để kiểm tra sức khỏe của bạn và em bé. Bạn có thể đặt câu hỏi về những điều cần mong đợi và bạn sẽ nhận được lời khuyên về cách chăm sóc bản thân tốt nhất. Bác sĩ cũng sẽ tìm kiếm bất kỳ vấn đề nào, để bạn có thể phát hiện và điều trị chúng càng sớm càng tốt.

Trong ba tháng đầu của thai kỳ, có hai loại xét nghiệm bạn có thể thực hiện để kiểm tra bất kỳ vấn đề nào liên quan đến thai nhi:

• Xét nghiệm sàng lọc cho bạn biết khả năng con bạn mắc hội chứng Down. Ví dụ, bạn có thể phát hiện ra rằng có 1/100 khả năng con bạn mắc hội chứng này.
• Các xét nghiệm chẩn đoán cho biết liệu em bé của bạn có thực sự mắc bệnh này hay không -- câu trả lời rõ ràng là có hoặc không.

Cả hai loại xét nghiệm đều có ưu và nhược điểm. Xét nghiệm sàng lọc không cho bạn câu trả lời chắc chắn, nhưng xét nghiệm chẩn đoán có nguy cơ nhỏ gây sảy thai. Thông thường, bạn có thể bắt đầu bằng xét nghiệm sàng lọc. Sau đó, nếu có vẻ như hội chứng Down là một khả năng, bạn có thể được xét nghiệm chẩn đoán. Các xét nghiệm này nên được tiến hành cùng với tư vấn trước khi sinh để hiểu kết quả của chúng. 

Bạn có thể lựa chọn xét nghiệm nào và bạn không nhất thiết phải làm bất kỳ xét nghiệm nào. Một số phụ huynh muốn tìm hiểu vì họ cảm thấy điều đó sẽ giúp họ chuẩn bị. Những người khác không cảm thấy họ cần biết. Nếu bạn không chắc chắn phải làm gì, bác sĩ hoặc chuyên gia tư vấn di truyền có thể giúp bạn.

Xét nghiệm sàng lọc

Có một số loại xét nghiệm sàng lọc mà bạn có thể thực hiện.

Xét nghiệm kết hợp tam cá nguyệt đầu tiên . Bạn thường thực hiện xét nghiệm này vào khoảng giữa tuần thứ 11 và tuần thứ 14 của thai kỳ. Xét nghiệm này gồm hai phần:

• Xét  nghiệm máu tìm kiếm thứ mà bác sĩ gọi là “dấu hiệu”, nghĩa là protein, hormone hoặc các chất khác có thể là dấu hiệu của hội chứng Down.
• Siêu âm quan sát chất lỏng ở vùng cổ của em bé được gọi là “nếp gấp gáy”. Nếu mức chất lỏng cao hơn bình thường, thì đó có thể là dấu hiệu của hội chứng Down.

Xét nghiệm sàng lọc tích hợp . Đối với xét nghiệm này, bạn sẽ được thực hiện hai xét nghiệm vào những thời điểm khác nhau. Xét nghiệm đầu tiên giống như xét nghiệm kết hợp tam cá nguyệt đầu tiên. Sau đó, trong tuần 15-22, bạn sẽ được xét nghiệm máu khác gọi là "xét nghiệm bốn". Xét nghiệm này tìm kiếm bốn dấu hiệu khác nhau có thể là dấu hiệu của hội chứng Down.

Nếu bạn muốn chắc chắn hơn về kết quả, bạn có thể làm xét nghiệm này thay vì chỉ làm xét nghiệm kết hợp trong tam cá nguyệt đầu tiên.

DNA tự do . DNA là thành phần cấu tạo nên gen của bạn và một số DNA từ thai nhi sẽ đi vào máu của mẹ. Xét nghiệm này sẽ xem xét DNA đó để tìm dấu hiệu của hội chứng Down. Bạn có thể thực hiện xét nghiệm này bắt đầu từ tuần thứ 10, nhưng xét nghiệm này chủ yếu được sử dụng cho những phụ nữ có nhiều khả năng sinh con mắc hội chứng Down.

Xét nghiệm chẩn đoán

Các loại xét nghiệm này xem xét nhiễm sắc thể của em bé để kiểm tra hội chứng Down. Kết quả "dương tính" có nghĩa là em bé của bạn rất có thể mắc hội chứng Down. Kết quả "âm tính" có nghĩa là em bé của bạn rất có thể không mắc hội chứng này. Các xét nghiệm chẩn đoán có một số nguy cơ gây sảy thai.

Chọc ối (“amnio”) kiểm tra mẫu nước ối , bao quanh em bé của bạn trong tử cung. Bác sĩ lấy mẫu bằng cách đưa kim qua bụng bạn.

Có một nguy cơ sảy thai nhỏ - khoảng 0,6% - khi thực hiện xét nghiệm nước ối ở tam cá nguyệt thứ hai, trong khi nghiên cứu cho thấy nguy cơ này cao hơn trước tuần thứ 15 của thai kỳ.

Lấy mẫu nhung mao nhau thai (CVS) xét nghiệm các tế bào từ nhau thai , nơi truyền chất dinh dưỡng từ mẹ sang con. Bác sĩ sẽ lấy các tế bào qua cổ tử cung hoặc bằng kim qua bụng của bạn. Có thể thực hiện xét nghiệm này từ 10 đến 12 tuần -- sớm hơn thời điểm bạn có thể chọc ối -- nhưng có nguy cơ gây sảy thai hoặc các vấn đề khác cao hơn một chút.

Chọc dây rốn , còn gọi là "lấy mẫu máu rốn qua da" hoặc PUBS, được thực hiện ở tuần thứ 18 đến 22. Bác sĩ sẽ dùng kim để lấy máu từ dây rốn. Quy trình này có khoảng 1,4% đến 1,9% khả năng sảy thai, cao hơn các xét nghiệm khác, vì vậy chỉ được thực hiện nếu các xét nghiệm khác không cho kết quả rõ ràng.

Tư vấn di truyền

Nếu bạn cần trợ giúp để hiểu kết quả, bạn có thể muốn trao đổi với một cố vấn di truyền. Họ được đào tạo bài bản về các tình trạng di truyền, cũng như giúp mọi người thảo luận về các vấn đề khó khăn.

Họ có thể nói chuyện với bạn về những rủi ro, xem xét các kết quả có thể xảy ra và giúp bạn tìm ra xét nghiệm nào có thể có ý nghĩa nhất đối với bạn. Nếu bạn có nguy cơ cao sinh con mắc hội chứng Down, bạn có thể muốn nói chuyện với một chuyên gia tư vấn di truyền trước khi mang thai , nhưng điều này cũng có thể rất hữu ích sau đó.

NGUỒN:

Văn phòng Sức khỏe Phụ nữ: “Tờ thông tin về Chăm sóc Trước khi sinh”.

Phòng khám Mayo: “Hội chứng Down”.

Hiệp hội Hội chứng Down Quốc gia: “Hiểu về chẩn đoán hội chứng Down.”

March of Dimes: “Hội chứng Down”.

KidsHealth: “Hội chứng Down”, “Tư vấn di truyền trước khi sinh”.

Viện Y tế Quốc gia, Eunice Kennedy Shriver Viện Quốc gia về Sức khỏe Trẻ em và Phát triển Con người: “Các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe xét nghiệm hội chứng Down như thế nào?”

CDC: “Sự thật về hội chứng Down.”