Phocomelia là một tình trạng hiếm gặp ảnh hưởng đến trẻ sơ sinh khi mới sinh. Tình trạng này khiến chi trên hoặc chi dưới của trẻ kém phát triển hoặc không có. Phocomelia có thể ảnh hưởng đến một hoặc nhiều chi. Tình trạng này có thể do hội chứng di truyền hoặc do tiếp xúc với một loại thuốc cụ thể trong thời kỳ mang thai .
Phocomelia không thể đảo ngược được, nhưng có nhiều cách giúp mọi người kiểm soát tình trạng này.
Phocomelia là một khuyết tật bẩm sinh hiếm gặp . Nó có nhiều tên gọi khác nhau bao gồm hội chứng pseudo-thalidomide và hội chứng Roberts SC-phocomelia. Tình trạng hiếm gặp này làm xương ngắn lại và khiến các chi và phần phụ bị nén hoặc không phát triển. Trong một số trường hợp, phocomelia cũng làm dính các ngón tay.
Khuyết tật bẩm sinh này có hai nguyên nhân chính. Phocomelia có thể do di truyền từ những gia đình có đặc điểm lặn trên nhiễm sắc thể thường . Tuy nhiên, nó cũng có thể do dùng một loại thuốc trong thời kỳ mang thai gọi là thalidomide.
Nguyên nhân gây ra chứng phocomelia được biết đến nhiều nhất là việc sử dụng một loại thuốc gọi là thalidomide trong thời kỳ mang thai. Thalidomide từng được tiếp thị là một loại thuốc an toàn cho phụ nữ mang thai. Thuốc này được sử dụng để điều trị chứng lo âu và ốm nghén.
Thalidomide được cho là chữa khỏi bệnh trầm cảm, viêm dạ dày và mất ngủ . Phocomelia được phát hiện là tác dụng phụ của việc dùng thuốc. Trong một số trường hợp, dị tật bẩm sinh này gây tử vong khi sinh. Vào những năm 1960, thalidomide đã bị loại khỏi thị trường dành cho phụ nữ mang thai.
Thalidomide được sử dụng rộng rãi ở các quốc gia trên thế giới, liên quan đến sự gia tăng đột biến các trường hợp phocomelia. Mặc dù có sự gia tăng các trường hợp, tình trạng này vẫn cực kỳ hiếm, tương đối mà nói .
Phocomelia cũng có thể di truyền. Tổ chức Quốc gia về Rối loạn Hiếm gặp (NORD) tuyên bố rằng "số lượng nhiễm sắc thể không đều" có thể là nguyên nhân. Với số lượng nhiễm sắc thể không đều, các khiếm khuyết được hình thành trong cơ thể. Điều này liên quan đến việc chân tay ngắn hoặc mất.
Không ai bị ảnh hưởng theo cùng một cách, nhưng tình trạng này có những điểm tương đồng.
Phocomelia khiến tay và chân ngắn hơn hoặc mất hoàn toàn. Khuyết tật bẩm sinh hiếm gặp này ảnh hưởng đến xương, da, phần phụ và thậm chí cả các cơ quan nội tạng. Trong một số trường hợp, bàn tay hoặc ngón tay có thể dính vào vai. Ngón chân có thể dính vào mắt cá chân hoặc bàn chân dính vào hông.
Trong hầu hết các trường hợp phocomelia, các chi hợp nhất với nhau và trông giống như vây, đó là lý do tại sao tình trạng này có tên như vậy. "Phoco" có nghĩa là "hải cẩu" và "melia" có nghĩa là các chi. Chỉ trong những trường hợp cực kỳ hiếm gặp mới có dị tật ở mặt hoặc hộp sọ.
Trong khi phocomelia là một khuyết tật bẩm sinh gây ra tình trạng chân tay ngắn hoặc mất, có thể có các triệu chứng khác. Chúng bao gồm:
Những triệu chứng này có thể được điều trị bằng phẫu thuật và thuốc. Nếu bạn hoặc người mắc tình trạng này đang gặp phải những triệu chứng này, bạn có thể trao đổi với bác sĩ về các lựa chọn để giải quyết chúng.
Phocomelia có thể gây ra những biến chứng nghiêm trọng ngay từ đầu, gây ra tỷ lệ thai chết lưu cao ở trẻ sơ sinh. Trẻ cũng sẽ cần được điều trị y tế thêm sau khi sinh. Việc đi lại và thực hiện các hoạt động hàng ngày có thể là một thách thức. Tuy nhiên, sự tiến bộ của công nghệ chân tay giả và đội ngũ chăm sóc sức khỏe có thể giúp trẻ tăng khả năng vận động.
Hầu hết các biến chứng xảy ra khi sinh hoặc trước đó. Khi em bé chào đời, sẽ có các phương án điều trị và quản lý khả dụng .
Phocomelia là một tình trạng không thể chữa khỏi. Nó chỉ có thể được kiểm soát. Có thể chế tạo chân tay giả để thay thế các chi bị mất. Một cách khác để kiểm soát tình trạng này là thông qua vật lý trị liệu, nghề nghiệp và ngôn ngữ trị liệu.
Nếu có dị tật ở khuôn mặt hoặc hộp sọ liên quan đến chứng phocomelia, có thể cần phải phẫu thuật để cải thiện chất lượng cuộc sống.
Ngày nay, nhờ những tiến bộ về y khoa và công nghệ, có nhiều lựa chọn chân tay giả dành cho trẻ em sáu tháng tuổi. Bắt đầu điều trị sớm có thể giúp trẻ thích nghi với lối sống này.
Phocomelia là một dị tật bẩm sinh rất hiếm gặp và gây ra nhiều thách thức, nhưng nhờ công nghệ hiện đại, người ta có thể tập trung vào việc kiểm soát tình trạng này.
NGUỒN:
Trung tâm thông tin về bệnh di truyền và hiếm gặp: “Phocomelia.”
Tạp chí của Viện Khoa học Y khoa Krishna, Đại học : “Hội chứng Phocomelia - Báo cáo một trường hợp.”
KAISER PERMANENTE: “Hội chứng phocomelia.”
STATPEARLS: “Phocomelia.”
Bệnh viện nhi St. Louis: “Phocomelia.”
Bệnh viện đa khoa Tampa: “PHOCOMELIA.”
Tạp chí Da liễu và Bệnh hoa liễu Ai Cập : “Phocomelia: báo cáo trường hợp rối loạn bẩm sinh hiếm gặp.”
Thật khó để chứng kiến con bạn lên cơn động kinh. Nhưng khi nó xảy ra cùng với sốt thì thường không nguy hiểm. Tìm hiểu thêm từ WebMD về cơn động kinh do sốt và những điều cần làm để giúp con bạn.
Hội chứng Smith-Magenis (SMS) là một rối loạn phát triển ảnh hưởng đến nhiều bộ phận của cơ thể.
Xơ nang (CF) do một gen không hoạt động bình thường gây ra. Tìm hiểu xét nghiệm di truyền có thể cho bạn biết gì về gen bị lỗi này và các bước tiếp theo của bạn có thể là gì.
Viêm nướu răng là tình trạng viêm ở nướu và môi. Tìm hiểu thêm về nguyên nhân gây ra tình trạng này, tại sao tình trạng này lại quan trọng và những điều cần lưu ý.
Tìm hiểu về các xét nghiệm và phương pháp điều trị mà con bạn có thể cần nếu bị viêm màng não do vi khuẩn, vi-rút hoặc nấm.
Tìm hiểu lý do tại sao trẻ mới biết đi của bạn có thể bị hôi miệng và cách khắc phục.
Các bệnh ảnh hưởng đến hơi thở của trẻ là một phần bình thường trong quá trình trưởng thành. Thở quá nhanh có thể là một dấu hiệu cảnh báo. Sau đây là những điều cần chú ý.
Chuyên gia nhi khoa của WebMD trả lời 6 câu hỏi phổ biến nhất về chứng đái dầm.
Có một huyền thoại rằng lười biếng gây ra chứng đái dầm. Hàng triệu trẻ em đái dầm -- nhưng tại sao? Và bạn có thể giúp bằng cách nào?
Lời khuyên từ chuyên gia dinh dưỡng về cách thúc đẩy tiêu hóa tốt cho trẻ em.
