Nếu bạn bị phức hợp xơ cứng củ (TSC), các tế bào của bạn không ngừng phân chia khi chúng cần. Điều này có nghĩa là bạn có khối u ở nhiều nơi trong cơ thể. Chúng không phải là ung thư , nhưng chúng có thể gây ra vấn đề ở nơi chúng phát triển. Có những phương pháp điều trị có thể làm co nhỏ khối u và giúp bạn thoải mái hơn.
Mỗi trường hợp là khác nhau. Bạn có thể bị TSC ở một số bộ phận nhất định trên cơ thể và TSC có thể ảnh hưởng đến người khác theo cách khác nhau. Các khối u có thể trông giống như các mảng dày hoặc sáng trên da của bạn và nếu chúng ở trong phổi , chúng có thể gây ra các vấn đề về hô hấp .
Các phương pháp điều trị có thể giúp bạn kiểm soát các triệu chứng và sống một cuộc sống tự lập.
Có khoảng 1 đến 2 triệu người trên thế giới mắc phải tình trạng này.
Bạn mắc TSC vì vấn đề ở gen. Đối với hầu hết mọi người, bệnh này là do những thay đổi xảy ra khi các tế bào của bạn mới bắt đầu kết hợp với nhau hoặc khi bạn chỉ là một phôi thai.
Bệnh xơ cứng củ (Adenoma sebaceum). Còn được gọi là bệnh Bourneville, bệnh xơ cứng củ là một tình trạng di truyền dẫn đến các khối u bất thường trên da và các cơ quan khác. Chúng không phải là ung thư, nhưng TSC có thể gây ra các vấn đề tùy thuộc vào vị trí khối u phát triển. Đầu tiên chúng xuất hiện dưới dạng các chấm đỏ nhỏ và sau đó phát triển thành u xơ. Nếu chúng phát triển trong phổi, nó có thể ảnh hưởng đến khả năng thở của bạn. Bệnh cũng có thể gây ra các khối u giống củ trên não, vôi hóa và cứng lại (trở thành xơ cứng) theo tuổi tác. Điều này có thể gây ra tình trạng chậm phát triển và co giật. Các triệu chứng thường xuất hiện ngay sau khi sinh. Không có cách chữa khỏi TS, nhưng các triệu chứng của nó có thể được điều trị và kiểm soát.
Khoảng một phần ba số người thừa hưởng TSC từ cha mẹ. Nếu một trong hai cha mẹ của bạn mắc bệnh này, bạn có 50% khả năng mắc bệnh.
Các triệu chứng thường xuất hiện sớm, ngay sau khi sinh. Nhưng chúng cũng có thể xuất hiện muộn hơn trong cuộc sống.
Các triệu chứng của bạn phụ thuộc vào số lượng khối u, kích thước và vị trí của chúng. Khi bạn mắc TSC, tất cả những điều đó có thể thay đổi trong suốt cuộc đời bạn.
Khối u trong thận có thể ngăn thận hoạt động bình thường. Chúng cũng có thể gây chảy máu bên trong cơ thể hoặc huyết áp cao.
Khối u trong tim thường xuất hiện khi bạn còn trẻ và chúng sẽ teo lại theo thời gian. Nhưng chúng có thể chặn dòng máu hoặc gây ra vấn đề về nhịp tim.
Khối u phổi có thể khiến bạn khó thở, ngay cả sau khi tập thể dục nhẹ. Chúng cũng có thể gây ho hoặc khiến phổi của bạn bị xẹp.
Khối u trong não có thể gây ra:
Phức hợp xơ cứng củ (TSC) là một tình trạng di truyền ảnh hưởng đến cách các tế bào của bạn phân chia. Các khối u có thể xuất hiện ở nhiều nơi trong cơ thể bạn bao gồm da, phổi, thận, tim và não. Các khối u TSC không phải là ung thư, nhưng chúng có thể gây ra các vấn đề ở nơi chúng phát triển. Co giật là một biến chứng thường gặp và một số người mắc TSC có khuyết tật về học tập. Có những phương pháp điều trị có thể thu nhỏ các khối u và giúp bạn thoải mái hơn.
Khối u ở mắt có thể khiến bạn nhìn đôi hoặc nhìn mờ.
Ở những nơi khác trên cơ thể, bạn có thể thấy các mảng da có màu khác nhau và các khối u sẫm màu hoặc sáng màu trông giống như mụn cóc.
Trong miệng , bệnh xơ cứng củ có thể làm yếu men răng hoặc khiến nướu răng phát triển quá mức.
Với quá nhiều triệu chứng khác nhau, việc chẩn đoán tình trạng này có thể rất khó khăn.
Bác sĩ sẽ trao đổi với bạn trước khi thực hiện bất kỳ xét nghiệm nào, đặt ra những câu hỏi như:
Bác sĩ có thể kiểm tra mắt và da của bạn , cũng như yêu cầu bạn làm các xét nghiệm hình ảnh. Những xét nghiệm này có thể bao gồm:
Phương pháp điều trị của bạn sẽ tùy thuộc vào trường hợp cụ thể của bạn. Bác sĩ sẽ nhắm vào những nơi khối u đang phát triển.
Nếu TSC ảnh hưởng đến thận của bạn , bác sĩ có thể chặn hoặc giảm lưu lượng máu đến khối u thận hoặc cho bạn dùng thuốc để giúp thu nhỏ chúng. Bạn có thể cần phẫu thuật để cắt bỏ khối u. Vào một thời điểm nào đó, bạn cũng có thể cần chạy thận nhân tạo hoặc ghép thận.
Nếu bạn có khối u trong não , đôi khi thuốc có thể làm chúng co lại hoặc bác sĩ phẫu thuật có thể cắt bỏ chúng.
Thuốc Afinitor (everolimus) cũng được FDA chấp thuận để điều trị các loại khối u não và thận cụ thể do TSC gây ra.
Khi trẻ bị động kinh được điều trị, não bộ của trẻ sẽ phát triển và trẻ có thể học tốt hơn.
Một số người mắc bệnh phổi do TSC dùng thuốc sirolimus, có tác dụng lên hệ miễn dịch.
Điều trị bằng tia laser ( da mài mòn ) có thể giúp "làm mịn" hoặc làm mịn da trước khi khối u phát triển lớn.
Mắc một căn bệnh như TSC có thể rất khó khăn, vì vậy hãy tìm cách giảm căng thẳng và tiếp tục làm những việc bạn yêu thích. Nếu con bạn mắc TSC, hãy nhớ rằng chúng vẫn còn nhỏ. Hãy để chúng là một đứa trẻ.
Hãy chú ý đến những thay đổi trong cơ thể và nói với bác sĩ về chúng. Tiếp tục điều trị và thường xuyên đến gặp bác sĩ, cho họ biết bất kỳ điều gì khiến bạn lo lắng.
Nói chuyện với gia đình và bạn bè về tình trạng bệnh của bạn. Họ sẽ muốn biết họ có thể hỗ trợ bạn như thế nào. Hãy hỏi họ những thứ bạn cần, vì họ có thể không biết điều gì hữu ích nhất cho bạn.
Tham gia nhóm hỗ trợ có thể giúp bạn quản lý tốt hơn. Lắng nghe những người khác và gia đình đang phải đối mặt với những thách thức tương tự có thể giúp bạn hiểu được những gì đang diễn ra và khiến bạn cảm thấy được kết nối. Họ cũng có thể đưa ra lời khuyên để đối phó với các triệu chứng.
Nếu bạn cảm thấy quá tải hoặc chán nản, hãy hỏi bác sĩ xem họ có thể giới thiệu cho bạn một nhà trị liệu hoặc cố vấn nào có thể giúp bạn không.
Mặc dù không có cách chữa khỏi bệnh TSC, nhưng bác sĩ có thể giúp bạn tránh được các vấn đề.
Với phương pháp điều trị phù hợp, hầu hết những người mắc TSC có thể mong đợi một cuộc sống bình thường. Nhiều người có cuộc sống năng động, hiệu quả và độc lập.
Tổ chức quốc gia về bệnh hiếm hoặc Liên minh xơ cứng củ có thể giúp bạn tìm phòng khám TSC và nhóm hỗ trợ trực tuyến hoặc tại địa phương.
Nguồn ảnh (ảnh chèn, mặt): Thư viện ảnh khoa học / Nguồn khoa học
Tín dụng ảnh (hình chèn, ngón chân): ©DermNet NZ / www.dermnetnz.org 2022
NGUỒN:
Tuberous Sclerosis Alliance: "Dấu hiệu của TSC", "TSC là gì?" "Liên quan đến phổi", "Liên quan đến não", "Liên quan đến thận", "Liên quan đến da", "Liên quan đến mắt".
Hiệp hội xơ cứng củ: "Giới thiệu về bệnh phức hợp xơ cứng củ".
NINDS: "Tờ thông tin về bệnh xơ cứng củ."
Tài liệu tham khảo về di truyền học của NIH: "Bệnh phức hợp xơ cứng củ".
Bệnh viện nhi Boston: "Bệnh xơ cứng củ (TSC)."
NORD: "Bệnh xơ cứng củ."
FDA: "Everolimus điều trị bệnh phức hợp xơ cứng củ (TSC)."
Angiogenesis Foundation: "Chất ức chế angiogenesis được phát hiện có hiệu quả trong điều trị khối u não ở trẻ em mắc bệnh di truyền; FDA chấp thuận nhanh hơn sau kết quả nghiên cứu."
Medline Plus / Thư viện Y khoa Quốc gia – Chú thích ảnh
Phòng khám Mayo – Chú thích ảnh
Tổ chức quốc gia về các rối loạn hiếm gặp – Chú thích ảnh
Cancer.Net – Chú thích ảnh
Liên minh TSC – Chú thích ảnh
Thật khó để chứng kiến con bạn lên cơn động kinh. Nhưng khi nó xảy ra cùng với sốt thì thường không nguy hiểm. Tìm hiểu thêm từ WebMD về cơn động kinh do sốt và những điều cần làm để giúp con bạn.
Hội chứng Smith-Magenis (SMS) là một rối loạn phát triển ảnh hưởng đến nhiều bộ phận của cơ thể.
Xơ nang (CF) do một gen không hoạt động bình thường gây ra. Tìm hiểu xét nghiệm di truyền có thể cho bạn biết gì về gen bị lỗi này và các bước tiếp theo của bạn có thể là gì.
Viêm nướu răng là tình trạng viêm ở nướu và môi. Tìm hiểu thêm về nguyên nhân gây ra tình trạng này, tại sao tình trạng này lại quan trọng và những điều cần lưu ý.
Tìm hiểu về các xét nghiệm và phương pháp điều trị mà con bạn có thể cần nếu bị viêm màng não do vi khuẩn, vi-rút hoặc nấm.
Tìm hiểu lý do tại sao trẻ mới biết đi của bạn có thể bị hôi miệng và cách khắc phục.
Các bệnh ảnh hưởng đến hơi thở của trẻ là một phần bình thường trong quá trình trưởng thành. Thở quá nhanh có thể là một dấu hiệu cảnh báo. Sau đây là những điều cần chú ý.
Chuyên gia nhi khoa của WebMD trả lời 6 câu hỏi phổ biến nhất về chứng đái dầm.
Có một huyền thoại rằng lười biếng gây ra chứng đái dầm. Hàng triệu trẻ em đái dầm -- nhưng tại sao? Và bạn có thể giúp bằng cách nào?
Lời khuyên từ chuyên gia dinh dưỡng về cách thúc đẩy tiêu hóa tốt cho trẻ em.
