Rối loạn lưu trữ lysosome là gì?

• Các loại rối loạn lưu trữ lysosome
• Những rối loạn này xảy ra như thế nào?
• Triệu chứng
• Chẩn đoán
• Điều trị

Rối loạn lưu trữ lysosome là một nhóm gồm hơn 50 bệnh hiếm gặp. Chúng ảnh hưởng đến lysosome - một cấu trúc trong tế bào của bạn có chức năng phân hủy các chất như protein, carbohydrate và các bộ phận tế bào cũ để cơ thể có thể tái chế chúng.

Những người mắc các chứng rối loạn này thiếu các enzyme quan trọng (protein giúp tăng tốc phản ứng trong cơ thể). Nếu không có các enzyme đó, lysosome không thể phân hủy các chất này.

Khi điều đó xảy ra, chúng tích tụ trong tế bào và trở nên độc hại. Chúng có thể gây tổn thương tế bào và các cơ quan trong cơ thể.

Bài viết này đề cập đến một số rối loạn lưu trữ lysosome phổ biến nhất.

Các loại rối loạn lưu trữ lysosome

Mỗi rối loạn ảnh hưởng đến một loại enzyme khác nhau và có các triệu chứng riêng. Chúng bao gồm:

Bệnh Fabry : Bệnh này ảnh hưởng đến khả năng tạo ra alpha-galactosidase A. Enzym này phân hủy một chất béo gọi là globotriaosylceramide. Nếu không có enzym này, chất béo này sẽ tích tụ trong tế bào và làm hỏng chúng.

Các triệu chứng có thể bao gồm:

• Đau, tê, ngứa ran hoặc nóng rát ở tay và chân
• Đau nhức cơ thể
• Sốt
• Mệt mỏi
• Vết loét da màu đỏ hoặc tím
• Rắc rối đổ mồ hôi
• Sưng ở cẳng chân, mắt cá chân và bàn chân
• Đục giác mạc (lớp màng trong suốt ở phía trước mắt )
• Tiêu chảy , táo bón hoặc cả hai
• Khó thở
• Tiếng chuông trong tai và mất thính lực
• Chóng mặt
• Nhịp tim bất thường , đau tim và đột quỵ

Bệnh Gaucher : Thiếu glucocerebrosidase (GBA) gây ra tình trạng này. Enzym này phân hủy một chất béo gọi là glucocerebroside. Nếu không có GBA, chất béo sẽ tích tụ trong lá lách , gan và tủy xương.

Bệnh Gaucher có ba loại, mỗi loại có các triệu chứng khác nhau. Nhìn chung, các triệu chứng bao gồm:

• Thiếu máu (số lượng hồng cầu thấp )
• Lách và gan to
• Dễ chảy máu và bầm tím
• Mệt mỏi
• Đau xương và gãy xương
• Đau khớp
• Các vấn đề về mắt
• Động kinh

Bệnh Krabbe: Bệnh này ảnh hưởng đến hệ thần kinh . Thiếu enzyme galactosylceramidase gây ra tình trạng này. Enzyme này giúp tạo ra và duy trì myelin , lớp phủ bảo vệ xung quanh các tế bào thần kinh giúp các dây thần kinh giao tiếp với nhau.

Các triệu chứng bắt đầu xuất hiện trong vài tháng đầu đời và bao gồm:

• Yếu cơ
• Chân tay cứng đờ
• Khó khăn khi đi bộ
• Mất thị lực và thính lực
• Co thắt cơ
• Động kinh

Bệnh loạn dưỡng chất trắng chuyển sắc ( MLD ): Bạn có thể mắc MLD nếu bạn không có enzyme arylsulfatase A. Thông thường, enzyme này sẽ phân hủy một nhóm chất béo gọi là sulfatide. Nếu không có enzyme này, những chất béo này sẽ tích tụ trong chất trắng -- phần não chứa các sợi thần kinh. Chúng phá hủy lớp phủ myelin bao quanh và bảo vệ các tế bào thần kinh.

MLD có nhiều dạng khác nhau. Các triệu chứng có thể bao gồm:

• Mất cảm giác ở tay và chân
• Động kinh
• Khó khăn khi đi lại và nói chuyện
• Mất thị lực và thính lực

Mucopolysaccharidosis ( MPS ): Đây là một nhóm bệnh ảnh hưởng đến các enzyme phân hủy một số carbohydrate. Các carbohydrate không bị phân hủy tích tụ trong nhiều cơ quan khác nhau.

Các triệu chứng của MPS ảnh hưởng đến nhiều bộ phận của cơ thể và có thể bao gồm:

• Chiều cao ngắn
• Khớp cứng
• Khó khăn khi nói và nghe
• Chảy nước mũi liên tục
• Vấn đề học tập
• Các vấn đề về tim
• Các vấn đề về khớp
• Khó thở
• Trầm cảm

Bệnh Niemann-Pick: Đây là một nhóm các rối loạn. Các dạng phổ biến nhất là loại A, B và C.

• Ở nhóm A và B, mọi người thiếu một loại enzyme gọi là acid sphingomyelinase (ASM) . Nó phân hủy một chất béo gọi là sphingomyelin, có trong mọi tế bào.
• Ở loại C, cơ thể không thể phân hủy cholesterol và chất béo trong tế bào. Cholesterol tích tụ trong gan và lá lách. Các chất béo khác tích tụ trong não .

Các triệu chứng của bệnh Niemann-Pick bao gồm:

• Gan và lá lách to
• Khó khăn khi di chuyển mắt  lên xuống
• Vàng da (vàng da và mắt )
• Phát triển chậm
• Vấn đề về hô hấp
• Bệnh tim

Bệnh Pompe : Bệnh này ảnh hưởng đến enzyme alpha-glucosidase (GAA) . Enzyme này phân hủy đường glycogen thành glucose. Nếu không có GAA, glycogen sẽ tích tụ trong tế bào cơ và các tế bào khác.

Các triệu chứng bao gồm:

• Yếu cơ nghiêm trọng
• Cơ bắp kém trương lực
• Trẻ sơ sinh chậm phát triển và tăng cân
• Tim , gan hoặc lưỡi to ra

Bệnh Tay-Sachs: Bệnh này do thiếu enzyme hexosaminidase A (Hex-A) . Enzyme này phân hủy một chất béo gọi là ganglioside GM2 trong tế bào não  . Nếu không có nó, chất béo tích tụ trong các tế bào thần kinh và làm hỏng chúng.

Trẻ sơ sinh mắc bệnh Tay-Sachs phát triển bình thường trong vài tháng đầu đời. Sau đó, sự phát triển của trẻ chậm lại. Trẻ mất kiểm soát các cơ của mình. Trẻ khó ngồi, bò và đi hơn. Các triệu chứng khác bao gồm:

• Một đốm đỏ ở phía sau mắt
• Mất thị lực và thính lực
• Động kinh

Những rối loạn này xảy ra như thế nào?

Hầu hết các rối loạn lưu trữ lysosome được truyền từ cha mẹ sang con cái. Thông thường, trẻ phải thừa hưởng gen lỗi từ cả cha và mẹ. Nếu trẻ chỉ nhận gen từ một trong hai cha mẹ, trẻ sẽ là người mang gen và không biểu hiện triệu chứng.

Các gen bị lỗi ảnh hưởng đến cách cơ thể bạn tạo ra các enzyme phân hủy vật chất trong tế bào.

Bệnh lưu trữ lysosome rất hiếm, nhưng một số dạng phổ biến hơn ở một số nhóm người nhất định. Ví dụ, bệnh Gaucher và Tay-Sachs xảy ra thường xuyên hơn ở những người gốc Do Thái ở châu Âu.

Triệu chứng

Các triệu chứng phụ thuộc vào loại enzyme bị thiếu.

Mỗi tình trạng này có các triệu chứng khác nhau tùy thuộc vào tế bào và cơ quan bị ảnh hưởng.

Chẩn đoán

Bác sĩ có thể xét nghiệm những rối loạn này ở em bé của bạn trong thời kỳ mang thai . Nếu bạn có con có các triệu chứng, xét nghiệm máu có thể tìm loại enzyme bị thiếu.

Bác sĩ cũng có thể thực hiện các xét nghiệm sau:

• MRI sử dụng nam châm mạnh và sóng vô tuyến để chụp ảnh não .
• Sinh thiết lấy ra một mảnh mô nhỏ, sau đó kiểm tra dưới kính hiển vi để tìm dấu hiệu bệnh.

Phát hiện sớm những căn bệnh này là chìa khóa. Các phương pháp điều trị có thể làm chậm các rối loạn lưu trữ lysosome và cải thiện triển vọng của con bạn.

Điều trị

Mặc dù không có cách chữa khỏi bệnh rối loạn lưu trữ lysosome, một số phương pháp điều trị có thể giúp ích.

• Liệu pháp thay thế enzyme cung cấp enzyme bị thiếu qua tĩnh mạch (IV).
• Liệu pháp giảm chất nền làm giảm chất tích tụ trong tế bào. Ví dụ, thuốc miglustat (Zavesca) điều trị một dạng bệnh Gaucher.
• Ghép tế bào gốc sử dụng các tế bào được hiến tặng để giúp cơ thể tạo ra loại enzyme bị thiếu.

Các phương pháp điều trị để kiểm soát các triệu chứng của bệnh bao gồm:

• Thuốc
• Ca phẫu thuật
• Vật lý trị liệu
• Thẩm phân (một phương pháp điều trị loại bỏ các chất độc hại ra khỏi cơ thể)

NGUỒN:
MLD Foundation: "MLD là gì?"

Bệnh viện Mount Sinai: "Bệnh tích trữ lysosome".

Quỹ Bệnh Fabry Quốc gia: "Tổng quan về các triệu chứng." "Bệnh Fabry là gì?"

Quỹ Quốc gia Gaucher: "Các triệu chứng của bệnh Gaucher." "Bệnh Gaucher là gì?"

Viện nghiên cứu bộ gen người quốc gia: "Tìm hiểu về bệnh Gaucher." "Tìm hiểu về bệnh Tay-Sachs."

Hiệp hội MPS quốc gia: "Bệnh MPS".

Quỹ quốc gia về bệnh Niemann-Pick, Inc.: "Tổng quan về bệnh Niemann-Pick."

Tổ chức quốc gia về các rối loạn hiếm gặp: "Rối loạn lưu trữ lysosome".

"Mucopolysaccharidoses." "Bệnh Pompe."

Hiệp hội quốc gia về bệnh Tay-Sachs và các bệnh liên quan: "Bệnh tích trữ lysosome".

United Leukodystrophy Foundation: "Bệnh Krabbe".

Hiệp hội quốc gia về bệnh Tay-Sachs và các bệnh liên quan của Thung lũng Delaware: "Bệnh Tay-Sachs".

Thư viện Y khoa Quốc gia Hoa Kỳ: "Bệnh Krabbe." "Bệnh loạn dưỡng chất trắng chuyển sắc." "Bệnh Pompe." "Bệnh Tay-Sachs."

Cao đẳng Elmhurst, “Vai trò của Enzym trong Phản ứng sinh hóa”.