Sự bất sản của thể chai là gì?

• ACC là gì?
• Nguyên nhân nào gây ra chứng bất sản thể chai?
• Triệu chứng của chứng bất sản thể chai là gì?
• Thể chai ảnh hưởng đến việc học như thế nào?
• Điều trị chứng bất sản thể chai
• Triển vọng của những người mắc chứng bất sản thể chai là gì?

Agenesis of the corpus callosum là một dị tật não hiếm gặp xảy ra khi em bé của bạn phát triển trong bụng mẹ. Nó gây ra các triệu chứng và thách thức khác nhau từ nhẹ đến nặng. Nhiều trẻ em mắc dị tật này có thể sống một cuộc sống bình thường. 

ACC là gì?

Trong tình trạng không có thể chai , một phần của não được gọi là thể chai không hình thành đúng cách. Thể chai là một dải mô ở trung tâm não với hàng triệu sợi thần kinh. Nó kết nối não phải với não trái và giúp chúng giao tiếp với nhau.

Các vấn đề về tăng trưởng trong tử cung có thể gây ra tình trạng không có một phần thể chai, trong đó có ít dây thần kinh hơn hoặc không có hoàn toàn dẫn đến thiếu thể chai. 

Nguyên nhân nào gây ra chứng bất sản thể chai?

Trong hầu hết các trường hợp, không có nguyên nhân nào được biết đến của ACC, nhưng nó có thể xảy ra riêng lẻ hoặc kết hợp với các rối loạn khác. Bao gồm:

• Nhiễm trùng hoặc chấn thương trong tuần thứ 12 đến 22 trong tử cung làm gián đoạn sự phát triển của não
• Tiếp xúc với rượu trong bụng mẹ
• Tiếp xúc với một số loại thuốc độc hại trong tử cung
• U nang gây ra sự phát triển bất thường của não
• Các hội chứng di truyền như hội chứng Dandy-Walker, hội chứng Andermann và các hội chứng khác

Triệu chứng của chứng bất sản thể chai là gì?

Các triệu chứng của chứng bất sản thể chai có thể khác nhau. Nếu con bạn không có bất kỳ rối loạn hoặc thay đổi nào khác ở não, chúng có thể chỉ có các triệu chứng nhẹ. Trong một số trường hợp, các triệu chứng có thể không xuất hiện cho đến khi trưởng thành. 

Một số triệu chứng phổ biến bao gồm:

• Chậm giữ đầu thẳng, ngồi và đi
• Khó nuốt
• Rắc rối khi cho ăn
• trương lực cơ thấp
• Động kinh
• Vấn đề về thị lực
• Mất thính lực
• Mất ngủ
• Rắc rối với sự phối hợp tay mắt

ACC cũng có thể gây ra sự khác biệt về đặc điểm khuôn mặt, kích thước và hình dạng đầu. Trẻ em có thể mắc các tình trạng khác, bao gồm:

• Rối loạn tăng động giảm chú ý, hay ADHD
• Hội chứng rượu bào thai
• Bệnh não úng thủy, hoặc tích tụ chất lỏng trong não
• Co cứng cơ, hoặc cơ cứng và căng
• Schizencephaly, hoặc khe hở sâu trong mô não
• Vấn đề về hormone
• Rối loạn chuyển hóa

Thể chai ảnh hưởng đến việc học như thế nào?

Thể chai giúp cả hai bán cầu não của bạn giao tiếp với nhau. Nó truyền và tích hợp thông tin, điều này rất quan trọng cho việc học. Trẻ em mắc ACC sẽ có một số vấn đề về học tập và hành vi, nhưng mức độ nghiêm trọng của chúng có thể khác nhau. Em bé của bạn có thể gặp những thách thức nhẹ hoặc khuyết tật nghiêm trọng hơn .

Trong não khỏe mạnh, các sợi thần kinh trong thể chai phát triển khi trẻ lớn lên. Điều này có nghĩa là trong các trường hợp ACC nhẹ, các triệu chứng có thể không xuất hiện cho đến khi trẻ lớn hơn hoặc thậm chí là trưởng thành. Một số trẻ học bình thường nhưng có các triệu chứng thần kinh. Những trẻ khác có khuyết tật học tập nghiêm trọng hơn . 

Một số sự chậm trễ học tập phổ biến bao gồm các vấn đề với :

• Tư duy trừu tượng
• Giải quyết vấn đề
• Phát triển kỹ năng vận động
• Lời nói
• Kỹ năng xã hội

Điều trị chứng bất sản thể chai

Nếu bác sĩ thấy bất kỳ thay đổi nào ở não trong quá trình siêu âm thai kỳ thường quy , họ có thể yêu cầu xét nghiệm thêm để xác minh chẩn đoán. Nếu em bé của bạn có bất thường khác ở não có nghĩa là bé cần được chăm sóc y tế suốt đời, bác sĩ sẽ giới thiệu bạn đến bác sĩ chuyên khoa.

Sau khi em bé của bạn chào đời, việc điều trị bao gồm kiểm soát các triệu chứng và các vấn đề sức khỏe khác. Tất cả trẻ em mắc ACC đều có thể được hưởng lợi từ liệu pháp điều trị. Các phương pháp điều trị này bao gồm :

• Liệu pháp nghề nghiệp để xây dựng các kỹ năng tự chăm sóc và xã hội như ăn uống, mặc quần áo và kỹ năng giao tiếp
• Vật lý trị liệu để tăng cường cơ bắp và sự phối hợp
• Liệu pháp ngôn ngữ
• Thuốc để kiểm soát cơn động kinh
• Máy trợ thính
• Giáo dục đặc biệt cho các vấn đề học tập

Nếu có quá nhiều dịch não , có thể cần phẫu thuật dẫn lưu não để giúp dẫn lưu dịch và giảm áp lực trong não. Lượng điều trị sẽ khác nhau tùy thuộc vào các rối loạn khác và mức độ nghiêm trọng của tình trạng khuyết tật. 

Kiểm tra sức khỏe định kỳ và quản lý các tình trạng khác là rất quan trọng. Bác sĩ sẽ đo lường sự tăng trưởng, phát triển và dinh dưỡng của bạn và sẽ theo dõi các rối loạn chuyển hóa. Nếu con bạn bị rối loạn thể chai nhưng khỏe mạnh về mặt thể chất, việc điều trị và quản lý các triệu chứng khác có thể giúp trẻ học tập tốt hơn ở trường và trong quá trình trị liệu. Điều này có thể dẫn đến chất lượng cuộc sống tốt hơn.

Triển vọng của những người mắc chứng bất sản thể chai là gì?

Trong khi một số trẻ em bị chứng không có thể chai có khuyết tật nghiêm trọng , nhiều trẻ có cuộc sống bình thường và trí thông minh trung bình. Hầu hết trẻ em bị chứng không có thể chai đều có cuộc sống dài lâu và trọn vẹn.

Với ACC, các vấn đề về tư duy không trở nên tồi tệ hơn và can thiệp và liệu pháp sớm có thể giúp cải thiện tình trạng chậm phát triển về thể chất, lời nói và xã hội. Điều trị và quản lý sức khỏe có thể giúp ngăn ngừa các vấn đề y tế khác và nâng cao khả năng của con bạn.

NGUỒN:

Brain Foundation: “Agenesis Corpus Callosum.”

Children's National: “Sự bất sản thể chai ở trẻ em”.

Tổ chức quốc gia về các rối loạn hiếm gặp: “Bất sản thể chai”.

Bệnh viện nhi Nationwide: “Sự bất sản của thể chai”.

Đại học Maine: “Agenesis of the Corpus Callosum (ACC) là gì?”

Trung tâm Y tế Đại học Rochester: “Sự bất sản của thể chai”.

Bệnh viện Nhi Benioff thuộc Đại học California, San Francisco: “Sự bất sản của thể chai”.