Symbrachydactyly là gì?

• Symbrachydactyly so với Brachydactyly
• Các loại Symbrachydactyly
• Nguyên nhân của tật ngón tay út
• Chẩn đoán Symbrachydactyly
• Điều trị chứng Symbrachydactyly
• Kết quả của Symbrachydactyly

Những người mắc chứng symbrachydactyly được sinh ra với các ngón tay, bàn tay đầy đủ hoặc cánh tay không phát triển bình thường. Symbrachydactyly ảnh hưởng đến mỗi người theo những cách khác nhau. 

Nếu con bạn mắc tình trạng này, một bàn tay hoặc cánh tay của trẻ có thể nhỏ hơn bàn tay hoặc cánh tay còn lại, và trẻ có thể có ngón tay có màng hoặc ngón tay ngắn hơn bình thường và không hoàn chỉnh. Trong những trường hợp nghiêm trọng hơn, thay vì ngón tay, trẻ có thể có các ngón tay trông giống như các gốc nhỏ hoặc nốt sần chỉ được tạo thành từ da và các mô mềm khác. Trong những trường hợp nghiêm trọng nhất, ngón tay của trẻ có thể bị mất hoàn toàn.

Symbrachydactyly so với Brachydactyly

Symbrachydactyly và brachydactyly là những thuật ngữ đôi khi được sử dụng thay thế cho nhau, nhưng chúng không phải lúc nào cũng đề cập đến cùng một tình trạng. Brachydactyly là thuật ngữ chung hơn được sử dụng khi một người có ngón tay hoặc ngón chân có màng, kém phát triển hoặc mất. Brachydactyly có thể ảnh hưởng đến bàn tay hoặc bàn chân của bạn và thường ảnh hưởng đến cả bàn tay và bàn chân của họ.

Symbrachydactyly là thuật ngữ cụ thể hơn khi màng hoặc biến dạng chỉ ảnh hưởng đến một trong hai bàn tay của con bạn. Cả hai bàn tay đều có thể bị ảnh hưởng, nhưng bàn tay trái là bàn tay thường bị ảnh hưởng nhất.

Các loại Symbrachydactyly

Symbrachydactyly sẽ trông khác nhau ở mỗi người mắc phải. Xương ngón tay thường không phải là phần duy nhất bị ảnh hưởng — gân, dây chằng, cơ và dây thần kinh cũng có thể bị ảnh hưởng. Symbrachydactyly thường được chia thành nhiều loại khác nhau tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của nó ảnh hưởng đến ngón tay của con bạn và những ngón tay nào bị ảnh hưởng.

Ngón tay ngắn symbrachydactyly.  Loại phổ biến nhất và ít nghiêm trọng nhất là ngón tay ngắn symbrachydactyly. Trẻ em sinh ra với loại này thường có ngón tay cái hoạt động và trông bình thường, nhưng các ngón tay khác của chúng sẽ bị ngắn lại và có thể có màng hoặc vụng về.

Bidactylous symbrachydactyly.  Những người có loại này sẽ có hai ngón tay phát triển — ngón cái và ngón út. Các ngón tay khác sẽ khác nhau về mặt phát triển và chức năng.

Ngón tay một ngón cộng hưởng.  Trong trường hợp ngón tay một ngón cộng hưởng, chỉ có một ngón, ngón cái, sẽ được hình thành và sử dụng được.

Adactylous hoặc peromelic symbrachydactyly.  Đây là dạng nghiêm trọng nhất của tình trạng này. Những người sinh ra với loại symbrachydactyly này sẽ bị mất tất cả các ngón tay, hoặc nếu không, tất cả họ sẽ bị còi cọc và dị dạng nghiêm trọng. Một số người mắc loại symbrachydactyly này cũng có thể không thể cử động cổ tay bình thường.

Nguyên nhân của tật ngón tay út

Symbrachydactyly là một tình trạng hiếm gặp và chỉ ảnh hưởng đến khoảng 1 trong 32.000 trẻ sơ sinh được sinh ra mỗi năm. Đây là tình trạng bẩm sinh, có nghĩa là mọi người sinh ra đã mắc phải tình trạng này. 

Trong hầu hết các trường hợp, symbrachydactyly xuất hiện như một đột biến ngẫu nhiên mà không có bất kỳ nguyên nhân nào được biết đến hoặc các vấn đề sức khỏe và phát triển khác. Không có bất kỳ bằng chứng hiện tại hoặc mạnh mẽ nào cho thấy symbrachydactyly là một tình trạng di truyền hoặc thừa hưởng. Giới tính của em bé của bạn cũng không phải là một yếu tố nguy cơ vì symbrachydactyly ảnh hưởng đến cả trẻ sơ sinh nam và nữ như nhau.

Trong một số trường hợp, symbrachydactyly là triệu chứng của hội chứng Poland. Những người mắc hội chứng Poland có cơ ngực kém phát triển hoặc bị mất cùng với symbrachydactyly ở một bên cơ thể.

Chẩn đoán Symbrachydactyly

Trẻ sơ sinh bị tật ngón tay sấp thường được chẩn đoán khi sinh trong quá trình khám trẻ sơ sinh định kỳ . Đôi khi tật ngón tay sấp có thể được chẩn đoán sớm hơn nếu phát hiện trong quá trình siêu âm trước sinh.

Symbrachydactyly đôi khi có thể trông giống với một tình trạng khác gọi là hội chứng dải ối (ABS). ABS có thể xảy ra khi lớp bên trong của túi ối bị rách và các mảnh mô bên ngoài xung quanh nó bị rối vào một phần cơ thể của em bé. 

ABS có thể gây tổn thương cho các bộ phận của bàn tay và ngón tay đang phát triển bình thường. Điều này khác với symbrachydactyly, thường ảnh hưởng đến các bộ phận bên trong khác của bàn tay mà không dễ nhìn thấy, như dây thần kinh và cơ, cùng với xương.

Nếu con bạn sinh ra với các triệu chứng của symbrachydactyly, bác sĩ có thể sẽ chụp X-quang hoặc các xét nghiệm hình ảnh khác ở bàn tay của bé. Các xét nghiệm này giúp bác sĩ xem có bao nhiêu xương và mô bị ảnh hưởng, xác nhận chẩn đoán và xây dựng kế hoạch điều trị tốt nhất.

Điều trị chứng Symbrachydactyly

Khi điều trị tật ngón tay út, bác sĩ mong muốn đạt được ba mục tiêu chính sau: 

1. Cải thiện khả năng sử dụng bàn tay và ngón tay của con bạn
2. Làm cho bàn tay và ngón tay của con bạn trông bình thường hơn
3. Giúp bạn và con bạn hiểu và chấp nhận những hạn chế tiềm ẩn 

Vì symbrachydactyly là duy nhất đối với mỗi người, nên các kế hoạch điều trị sẽ khác nhau. Bác sĩ có thể đề xuất các phương án điều trị phẫu thuật hoặc không phẫu thuật khác nhau tùy thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng của symbrachydactyly mà con bạn mắc phải.

Phẫu thuật điều trị chứng symbrachydactyly có thể bao gồm một số thủ thuật khác nhau. Đôi khi, phẫu thuật có thể được thực hiện để loại bỏ màng ngón tay, nới lỏng các khớp đốt ngón tay và giúp các ngón tay cử động độc lập hơn. Điều này có thể giúp con bạn véo hoặc cầm nắm đồ vật và sử dụng bàn tay hiệu quả hơn.

Các hoạt động khác có thể nhằm mục đích kéo dài ngón tay của con bạn bằng cách sử dụng xương từ ngón chân của chúng để giúp ngón tay của chúng trông bình thường hơn. Nếu ngón tay của con bạn bị mất hoàn toàn, ngón chân cũng có thể được ghép từ bàn chân của con bạn sang bàn tay của chúng để chúng có nhiều chức năng hơn.

Các lựa chọn điều trị không phẫu thuật bao gồm vật lý trị liệu và liệu pháp nghề nghiệp hoặc chân tay giả để giúp con bạn học cách sử dụng bàn tay và ngón tay bị ảnh hưởng hiệu quả hơn. Các nhà trị liệu sẽ hỗ trợ và hướng dẫn con bạn trong quá trình học và xây dựng lòng tự trọng.

Kết quả của Symbrachydactyly

Kết quả đối với trẻ em bị symbrachydactyly phụ thuộc rất nhiều vào loại và mức độ nghiêm trọng của tình trạng này ảnh hưởng đến trẻ. Việc điều trị đúng cách cho tình trạng đặc biệt của con bạn có thể rất hiệu quả trong việc giúp trẻ cải thiện chức năng của bàn tay và ngón tay.

Các phương pháp điều trị phẫu thuật đã rất thành công trong việc giúp trẻ em di chuyển và sử dụng bàn tay và ngón tay tốt hơn. Một số trẻ có thể thấy sự cải thiện đáng kể sau một lần phẫu thuật, nhưng những trẻ khác có thể cần phẫu thuật thêm để khắc phục các vấn đề và cải thiện chức năng khi chúng lớn lên.

Nhiều trẻ em cũng đã học cách thích nghi và sử dụng bàn tay và ngón tay của mình hiệu quả hơn sau khi trải qua các liệu pháp vật lý và các phương pháp điều trị không phẫu thuật khác. Khi con bạn lớn hơn, chân tay giả có thể giúp chúng chơi thể thao hoặc thực hiện các hoạt động hàng ngày.

Ngay cả khi được điều trị, trẻ em bị tật symbrachydactyly vẫn có thể có bàn tay và ngón tay trông và hoạt động khác biệt. Việc quản lý, chăm sóc và hỗ trợ lâu dài là cần thiết để tìm ra giải pháp giúp con bạn đạt được tiềm năng đầy đủ khi chúng lớn lên. 

NGUỒN:

Bệnh viện nhi Boston: “Ngón tay tượng trưng.” 

Trung tâm thông tin về bệnh di truyền và hiếm gặp: “Hội chứng Ba Lan”.

Trung tâm Thông tin Công nghệ sinh học Quốc gia: “Một trường hợp thừa ngón tay út với thiểu ngón tay”, “Thừa ngón tay út”, “Thừa ngón tay út”.

Tổ chức quốc gia về các rối loạn hiếm gặp: “Hội chứng dải sợi ối”.

Stanford Children's Health: “Symbrachydactyly.”