Tăng sản thượng thận bẩm sinh cổ điển: Nguyên nhân, triệu chứng, phương pháp điều trị

• Nguyên nhân gây ra CAH là gì?
• Các triệu chứng CAH cổ điển
• Chẩn đoán và xét nghiệm CAH cổ điển
• Phương pháp điều trị CAH cổ điển
• Biến chứng CAH cổ điển
• Những câu hỏi dành cho bác sĩ của bạn về CAH cổ điển
• Những điều mong đợi với Classic CAH

Tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH) là tình trạng di truyền qua gia đình bạn, ảnh hưởng đến tuyến thượng thận của cơ thể. Các tuyến này nằm trên thận và tạo ra ba hormone quan trọng giúp cơ thể hoạt động bình thường:

Cortisol. Giúp cơ thể xử lý căng thẳng và điều chỉnh huyết áp, năng lượng và lượng đường

Aldosterone. Kiểm soát lượng muối và nước, cũng như thể tích máu và huyết áp

Androgen. Testosterone là dạng chính của các hormone này. Chúng bắt đầu tuổi dậy thì và hỗ trợ sự tăng trưởng và phát triển bình thường. 

Nguyên nhân gây ra CAH là gì?

CAH là tình trạng mà gen chỉ dẫn cơ thể cách tạo ra một loại enzyme gọi là 21-hydroxylase, giúp tạo ra cortisol và aldosterone, không hoạt động bình thường. Để bạn mắc CAH, cả cha và mẹ bạn đều cần mang gen lỗi và truyền cho bạn.

CAH cổ điển

Có nhiều loại tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh khác nhau, bao gồm một loại được gọi là CAH cổ điển. Mặc dù ít phổ biến hơn các loại khác, nhưng nó nghiêm trọng hơn và có thể gây tử vong nếu không được điều trị. Những người mắc CAH cổ điển phải đối mặt với các vấn đề sức khỏe liên quan đến tuyến thượng thận của họ, chẳng hạn như sốc và hôn mê. 

Có hai phân nhóm của CAH cổ điển:

CAH gây lãng phí muối.  Với dạng CAH nghiêm trọng nhất này, tuyến thượng thận không sản xuất đủ aldosterone. Nồng độ hormone thấp làm mất cân bằng nồng độ natri (muối) trong cơ thể, khiến bạn mất quá nhiều natri khi đi tiểu. Điều này có thể dẫn đến mất nước và thậm chí tử vong. Tình trạng này cũng kích hoạt cơ thể sản xuất quá nhiều androgen và không đủ cortisol.

CAH nam hóa đơn giản.  Dạng CAH này cũng ảnh hưởng đến aldosterone, cortisol và androgen, nhưng sự mất cân bằng hormone ở mức độ vừa phải hơn so với CAH mất muối.

Các triệu chứng CAH cổ điển

Nồng độ androgen cao trong cơ thể gây ra một loạt các triệu chứng, chủ yếu liên quan đến sự phát triển giới tính. Chúng bao gồm:

• Bộ phận sinh dục ngoài trông giống như cơ quan sinh dục nam và cơ quan sinh sản bên trong thường là cơ quan sinh dục nữ ở trẻ sơ sinh được xác định là nữ khi sinh ra (AFAB)
• Trẻ sơ sinh được xác định là nam khi sinh ra có dương vật lớn hơn (AMAB)
• Dấu hiệu dậy thì sớm (lông trên cơ thể và mặt mọc, giọng nói thay đổi và mụn trứng cá nghiêm trọng)
• Đặc điểm nam giới ở người AFAB (cơ bắp lớn, giọng nói trầm và nhiều lông mặt)
• Tăng trưởng nhanh
• Chu kỳ kinh nguyệt không đều
• Khối u không phải ung thư của tinh hoàn
• Khó thụ thai (vô sinh)
• Chiều cao thấp khi trưởng thành

Bệnh CAH mất muối có thể gây ra các triệu chứng nghiêm trọng ở tuyến thượng thận (gọi là “khủng hoảng tuyến thượng thận”) như:

• Mất nước (mất nước)
• Nồng độ natri trong máu thấp (hạ natri máu)
• Huyết áp thấp (hạ huyết áp)
• Nhịp tim không đều (loạn nhịp tim)
• Đường huyết thấp
• Sự tích tụ axit trong cơ thể bạn (nhiễm toan chuyển hóa)
• Nôn mửa
• Tiêu chảy
• Giảm cân
• Sốc

Chẩn đoán và xét nghiệm CAH cổ điển

Trong thời gian mang thai

Nếu bạn đang mang thai và đã có con mắc CAH, hãy cân nhắc đến việc xét nghiệm trước khi sinh. Bác sĩ sẽ kiểm tra tình trạng này bằng một trong những xét nghiệm sau:

Chọc ối.  Sau 15 tuần mang thai, bác sĩ sẽ lấy một mẫu nước ối từ tử cung của bạn và sau đó gửi đến phòng xét nghiệm để xét nghiệm các tình trạng khác nhau. 

Lấy mẫu nhung mao màng đệm (CVS).  Trong xét nghiệm này, khi thai được 10 đến 13 tuần, bác sĩ sẽ lấy một mẫu tế bào nhỏ từ nhau thai của bạn để xét nghiệm CAH và các tình trạng khác.

Trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ

Trước khi trẻ sơ sinh rời bệnh viện, bác sĩ sẽ làm xét nghiệm máu để sàng lọc CAH cổ điển bằng cách chích gót chân. Xét nghiệm này kiểm tra tình trạng thiếu 21-hydroxylase.

Trẻ em và người lớn

Ở trẻ em và người lớn, có một số cách để xác nhận CAH:

Khám sức khỏe. Bác sĩ sẽ kiểm tra huyết áp và nhịp tim của trẻ và hỏi về các triệu chứng của trẻ. 

Xét nghiệm máu và nước tiểu.  Nếu con bạn bị CAH, nồng độ chất điện giải và một số hormone nhất định của trẻ có thể nằm ngoài phạm vi bình thường. Xét nghiệm máu và nước tiểu sẽ kiểm tra các nồng độ này.

Chụp X-quang.  Xét nghiệm này kiểm tra xem xương của con bạn có phát triển nhanh hơn dự kiến ​​hay không. 

Xét nghiệm di truyền. Loại xét nghiệm này sẽ xác nhận xem CAH có gây ra các triệu chứng ở con bạn hay không.

Phương pháp điều trị CAH cổ điển

Không có cách chữa khỏi CAH, nhưng phác đồ điều trị phù hợp có thể làm giảm các triệu chứng của con bạn. Điều trị CAH cổ điển bao gồm kết hợp thuốc, theo dõi các triệu chứng và thay đổi hormone, và có thể là phẫu thuật.

Thuốc CAH cổ điển

Con bạn có thể cần một hoặc nhiều loại thuốc theo toa để điều trị các triệu chứng, mà chúng sẽ dùng hàng ngày trong suốt cuộc đời. Chúng bao gồm:

• Muối (natri clorua) bổ sung để thay thế lượng natri đã mất
• Cortisol hoặc glucocorticoid (hydrocortisone, prednisone hoặc dexamethasone) để thay thế cortisol mà cơ thể không thể tự sản xuất. Họ sẽ cần liều cao hơn khi bị ốm, bị thương hoặc căng thẳng (gọi là "liều căng thẳng").
• Mineralocorticoid để bù đắp sự thiếu hụt aldosterone trong cơ thể

Giám sát CAH cổ điển

Với sự theo dõi, con bạn sẽ được xét nghiệm máu thường quy để kiểm tra nồng độ hormone. Bác sĩ cũng sẽ kiểm tra chiều cao, cân nặng, tuổi xương và sự phát triển tình dục của con bạn. Khi trưởng thành, con bạn sẽ chuyển sang bác sĩ dành cho người lớn, bao gồm bác sĩ nội tiết (bác sĩ điều trị các vấn đề về hormone) và bác sĩ chuyên khoa vô sinh.

Bạn và bác sĩ cũng sẽ theo dõi những thay đổi trong các triệu chứng của con bạn do CAH hoặc do dùng một số loại thuốc để điều trị. Điều trị không đủ hoặc điều trị quá mức tình trạng này có thể gây ra:

Điều trị không đầy đủ:

• Tuổi dậy thì sớm
• Chiều cao thấp khi trưởng thành
• Chu kỳ kinh nguyệt không đều
• mụn trứng cá
• Tăng trưởng lông quá mức (rậm lông) ở người AFAB
• Khối u ở tinh hoàn của người AMAB

Xử lý quá mức:

• Tăng trưởng chậm
• Tăng cân quá nhiều
• Loãng xương
• Huyết áp cao (tăng huyết áp)

Phẫu thuật CAH cổ điển

Trẻ sơ sinh AFAB có thể cần phẫu thuật bộ phận sinh dục ngoài để điều chỉnh hình dạng và chức năng của chúng. Điều này bao gồm việc giảm kích thước âm vật và tái tạo lỗ âm đạo.

Phẫu thuật này thường diễn ra khi trẻ được khoảng 6 tháng tuổi nhưng có thể diễn ra sớm hơn hoặc muộn hơn độ tuổi này. Một số phụ huynh quyết định đợi cho đến khi con mình đủ lớn để tự quyết định có muốn phẫu thuật hay không.

Trước khi phẫu thuật, bạn sẽ gặp bác sĩ tiết niệu và bác sĩ phẫu thuật để thảo luận về các lựa chọn cũng như ưu và nhược điểm của ca phẫu thuật.

Các liệu pháp CAH cổ điển khác

Các phương pháp điều trị và liệu pháp khác cho CAH cổ điển bao gồm:

• Liệu pháp trì hoãn tuổi dậy thì
• Kiểm tra các vấn đề về khả năng sinh sản
• Thuốc tránh thai để điều hòa kinh nguyệt
• Tư vấn dinh dưỡng và sức khỏe tâm thần

Phương pháp điều trị CAH mới

Một số phương pháp điều trị CAH mới đang được triển khai, phần lớn trong số đó giúp kiểm soát mức độ hormone của cơ thể. Các nhà nghiên cứu đang nghiên cứu:

• Thuốc giải phóng glucocorticoid chậm theo thời gian (gọi là giải phóng có điều chỉnh), mô phỏng cách cơ thể tự nhiên tạo ra hormone
• Glucocorticosteroid được đưa vào dưới da mọi lúc bằng một máy bơm nhỏ
• Các phương pháp điều trị nhắm vào trục HPA, một hệ thống liên quan đến việc điều chỉnh hormone
• Liệu pháp gen và tế bào để khắc phục vấn đề về enzyme gây mất cân bằng hormone

Các thử nghiệm lâm sàng CAH cổ điển

Một số bệnh viện tiến hành thử nghiệm lâm sàng để kiểm tra phương pháp điều trị CAH và các vấn đề sức khỏe liên quan, chẳng hạn như dậy thì sớm hoặc rối loạn tăng trưởng.

Biến chứng CAH cổ điển

Nếu con bạn mất nhiều nước và muối qua nước tiểu do mắc CAH, trẻ có nguy cơ mắc các vấn đề sức khỏe khác cao hơn, bao gồm:

• Mất cân bằng điện giải
• Nhịp tim không đều (loạn nhịp tim)
• Tim ngừng đập

Phẫu thuật chỉnh hình bộ phận sinh dục cũng có thể gây ra các vấn đề tiềm ẩn như nhiễm trùng, chảy máu và sẹo.

Những câu hỏi dành cho bác sĩ của bạn về CAH cổ điển

Trước cuộc hẹn với bác sĩ, bạn có thể muốn viết ra danh sách các câu hỏi cần hỏi, chẳng hạn như:

• Con tôi mắc dạng CAH nào? 
• Chúng ta có nên đến gặp bác sĩ chuyên khoa không?
• Con tôi cần làm những xét nghiệm nào?
• Gia đình tôi có cần xét nghiệm di truyền không?
• Chúng tôi có những lựa chọn điều trị nào?
• Phương pháp điều trị có thể giúp ích như thế nào?
• Ưu và nhược điểm của những phương pháp điều trị này là gì?
• Những tác dụng phụ có thể xảy ra của phương pháp điều trị này là gì?
• Bạn sẽ theo dõi sức khỏe của con tôi theo thời gian như thế nào?

Những điều mong đợi với Classic CAH

Với chẩn đoán sớm và dùng thuốc đều đặn, con bạn có thể sống khỏe mạnh với CAH. Chúng sẽ cần dùng thuốc hàng ngày trong suốt quãng đời còn lại để kiểm soát các triệu chứng. Việc ngừng thuốc có thể khiến các triệu chứng tái phát. Trong khi hầu hết những người mắc CAH thường khỏe mạnh, con bạn có thể thấp hơn những người khác và có thể gặp phải các vấn đề về khả năng sinh sản.

Hỗ trợ cho CAH cổ điển

Hỗ trợ sức khỏe tâm thần có thể giúp bạn hoặc con bạn quản lý những thách thức về mặt xã hội và cảm xúc của CAH. Khi tìm kiếm một chuyên gia sức khỏe tâm thần, hãy tập trung vào những người có kinh nghiệm hỗ trợ những người mắc CAH.

Sống chung với CAH cổ điển

Con bạn có thể gặp trường hợp khẩn cấp về y tế liên quan đến tình trạng của chúng tại một thời điểm nào đó. Đó là lý do tại sao việc thực hiện các bước ngay bây giờ là rất quan trọng để giữ an toàn cho chúng. Sau đây là một số ý tưởng:

Bộ tiêm khẩn cấp.  Hãy luôn mang theo bộ dụng cụ này trong trường hợp nồng độ hydrocortisone của con bạn giảm. Bộ dụng cụ này phải có:

• Lọ thủy tinh hydrocortisone và nút bấm lọ thủy tinh
• Ống tiêm
• Hướng dẫn cách tiêm hydrocortisone
• Thông tin khẩn cấp (số liên lạc, tiền sử bệnh tật và thuốc men)

Người chăm sóc nên học cách tiêm hydrocortisone trước khi trường hợp khẩn cấp xảy ra.

Thẻ steroid.  Nếu con bạn sử dụng steroid, chúng cũng nên mang theo thẻ steroid để các chuyên gia y tế biết để tiếp tục điều trị bằng steroid và cung cấp thêm cho họ trong trường hợp ốm đau hoặc trường hợp khẩn cấp. Bạn có thể tìm thấy thẻ steroid có thể tải xuống trực tuyến.

Trang sức nhận dạng y tế.  Vòng tay hoặc vòng cổ y tế giúp chia sẻ nhanh chóng thông tin y tế quan trọng với người ứng cứu đầu tiên, nhân viên y tế và bác sĩ.

NGUỒN:

Phòng khám Cleveland: “Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh”, “Chọc ối”, “Lấy mẫu nhung mao màng đệm để chẩn đoán trước sinh”.

Bệnh viện nhi Philadelphia: “Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh”.

Đánh giá trong Rối loạn nội tiết và chuyển hóa:  “Phương pháp điều trị mới cho chứng tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh.”

Phòng khám Mayo: “Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh”.

Hội nội tiết: “Sự thật về bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (CAH).”

Y khoa Johns Hopkins: “Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh”.

KidsHealth: “Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh”.

Sống chung với CAH: “Cuộc sống với CAH.”