Tăng sản thượng thận bẩm sinh không điển hình là gì?

• Nguyên nhân gây ra chứng tăng sản thượng thận bẩm sinh không điển hình là gì?
• Triệu chứng của bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh không điển hình là gì?
• Tăng sản thượng thận bẩm sinh không điển hình được chẩn đoán như thế nào?
• Phương pháp điều trị bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh không điển hình là gì?

Tăng sản thượng thận bẩm sinh không điển hình (NCAH) có thể dẫn đến sản xuất quá nhiều hormone nam . Đây thường là tình trạng nhẹ và thường không cần điều trị. 

Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh không điển hình (NCAH) là một bệnh di truyền ảnh hưởng đến tuyến thượng thận và xuất hiện từ khi mới sinh.

Tuyến thượng thận là những tuyến nhỏ hình quả thận nằm trên đỉnh thận của bạn. Chúng sản xuất các hormone như cortisol để đáp ứng với chấn thương; adolsterone , điều chỉnh lượng muối và nước; và androgen, bao gồm cả hormone sinh dục nam. 

Nếu bạn sinh ra đã mắc chứng tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh không điển hình, cơ thể bạn sẽ không sản xuất đủ một loại enzyme nhất định gọi là 21-hydroxylase, ảnh hưởng đến lượng hormone mà cơ thể bạn sản xuất - thường là không đủ cortisol và quá nhiều androgen.

Nguyên nhân gây ra chứng tăng sản thượng thận bẩm sinh không điển hình là gì?

Nguyên nhân phổ biến nhất của NCAH là thiếu hụt 21-hydroxylase. Sự thiếu hụt enzyme này xảy ra do một thay đổi di truyền mà bạn thừa hưởng. Nếu không có đủ 21-hydroxylase, các hợp chất tạo ra cortisol và hormone aldosterone sẽ tích tụ trong tuyến thượng thận của bạn. Tuyến thượng thận của bạn chuyển đổi những hợp chất này thành androgen, dẫn đến các vấn đề. 

‌NCAH thường xuất hiện muộn hơn trong cuộc sống và không đe dọa đến tính mạng. Bạn có thể có bộ phận sinh dục bình thường nhưng có thêm hormone nam. 

Triệu chứng của bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh không điển hình là gì?

Nhiều người không có bất kỳ triệu chứng NCAH nào hoặc chúng nhẹ. Các triệu chứng thường trông giống như các tình trạng khác, vì vậy có thể khó chẩn đoán. Đôi khi nó bị nhầm lẫn với hội chứng buồng trứng đa nang hoặc PCOS, trong đó buồng trứng sản xuất quá nhiều hormone androgen.

Các triệu chứng của NCAH bao gồm:

• Có thêm lông trên mặt hoặc cơ thể
• mụn trứng cá
• Vấn đề thời kỳ
• Vô sinh
• Rụng tóc androgenic , hoặc rụng tóc kiểu nam
• Nguy cơ sảy thai cao hơn
• Vô sinh do rụng trứng hoặc khó thụ thai do vấn đề về buồng trứng
• Mọc râu sớm ở bé trai
• Tinh hoàn nhỏ
• Tuổi dậy thì sớm
• Tăng trưởng sớm và nhanh nhưng vóc dáng thấp
• Da dầu
• Mùi cơ thể

Tăng sản thượng thận bẩm sinh không điển hình được chẩn đoán như thế nào?

Bác sĩ sẽ xét nghiệm nồng độ hormone trong máu.

Nếu các triệu chứng xuất hiện muộn hơn trong cuộc sống, bác sĩ có thể tiến hành xét nghiệm máu để kiểm tra nồng độ steroid tuyến thượng thận của bạn. Bạn cũng có thể thực hiện xét nghiệm kích thích hormone vỏ thượng thận (ACTH). Đây là nơi bác sĩ kiểm tra nồng độ cortisol của bạn và sau đó tiêm cho bạn một liều ACTH. Sau một giờ, họ sẽ kiểm tra lại nồng độ trong máu của bạn. 

Trong kết quả xét nghiệm bình thường, nồng độ cortisol cao phản ứng với hormone. Với NCAH, xét nghiệm cho thấy lượng hợp chất tạo ra cortisol cao nhưng nồng độ cortisol thấp. Điều này có nghĩa là hệ thống tuyến thượng thận của bạn đang gặp vấn đề trong việc tạo ra hormone.

Phương pháp điều trị bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh không điển hình là gì?

Điều trị tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh không cổ điển thường không cần thiết đối với hầu hết mọi người, đặc biệt là nếu bạn không có bất kỳ triệu chứng nào. Bác sĩ có thể kê đơn thuốc nếu bạn có các triệu chứng như mụn trứng cá, vấn đề về kinh nguyệt , lông mặt nhiều hoặc rụng tóc. Các phương pháp điều trị này có thể bao gồm:

• Hydrocortisone , một loại thuốc steroid
• Thuốc tránh thai
• Thuốc kháng androgen như spironolactone
• Triệt lông bằng laser
• Thuốc hỗ trợ sinh sản

Không giống như các loại CAH khác, bạn có thể không cần dùng thuốc trong thời gian dài và có thể giảm dần khi các triệu chứng của bạn cải thiện. Tuy nhiên, điều này nên được thực hiện dưới sự giám sát của bác sĩ.

NGUỒN:

Quỹ CARES: “Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (CAH) là gì?”

Báo cáo ca bệnh về nội tiết : “Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh không điển hình và thai kỳ.”

Frontiers in Endocrinology : “Quản lý phụ nữ mắc chứng tăng sản thượng thận bẩm sinh không điển hình (NCCAH): Phương pháp tiếp cận hướng đến bệnh nhân.”

Tạp chí quốc tế về nội tiết nhi khoa : “Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh không điển hình”.

Y KHOA JOHNS HOPKINS: “Hội chứng buồng trứng đa nang (PCOS).”

Tổ chức quốc gia về các rối loạn hiếm gặp: “Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh”.

NYU Langone Health: “Sàng lọc bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh”.

Thư viện Y khoa Quốc gia Hoa Kỳ MedlinePlus: “Thiếu hụt 21-hydroxylase.”