Thiếu hụt L-Amino Acid Decarboxylase thơm

• Thiếu hụt Aromatic L-Amino Acid Decarboxylase (AADC) là gì?
• Nguyên nhân
• Triệu chứng
• Nhận được chẩn đoán
• Câu chuyện chẩn đoán của con tôi
• Gặp gỡ nhóm chăm sóc
• Câu hỏi cho bác sĩ của bạn
• Sự đối đãi
• Chăm sóc bản thân
• Những gì mong đợi
• Thông tin cho người chăm sóc
• Nhận hỗ trợ
• Tương lai của điều trị

Thiếu hụt Aromatic L-Amino Acid Decarboxylase (AADC) là gì?

Thiếu AADC là một rối loạn di truyền cực kỳ hiếm gặp. Nó ảnh hưởng đến cách các tế bào của bạn gửi tín hiệu cho nhau.

Những người sinh ra với tình trạng này không tạo ra đủ arginine l-amino acid decarboxylase (AADC). Đó là một loại enzyme giúp não và hệ thần kinh của bạn hoạt động. Trẻ sơ sinh và trẻ em bị thiếu AADC sẽ chậm phát triển, trương lực cơ yếu và rối loạn vận động. Chúng cũng có thể gặp các triệu chứng khác, như sụp mí mắt, cứng cơ và các vấn đề về dạ dày.

AADC giúp cơ thể bạn tạo ra serotonin và dopamine. Đây là những "chất truyền tin hóa học" được gọi là chất dẫn truyền thần kinh. Nếu không có đủ AADC, bạn sẽ không có đủ chất dẫn truyền thần kinh để gửi tín hiệu qua hệ thần kinh. Điều đó khiến bạn khó kiểm soát cơ thể, đặc biệt là đầu, mặt và cổ. Nó cũng có thể ảnh hưởng đến những thứ như huyết áp, nhịp tim và nhiệt độ c�� thể.

Các dấu hiệu thiếu hụt AADC xuất hiện sớm trong cuộc đời của bé. Không có cách chữa trị, nhưng việc điều trị có thể giúp kiểm soát các triệu chứng của bé.

Bạn có thể nhờ giúp đỡ khi bạn hoặc con bạn phải đối mặt với tình trạng bệnh tật kéo dài này. Hãy tìm đến nhóm chăm sóc sức khỏe, bạn bè và gia đình hoặc tìm những người khác cũng đang trải qua tình trạng tương tự. Một mạng lưới hỗ trợ có thể giúp ích rất nhiều.

Nguyên nhân

Một số người thừa hưởng gen có những thay đổi ngẫu nhiên hoặc đột biến. Bạn bị thiếu hụt AADC khi điều đó xảy ra với gen dopa decarboxylase (DDC) của bạn, gen này cho cơ thể bạn biết cách tạo ra AADC. Bạn nhận được một bản sao của gen từ cả cha và mẹ. Nhưng rối loạn này là lặn. Điều đó có nghĩa là gen ở mỗi cha mẹ phải đột biến để bạn bị thiếu hụt AADC.

Bạn được gọi là người mang gen nếu bạn chỉ có một bản sao của đột biến DDC. Nếu bạn có con với một người mang gen khác, thì điều này sẽ xảy ra:

• Có 25% khả năng con bạn sẽ bị thiếu hụt AADC.
• Có 50% khả năng con bạn sẽ là người mang mầm bệnh. Có thể chúng sẽ không có bất kỳ triệu chứng nào.
• Có 25% khả năng con bạn sẽ có hai bản sao không thay đổi của gen DDC. Chúng sẽ không bị thiếu hụt AADC và cũng không phải là người mang gen.

Thiếu hụt AADC có khả năng xuất hiện ở cả nam và nữ. Cho đến nay, nó thường được tìm thấy ở những người gốc Trung Quốc, Đài Loan hoặc Nhật Bản, tiếp theo là những người da trắng. Nó cực kỳ hiếm. Cho đến nay chúng tôi chỉ biết khoảng 150 trường hợp.

Triệu chứng

Các dấu hiệu thiếu hụt AADC có thể xuất hiện khi bé mới chào đời hoặc vài tháng sau đó. Một số triệu chứng có thể nhẹ. Một số khác thì nghiêm trọng. Con bạn có thể có nhiều triệu chứng hơn vào cuối ngày hoặc khi bé mệt mỏi. Ngủ có thể giúp bé cảm thấy khỏe hơn.

Sau đây là những triệu chứng phổ biến nhất:

Hypotonia. Đây là thuật ngữ y khoa chỉ trương lực cơ yếu. Người bị thiếu AADC có thể không thể tự giữ đầu và thân mình. Em bé của bạn có thể mềm nhũn khi bạn bế bé. Bác sĩ có thể gọi đây là tình trạng mềm nhũn.

Chậm phát triển. Con bạn có thể chậm phát triển nghiêm trọng ở một số mốc nhất định. Trẻ có thể không đi hoặc không nói được. Nếu có, những hành động đó sẽ xảy ra muộn hơn nhiều so với những trẻ khác.

Khủng hoảng nhãn khoa. Những "cơn đau" hoặc "cơn tấn công" này có thể kéo dài trong vài giây, vài phút hoặc vài giờ. Chúng có thể xảy ra nhiều lần trong tuần. Căng thẳng và mệt mỏi có thể kích hoạt chúng.

Khi con bạn bị viêm mắt, chúng có thể có các triệu chứng như sau:

• Chuyển động mắt không tự nguyện, như đảo mắt lên trên
• Sự cáu kỉnh hoặc kích động nghiêm trọng
• Nỗi đau
• Co thắt cơ
• Lưỡi thè ra

Các rối loạn vận động khác. Cơ của con bạn có thể di chuyển chậm (hypokinesia) hoặc co thắt nhiều lần (dystonia). Tay và chân của trẻ có thể giữ nguyên một vị trí trong một thời gian.

Các vấn đề về đường tiêu hóa . Con bạn có thể gặp một số vấn đề liên quan đến tiêu hóa. Chúng bao gồm:

• Tiêu chảy
• Táo bón
• Trào ngược axit
• Vấn đề ăn uống (ở trẻ sơ sinh)
• Khó tăng cân
• Đường huyết thấp (hạ đường huyết)

Triệu chứng tự chủ. Thiếu AADC ảnh hưởng đến phần hệ thần kinh kiểm soát các chức năng vô thức của cơ thể. Bạn có thể có các triệu chứng như:

• Mí mắt sụp xuống
• Đồng tử nhỏ
• Đổ mồ hôi quá nhiều
• Nghẹt mũi
• chảy nước dãi
• Nhiệt độ cơ thể không ổn định
• Huyết áp thấp
• Ngất xỉu
• Vấn đề nhịp tim
• Vấn đề về giấc ngủ
• Ngừng tim (khi tim bạn đột nhiên ngừng hoạt động)

Các vấn đề về hành vi. Một số trẻ bị thiếu AADC có thể khóc nhiều, có vẻ chán nản hoặc gặp khó khăn trong giao tiếp.

Nhận được chẩn đoán

Con bạn sẽ được khám sức khỏe định kỳ. Trong những lần khám này, bác sĩ sẽ hỏi về sự phát triển và thảo luận về mục tiêu cho từng độ tuổi. Các triệu chứng của tình trạng thiếu AADC có thể giống như các tình trạng khác. Bao gồm bại não, động kinh và các rối loạn di truyền khác. Bác sĩ có thể tiến hành xét nghiệm máu hoặc chụp cộng hưởng từ (MRI) não của con bạn để loại trừ các tình trạng khác.

Bạn sẽ được giới thiệu đến một chuyên gia để đánh giá thêm các phát hiện về mặt thể chất mà con bạn thể hiện. Nếu nghi ngờ chẩn đoán này, chẩn đoán sẽ được thực hiện bằng các xét nghiệm sau.

• Chọc tủy sống. Bác sĩ sẽ chọc kim giữa các xương ở cột sống để lấy mẫu dịch não tủy. Đó là chất lỏng bao quanh não và tủy sống của bạn. Nếu con bạn bị thiếu AADC, một số hóa chất hoặc chất nhất định sẽ cao hơn hoặc thấp hơn.
• Xét nghiệm máu. Một kỹ thuật viên phòng xét nghiệm sẽ lấy máu của họ qua một cây kim ở cánh tay. Họ sẽ kiểm tra xem họ có ít hoạt động của enzyme AADC trong máu hay không.
• Xét nghiệm 3-OMD. Bác sĩ có thể kiểm tra máu của con bạn để tìm nồng độ cao của một chất gọi là 3-0-methyldopa (3-OMD). Đôi khi họ sử dụng xét nghiệm vết máu khô. Điều đó có nghĩa là con bạn chỉ được chích ngón tay hoặc gót chân.
• Xét nghiệm di truyền. Một kỹ thuật viên phòng xét nghiệm sẽ kiểm tra máu của họ để tìm những thay đổi trong gen DDC. Điều này thường được sử dụng để xác nhận chẩn đoán. Là cha mẹ và người có thể mang gen, bạn cũng có thể cần xét nghiệm di truyền.

Câu chuyện chẩn đoán của con tôi

Bởi Kelly Heger

Khi con gái chúng tôi, Jillian, chào đời cách đây 26 năm, mọi thứ có vẻ hoàn toàn ổn. Chúng tôi thậm chí còn chưa về nhà được hơn một ngày thì tôi đã có triệu chứng nhiễm trùng, vì vậy chúng tôi đã quay lại bệnh viện ngay lập tức. Điều đó đã cứu mạng Jillian; chồng tôi đã đưa con bé đi khoe với các y tá khoa sản và vô tình nói rằng con bé cảm thấy lạnh mỗi khi anh ấy hôn con bé, điều này dẫn đến việc kiểm tra nhiệt độ. Nhiệt độ của con bé thấp đến mức họ nghĩ rằng nhiệt kế bị hỏng. Nhưng không phải vậy; họ đã gọi một mã số cho con bé. Sau đó, họ nói với chúng tôi rằng con bé chỉ còn cách cái chết khoảng 3 giờ nữa.

Chúng tôi được đưa vào viện trong một tháng, và họ đã làm cái mà họ gọi là "kiểm tra hàng triệu đô la". Nhưng họ không tìm thấy gì và cho chúng tôi về nhà nói rằng có khả năng con bé chỉ sinh non. Trở về nhà, con bé ngủ 23 tiếng một ngày và mềm oặt như búp bê vải khi thức dậy. Khoảng 3 tháng tuổi, con bé bắt đầu có những cơn sợ hãi khi mắt trợn ngược vào đầu, cơ thể cứng đờ, hơi thở trở nên khò khè, và con bé bị nghẹn lưỡi và chuyển sang màu xám và tím. Tình trạng này kéo dài trong nhiều giờ.

Tôi biết có điều gì đó rất không ổn, nhưng vì bác sĩ của chúng tôi không thấy cơn đau của con bé, nên ông ấy nói với chúng tôi rằng Jillian vẫn ổn. Nhưng trong thâm tâm tôi biết có điều gì đó không ổn. Rồi một ngày nọ, Jillian lên cơn nghiêm trọng (mà bây giờ chúng tôi biết là cơn khủng hoảng về mắt) và tôi đã gọi đến bệnh viện nhi gần đó. Họ bảo chúng tôi đến phòng cấp cứu ngay lập tức. Và đó là lúc số phận lại can thiệp, vì bác sĩ trực tình cờ đã chẩn đoán được trường hợp đầu tiên bị thiếu hụt AADC ở đất nước này 2 tháng trước. Cô ấy đã đưa ra chẩn đoán của chúng tôi.

Từ ngày đó trở đi, tôi đã thực hiện một sứ mệnh. Chồng tôi và tôi đã thành lập một quỹ, hiện được gọi là Mạng lưới Gia đình AADC . Rõ ràng là chúng tôi muốn có phương pháp chữa trị, nhưng chúng tôi cũng gây quỹ cho nghiên cứu và vận động nâng cao nhận thức. Chúng tôi biết rằng càng nhiều người -- bao gồm cả bác sĩ -- biết về tình trạng thiếu hụt AADC, thì khả năng họ nhận ra tình trạng này ở những đứa trẻ khác, chẩn đoán sớm và cải thiện chất lượng cuộc sống của những đứa trẻ đó càng cao. Trên thực tế, tôi rất đam mê học hỏi càng nhiều càng tốt và giao tiếp hiệu quả hơn với các bác sĩ và y tá đến nỗi bản thân tôi đã trở thành một y tá.

Điều lớn nhất bạn có thể làm cho con bạn bị thiếu AADC là yêu thương chúng và coi chúng như một đứa trẻ có thể làm bất cứ điều gì. Chúng vẫn muốn nhảy, chúng vẫn muốn hát, chúng vẫn muốn chơi. Hãy thử thực hiện một số loại vật lý trị liệu với con bạn mỗi ngày. Khuyến khích chúng ngẩng đầu lên, với tay, nhìn vào mắt bạn và mỉm cười. Với kiến ​​thức và hy vọng, bạn có thể cùng con đi hết chặng đường. 

Gặp gỡ nhóm chăm sóc

Sau khi chẩn đoán thiếu AADC, bạn và con bạn sẽ làm việc với nhiều chuyên gia khác nhau. Những chuyên gia này có thể bao gồm:

Bác sĩ nhi khoa. Đây là bác sĩ đa khoa của con bạn. Họ có thể theo dõi sự phát triển toàn diện của con bạn và điều trị bệnh tật.

Bác sĩ thần kinh nhi khoa. Vì thiếu AADC ảnh hưởng đến hệ thần kinh nên một đặc điểm là các triệu chứng thần kinh như co giật hoặc rối loạn vận động. Bác sĩ thần kinh nhi khoa giúp chẩn đoán và điều trị các triệu chứng này.

Chuyên gia di truyền. Những bác sĩ này có thể là những người đầu tiên chẩn đoán con bạn bị thiếu AADC bằng xét nghiệm di truyền. Họ cũng có thể giúp bạn hiểu rõ hơn về tình trạng này.

Chuyên gia vật lý trị liệu, chuyên gia nghề nghiệp hoặc chuyên gia ngôn ngữ trị liệu. Các chuyên gia trị liệu này có thể giúp con bạn tăng cường một số kỹ năng vận động hàng ngày. Điều này có thể giúp trẻ phát triển, giao tiếp và trong một số trường hợp cũng có thể giảm đau. Chuyên gia ngôn ngữ trị liệu có thể giúp trẻ rối loạn nuốt cũng như nói.

Bác sĩ chuyên khoa tiêu hóa . Các vấn đề mà tình trạng thiếu AADC gây ra cho hệ thần kinh của trẻ thường có thể ảnh hưởng đến hệ tiêu hóa của trẻ. Nhiều trẻ bị thiếu AADC phải đối mặt với tình trạng táo bón, tiêu chảy, trào ngược và trẻ có thể cần ống thông dạ dày để đảm bảo trẻ nhận đủ dinh dưỡng.

Chuyên gia về hành vi. Các vấn đề về thần kinh do thiếu AADC có thể dẫn đến tình trạng khóc nhiều và cáu kỉnh ở nhiều trẻ em. Chuyên gia về hành vi có thể giúp điều chỉnh cảm xúc và quản lý tâm trạng tốt hơn.

Bác sĩ chuyên khoa về giấc ngủ. Nếu các triệu chứng của tình trạng thiếu AADC khiến con bạn khó ngủ đều đặn, bạn có thể cần đến bác sĩ chuyên khoa về giấc ngủ. Họ có thể giúp điều trị bất kỳ triệu chứng vật lý nào ngăn cản giấc ngủ ngon.

Nhân viên xã hội. Việc chăm sóc người thân bị thiếu AADC có nghĩa là phải phối hợp nhiều bộ phận chuyển động – tài chính, hậu cần và cảm xúc. Nhân viên xã hội có thể giúp kết nối bạn với các nguồn lực bạn cần khi bạn quản lý quá trình điều trị của con mình.

Câu hỏi cho bác sĩ của bạn

Viết ra mọi thứ bạn tò mò trước cuộc hẹn. Bằng cách đó, bạn sẽ không quên bất kỳ câu hỏi quan trọng nào. Hãy hỏi bác sĩ xem bạn có thể ghi âm cuộc trò chuyện để nghe lại sau không.

Một số câu hỏi bạn có thể muốn hỏi bao gồm:

• Có những phương án điều trị nào?
• Thuốc điều trị bệnh này có thể gây ra tác dụng phụ nào?
• Tôi có thể đăng ký cho con tôi tham gia thử nghiệm lâm sàng về liệu pháp gen không?
• Con tôi có cần được chăm sóc dài hạn không?
• Tôi cần lưu ý những biến chứng nào?
• Con tôi nên tránh dùng những loại thuốc nào?
• Phương pháp điều trị không dùng thuốc nào có thể giúp ích?
• Có nhân viên xã hội nào trong nhóm chăm sóc y tế không?
• Tôi có cần tư vấn di truyền không?
• Làm thế nào tôi có thể tìm được chuyên gia về thiếu hụt AADC?

Sự đối đãi

Bác sĩ sẽ thiết kế một kế hoạch chăm sóc chỉ dành cho con bạn. Đó là vì không có một phương pháp điều trị nào hiệu quả với tất cả mọi người. Một phương pháp tiếp cận kết hợp với thuốc và các loại liệu pháp khác có thể giúp kiểm soát các triệu chứng. Cần nhiều nghiên cứu hơn, nhưng các chuyên gia cho rằng những người bị thiếu hụt AADC có thể đáp ứng tốt hơn với điều trị bằng thuốc nếu họ bắt đầu trước khi 2 tuổi.

Phương pháp điều trị thiếu hụt AADC bao gồm:

Thuốc chủ vận dopamine. Những loại thuốc này làm tăng lượng dopamine trong hệ thần kinh của bạn.

Thuốc ức chế MAO. Thuốc này làm giảm sự phân hủy dopamine.

Pyridoxine (vitamin B6). Người ta cho rằng nó giúp AADC hoạt động tốt hơn.

Thuốc kháng cholinergic. Ý tưởng là những loại thuốc này cân bằng dopamine và acetylcholine, một chất truyền tin hóa học trong não của bạn. Chúng có thể giúp làm giảm các triệu chứng như đổ mồ hôi quá nhiều, các vấn đề về vận động và khủng hoảng nhãn khoa.

Melatonin. Đây là một chất hóa học tự nhiên mà cơ thể bạn tạo ra. Thuốc bổ sung có thể làm giảm các vấn đề về giấc ngủ.

Thuốc benzodiazepin. Thuốc này làm dịu hệ thần kinh trung ương của bạn. Có một số bằng chứng cho thấy việc sử dụng thỉnh thoảng thuốc này có thể làm giảm các cơn đau mắt hoặc chứng loạn trương lực ở một số người.

Thuốc điều trị các triệu chứng khác. Bác sĩ có thể thêm thuốc để giúp điều trị các triệu chứng cụ thể của con bạn, như nghẹt mũi, cáu kỉnh, khó ngủ hoặc co thắt cơ.

Liệu pháp không dùng thuốc. Tùy thuộc vào các triệu chứng của con bạn, trẻ có thể cần vật lý trị liệu, trị liệu nghề nghiệp hoặc trị liệu ngôn ngữ.

Liệu pháp gen. Đây là khi bác sĩ thay thế gen không hoạt động của bạn bằng một gen hoạt động đúng cách. Loại điều trị này có vẻ hứa hẹn, nhưng không phổ biến rộng rãi. Chúng ta cần nghiên cứu thêm trước khi nhiều người bị thiếu AADC có thể nhận được nó.

Chăm sóc bản thân

Đi khám bác sĩ thường xuyên. Gặp bác sĩ thần kinh ít nhất một lần một năm. Họ phải có kinh nghiệm về các rối loạn vận động hoặc các bệnh thần kinh chuyển hóa ảnh hưởng đến trẻ em.

Tạo một thẻ khẩn cấp. Những người bị thiếu AADC nên luôn mang theo một số thông tin nhất định. Theo cách đó, nếu họ bị "bùa mê", những người ở gần có thể biết cách giúp họ an toàn.

Bạn có thể bao gồm:

• Thông tin về tình trạng thiếu hụt AADC là gì
• Số điện thoại liên lạc khẩn cấp
• Những nguy hiểm cần chú ý
• Thuốc cần tránh

Tiêm vắc-xin. Trẻ em bị thiếu AADC có nhiều khả năng bị nhiễm trùng hơn và cơ thể của các em có thể không chống lại được như bình thường. Con bạn và mọi người khác trong gia đình bạn nên tiêm vắc-xin.

Những gì mong đợi

Thiếu hụt AADC rất hiếm đến nỗi các nhà khoa học không chắc chắn nó sẽ phát triển như thế nào ở mỗi người. Hầu hết thời gian, nó không trở nên tồi tệ hơn khi con bạn lớn lên. Nhưng các triệu chứng mới, như các vấn đề về khớp, có thể xuất hiện do các vấn đề về vận động do tình trạng này gây ra.

Các trường hợp nghiêm trọng có thể gây ra các triệu chứng đe dọa tính mạng. Hãy hỏi bác sĩ những điều cần chú ý để bạn biết phải làm gì trong trường hợp khẩn cấp.

Thông tin cho người chăm sóc

Con bạn sẽ có một nhóm chăm sóc sức khỏe cung cấp hướng dẫn điều trị và làm việc với con bạn để giúp kiểm soát các triệu chứng của bệnh. Nhưng với tư cách là người chăm sóc trẻ bị thiếu AADC, bạn sẽ đảm nhiệm phần lớn các công việc hàng ngày, hàng giờ trong việc chăm sóc con bạn.

Điều quan trọng là bạn phải tìm được sự hỗ trợ cho bản thân để có thể hỗ trợ tốt nhất cho con mình.

Ngay sau khi chẩn đoán

Có nhiều cảm xúc xung quanh một chẩn đoán mới và thay đổi cuộc sống. Khi bạn xử lý, hãy đảm bảo rằng bạn cũng:

• Tìm hiểu càng nhiều càng tốt. Bạn càng hiểu biết nhiều về tình trạng thiếu AADC, bạn sẽ càng chuẩn bị tốt hơn cho những gì sắp tới. Hãy hỏi nhóm chăm sóc sức khỏe của bạn những câu hỏi để đảm bảo bạn hiểu không chỉ về căn bệnh mà còn về cách điều trị và triển vọng của nó.
• Xây dựng nhóm của bạn. Bạn sẽ liên lạc chặt chẽ với bác sĩ của con bạn, vì vậy hãy chắc chắn rằng bạn cảm thấy thoải mái với họ. Tìm những bác sĩ biết về tình trạng thiếu AADC hoặc có thể làm việc với những bác sĩ biết về tình trạng này. Tìm hiểu xem chuyên gia nào có thể hữu ích cho nhu cầu cụ thể của con bạn.
• Tìm nhóm hỗ trợ. Mặc dù tình trạng thiếu AADC rất hiếm, nhưng có những nhóm dành riêng cho tình trạng này có thể kết nối bạn với những người khác đang sống và chăm sóc người mắc bệnh. Truy cập trang web của AADC Family Network , Pediatric Neurotransmitter Disease Association và AADC Research Trust có trụ sở tại Vương quốc Anh để biết thêm thông tin.

Khi bệnh tiến triển

Việc chăm sóc cần thiết cho trẻ bị thiếu AADC là suốt đời. Khi bạn ổn định thói quen và con bạn lớn lên, hãy đảm bảo rằng bạn cũng đã xây dựng được các hệ thống lành mạnh hỗ trợ bạn.

• Hãy cân nhắc đến việc chăm sóc tại nhà. Hãy hỏi bác sĩ hoặc nhân viên xã hội xem có dịch vụ nào giúp bạn được chăm sóc y tế tại nhà thường xuyên để bạn có thể duy trì công việc hoặc chăm sóc tốt hơn cho những đứa trẻ khác không. 
• Nghỉ ngơi. Nhiều trẻ em bị khuyết tật mãn tính đủ điều kiện được hưởng chế độ miễn trừ Medicaid tại nhà và cộng đồng để chi trả chi phí chăm sóc tạm thời – các dịch vụ sẽ chăm sóc con bạn nếu bạn cần phải đi xa.
• Lên kế hoạch dài hạn. Nghĩ về tương lai chăm sóc con bạn khi chúng lớn lên. Cân nhắc xem ai sẽ có thể thay thế nếu có chuyện gì xảy ra với bạn.

Nhận hỗ trợ

Bạn có thể cảm thấy choáng váng khi biết con mình bị thiếu hụt AADC. Nhưng bạn không phải tự mình xử lý chẩn đoán. Thường thì việc kết nối với những người hiểu những gì bạn đang trải qua sẽ giúp ích. Bạn có thể tìm thấy một cộng đồng hỗ trợ gặp mặt trực tiếp hoặc trực tuyến.

Để tìm đúng nhóm, hãy hỏi bác sĩ hoặc nhân viên xã hội của bạn. Họ có thể giới thiệu bạn với nhóm hỗ trợ chung hoặc nhóm hỗ trợ cụ thể cho tình trạng bệnh. Bạn cũng có thể tìm kiếm các nguồn lực trên trang web của AADC Trust hoặc RareConnect.

Nếu bạn cảm thấy quá tải, bạn có thể tìm đến chuyên gia sức khỏe tâm thần. Bác sĩ có thể giúp bạn tìm người để tâm sự.

Tương lai của điều trị

Mặc dù hiện tại không có cách chữa trị tình trạng thiếu AADC, các nhà nghiên cứu đang khám phá những cách tiếp cận mới để điều trị căn bệnh này. Vì tình trạng thiếu AADC là do đột biến gen DDC, nên hầu hết các thử nghiệm và nghiên cứu hiện tại đều tập trung vào liệu pháp gen. Thông qua liệu pháp này, các nhà nghiên cứu hy vọng sẽ đưa các gen DDC thông thường vào cơ thể bằng cách sử dụng một loại vi-rút được biến đổi gen.

Virus có thể chèn vật liệu di truyền vào tế bào để các tế bào sử dụng quá trình sao chép của riêng chúng để tạo ra nhiều virus hơn. Các nhà nghiên cứu đang làm việc để phát triển một loại virus có gen DDC hoạt động. Trong các thử nghiệm lâm sàng, các nhà nghiên cứu đã tiêm những loại virus này vào các phần cụ thể của não ở trẻ em bị thiếu hụt AADC. Các nghiên cứu đang xem xét liệu loại liệu pháp gen này có thể tạo ra một loại enzyme AADC có chức năng hơn ở những người trong các thử nghiệm này hay không. Liệu pháp này vẫn chưa được FDA chấp thuận, nhưng một số ít kết quả cho đến nay đã rất hứa hẹn.

Để tìm hiểu thêm về các thử nghiệm lâm sàng đang diễn ra, hãy truy cập trang Nghiên cứu Mạng lưới Gia đình AADC .

NGUỒN:

Tạp chí Orphanet về bệnh hiếm gặp : “Hướng dẫn đồng thuận về chẩn đoán và điều trị bệnh thiếu hụt enzyme l-amino acid decarboxylase thơm (AADC).”

Trung tâm thông tin về bệnh di truyền và hiếm gặp (NIH): “Thiếu hụt enzyme L-amino acid decarboxylase thơm”, “Hỗ trợ cho bệnh nhân và gia đình”.

Tổ chức quốc gia về các rối loạn hiếm gặp: “Thiếu hụt enzyme L-Amino Acid Decarboxylase thơm”.

Tài liệu tham khảo về di truyền học: “Thiếu hụt l-amino acid decarboxylase thơm (AADC).”

Tạp chí Di truyền học Con người : “Đặc điểm di truyền và lâm sàng của tình trạng thiếu hụt L-amino acid decarboxylase thơm ở Trung Quốc đại lục.”

Run và các chuyển động tăng động khác : “Cơn khủng hoảng nhãn cầu”.

Clinica Chimica Acta : “Chẩn đoán tình trạng thiếu hụt L-amino acid decarboxylase thơm bằng cách đo nồng độ 3-O-methyldopa trong các đốm máu khô.”

Tạp chí quốc tế về nghiên cứu y học cơ bản ứng dụng: “ Ứng dụng và tiềm năng chẩn đoán của các đốm máu khô”.

AADC Trust: “Tôi phải làm gì bây giờ?”

RareConnect.org: “Tìm kiếm cộng đồng của bạn.”

Kelly Heger, Bridgewater, MA, người sáng lập, AADC Family Network.